이 질병은 유아기부터 시작하여 아이의 전 인생에 흔적을 남깁니다. 시간이 지남에 따라 낭성 섬유증은 거의 모든 기관 계통 (장, 호흡기, 성기 등)에 손상을줍니다. 40 년 전만하더라도이 병리학은 어린 환자가 사춘기에 살지 않았고 나이가 많을수록 소아용으로 간주되었습니다. 그러나 현대 의학 덕분에이 진술은 역사에 남아 있습니다. 현재 환자는 적절한 치료를 받으면서 30-45 세에 도달합니다.
왜 낭포 성 섬유증이 발생합니까?
어린이의 낭포 성 섬유증의 첫 증상은 6-7 개월 만에 나타날 수 있지만,이 병리학은 선천적 인 것으로 간주됩니다. 그것의 발달을위한 이유는 중요한 단백질 조절기를 만드는 책임이있는 염색체 중 하나의 변화입니다. 그것 없이는 땀샘 (췌장, 땀, 간 등)에 의해 분비되는 모든 체액의 구성이 방해받습니다.
이 유전 적 결함은 매우 드뭅니다. 그러나 돌연변이가 발생하면이를 수정할 수 없습니다. 이것이 낭포 성 섬유증이 난치병으로 간주되지만 치명적이지 않은 이유입니다. 적절하게 처방 된 치료법의 도움으로 환자는 오랜 기간 (수십 년) 적절한 수준의 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 어떻게 발생합니까?
각각의 사람은 호흡기, 소화기, 배설물 및 기타 모든 시스템의 정상적인 작동을위한 특별한 액체 (비밀)를 생성하는 기관을 가지고 있습니다. 그들은 하나의 용어, "외부 분비 동맥"에 의해 지정됩니다. 왜 "외부"입니까? 생물학적 활성 물질은 혈액에 들어가서 궁극적으로 환경으로 배설되기 때문입니다. 주로 낭포 성 섬유증을 앓고있는 기관입니다.
질병의 모든 증상은 한 가지 이유로 발생합니다 - 땀샘에서 분비되는 체액 구성의 변화. 그들은 정상보다 훨씬 더 두껍게됩니다. 이 때문에 비밀은 덕트에 정체되어 장기를 손상시키고 기능을 수행하지 않습니다.
남성 성선은 고환입니다.
이 질병은 여성 생식 기관에 아무런 영향을 미치지 않습니다.
이 질병의 발병 메커니즘을 고려할 때 정확히 어떤 증상이 나타날지 말할 수 있습니다. 이 순간은시기 적절한 진단과 병리학의 성공적인 치료에 매우 중요합니다.
낭포 성 섬유증의 증상
더 많거나 적게이 질병은 거의 모든 외분비샘에 영향을 미칩니다. 따라서 그 증상은 설사에서부터 호흡 곤란에 이르기까지 매우 다양 할 수 있습니다. 부모와 의사에게 알려야하는 증상의 변형입니다. 낭포 성 섬유증의 첫 징후는 일반적으로 유아의 생후 첫 해에 나타납니다. 드문 경우 (최대 10 %) - 출생 후 첫날.
신생아의 낭포 성 섬유증
아시다시피, 아이의 첫 번째 배변은 이후의 모든 배변과 다릅니다. 아이의 대변은 주로 엄마의 자궁에서 삼킨 부분적으로 소화 된 양수로 이루어져 있습니다. 소아과 의사와 신생아 학자들은 그것을 "meconium"이라고 부릅니다. 일반 변과는 달리 냄새가 없으며 (박테리아가 거의 없기 때문에), 점성이 더 강하다. (질감은 수지와 유사하다.) 갈색은 특유의 갈색이다.
신생아의 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 원래의 배설물이 막혀서 장 폐쇄로 나타날 수 있습니다. 소화기 땀샘의 비밀은 정상보다 훨씬 두껍다는 사실 때문에 맹장의 정상적인 통과를 방해합니다. 그것은 특정 수준에서 정체되고 소화 된 우유와 가스가 통과하는 것을 허용하지 않습니다.
이게 왜 위험한가요? 배설물의 정체 수준 이상에서 창자가 늘어나서 독소가 아기의 혈액에 들어갈 수 있기 때문에 손상되기 시작합니다. 방해가 신속히 결정되지 않으면 장기 벽이 파열되어 복막염 (복막의 염증)이 발생할 수 있습니다. 이 경우 혈액 내의 유해한 물질의 농도는 중요한 가치에 도달하며 종종 작은 환자의 사망으로 이어집니다.
막대한 방해물은 어떻게 나타 납니까? 아이는 위가 아프다고 말할 수 없으므로 병리학은 외부 데이터와 그의 행동에 의해서만 진단 될 수 있습니다.
- 신생아는 장시간 동안 대변과 가스 배출이 없습니다.
- 히스테리 성 (hysterical) 울음은 특징적이며 배가 촉촉 해지면 증가합니다. 아이가 움직이기 때문에 아이는 여전히 거짓말을합니다.
