이 질병은 유아기부터 시작하여 아이의 전 인생에 흔적을 남깁니다. 시간이 지남에 따라 낭성 섬유증은 거의 모든 기관 계통 (장, 호흡기, 성기 등)에 손상을줍니다. 40 년 전만하더라도이 병리학은 어린 환자가 사춘기에 살지 않았고 나이가 많을수록 소아용으로 간주되었습니다. 그러나 현대 의학 덕분에이 진술은 역사에 남아 있습니다. 현재 환자는 적절한 치료를 받으면서 30-45 세에 도달합니다.
왜 낭포 성 섬유증이 발생합니까?
어린이의 낭포 성 섬유증의 첫 증상은 6-7 개월 만에 나타날 수 있지만,이 병리학은 선천적 인 것으로 간주됩니다. 그것의 발달을위한 이유는 중요한 단백질 조절기를 만드는 책임이있는 염색체 중 하나의 변화입니다. 그것 없이는 땀샘 (췌장, 땀, 간 등)에 의해 분비되는 모든 체액의 구성이 방해받습니다.
이 유전 적 결함은 매우 드뭅니다. 그러나 돌연변이가 발생하면이를 수정할 수 없습니다. 이것이 낭포 성 섬유증이 난치병으로 간주되지만 치명적이지 않은 이유입니다. 적절하게 처방 된 치료법의 도움으로 환자는 오랜 기간 (수십 년) 적절한 수준의 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 어떻게 발생합니까?
각각의 사람은 호흡기, 소화기, 배설물 및 기타 모든 시스템의 정상적인 작동을위한 특별한 액체 (비밀)를 생성하는 기관을 가지고 있습니다. 그들은 하나의 용어, "외부 분비 동맥"에 의해 지정됩니다. 왜 "외부"입니까? 생물학적 활성 물질은 혈액에 들어가서 궁극적으로 환경으로 배설되기 때문입니다. 주로 낭포 성 섬유증을 앓고있는 기관입니다.
질병의 모든 증상은 한 가지 이유로 발생합니다 - 땀샘에서 분비되는 체액 구성의 변화. 그들은 정상보다 훨씬 더 두껍게됩니다. 이 때문에 비밀은 덕트에 정체되어 장기를 손상시키고 기능을 수행하지 않습니다.
남성 성선은 고환입니다.
이 질병은 여성 생식 기관에 아무런 영향을 미치지 않습니다.
이 질병의 발병 메커니즘을 고려할 때 정확히 어떤 증상이 나타날지 말할 수 있습니다. 이 순간은시기 적절한 진단과 병리학의 성공적인 치료에 매우 중요합니다.
낭포 성 섬유증의 증상
더 많거나 적게이 질병은 거의 모든 외분비샘에 영향을 미칩니다. 따라서 그 증상은 설사에서부터 호흡 곤란에 이르기까지 매우 다양 할 수 있습니다. 부모와 의사에게 알려야하는 증상의 변형입니다. 낭포 성 섬유증의 첫 징후는 일반적으로 유아의 생후 첫 해에 나타납니다. 드문 경우 (최대 10 %) - 출생 후 첫날.
신생아의 낭포 성 섬유증
아시다시피, 아이의 첫 번째 배변은 이후의 모든 배변과 다릅니다. 아이의 대변은 주로 엄마의 자궁에서 삼킨 부분적으로 소화 된 양수로 이루어져 있습니다. 소아과 의사와 신생아 학자들은 그것을 "meconium"이라고 부릅니다. 일반 변과는 달리 냄새가 없으며 (박테리아가 거의 없기 때문에), 점성이 더 강하다. (질감은 수지와 유사하다.) 갈색은 특유의 갈색이다.
신생아의 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 원래의 배설물이 막혀서 장 폐쇄로 나타날 수 있습니다. 소화기 땀샘의 비밀은 정상보다 훨씬 두껍다는 사실 때문에 맹장의 정상적인 통과를 방해합니다. 그것은 특정 수준에서 정체되고 소화 된 우유와 가스가 통과하는 것을 허용하지 않습니다.
이게 왜 위험한가요? 배설물의 정체 수준 이상에서 창자가 늘어나서 독소가 아기의 혈액에 들어갈 수 있기 때문에 손상되기 시작합니다. 방해가 신속히 결정되지 않으면 장기 벽이 파열되어 복막염 (복막의 염증)이 발생할 수 있습니다. 이 경우 혈액 내의 유해한 물질의 농도는 중요한 가치에 도달하며 종종 작은 환자의 사망으로 이어집니다.
막대한 방해물은 어떻게 나타 납니까? 아이는 위가 아프다고 말할 수 없으므로 병리학은 외부 데이터와 그의 행동에 의해서만 진단 될 수 있습니다.
- 신생아는 장시간 동안 대변과 가스 배출이 없습니다.
- 히스테리 성 (hysterical) 울음은 특징적이며 배가 촉촉 해지면 증가합니다. 아이가 움직이기 때문에 아이는 여전히 거짓말을합니다.
- 복부를 검사하면 붓기의 존재를 알 수 있고 때로 인장 벽과 심지어는 장의 윤곽을 볼 수 있습니다.
- 검사 할 때 장애물이있는 부위를 결정하기는 쉽습니다. 손가락으로 조밀 한 부풀어 오른 장벽을 느낄 수 있습니다. 정체의 정도 이하에서는 장기의 직경과 밀도가 정상이됩니다.
이 병리의 사소한 의심에도 불구하고, 의사 (가급적 신생아 학자 또는 소아과 의사)에게 전화 할 긴급한 필요성. 그는 객관적으로 아이의 상태를 평가하고 장폐색의 존재를 확인 / 거부 할 수 있습니다.
어린 아이들의 낭포 성 섬유증
대부분 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 생후 5-7 개월에 발견됩니다. 병리학은 다른 방식으로 나타날 수 있지만, 두 가지 징후는 체중 증가 및기도 손상의 감소와 같은 소규모 환자의 특징입니다.
출생 후 1 년 반 동안 아이는 적어도 한 달에 500g을 추가해야합니다. 6 개월까지 유아의 체중은 약 8kg, 체중은 12.5kg 이상이어야합니다. 지연된 발달은 여러 가지 이유로 인해 발생할 수 있습니다 : 불균형 한식이, 장 감염, 내분비 질환 등.
의심되는 낭포 성 섬유증은 어린이의 체중 감량에있어 호흡기 질환 및 의자의 영구적 인 위반과 결합되어야합니다. 대변은 액체 일 수 있고, 그것의 견실함을 바꾸는 것이 가능하다 - 그것은 "뚱뚱하게"되고, 강하게 번져서 기저귀에서 씻기 곤란하다. 그것의 색깔은 변하지 않거나 노랗게된다. 어떤 경우에는 반짝 반짝 빛납니다.
유아의 낭포 성 섬유증의 전형적인 호흡기 증상은 다음을 포함해야합니다 :
- 치료 후에 다소 마른 기침이 지속되지만 "회복"이후 몇 주 후에 반복됩니다. 종종 영아의 정체 된 정적 자세로 인해 발작이 야간에 심화됩니다.
- 숨 막히는 에피소드 - 호흡기 점막 플러그의 막힘으로 인한 어린이의 기침과 질식. 목구멍을 깨끗이하면 두껍고 점성이있는 점액이 나옵니다. 액체는 깨끗하거나 더러운 녹색으로 칠해질 수 있습니다 (박테리아에 감염된 경우).
- 호흡기의 빈번한 반복 감염 (비염, 인후염, 기관지염 등). 드물게 낭포 성 섬유증은 "만성 기관지염"의 가면 아래에 숨겨져 있으며, 이는 치료하기 어렵고 빈번한 악화로 발생합니다.
다시 한번 말하지만, 소화기와 호흡기 증상의 병합은이 질병의 특징입니다. 적절한 치료없이 시간이 지남에 따라 그들은 만성 재발 과정을 겪으며 발전 할 것입니다.
다양한 시스템의 손상 증상
아이가 자라면,이 병리가 발전 할 것입니다. 어린 시절부터 정확한 치료가 처방 된 경우 질병을 부분적으로 통제 할 수 있으며 대부분의 재발을 예방할 수 있습니다. 그러나 치료에 관계없이 성인의 낭포 성 섬유증의 증상은 시스템 손상의 새로운 징후로 보완 될 수 있습니다.
- 지연된 육체 발달 - 췌장 효소 부족으로 인한 영양 결핍의 결과입니다.
- 변의 위반 (어린 자녀와 동일);
- 문맥 고혈압의 증상 (비장 확대, 복부 정맥의 부종, 하체, 식도, 몸의 하반부 부종).
- 당뇨병 mellitus (췌장에 낭종의 형성의 결과);
- 간 손상 (결합 조직으로 인한 장기 교체로 인한). 출혈이 증가하고 중독 증상 (일정한 약점, 두통, 메스꺼움)이 나타나며 몸 전체에 붓기가 있습니다.
- 무기폐의 형성 - 점액으로 인한 기관지 폐색으로 인한 폐의 일부 영역 "가라 앉음". 이 상태는 호흡 곤란과 마른 기침으로 나타납니다.
- 호흡기의 잦은 전염병 - 점액의 정체는 해로운 미생물의 축적에 기여합니다. 이 때문에 환자는 호흡기 질환 (독감 / 파라 인플루엔자에서 재발 성 폐렴에 이르기까지)을 겪습니다.
- 주기적인 객혈 - 기관지 벽의 점막 손상과 관련이 있습니다.
이러한 증상의 대부분을 가지고 현대 약물은 마약의 도움에 대처할 수 있지만 내부 장기의 일부 변화는 돌이킬 수 없게됩니다. 따라서 질병을 적시에 식별하고 심각한 형태의 병리 발생을 예방하는 것이 중요합니다.
심폐 기능 부족
이 질환은 낭포 성 섬유증과 직접 관련이 없지만이 질환에서 발생할 수 있습니다. 그 이유는 호흡기의 개통을 심각하게 위반하기 때문입니다. 시간이 지나면 대부분의 작은 기관지는 점액으로 닫히고 산소를 마칩니다. 잔여 호흡 기관이 가스 교환을 위해 동일한 양의 공기를 전달할 수 없다는 사실 때문에 심장은 혈액을 폐에 훨씬 더 집중적으로 "펌핑"해야합니다.
몇 년 동안, 이러한 과정은 육체가 상승 된 적재에 대처함에 따라 어떤 식 으로든 보여줄 수 없습니다. 점차적으로 심장의 오른쪽은 크기가 커지기 시작합니다. 더 이상 심장에 위탁 된 "일"을 수행 할 수 없기 때문입니다. 즉각적인 보상 기능이 만료되고 혈액은 기관 및 폐 혈관의 구멍에 정체되기 시작합니다. 이 단계에서 심폐 기능 부전 (LSN)이 발생합니다.
어떻게 그 자체를 드러내는가? 특별한 연구없이 그녀를 의심하는 것은 충분히 쉽습니다. LSN의 특징은 다음과 같습니다.
- 호흡 곤란. 과정의 시작 부분에서 정신적 / 육체적 인 노력 (심한 스트레스, 계단 오르기 등) 후에 만 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 그 과정이 진행되고 심한 경우 호흡 곤란은 자극적 인 요인없이 자발적으로 나타나기 시작합니다.
- 젖은 기침. 폐 혈관에 혈액이 고여 있고 세포 내 공간에서 액체 부분이 땀을 흘려 발생합니다.
- 피부의 창백. 조직에 대한 산소 결핍의 전형적인 징후;
- "드럼 스틱". 이것은 손가락의 특징적인 변화이며, 손톱 (말단) 지골이 두꺼워지는 것으로 나타납니다. 심한 LSN의 특징은 작업이 방해받지 않고 좌 심장에 영향을 미친다는 것입니다.
- "시계 안경". 짙어 지거나 둥근 모양으로 손톱을 갈아 입기. 일반적으로 "나지만"의 증상과 함께 발생합니다.
폐동맥 질환이 환자의 삶의 질을 현저하게 손상시키기 때문에이 상태의 존재는 바람직하지 않은 예후의 징후입니다. 그것은 불가능하다.
낭포 성 섬유증 진단
"허위"기관지염, dysbacteriosis, lactase 결핍증 및 다른 병리학을 결코 가지지 않은 것을 정확하게 진단하기 위해 가능한 한 조기에 낭포 성 섬유증의 증상 사이의 관계를 감지하는 것이 중요합니다. 우선, 의사와 부모에게 경고하기 위해 거의 동시에 작은 환자에서 동시에 나타나는 증상의 범위입니다.
특유의 임상 사진 외에도 특별한 실험 기술을 사용하는 것이 중요합니다. 고아한 혈액 검사, 소변은 명확한 그림을 제공하지 않을 것이다. 환자의 땀을 검사하면서 간단하면서도 비정상적인 방법으로 진단을 확인할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증이있는 경우, 전해질 (염소 및 나트륨)의 함량은 정상보다 3 ~ 5 배 높아야합니다.
의사가 연구 결과에 의문을 제기하거나 증상이 명확한 결론을 허용하지 않는 경우, 어린이는 유전자 검사를 받게됩니다. 조절 단백질의 유전자 결함이 발견되면 질병의 존재에 대해서는 의문의 여지가 없습니다.
신체 및 신체의 상태를 평가하는 추가 방법으로 다음을 사용할 수 있습니다.
- 염소 수준 (106 이상 또는 98 mmol / l 이상)과 나트륨 (145 이상 / 135 mmol / l 미만)의 감소 / 증가
간 손상 징후 :
- ALT와 AST의 증가는 표준에서 1.5-2 배 (60 U / l 이상)의 지표에서 유의미한 증가로 간주된다.