- 복부를 검사하면 붓기의 존재를 알 수 있고 때로 인장 벽과 심지어는 장의 윤곽을 볼 수 있습니다.
- 검사 할 때 장애물이있는 부위를 결정하기는 쉽습니다. 손가락으로 조밀 한 부풀어 오른 장벽을 느낄 수 있습니다. 정체의 정도 이하에서는 장기의 직경과 밀도가 정상이됩니다.
이 병리의 사소한 의심에도 불구하고, 의사 (가급적 신생아 학자 또는 소아과 의사)에게 전화 할 긴급한 필요성. 그는 객관적으로 아이의 상태를 평가하고 장폐색의 존재를 확인 / 거부 할 수 있습니다.
어린 아이들의 낭포 성 섬유증
대부분 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 생후 5-7 개월에 발견됩니다. 병리학은 다른 방식으로 나타날 수 있지만, 두 가지 징후는 체중 증가 및기도 손상의 감소와 같은 소규모 환자의 특징입니다.
출생 후 1 년 반 동안 아이는 적어도 한 달에 500g을 추가해야합니다. 6 개월까지 유아의 체중은 약 8kg, 체중은 12.5kg 이상이어야합니다. 지연된 발달은 여러 가지 이유로 인해 발생할 수 있습니다 : 불균형 한식이, 장 감염, 내분비 질환 등.
의심되는 낭포 성 섬유증은 어린이의 체중 감량에있어 호흡기 질환 및 의자의 영구적 인 위반과 결합되어야합니다. 대변은 액체 일 수 있고, 그것의 견실함을 바꾸는 것이 가능하다 - 그것은 "뚱뚱하게"되고, 강하게 번져서 기저귀에서 씻기 곤란하다. 그것의 색깔은 변하지 않거나 노랗게된다. 어떤 경우에는 반짝 반짝 빛납니다.
유아의 낭포 성 섬유증의 전형적인 호흡기 증상은 다음을 포함해야합니다 :
- 치료 후에 다소 마른 기침이 지속되지만 "회복"이후 몇 주 후에 반복됩니다. 종종 영아의 정체 된 정적 자세로 인해 발작이 야간에 심화됩니다.
- 숨 막히는 에피소드 - 호흡기 점막 플러그의 막힘으로 인한 어린이의 기침과 질식. 목구멍을 깨끗이하면 두껍고 점성이있는 점액이 나옵니다. 액체는 깨끗하거나 더러운 녹색으로 칠해질 수 있습니다 (박테리아에 감염된 경우).
- 호흡기의 빈번한 반복 감염 (비염, 인후염, 기관지염 등). 드물게 낭포 성 섬유증은 "만성 기관지염"의 가면 아래에 숨겨져 있으며, 이는 치료하기 어렵고 빈번한 악화로 발생합니다.
다시 한번 말하지만, 소화기와 호흡기 증상의 병합은이 질병의 특징입니다. 적절한 치료없이 시간이 지남에 따라 그들은 만성 재발 과정을 겪으며 발전 할 것입니다.
다양한 시스템의 손상 증상
아이가 자라면,이 병리가 발전 할 것입니다. 어린 시절부터 정확한 치료가 처방 된 경우 질병을 부분적으로 통제 할 수 있으며 대부분의 재발을 예방할 수 있습니다. 그러나 치료에 관계없이 성인의 낭포 성 섬유증의 증상은 시스템 손상의 새로운 징후로 보완 될 수 있습니다.
- 지연된 육체 발달 - 췌장 효소 부족으로 인한 영양 결핍의 결과입니다.
- 변의 위반 (어린 자녀와 동일);
- 문맥 고혈압의 증상 (비장 확대, 복부 정맥의 부종, 하체, 식도, 몸의 하반부 부종).
- 당뇨병 mellitus (췌장에 낭종의 형성의 결과);
- 간 손상 (결합 조직으로 인한 장기 교체로 인한). 출혈이 증가하고 중독 증상 (일정한 약점, 두통, 메스꺼움)이 나타나며 몸 전체에 붓기가 있습니다.
- 무기폐의 형성 - 점액으로 인한 기관지 폐색으로 인한 폐의 일부 영역 "가라 앉음". 이 상태는 호흡 곤란과 마른 기침으로 나타납니다.
- 호흡기의 잦은 전염병 - 점액의 정체는 해로운 미생물의 축적에 기여합니다. 이 때문에 환자는 호흡기 질환 (독감 / 파라 인플루엔자에서 재발 성 폐렴에 이르기까지)을 겪습니다.
- 주기적인 객혈 - 기관지 벽의 점막 손상과 관련이 있습니다.
이러한 증상의 대부분을 가지고 현대 약물은 마약의 도움에 대처할 수 있지만 내부 장기의 일부 변화는 돌이킬 수 없게됩니다. 따라서 질병을 적시에 식별하고 심각한 형태의 병리 발생을 예방하는 것이 중요합니다.