- 피브리노겐의 감소 (2 g / l 미만);
- 총 (18 μmol / l 이상)과 결합 (5.2 μmol / l 이상) bilirubin 증가.
췌장 손상 징후 :
- 증가 된 알파 - 아밀라아제 (51 U / l 이상).
- "Masovy"대변의 본질;
- 산도 (산도) 8 이상 - 배설물의 알칼리성 환경;
- 지방산, 섬유, 전분, 대변에서 결합 조직의 출현.
- 박테리아에 감염되면 가래는 녹색과 시큼한 냄새를 풍깁니다.
- 모든 세균성 / 바이러스 성 질환에서 백혈구가 검출 될 수 있습니다.
- 객담과 상피 입자의 혈액 세포 (적혈구)는 기관지 벽의 손상을 나타냅니다.
- 박테리아는 연구중인 물질에서 방출 될 수 있습니다.
- 시스템 중 하나의 성능을 평가하거나 의료 절차 (기관지 내시경 검사)로 지정됩니다.
일반적으로이 연구는 결정적인 진단을 내리고 필요한 치료의 양을 결정하기에 충분합니다.
낭포 성 섬유증의 현대 치료
손상된 염색체를 복원하고이 병리를 완전히 없애기가 불가능하므로 개별 기관의 기능을 복원하는 것이 목표입니다. 낭포 성 섬유증에서 일반적으로 주된 부담은 소화 기관 및 호흡기에 해당하므로 작업의 수정이 치료의 기본 임무입니다.
유아의 의료 영양
낭포 성 섬유증을 가진 유아의 영양을 조직하는 것은 매우 중요합니다. 이것은 영양분 부족으로 인한 발달 지연을 예방하고 외부로부터의 유해한 영향으로부터 신체를 강화하는 데 도움이됩니다. 가장 중요한 점에 유의하십시오.
- 어린이의 어머니가 만성 (HIV, 간염 등)을 비롯한 전염병으로 고통을 겪지 않는다면 모유 수유는 항상 합성 식보다 낫습니다. 그것은 아이를 위해서만 만들어지기 때문에 아이의 내장에 최적으로 흡수됩니다. 병리학 적 미생물로부터 유아의 신체를 보호하는 물질 (항체)도 포함되어 있습니다.
- 엄마의 젖을 아기에게 먹일 수없는 경우 소화 장애가있는 조건에서 소화하기 쉬운 특별한 "적응 된"혼합물을 사용해야합니다. Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil 등이 있습니다. 최선의 선택을 선택하면 소아과 의사 참석에 도움이됩니다.
- 아이가 췌장 효소가 결핍 된 것으로 확인되면 어린 시절부터 적자를 채울 필요가 있습니다. 이를 위해 미세 입자 형태의 현대 약제가 Kreon, Hermital 또는 Panzinorm과 같이 하나의 캡슐에 들어 있습니다. 용량은 개별적으로 선택해야합니다. 일반적으로 1 세 미만의 어린이는 1 캡슐의 1/3 또는 1/2이 필요합니다.
- 피드는 아동의 요청에 따라야합니다. 이것에 신호는 "배고픈"울고있다. 대개의 경우 아기가 특정 시간 울기 시작한 다음 몇 분 동안 진정되어 결과를 기다립니다. 그가 먹이를 먹지 않으면 그는 계속 울부 깁니다.
이 점들 각각은 질병을 확인한 직후 신생아 학자 / 소아과 의사에 의해 작은 환자의 부모에게 설명됩니다. 그것은 먹이를 책임지는 것이 중요합니다. 이것은 자녀의 미래 삶의 질에 큰 영향을 미칠 것이기 때문입니다.
청소년 및 성인의 의료 영양
나이가 든 환자의 경우 적절한 영양 섭취가 관련성을 잃지는 않지만 요구 사항은 훨씬 쉽게 충족됩니다. 그 중 세 가지가 있습니다 :
- 칼로리가 높은 식사가 식단에 우선해야합니다. 낭포 성 섬유증 환자의 일일 감염률은 건강한 사람보다 1.5-2 배 높아야합니다. 칼로리는 4-5 끼의 식사를 하루 종일 골고루 분산시켜야합니다.
- 환자가 소화 효소 결핍이 입증되면 적절한 대체 약물을 선택해야합니다. 마약은 유아에서와 같이 사용됩니다.
- 비타민 A, D, E, K는 환자의 신체에 투여해야하며 일반적으로 일반 비타민 복합체가이 목적으로 처방됩니다.
이러한 간단한 영양 섭취는이 질병의 삶의 질을 크게 향상시키고 적절한 수준의 신체 발달을 유지하며 면역 기능을 유지합니다.
호흡기 질환 치료
의료 방법
두 번째, 가장 흔한 증상 군은 소화 장애와 함께 호흡기 손상의 징후입니다. 이 병리학 적 과정에서 가장 큰 역할은 점액이있는 작은 기관지가 막혀서 정상적인 호흡이 불가능 해지기 때문입니다. 이 순간을 감안할 때 치료법을 결정할 수 있습니다. 땀샘의 두꺼운 비밀을 지속적으로 희석하고기도를 확장해야합니다 (필요한 경우).
이것은 두 가지 약물 그룹의 도움으로 이루어질 수 있습니다 :
- "Thinning"약 (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine 및 그 유사체) -이 치료법 덕분에 낭포 성 섬유증 환자는 기관지 내 점막의 밀도를 낮출 수있어 덕분에기도가 개통 할 수 있습니다. 이 목적을 위해 흡입을 위해 염화나트륨 용액 (권장량 7 %)을 사용할 수도 있습니다.
- 기관지를 확장시키는 치료법 (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) -이 약물의 필요성은 개별적으로 결정됩니다. 가장 흔히 그들은 일정한 입원을 위해 사용되지 않지만 호흡 곤란이나 호흡 곤란 일 때만 사용됩니다.
일반적으로 낭포 성 섬유증 환자의 경우 최적의 약물 전달 방법은 흡입으로 간주됩니다. 그는 소량의 약을 복용하면 최상의 효과를 낼 수 있습니다. 따라서 환자 (또는 부모)는 분무기를 구입할 것을 권장합니다.이 장치는 집에서 치료할 수있는 작은 장치입니다.
호흡을 정상화하는 최고의 약물. 기관지염, 폐렴 및 기타 호흡기 질환에 사용되는 비특이적 약물 (Ambroxol, Acetylcysteine 등) 외에도 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis) DNAse (동의어 Sileks, Pulmozym). 그것은 기관지 내강의 점액 파괴와 배출의 개선을 목표로합니다. Ambroxol과 Pulmozyme의 효과를 비교하면 두 번째 약물이이 병리학에서 훨씬 더 효과적이라는 것이 입증되었습니다. DNAse의 단점은 평균 7,500 루블의 가격입니다. 용액 2.5ml.