심폐 기능 부족
이 질환은 낭포 성 섬유증과 직접 관련이 없지만이 질환에서 발생할 수 있습니다. 그 이유는 호흡기의 개통을 심각하게 위반하기 때문입니다. 시간이 지나면 대부분의 작은 기관지는 점액으로 닫히고 산소를 마칩니다. 잔여 호흡 기관이 가스 교환을 위해 동일한 양의 공기를 전달할 수 없다는 사실 때문에 심장은 혈액을 폐에 훨씬 더 집중적으로 "펌핑"해야합니다.
몇 년 동안, 이러한 과정은 육체가 상승 된 적재에 대처함에 따라 어떤 식 으로든 보여줄 수 없습니다. 점차적으로 심장의 오른쪽은 크기가 커지기 시작합니다. 더 이상 심장에 위탁 된 "일"을 수행 할 수 없기 때문입니다. 즉각적인 보상 기능이 만료되고 혈액은 기관 및 폐 혈관의 구멍에 정체되기 시작합니다. 이 단계에서 심폐 기능 부전 (LSN)이 발생합니다.
어떻게 그 자체를 드러내는가? 특별한 연구없이 그녀를 의심하는 것은 충분히 쉽습니다. LSN의 특징은 다음과 같습니다.
- 호흡 곤란. 과정의 시작 부분에서 정신적 / 육체적 인 노력 (심한 스트레스, 계단 오르기 등) 후에 만 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 그 과정이 진행되고 심한 경우 호흡 곤란은 자극적 인 요인없이 자발적으로 나타나기 시작합니다.
- 젖은 기침. 폐 혈관에 혈액이 고여 있고 세포 내 공간에서 액체 부분이 땀을 흘려 발생합니다.
- 피부의 창백. 조직에 대한 산소 결핍의 전형적인 징후;
- "드럼 스틱". 이것은 손가락의 특징적인 변화이며, 손톱 (말단) 지골이 두꺼워지는 것으로 나타납니다. 심한 LSN의 특징은 작업이 방해받지 않고 좌 심장에 영향을 미친다는 것입니다.
- "시계 안경". 짙어 지거나 둥근 모양으로 손톱을 갈아 입기. 일반적으로 "나지만"의 증상과 함께 발생합니다.
폐동맥 질환이 환자의 삶의 질을 현저하게 손상시키기 때문에이 상태의 존재는 바람직하지 않은 예후의 징후입니다. 그것은 불가능하다.
낭포 성 섬유증 진단
"허위"기관지염, dysbacteriosis, lactase 결핍증 및 다른 병리학을 결코 가지지 않은 것을 정확하게 진단하기 위해 가능한 한 조기에 낭포 성 섬유증의 증상 사이의 관계를 감지하는 것이 중요합니다. 우선, 의사와 부모에게 경고하기 위해 거의 동시에 작은 환자에서 동시에 나타나는 증상의 범위입니다.
특유의 임상 사진 외에도 특별한 실험 기술을 사용하는 것이 중요합니다. 고아한 혈액 검사, 소변은 명확한 그림을 제공하지 않을 것이다. 환자의 땀을 검사하면서 간단하면서도 비정상적인 방법으로 진단을 확인할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증이있는 경우, 전해질 (염소 및 나트륨)의 함량은 정상보다 3 ~ 5 배 높아야합니다.
의사가 연구 결과에 의문을 제기하거나 증상이 명확한 결론을 허용하지 않는 경우, 어린이는 유전자 검사를 받게됩니다. 조절 단백질의 유전자 결함이 발견되면 질병의 존재에 대해서는 의문의 여지가 없습니다.
신체 및 신체의 상태를 평가하는 추가 방법으로 다음을 사용할 수 있습니다.
- 염소 수준 (106 이상 또는 98 mmol / l 이상)과 나트륨 (145 이상 / 135 mmol / l 미만)의 감소 / 증가
간 손상 징후 :
- ALT와 AST의 증가는 표준에서 1.5-2 배 (60 U / l 이상)의 지표에서 유의미한 증가로 간주된다.
- 피브리노겐의 감소 (2 g / l 미만);
- 총 (18 μmol / l 이상)과 결합 (5.2 μmol / l 이상) bilirubin 증가.
췌장 손상 징후 :
- 증가 된 알파 - 아밀라아제 (51 U / l 이상).
- "Masovy"대변의 본질;
- 산도 (산도) 8 이상 - 배설물의 알칼리성 환경;
- 지방산, 섬유, 전분, 대변에서 결합 조직의 출현.
- 박테리아에 감염되면 가래는 녹색과 시큼한 냄새를 풍깁니다.
- 모든 세균성 / 바이러스 성 질환에서 백혈구가 검출 될 수 있습니다.
- 객담과 상피 입자의 혈액 세포 (적혈구)는 기관지 벽의 손상을 나타냅니다.
- 박테리아는 연구중인 물질에서 방출 될 수 있습니다.
- 시스템 중 하나의 성능을 평가하거나 의료 절차 (기관지 내시경 검사)로 지정됩니다.
일반적으로이 연구는 결정적인 진단을 내리고 필요한 치료의 양을 결정하기에 충분합니다.