운동 요법
호흡 회복을 위해 약물을 사용하는 것 외에도 "키네 테라피 (Kinesitherapy)"라고 불리는 비 약물 기술을 통해 특정 효과를 얻을 수 있습니다. 문자 그대로이 용어는 "운동 요법"을 의미합니다. 이것은 기계적으로 가슴에 영향을주고 호흡기 구멍의 점액 운동을 개선하는 일련의 조치입니다.
kinesitherapy에 무엇이 적용됩니까? 현재 다음과 같은 방법이 구별됩니다.
- 타진 마사지 - 환자의 앉은 자세에서 가슴에 리듬 박수 치기를 수행했습니다. 일반적으로 전면에서 시작한 다음 뒤쪽으로 이동합니다. 그것을 수행하기 위해서는 전문가의 참여가 필요하지 않습니다. 의사의 간단한 훈련 후에 환자 가족 구성원도이를 수행 할 수 있습니다.
- 능동적 인 호흡 - 기관지가 주기적으로 확장 / 축소되도록하는 일반적인 심호흡 운동으로, 호흡기를 통한 체액의 통과를 향상시킵니다.
- 자세 배수 - 독립적으로 환자가 수행합니다. 이렇게하려면 발에 올려 놓고 누워있는 동안 객담을 적극적으로 기침시켜 복부에서 옆으로 넘어지게하십시오. 이 간단한 조작으로 인해 약물의 효과가 크게 개선 될 수 있음이 입증되었습니다.
- 압축 진동 노출 용 도구 - 현재는 흉부를 진동시켜 전체 점막을 별도의 부품으로 분해하는 특수 장치가 개발되었습니다. 그러나 러시아 연방에서는 이러한 장치가 일반적이지 않습니다.
어린이 및 성인의 낭포 성 섬유증 치료가 환자의 건강을 개선하기 위해 가능한 모든 기술을 사용하여 수행되는 것이 매우 중요합니다. 그것은 악화가 계속되는 심각한 난치병이기 때문에 의사의 권고를 무시해서는 안됩니다. (식사, 운동 요법과 관련하여) 중요하지 않은 것처럼 보일지라도.
낭포 성 섬유증 치료의 최근 발전
현재이 질병의 유전자 치료제 검색은 거의 교착 상태에 빠져있다. 따라서 과학자들은 병리학의 원인이 아니라 낭포 성 섬유증의 발병 메커니즘에 영향을 주기로 결정했습니다. 땀샘의 분비물의 응축은 하나의 미량 원소 (염소)가 없기 때문에 발생합니다. 따라서, 이러한 체액의 함량을 증가시킴으로써 질병의 진행을 현저하게 개선 할 수 있습니다.
이를 위해 약물 VX-770이 개발되어 정상적인 염소 비율을 부분적으로 회복시킵니다. 임상 시험에서 의사는 악화 빈도를 거의 61 % 줄이고 호흡 기능을 24 % 향상 시켰으며 질량을 15-18 % 늘릴 수있었습니다. 이것은 예측할 수있는 미래에 낭포 성 섬유증이 성공적으로 치료 될 수 있으며 증상을 제거하는 것이 아니라고 말할 수있는 중요한 성공입니다. 현재 VX-770은 추가 검사를 받고 있으며 2018-2020 년까지는 판매가 불가능합니다.
예측
대부분의 경우, 낭포 성 섬유증 환자는 적절한 치료를 받으면서 (약 45 세) 더 오래 삽니다. 병의 정기적 악화와 마약에 대한 끊임없는 요구 때문에 삶의 질은 건강한 사람들보다 다소 낮습니다. 환자는 자신의 전 생애를 의료기관 (원칙적으로 지역 또는 지역 센터)에 등록하고 6 개월마다 안정된 병을 겪을 필요가 있습니다.
자주 묻는 질문
그렇습니다. 부모는 손상된 유전자의 운반체가 될 수 있기 때문입니다.
이를 위해서는 의료 상담을 받아야합니다. 몇 년 전, 정부 프로그램에 따라 각 지역에 그러한 센터가 설립되었습니다. 그러나 부모가 위험에 처한 경우에도 각 분석은 유료로 실시됩니다.
전염성 합병증 (폐렴, 화농성 기관지염, 농양 등)
원칙적으로,이 병리를 가진 아이들은 동료들로부터의 정신 발달에 뒤처지지 않습니다.
어린이의 낭포 성 섬유증의 증상 : 무엇을 찾아야합니까?
낭포 성 섬유증이 유전된다는 사실은 인류가 거의 100 년 동안 알고 있습니다. 그러나 그것을 연구하려는 시도에도 불구하고, 치료 방법을 찾기 위해, 예측은 여전히 바람직하지 않습니다.
그것은 매우 어려운 질병으로 어린 아이를 앓고 있습니다. 청소년기와 그 후의 첫 번째 발현은 다소 쉽습니다.
적시에 탐지, 적절한 치료, 의사의 모든 권고 사항의 구현은 크게이 질병과 사람들의 품질과 기대 수명을 향상시킬 수 있습니다.
따라서, 1 세에서 3 세 이상까지의 어린이에게서 낭포 성 섬유증을 확인하는 방법, 어린이의 질병의 증상 및 징후는 무엇입니까?
질병 설명
염소 이온이 세포막을 관통하는 인체 내 특수 단백질의 합성을 담당하는 transmembrane regulator 유전자의 돌연변이는 부모가 모두 캐리어 인 경우 어린이에게 낭포 성 섬유증을 일으킬 수 있습니다.
돌연변이 된 유전자가 점액의 형성을 방해합니다. 과도한 소금과 물 부족은 외부 분비샘과 관련된 모든 장기의 작용을 변화시킵니다.
점액은 모든 인체 기관을 덮고 병원균과 바이러스의 침투로부터 보호하며 쉽게 배설됩니다. 그러나이 비밀의 구성이 침해 당하지 않은 경우에만.
낭포 성 섬유증의 점액이 점성을 띠면 두꺼워지며 덕트에 정체되어 감염을위한 진정한 번식지가되며 수많은 염증 과정의 원인이되며 기관의 작업 과정에서 돌이킬 수없는 과정을 거칩니다.
현재 세계에서 1 천만 이상의 낭포 성 섬유증 운반자가 있어도 알지 못합니다. 캐리지는 특수 검사 만 할 수 있습니다.
어린이의 질병
폐렴이 더 흔합니다. 가장 어려운 일입니다.
- 점성 가래는 기관지에 축적되어 공기의 자유로운 통과를 방해하며, 내강은 끊임없이 좁아지고있다.
점액은 기관지에서 먼지 입자, 미생물을 제거하는 데 평소와 같이 도움이되지 않지만 번식을위한 번식지가됩니다.
결과적으로, 적절하고 완전한 치료를하더라도, 기관지 폐 시스템의 만성 질병이 발달하여 신체를 공격하며 치료하기 어렵다.
이러한 배경에서 폐의 작동에 많은 조직 장애, 조직 위축, 심장 활동에 문제가 불가피합니다.
위장관이 겪는 형태는 거의 진단되지 않습니다. 일반적으로 소화 과정을 위반하여 표현됩니다. 점성 분비는 음식을 깨지 않으므로 신체가 영양분을 잃습니다.
폐와 소화 시스템이 모두 영향을받는 혼합형은 다른 것보다 더 자주 발생하므로 증상과 함께 싸우는 것이 훨씬 더 어렵습니다.
낭포 성 섬유증의 다른 형태는 비정형이라고 불리며 간을 파괴합니다. 오래 걸리지 않을 수도 있습니다.
변경된 유전자의 존재에 대한 심각한 검사 또는 연구가 필요하지 않은 경우 간경변증이있는 간에서의 문제로 질병에 대해 배우게됩니다.
질병과 그 원인에 대한 오랜 연구는 성공을 가져 오지 못했습니다. 파괴적인 과정을 이길 수는 없습니다.
그러나 가장 새로운 치료법 덕분에 낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람들의 기대 수명이 현저하게 증가하고 증상의 심각성이 감소했으며 특수 약제 및 치료법이 처음으로 가장 어려웠던시기에 아기의 생명을 구하고 구해줍니다.
결정 방법 : 주요 기능
질병이 빨리 나타날수록 더 힘들어집니다. 의사의 의견입니다.
아기가 태어 났을 때 또는 보완 식품을 도입 한 후에도 의심의 여지가 없거나 가족 중에이 질병의 사례가없는 경우 의사는 낭포 성 섬유증 (신생아의 낭포 성 섬유증에 대한 연구)을 수행하는 것이 필요하다고 생각하지 않습니다.
종종 첫 번째 선언은 3 세에 해당하며, 아이가 사교를 시작하거나, 유치원에, 또는 나중에 학교에 다니는 경우입니다.
낭포 성 섬유증은 급격히 시작되지 않습니다. 증상은 점차 나타나고 점차적으로 증가하여 더 발음되고 심해집니다.
이 연령대의 어린이의 경우 조사를 의뢰해야합니다.
- 기침이 시작되고, 건조하고 오래 지속되며, 백일해와 유사한 가래가 없으며, 가래가 없거나 매우 어려움을 겪습니다.
청색증의 징후가 눈에 띄고 피부가 푸르스름 해집니다.
수시로 체온은 올린다;
개발이 지연되었습니다.
부적절한 감기, 부비강염 및 비염이있는 비염;
아이는 잘 먹음에도 불구하고 몸무게가 나 빠지고있다.
혼수 상태, 무관심;
가슴은 모양이 바뀌고 배럴 모양이된다.
손가락이 변형되어 팁이 드럼 스틱의 형태로 둥글게되고 손톱이 쉽게 부서 지거나 각질을 벗겨냅니다.
낭포 성 섬유증의 증상 :
- 건성 피부;
기침시 점성 가래;
잦은 bloating, 헛배;
변비, 직장 탈출;
이러한 증상은 암시 적으로 표현 될 수 있지만, 심지어 2-3 명이 부모에게 경고해야합니다.
다음 비디오는 낭포 성 섬유증과 그것을인지하는 방법에 대해 알려줍니다 :
연락 할 의사
첫째, 부모는 소아과 의사와 상담하고 위장병 학자와 폐병 학자와상의해야합니다. 그들은 필요한 모든 시험을 임명하고, 추가 시험을위한 절차를 결정합니다 :
- 부모님과 친척의 DNA를 연구해야합니다.
아이의 땀 속에 나트륨과 염소가 있는지 테스트하십시오.
대변, 소변, 혈액, 가래의 분석.
혼합 또는 장 형태가 발견되면 위장 전문가가 아이를 치료할 것입니다. 양식이 폐 또는 혼합 된 경우 폐 의학 의사가 주치의가됩니다.
부모님은 불행에 혼자 가지 않으실 것입니다. 의사 팀 전체가 자녀와 함께 싸울 것입니다.
과학은 여전히 존재하지 않습니다. 점점 더 많은 의사들이이 질병으로 오늘 태어난 아이들이 완전히 완치되기를 바랍니다.
낭포 성 섬유증 : 원인, 증상, 진단, 치료
낭포 성 섬유증은 세포막을 통해 염소 이온의 이동에 관여하는 단백질 돌연변이의 결과로 발생하는 심각한 유전성 만성 질환으로 땀과 점액을 생성하는 외부 분비샘의 분비를 유발합니다. 인체에서 점액의 역할을 과소 평가할 수는 없습니다. 장기에 건조를 방지하고 병원성 세균에 의한 감염을 보습하고 보호합니다. 따라서 점액 생산에 대한 위반은 사람에게 가장 중요한 기계적 장벽 중 하나를 박탈합니다. 낭포 성 섬유증은 치료가 불가능하며 필연적으로 내부 기관의 활동을 심각하게 위반하게됩니다.
"낭포 성 섬유증"이라는 용어는 구성 성분으로 해부되는 경우 무엇을 의미합니까? "Mukus"는 점액이며 "viscidus"는 점성이 있으며 이는 질병의 본질과 완전히 일치합니다. 튼튼하고 끈적 끈적한 점액이 췌장과 기관지에 형성되며 말 그대로 "나막신"을 일으켜 막히게합니다. 충혈 된 점액은 병원성 박테리아의 좋은 번식지입니다. 위장관, 부비동염, 신장 및 전체 비뇨 생식기도 영향을받습니다.
낭포 성 섬유증의 원인과 기전
낭성 섬유증은 염색체 7의 돌연변이에 의한 유전병입니다. 이 염색체는 막을 통과하는 염소 이온의 이동을 제어하는 단백질의 합성을 담당합니다. 질병의 결과로, 염소는 많은 양으로 축적되어 세포를 떠나지 않습니다. 그리고 나서 - 동화 에서처럼, "할아버지를위한 할머니, 순무의 할아버지...". 이 이야기 만 - "재수없는 끝"(c). 염소는 나트륨 이온을 끌어 당기고 물 뒤에는 물이 세포 안으로 흘러 들어갑니다. 이 물은 격변 적이며 필요한 일관성을주기에 충분한 점액이 없습니다. 그것의 특성을 잃어 버리고 더 이상 자연이 부여한 기능을 수행 할 수 없습니다.
질병의 발전을위한 또 다른 메커니즘은 다음과 같습니다. 기관지 나무에서 정체되는 점액은 더 이상 환경 오염 물질 (먼지, 연기, 유해한 가스)에서 제거되지 않습니다. 기관지에서 감염과 염증 반응을 유발하는 미생물 "흐릿함"이 또한 지연됩니다.
염증은 주요 "ascenisation"기능을 위임받은 기관지 섬모 상피의 구조를 침범합니다. 같은 상피에 의해 기관지 내로 분비되는 보호 면역 글로불린 단백질의 양이 감소합니다. 미생물은 점액의 침체와 박테리아의 증식에 기여하는 기관지가 좁고 좁아지는 것과 관련하여 탄력있는 기관지 골격을 "약화"시킵니다.