낭포 성 섬유증의 현대 치료
손상된 염색체를 복원하고이 병리를 완전히 없애기가 불가능하므로 개별 기관의 기능을 복원하는 것이 목표입니다. 낭포 성 섬유증에서 일반적으로 주된 부담은 소화 기관 및 호흡기에 해당하므로 작업의 수정이 치료의 기본 임무입니다.
유아의 의료 영양
낭포 성 섬유증을 가진 유아의 영양을 조직하는 것은 매우 중요합니다. 이것은 영양분 부족으로 인한 발달 지연을 예방하고 외부로부터의 유해한 영향으로부터 신체를 강화하는 데 도움이됩니다. 가장 중요한 점에 유의하십시오.
- 어린이의 어머니가 만성 (HIV, 간염 등)을 비롯한 전염병으로 고통을 겪지 않는다면 모유 수유는 항상 합성 식보다 낫습니다. 그것은 아이를 위해서만 만들어지기 때문에 아이의 내장에 최적으로 흡수됩니다. 병리학 적 미생물로부터 유아의 신체를 보호하는 물질 (항체)도 포함되어 있습니다.
- 엄마의 젖을 아기에게 먹일 수없는 경우 소화 장애가있는 조건에서 소화하기 쉬운 특별한 "적응 된"혼합물을 사용해야합니다. Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil 등이 있습니다. 최선의 선택을 선택하면 소아과 의사 참석에 도움이됩니다.
- 아이가 췌장 효소가 결핍 된 것으로 확인되면 어린 시절부터 적자를 채울 필요가 있습니다. 이를 위해 미세 입자 형태의 현대 약제가 Kreon, Hermital 또는 Panzinorm과 같이 하나의 캡슐에 들어 있습니다. 용량은 개별적으로 선택해야합니다. 일반적으로 1 세 미만의 어린이는 1 캡슐의 1/3 또는 1/2이 필요합니다.
- 피드는 아동의 요청에 따라야합니다. 이것에 신호는 "배고픈"울고있다. 대개의 경우 아기가 특정 시간 울기 시작한 다음 몇 분 동안 진정되어 결과를 기다립니다. 그가 먹이를 먹지 않으면 그는 계속 울부 깁니다.
이 점들 각각은 질병을 확인한 직후 신생아 학자 / 소아과 의사에 의해 작은 환자의 부모에게 설명됩니다. 그것은 먹이를 책임지는 것이 중요합니다. 이것은 자녀의 미래 삶의 질에 큰 영향을 미칠 것이기 때문입니다.
청소년 및 성인의 의료 영양
나이가 든 환자의 경우 적절한 영양 섭취가 관련성을 잃지는 않지만 요구 사항은 훨씬 쉽게 충족됩니다. 그 중 세 가지가 있습니다 :
- 칼로리가 높은 식사가 식단에 우선해야합니다. 낭포 성 섬유증 환자의 일일 감염률은 건강한 사람보다 1.5-2 배 높아야합니다. 칼로리는 4-5 끼의 식사를 하루 종일 골고루 분산시켜야합니다.
- 환자가 소화 효소 결핍이 입증되면 적절한 대체 약물을 선택해야합니다. 마약은 유아에서와 같이 사용됩니다.
- 비타민 A, D, E, K는 환자의 신체에 투여해야하며 일반적으로 일반 비타민 복합체가이 목적으로 처방됩니다.
이러한 간단한 영양 섭취는이 질병의 삶의 질을 크게 향상시키고 적절한 수준의 신체 발달을 유지하며 면역 기능을 유지합니다.
호흡기 질환 치료
의료 방법
두 번째, 가장 흔한 증상 군은 소화 장애와 함께 호흡기 손상의 징후입니다. 이 병리학 적 과정에서 가장 큰 역할은 점액이있는 작은 기관지가 막혀서 정상적인 호흡이 불가능 해지기 때문입니다. 이 순간을 감안할 때 치료법을 결정할 수 있습니다. 땀샘의 두꺼운 비밀을 지속적으로 희석하고기도를 확장해야합니다 (필요한 경우).
이것은 두 가지 약물 그룹의 도움으로 이루어질 수 있습니다 :
- "Thinning"약 (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine 및 그 유사체) -이 치료법 덕분에 낭포 성 섬유증 환자는 기관지 내 점막의 밀도를 낮출 수있어 덕분에기도가 개통 할 수 있습니다. 이 목적을 위해 흡입을 위해 염화나트륨 용액 (권장량 7 %)을 사용할 수도 있습니다.
- 기관지를 확장시키는 치료법 (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) -이 약물의 필요성은 개별적으로 결정됩니다. 가장 흔히 그들은 일정한 입원을 위해 사용되지 않지만 호흡 곤란이나 호흡 곤란 일 때만 사용됩니다.
일반적으로 낭포 성 섬유증 환자의 경우 최적의 약물 전달 방법은 흡입으로 간주됩니다. 그는 소량의 약을 복용하면 최상의 효과를 낼 수 있습니다. 따라서 환자 (또는 부모)는 분무기를 구입할 것을 권장합니다.이 장치는 집에서 치료할 수있는 작은 장치입니다.
호흡을 정상화하는 최고의 약물. 기관지염, 폐렴 및 기타 호흡기 질환에 사용되는 비특이적 약물 (Ambroxol, Acetylcysteine 등) 외에도 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis) DNAse (동의어 Sileks, Pulmozym). 그것은 기관지 내강의 점액 파괴와 배출의 개선을 목표로합니다. Ambroxol과 Pulmozyme의 효과를 비교하면 두 번째 약물이이 병리학에서 훨씬 더 효과적이라는 것이 입증되었습니다. DNAse의 단점은 평균 7,500 루블의 가격입니다. 용액 2.5ml.
운동 요법
호흡 회복을 위해 약물을 사용하는 것 외에도 "키네 테라피 (Kinesitherapy)"라고 불리는 비 약물 기술을 통해 특정 효과를 얻을 수 있습니다. 문자 그대로이 용어는 "운동 요법"을 의미합니다. 이것은 기계적으로 가슴에 영향을주고 호흡기 구멍의 점액 운동을 개선하는 일련의 조치입니다.
kinesitherapy에 무엇이 적용됩니까? 현재 다음과 같은 방법이 구별됩니다.
- 타진 마사지 - 환자의 앉은 자세에서 가슴에 리듬 박수 치기를 수행했습니다. 일반적으로 전면에서 시작한 다음 뒤쪽으로 이동합니다. 그것을 수행하기 위해서는 전문가의 참여가 필요하지 않습니다. 의사의 간단한 훈련 후에 환자 가족 구성원도이를 수행 할 수 있습니다.
- 능동적 인 호흡 - 기관지가 주기적으로 확장 / 축소되도록하는 일반적인 심호흡 운동으로, 호흡기를 통한 체액의 통과를 향상시킵니다.
- 자세 배수 - 독립적으로 환자가 수행합니다. 이렇게하려면 발에 올려 놓고 누워있는 동안 객담을 적극적으로 기침시켜 복부에서 옆으로 넘어지게하십시오. 이 간단한 조작으로 인해 약물의 효과가 크게 개선 될 수 있음이 입증되었습니다.
- 압축 진동 노출 용 도구 - 현재는 흉부를 진동시켜 전체 점막을 별도의 부품으로 분해하는 특수 장치가 개발되었습니다. 그러나 러시아 연방에서는 이러한 장치가 일반적이지 않습니다.
어린이 및 성인의 낭포 성 섬유증 치료가 환자의 건강을 개선하기 위해 가능한 모든 기술을 사용하여 수행되는 것이 매우 중요합니다. 그것은 악화가 계속되는 심각한 난치병이기 때문에 의사의 권고를 무시해서는 안됩니다. (식사, 운동 요법과 관련하여) 중요하지 않은 것처럼 보일지라도.
낭포 성 섬유증 치료의 최근 발전
현재이 질병의 유전자 치료제 검색은 거의 교착 상태에 빠져있다. 따라서 과학자들은 병리학의 원인이 아니라 낭포 성 섬유증의 발병 메커니즘에 영향을 주기로 결정했습니다. 땀샘의 분비물의 응축은 하나의 미량 원소 (염소)가 없기 때문에 발생합니다. 따라서, 이러한 체액의 함량을 증가시킴으로써 질병의 진행을 현저하게 개선 할 수 있습니다.
이를 위해 약물 VX-770이 개발되어 정상적인 염소 비율을 부분적으로 회복시킵니다. 임상 시험에서 의사는 악화 빈도를 거의 61 % 줄이고 호흡 기능을 24 % 향상 시켰으며 질량을 15-18 % 늘릴 수있었습니다. 이것은 예측할 수있는 미래에 낭포 성 섬유증이 성공적으로 치료 될 수 있으며 증상을 제거하는 것이 아니라고 말할 수있는 중요한 성공입니다. 현재 VX-770은 추가 검사를 받고 있으며 2018-2020 년까지는 판매가 불가능합니다.
예측
대부분의 경우, 낭포 성 섬유증 환자는 적절한 치료를 받으면서 (약 45 세) 더 오래 삽니다. 병의 정기적 악화와 마약에 대한 끊임없는 요구 때문에 삶의 질은 건강한 사람들보다 다소 낮습니다. 환자는 자신의 전 생애를 의료기관 (원칙적으로 지역 또는 지역 센터)에 등록하고 6 개월마다 안정된 병을 겪을 필요가 있습니다.
자주 묻는 질문
그렇습니다. 부모는 손상된 유전자의 운반체가 될 수 있기 때문입니다.
이를 위해서는 의료 상담을 받아야합니다. 몇 년 전, 정부 프로그램에 따라 각 지역에 그러한 센터가 설립되었습니다. 그러나 부모가 위험에 처한 경우에도 각 분석은 유료로 실시됩니다.
전염성 합병증 (폐렴, 화농성 기관지염, 농양 등)
원칙적으로,이 병리를 가진 아이들은 동료들로부터의 정신 발달에 뒤처지지 않습니다.