그리고 그 사이에 소화관에서 어떤 일이 발생합니까? 췌장은 또한 관의 내강을 막히게하는 두꺼운 점액을 분비합니다. 효소는 장내에 들어 가지 않아서 음식 흡수가 붕괴됩니다. 아이의 신체 발달이 느려지고 지적 능력이 감소합니다.
낭포 성 섬유증의 증상
질병은 점진적으로 시작됩니다. 시간이 지남에 눈사태의 증상이 증가하고 병적 인 과정이 만성이됩니다.
낭포 성 섬유증의 첫 징후는 아이가 6 개월에 도달하면 볼 수 있습니다. 이 때쯤에, 모유는 아기를위한 유일한 영양 공급원이되는 것을 멈추고, 모유로 전염 된 면역 세포는 병원성 미생물로부터 아기를 보호하지 못하게됩니다. 박테리아 감염과 결합하여 점액이 멈추고 첫 번째 증상이 나타납니다.
- 제한된 양의 점성 가래로 비생산적인 쇠약 기침;
- 호흡 곤란;
- 푸른 피부;
- 아마도 약간의 온도 상승;
시간이 지남에 따라 저산소증은 아이의 신체 발달에 지체를 일으키고 체중은 더 천천히, 아이는 부끄럽고 무관심합니다.
폐 감염 (본질적으로 폐렴)은 임상 적으로 새로운 그림을 그려줍니다.
- 열분해 온도;
- 풍부한 고름이 많은 가래가있는 심한 기침;
- 중독 증상 (두통, 현기증, 메스꺼움, 구토)
폐의 만성 병리학 적 과정의 확인은 "드럼 스틱"(둥근 팁이있는) 유형의 손가락 형성이며 손톱은 시계 안경과 같이 볼록 해집니다. 만성 폐 질환의 필수 불가결 한 요소 인 저산소증은 필연적으로 심혈관 계통의 파괴를 초래합니다. 심장은 병든 폐에서 정상적인 혈류를 조직 할만큼 충분한 힘이 없습니다. 심부전의 증상이 나타납니다.
췌장의 패배는 만성 췌장염과 그에 수반되는 모든 증상의 형태로 발생합니다.
낭포 성 섬유증의 다른 증상 중 다음과 같은 사항을주의해야합니다.
- 총신 가슴의 형성;
- 건성 피부, 탄력 감소;
- 깨지기 쉬운 머리카락.
낭포 성 섬유증 진단
낭포 성 섬유증의 진단은 뿌리부터 시작됩니다 : 친척이 낭포 성 섬유증의 증상을 가지고 있는지 여부, 특징이 무엇인지, 어느 정도까지 나타 났는지에 대한 정보가 모든 가족 질병에 대해 수집됩니다. 결함 유전자의 존재 또는 부재에 대해 DNA의 유전 연구 (이상적으로는 미래의 어머니에서)가 수행됩니다. 하나 있다면, 미래의 부모는 가능한 결과에 대해 경고해야합니다.
mucovoscidosis의 경우, pilocarpine을 예비 투여 한 후 환자의 땀에서 나트륨 및 염소 이온의 함량을 측정하는 특수 땀 검사가 개발되었습니다. 후자는 외부 분비선에 의한 점액과 땀의 생성을 자극합니다. 60 mmol / l 이상의 환자의 땀에서 염소 농도에서 낭포 성 섬유증의 존재를 추정 할 수 있습니다.
땀 검사 후, 객담, 대변, 혈액, 기관지 내시경 검사, Spirographic 검사, 십이지장 삽관과 췌장 분비 및 활성 효소의 존재 여부에 대한 추가 검사가 수행됩니다.
낭포 성 섬유증 치료
낭포 성 섬유증의 치료는 질병 자체를 없애는 것 (이것은 비현실적입니다)이 아니라 코스를 완화시키는 데 있습니다. 동시에, 적극적인 치료 방법 (질병의 급성기에)은 지속적으로 예방 (예방 단계에서)과 번갈아 진행됩니다. 이 전술을 통해 환자의 삶을 연장 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증의 치료는 다음과 같은 목표를 가지고 있습니다 :
- 축적 된 두꺼운 점액으로부터 기관지를 주기적으로 세척;
- 병원균에 의한 기관지 위생;
- 면역 강화.
기관지의 점액은 신체 운동 (스포츠, 춤, 호흡 운동) 및 약리학 요법 (점액제 복용)을 통해 제거됩니다.
감염을 막기 위해 광범위한 항생제 범위 (세 팔로 스포린, 마크로 라이드, 호흡기 플루오로 퀴놀론)에서 작용하는 항생제의 사용.
만성 감염으로 인한 호흡기의 부종을 줄이기 위해 흡입 된 코르티코 스테로이드 (beclamethasone, fluticasone)를 사용하십시오.
심한 경우 마스크 된 산소로 산소 요법을 시행합니다.
폐에서의 공기 전도 및 가스 교환은 물리 치료 (가슴을 따뜻하게 함)를 통해 향상시킬 수 있습니다.
이미 언급했듯이이 질병은 음식의 소화율에 악영향을 미칩니다. 소화 기능을 최적화하기 위해 더 높은 칼로리 (육류, 달걀, 사워 크림, 치즈) 제품이식이 요법에 추가되고 효소 조제품 (크론, 페스타 등)이 추가로 도입됩니다.
결론적으로 나는 건강한 낙천주의를 소개하고자한다 : 질병의 결과에 대한 명백한 예후에도 불구하고 낭포 성 섬유증 환자에 대한 모든 의학적 권고 사항을 제때에 시작하고 세심한 치료를 시작한 45-50 세의 환자는 매우 현실적이다. 특정 희망은 폐의 이식 (양 엽)에 구성된 낭포 성 섬유증의 치료를위한 수술 방법을 최근 몇 년간 소개하고 소개했습니다. 올해는 러시아에서 낭포 성 섬유증 환자에게 폐 이식 수술을 실시했는데, 이는 진정한 한 해였습니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 삶. 소아과 위장병 전문의의 팁과 실질적인 조언
소아에서 낭성 섬유증은 만성적이고 진보적이고 종종 치명적인 유전성 (유전성) 질환입니다. 낭성 섬유증은 주로 호흡기 및 소화 기계에 영향을줍니다. 땀샘과 생식계도 영향을받습니다.
유전 적 원인
소아에서 낭포 성 섬유증은 신체의 염분 흡수를 조절하는 결함 유전자에 의해 유발됩니다. 몸의 세포에있는 질병이 너무 많은 소금과 충분한 물을 얻지 못할 때.
이것은 일반적으로 우리 기관을 두껍고 끈적한 점액으로 "윤활"하는 체액을 전환시킵니다. 이 점액은 폐의기도를 차단하고 소화관의 루멘을 막습니다.