소아 낭포 성 섬유증 : 증상 및 치료
낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 외부 분비샘에 심각한 손상을 입히는 가장 일반적인 유전병입니다. 이름은 라틴어에서 번역 된 "두꺼운 점액"을 의미합니다. 그것은 점액을 생산 및 분비하고 낭포 성 섬유증에 의해 영향을받는 기관입니다.
이 유전성 전신 장기 손상은 생명과 입원 치료를위한 의약품을 강요합니다. 이 질병은 어린이의 심리적 상태를 표시하고 환자의 예상 수명을 단축시킵니다.
이유
질병의 원인은 점액 밀도 조절 유전자의 돌연변이입니다. 조절 유전자의 유전 적 결함 (돌연변이)은 유선에서 분비되는 밀도와 점도의 증가로 이어 지는데 이는 덕트를 통한 배설을 위반하는 것입니다. 분비선의 혼잡은 병원성 미생물 (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus 등)의 감염 및 염증 과정의 발달로 이어진다.
현재이 유전자 조절 인자에는 약 2 천 가지의 돌연변이 유형이 있습니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 보유하고 있다면 낭포 성 섬유증에 걸릴 위험은 임신에 대한 25 %입니다.
결함 유전자의 운반자는이 질병의 임상 양상을 나타내지 않습니다.
러시아에서는 신생아 1 만 명 당 낭포 성 섬유증으로 태어난 어린이 한 명과 미국에서는 1 천명의 태어난 어린이 당 7-8 명이 출산됩니다. 이것은 아마도 질병의 가장 좋은 진단 때문일 것입니다.
낭포 성 섬유증을 가진 아이는 아프지 않은 건강한 부모에게서 태어날 수도 있지만, 돌연변이가있는 유전자의 운반자이며 그것에 대해 알지 못합니다.
증상
낭포 성 섬유증이 영향을 미치는 경우 :
- 췌장;
- 기관지 폐 시스템의 땀샘;
- 간;
- 타액선;
- 땀샘;
- 뱃속과 내장의 땀샘.
- 성선.
시스템의 우선적 인 손상에 따라 낭성 섬유증의 폐, 장 및 혼합 형태가 구별됩니다. 가장 흔한 (모든 경우의 80 %까지) 폐와 장의 형태가 혼합되어 있습니다.
일부 과학자들은 여전히 이러한 형태를 구별합니다.
- 간경화 (간경화 및 복수 증세);
- 전해질 (분리 된 전해질 불균형 포함);
- 정신 장애;
- 비정형;
- 지워졌습니다.
질병에는 완화 단계 및 악화 단계가 있으며, 그 활동은 작거나 중간 정도일 수 있습니다.
신생아의 증상
낭포 성 섬유증은 산후 초기에 이미 첫 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 장 내강은 신생아 (태변)의 너무 두꺼운 대변으로 막혀 있습니다. 이 장 폐쇄의 상태를 "메리 니아 장창 (meconial ileus)"이라고합니다. 그것은 낭포 성 섬유증을 가진 아이들의 15-20 %에서 나타납니다.
태변 장의 임상 적 발현은 복부 팽창, 담즙의 구토, 건조 및 피부 창백입니다. 아이는 기면이 나고 유방을 거부합니다.
동시에 장의 비틀림, 장 내벽의 막힘 및 장 벽의 천공도 가능합니다. 이러한 합병증으로 인해 신생아의 수술 적 치료가 필요합니다.
낭포 성 섬유증에서 메코늄이 방출 될 가능성이 있으며 나중에는 밀집한 대변 플러그의 내장이 형성 될 가능성이 있습니다.
재래식 장폐색에서는 신생아에서 장기간의 황달이 관찰되지만, 담즙의 밀도가 증가하고 유출이 중단되면서 낭성 섬유증의 독립적 인 증상이 될 수도 있습니다.
신생아의 낭포 성 섬유증의 증상 중 하나는 피부에 소금 결정이 쌓이기 때문에 피부의 짠 맛입니다.
유아가 장폐색의 증상이 없다면, 체중의 장기 회복 (출생 초기)과 그 이후의 체중 증가가 낭포 성 섬유증의 증상 일 수 있습니다.
유아의 증상
가장 흔히 보충 식품을 소개하거나 아기를 인공 먹이로 옮기는 과정에서이 질병의 증상이 나타납니다.
- 배설물 어린이가 두껍고 뚱뚱하고 냄새가 나다.
- 직장의 상실이 발생할 수 있습니다;
- 간은 크기가 커진다.
- 육체 발달에있는 아이의 지체;
- 가슴 변형;
- 뚜렷한 bloating;
- 건성 피부;
- 흙 같은 피부색;
- 팔다리가 얇아진다;
- 손가락의 지골은 "나방"의 형태를가집니다.
- 건조하고 기침이 오래 지속됩니다.
- 기관지 내 점액의 혼잡은 호흡을 어렵게 만듭니다.
증상의 심각성이 다를 수 있으며, 때때로 낭포 성 섬유증을 조기에 진단하기가 어렵습니다.