낭포 성 섬유증의 주된 위험 요소는 질병의 가족력입니다. 특히 부모 중 하나가 이동 통신사 인 경우 더욱 그렇습니다. 낭포 성 섬유증을 유발하는 유전자는 열성입니다.
이것은이 질병을 갖기 위해서 아이들은 엄마와 아빠 한 명씩 두 개의 유전자 사본을 상속 받아야한다는 것을 의미합니다. 한 어린이가 한 권만 상속 받으면 낭포 성 섬유증이 발생하지 않습니다. 그러나이 아기는 여전히 매개체가되어 유전자를 자손에게 전이시킬 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 유전자를 가지고있는 부모는 종종 건강하며 질병의 증상이 없지만 유전자를 자녀에게 전달합니다.
증상
낭포 성 섬유증의 징후는 다양하며 시간이 지남에 따라 달라질 수 있습니다. 보통 어린이의 증상은 아주 어린시기에 처음 나타납니다. 그러나 때로는 그들 자신과 조금 나중에 발견됩니다.
이 질병은 심각한 건강 문제를 야기하지만 주로 폐와 소화 기계를 손상시킵니다. 따라서 폐와 장의 형태의 질병.
최신 진단 방법을 사용하면 증상이 나타나기 전에 신생아의 낭포 성 섬유증을 검사 할 수 있습니다.
- 낭포 성 섬유증을 앓고있는 신생아 중 15-20 %가 태어날 때 메 코니 움을 막습니다. 이것은 소장이 첫 번째 의자 인 메 코니 움에 의해 막혀 있음을 의미합니다. 일반적으로 메코 늄은 아무 문제없이 떠납니다. 그러나 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기의 경우 매우 조밀하고 두껍기 때문에 창자는 쉽게 제거 할 수 없습니다. 결과적으로 장 루프가 비틀어 지거나 제대로 발달되지 않습니다. Meconium은 또한 대장을 막을 수 있으며,이 상황에서 아이는 출생 후 1-2 일 동안 배변을하지 않을 것입니다.
- 부모들은 신생아에서 낭포 성 섬유증의 징후를 발견 할 수 있습니다. 예를 들어, 엄마와 아빠가 아기에게 키스하면 피부에 짠 맛이 있다는 것을 알게됩니다.
- 아기는 체중이 충분하지 않습니다.
- 황달은 낭포 성 섬유증의 또 다른 초기 징후 일 수 있습니다. 그러나이 증상은 많은 아기에서 출생 직후에 나타나며 대개 며칠 후 또는 광선 요법의 도움을 받아 사라집니다. 이 경우 황달은 유전 적 요인과 관련이 있으며 낭포 성 섬유증과 관련이없는 경우가 많습니다. 선별 검사를 통해 의사는 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
- 이 질병에서 생성되는 끈적 끈적한 점액은 폐에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 종종 흉강염에 감염됩니다. 왜냐하면이 두꺼운 액체가 박테리아의 발육을위한 비옥 한 토양을 형성하기 때문입니다. 이 질병에 걸린 어린이는 일련의 심한 기침과 기관지 감염으로 고통받습니다. 심한 천명음과 호흡 곤란은 아기가 앓고있는 또 다른 문제입니다.
이러한 건강 문제는 낭포 성 섬유증을 가진 어린이에게 독특하지 않으며 항생제로 치료할 수 있지만 장기적인 결과는 심각합니다. 결국, 낭포 성 섬유증은 어린이의 폐에 그러한 해를 입히게하여 제대로 작동하지 못하게 할 수 있습니다.
따라서 어린이가 낭포 성 섬유증을 앓고 있다면 경증 또는 중증 일 수있는 다음과 같은 증상 및 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 기침 또는 천명음;
- 폐의 많은 양의 점액;
- 폐렴 및 기관지염과 같은 빈번한 폐 감염;
- 혼란스러운 호흡;
- 짠 피부;
- 좋은 식욕으로도 성장이 느리다.
- 신생아에서의 태변 장애;
- 큰 변이나 뚱뚱한 빈번한 변;
- 복부 통증이나 bloating.
진단
증상이 나타나기 시작하면 낭포 성 섬유증이 대부분의 경우 의사의 첫 번째 진단이 아닙니다. 낭포 성 섬유증의 많은 증상이 있으며 모든 어린이에게 모든 징후가있는 것은 아닙니다.
또 다른 요인은 다른 어린이에게서이 질환이 경증에서 중증까지 다양 할 수 있다는 것입니다. 증상이 나타나는 나이도 다릅니다. 어떤 사람들은 유아기에 낭포 성 섬유증으로 진단 받았고 다른 사람들은 성인 시절에 진단 받았습니다. 질병의 경과가 중간 정도라면 청소년기 나 성인기에 도달하기 전에 문제가 없을 수 있습니다.
유전자 검사
임신 중에 유전 테스트를 통과하면 부모는 미래의 어린이들이 낭포 성 섬유증을 가질 수 있는지 알아낼 수 있습니다. 그러나 유전 검사가 낭포 성 섬유증의 존재를 확인하는 경우에도 특정 어린이의 질병 증상이 심각 할 지 또는 미리 알려지지 않은지를 미리 예측할 수있는 방법이 없습니다.
유전 테스트는 아이가 태어난 후에 수행 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증은 유전 질환이므로 의사는 증상이 없더라도 아기의 형제 및 자매를 검사 할 것을 제안 할 수 있습니다. 다른 가족들, 특히 사촌들도 시험을 봐야합니다.
태아가 장폐색으로 태어난 경우 태아에게 낭포 성 섬유증을 검사합니다.
땀 테스트
출생 후, 낭포 성 섬유증에 대한 표준 진단 검사는 땀 검사입니다. 이것은 정확하고 안전하며 고통없는 진단 방법입니다. 이 연구는 pilocarpine으로 땀샘을 자극하기 위해 작은 전류를 사용합니다. 그것은 땀의 생산을 자극합니다. 30 ~ 60 분 동안 땀은 여과지 또는 거즈에 수집되고 염화물 수준을 확인합니다.
어린이는 낭포 성 섬유증을 진단하기 위해 2 개의 별도 땀 샘플에서 60 개가 넘는 땀 염화물 결과를 가져야합니다. 아기를위한 보통 땀 값은 낮습니다.
트립신의 결정
신생아의 경우 땀을 충분히 흘리지 않으므로 테스트는 유익하지 않을 수 있습니다. 이 경우, 면역 반응성 트립 시노 겐의 결정과 같은 다른 유형의 시험을 사용할 수있다. 이 검사에서는 출생 후 2 ~ 3 일에 걸친 혈액을 trypsinogen이라는 특정 단백질에 대해 분석합니다. 양성 결과는 땀 흘리기 및 기타 연구에 의해 확인되어야합니다. 또한, 낭포 성 섬유증을 가진 어린이의 비율이 적 으면 정상 수준의 땀이 발생합니다. 그들은 돌연변이 유전자의 존재를 화학적 검사를 통해서만 진단 할 수 있습니다.