일부 어린이들은 반복되는 기관지염이나 폐렴을 경험할 수 있으며 지속적인 호흡 곤란과 성가신 마른 기침을 동반 한 만성 기관지 폐색 과정이 형성 될 수 있습니다. 강박 관념의 마른 기침은 종종 구토를 유발하고 어린이의 수면을 방해합니다. 갈비뼈는 서서히 배럴 모양이된다.
두꺼운 점액이 췌장 관에 축적되어 효소가 십이지장에 들어 가지 않으므로 음식물의 소화가 방해됩니다. 아이가 콩이나 젖소를 먹으면 신체의 단백질 수준이 감소하여 빈혈이 발생하고 부종이 생길 수 있습니다.
아이의 식욕이 좋거나 심지어 상승하더라도 체중이 감소합니다. 피하 지방층과 근육량이 감소합니다. 지용성 비타민 A와 D가 부족합니다.
청소년의 증상
기관지 폐 시스템의 병변 및 췌장 부전의 징후가 증가하는 것 외에도 신체 발달뿐만 아니라 사춘기도 지연됩니다. 아이들은 육체 노동을 견딜 수 없습니다.
종종 상부 호흡기도 영향을받습니다 : 비강 용종증, 즉 부비동염의 만성 염증이 주목됩니다. 기관지의 이상은 폐보다 더 두드러 질 수 있습니다.
호흡 계통에는 화농성 점성 덩어리가있어 튜브를 형성합니다. 폐의 만성 과정은 절대적으로 아픈 모든 어린이에게서 발생하며 폐의 기능 장애로 연결됩니다 : 호흡 부전의 발병. 이 과정의 악화, 온도가 높을수록 호흡이 짧아지고 기침이 증가합니다.
췌장 부전이 증가하고 있으며 당뇨병은 청소년의 17 %에서 발생합니다. 간 손상은 점차적으로 간경화의 형성 및 출혈이 발생할 수있는 식도의 정맥류로 이어진다.
장 형태의 낭포 성 섬유증에있는 소화계의 패배는 궤양, 식도의 염증, 담즙 방광, 장 폐쇄 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
음식물의 소화를 위 해 장내의 부패성 과정이 심해져 발작이 일어나는 복통을 일으 킵니다. 의자의 속도가 빨라지고 분노의 양이 상당히 증가합니다.
질병의 가벼운 형태, 피부의 창백, 때때로 식욕 감소, 가끔 구토 (기침으로 인한 경우가 가장 많음), 대변 장애. 기침은 밤에 더 자주 나타납니다. 때로는 신생아의 경우 이러한 증상은 소화 시스템의 정상적인 위반으로 간주되며 기침 - 사스로 간주됩니다.
그리고 나중에 보완 식품의 도입으로 아기를 인공 사료로 옮길 때 낭포 성 섬유증이 진단됩니다. 이 질환의 임상상은 낭포 성 섬유증에 금기 인 대두 (soy) 혼합물을 어린이가 가져 가면 특히 밝아집니다.
중증 형태는 아기의 생애 첫날부터 기침이 장기간에 걸쳐 자주 발생하는 특징이 있습니다. 이 공격으로 점액 성 객담이 구토 될 수 있습니다. 종종 발생하는 기관지염과 폐렴은 심각한 경로를 가지며 치료가 어렵습니다.
프로세스의 초기 악화는 다음과 같은 증상에 의해 나타납니다.
- 혼수 및 식욕 감소;
- 발열;
- 기침 악화;
- 화농성 가래 성격;
- 변의 질환의 출현 (더 자주, 엷게하기, 악취, 변에 지방이 증가);
- 복통;
- bloating.
낭포 성 섬유증 진단
예상되는 진단은 영향을받는 기관 및 시스템의 임상 증상에 기초하여 이루어진다.
진단의 확실한 확인을 위해, 땀샘 검사가 수행됩니다 : 땀샘에서 염소의 정량적 측정. 시험 기간 동안, 필로 카핀은 땀을 자극하고, 배설 된 액체의 양을 모으고 측정하고, 염소 함유량을 결정합니다.
소아에서 낭포 성 섬유증의 임상 양상 또는 가족 구성원에서의 질병의 존재로 인해 60 meq / l 이상의 염소 수준이 진단을 확증합니다. 스폿 테스트는 2-3 번 수행됩니다.
1 년 미만의 소아에서는 30 meq / l를 초과하는 염소 농도에서 낭포 성 섬유증의 높은 확률이 논의 될 수 있습니다.
극히 드물지만 (낭포 성 섬유증 환자의 1 : 1000) 위음성 결과를 얻을 수 있습니다. 염소는 50 meq / l 미만입니다. 이 수준의 염소는 부종, 혈액 내의 총 단백질 함량 감소 및 땀샘의 불충분 한 양이 될 수 있습니다. 따라서 부정적인 결과가 질병의 부재에 대한 절대적인 보장이 아니라는 점을 염두에 두어야합니다.
일시적인 일시적인 염소 농도의 증가는 신경성 식욕 부진 (정신병의 형태로 체중 감량을 목적으로하는 음식 섭취 거부) 아동의 부적절한 사회 및 가족 육성 (아동 학대, 주의력 부족)으로 볼 수 있습니다.