다른 유형의 설문 조사
낭포 성 섬유증을 진단하는 데 도움이되는 다른 검사에는 흉부 X 선 검사, 폐 기능 검사 및 객담 검사가 있습니다. 폐, 췌장 및 간이 얼마나 잘 작동하는지 보여줍니다. 이것은 낭성 섬유증이 진단 되 자마자 그 정도와 중증도를 결정하는 데 도움이됩니다.
이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 흉부 엑스레이;
- 몸에 들어가는 양분의 양을 추정하기위한 혈액 검사;
- 폐의 Pseudomonas aeruginosa 및 Staphylococcus aureus 또는 다른 혈우병 성 박테리아의 성장을 확인하는 박테리아 연구. 이 박테리아는 낭포 성 섬유증에 널리 분포하지만 건강한 사람에게는 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
- 호흡에 대한 낭포 성 섬유증의 영향을 측정하기위한 폐 기능 검사.
폐 기능 검사는 검사 과정에서 자녀가 충분히 협조 할 수있을 때 수행됩니다.
소아 낭포 성 섬유증의 치료
- 낭포 성 섬유증은 유전 질환이기 때문에 조기에 유전 공학을 사용하는 것이 예방 또는 치료하는 유일한 방법입니다. 이상적으로 유전자 치료는 결함있는 유전자를 수리하거나 대체 할 수 있습니다. 과학 발전의이 단계에서이 방법은 비현실적입니다.
- 또 다른 치료법은 낭포 성 섬유증을 가진 어린이에게 신체에서 충분하지 않거나 그렇지 않은 단백질 제품의 활성 형태를주는 것입니다. 불행히도 이것은 또한 실현 가능하지 않습니다.
따라서 약물 치료법이나 낭포 성 섬유증에 대한 급진적 인 치료법은 현재 알려져 있지 않습니다.
그 동안 의사가 할 수있는 최선의 방법은 낭성 섬유증의 증상을 완화하거나 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 질병의 진행을 늦추는 것입니다. 이것은 폐에서 두꺼운 점액을 제거하는 절차와 함께 항생제 치료법을 사용하여 이루어집니다.
치료법은 각 어린이의 필요에 맞게 조정됩니다. 질병이 매우 진행되는 어린이의 경우 폐 이식이 대안이 될 수 있습니다.
폐병 치료
낭포 성 섬유증의 치료에서 가장 중요한 방향은 호흡 곤란과의 싸움으로 빈번한 폐 감염을 유발합니다. 물리 치료, 운동 및 약물 치료는 폐기도의 점막 막힘을 줄이는 데 사용됩니다.
- 기관지 (자세) 배수. 그것은 점액이 폐에서 빠져 나가는 위치에 환자를 배치함으로써 수행됩니다. 즉, 어깨의 수준은 허리의 수준 아래에 있습니다. 시술 과정에서 가슴이나 등 박수를 치고 점액을 활성화시키고 호흡기에서 빠져 나오도록 진동을 만듭니다. 이 과정은 각 폐의 서로 다른 부위의 점액 양을 줄이기 위해 가슴의 다른 부위에서 반복됩니다. 이 절차는 매일 수행해야합니다. 가족들에게이 접대를 가르치는 것이 매우 중요합니다.
- 운동은 점액을 제거하고 폐를 맑게하기 위해 기침을 자극하는 데 도움이됩니다. 또한 아동의 전반적인 신체 상태를 개선 할 수 있습니다.
- 호흡을 용이하게하기 위해 에어로졸 약물을 사용하는 의약품.
이러한 의약품은 다음과 같습니다.
- 기도를 확장시키는 기관지 확장제;
- 점액을 가늘게하는 점액질;
- 기도에서 팽창을 감소시키는 충혈 완화제;
- 폐 감염과 싸우기위한 항생제. 이들은 경구 투여, 에어로졸 투여 또는 정맥 내 주사로 투여 될 수있다.
소화 장애 치료
낭포 성 섬유증의 소화 장애는 폐보다 덜 심각하고 조절하기 쉽습니다.
소화에 도움이되는 단백질 및 췌장 효소의 함량이 낮고 지방 함량이 높은 균형 잡힌 고 칼로리 식단을 종종 처방합니다.
비타민 A, D, E 및 K 보충제는 영양 상태가 양호한 것으로 나타났습니다. 관장 및 점액 용해제는 장폐색을 치료하는 데 사용됩니다.
낭포 성 섬유증을 가진 아기 돌보기
어린이에게 낭포 성 섬유증이 있다고 말하면 신생아가 필요한 영양소를 섭취하고기도가 청결하고 건강하게 유지 될 수 있도록 추가적인 조치를 취해야합니다.
먹이주기
적절한 소화를 돕기 위해, 먹이를 먹을 때마다 의사가 처방 한 효소 보충제를 아이에게 줄 필요가 있습니다.
아이에게 효소가 필요하거나 효소의 용량 조절이 필요하다는 징후는 다음과 같습니다 :
- 강한 식욕에도 불구하고 체중을 늘릴 수 없다.
- 자주, 기름기 많은, 불쾌한 대변;
- bloating 또는 가스.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 연령대별로 다른 어린이보다 더 많은 칼로리가 필요합니다. 그들이 필요로하는 여분의 칼로리의 양은 각 유아의 폐 기능, 신체 활동 수준 및 질병의 중증도에 따라 다릅니다.
낭포 성 섬유증은 또한 피부의 땀샘을 구성하는 세포의 정상적인 기능을 방해합니다. 결과적으로 아기들은 땀을 흘릴 때 많은 양의 소금을 잃어 탈수 위험이 높습니다. 추가 소금 섭취는 전문가의 권고에 따라 투여해야합니다.
교육 및 개발
아동이 규범에 따라 발전 할 것으로 기대할 수 있습니다. 유아가 유치원이나 학교에 다닐 때 장애인 교육법에 따라 개별 교육 계획을 수립 할 수 있습니다.
개별 계획은 아프거나 병원에 갔을 때 자녀가 계속 교육을받을 수 있도록 보장하며 교육 기관 방문에 필요한 조치 (예 : 간식 추가 시간 제공)도 포함합니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 어린이들은 어린 시절을 계속 누리고 자라며 완전한 삶을 영위합니다. 어린이가 자라면 많은 의료 절차가 필요할 수 있으며 때로는 병원에 갈 수 있습니다.
우선, 낭포 성 섬유증을 가진 어린이와 그 가족은 긍정적 인 태도를 유지해야합니다. 과학자들은 유전자 요법과 같은 새로운 치료법을 개발하면서 낭포 성 섬유증의 유전 적 및 생리 학적 장애를 이해하는 데 계속 중대한 진전을 이루고 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자와 개복 치료를위한 치료법을 개선 할 수있는 가능성이 있습니다!