거짓 긍정 검사는 대개 검사의 기술적 오류와 관련이 있습니다.
진단의 확인은 낭포 성 섬유증을 담당하는 두 가지 유전자 돌연변이에 대한 유전자 연구의 확인 일 수도 있습니다. 유전자 진단은 낭포 성 섬유증을 특징으로하는 임상 적 징후와 땀샘에서 염소의 정상 수준 (또는 상한선)의 경우에 수행됩니다.
두 가지 유전자 돌연변이가 발견되면 형이 아닌 비정형 낭포 성 섬유증이나이 질환이있는 경우 진단을 확증 할 수 있습니다.
소아에서 낭포 성 섬유증이 발견되면 아기의 부모와 형제 및 자매 모두 유전자 진단을 위해 보내집니다.
일반적으로 진단은 이미 1 년 또는 조기 아동에게서 확립되고 확인됩니다. 그러나 환자의 10 %에서이 질병은 사춘기와 심지어 후에 진단됩니다.
낭포 성 섬유증에 대한 검사는 출생 후 하루 동안 신뢰할 만하지만이 기간 동안 필요한 양의 땀샘을 얻을 수있는 것은 아닙니다. 따라서 더 자주 3-4 주령의 어린이에게 검사를 실시합니다.
많은 국가에서 유전자 진단은 임신을 계획하거나 출산 전의 기간에 잠재적 인 부모에게 실시됩니다.
태아 초음파로 태아가 고조 된 에코의 발생을 확인하면 낭포 성 섬유증의 위험이 증가한다는 증거가됩니다. 이 경우 유전자 진단도 수행됩니다.
췌장 기능이 부족한 경우, 십이지장 내용물 (12 세 이하의 어린이)과 대변에서 효소의 수준이 결정됩니다. 이것은 꽤 어려운 테스트입니다.
나이가 들면 췌장 기능이 충분하지 않다는 증거가 낭포 성 섬유증 환자에서 당뇨병의 발병이다.
흉부 방사선 촬영과 전산화 단층 촬영은 기관지 확장과 점액 축적, 낭종, 림프절 확대, 염증 부위와 같은 기관지 폐 시스템의 병리를 나타낼 수 있습니다.
폐 기능에 대한 연구는 폐 용량의 감소, 잔여 폐 부피의 증가 및 혈액의 불충분 한 산소 농축을 나타내는 기타 변화를 보여줍니다.
X 선 검사 또는 컴퓨터 단층 촬영 중 부비동염이 어두워집니다.
따라서 "낭포 성 섬유증"의 진단을 위해 네 가지 주요 진단 기준을 확인해야합니다.
- 기관 지폐 시스템의 만성 병변;
- 장 증후군;
- 양성 땀 검사;
- 가족에있는 질병의 사례의 존재.
신생아 선별 검사 (유전 학적 변칙과 질병을 확인하기위한 복잡한 검사)에 따르면, 생후 4 일째 (7 일째 미숙아에서) 혈액을 검사실 검사에 사용합니다. 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 추가 연구가 수행됩니다.
치료
중증도에 따라 전문 병원이나 가정에서 치료를 수행 할 수 있습니다. 치료의 목표는 아동의 상태를 완화하기 위해 합병증의 발달을 막는 것이지만 현재의 의료 개발 단계에서이 질병을 치료하는 것은 불가능합니다.
낭포 성 섬유증의 치료는 포괄적이어야합니다.
폐 병리학의 경우, 다음을 적용하십시오 :
- 염증을 일으킨 병원균에 영향을 미치는 항생제. 3 세대의 세 팔로 스포린, 아미노 글리코 사이드, 플루오로 퀴놀론은 분리 된 병원균의 감수성에 따라 사용됩니다. 약물 투여에 사용되는 주사 및 흡입 방법.
- 가래를 줄이는 목적의 점액 제제 : ACC, Fluifort (점액의 점도를 낮출뿐만 아니라기도의 섬모 기능을 회복 시킴), Amiloride 또는 Pulmozyme. 점액질 제거제는 기관지 내시경으로 투여 할 수 있으며,이어서 비장의 분비와 항생제를 기관지로 직접 도입 할 수 있습니다.
- 기관지 확장제를 흡입 한 기관지 경련증의 경우.
- 코르티코 스테로이드 제제, 항 고혈압제, 프로테아제 억제제 및 비 스테로이드 성 소염제는 염증 과정의보다 신속한 완화를 위해 처방됩니다.
- 운동 요법 : 호흡기 가래의 방출을 촉진하는 호흡 운동의 특수 복합체. 이러한 운동은 매일 실시되며 평생 동안 시행됩니다.
소화관의 병변의 우세와 함께 사용됩니다 :
- 일정한 효소 조제품 섭취. 효과적인 약제는 Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon입니다.
- 간 손상의 경우, 간 보호기가 사용됩니다 (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin 등). 타우린과 병용 된 우르도 데 옥시 콜산은 좋은 효과가 있습니다. 간 장애의 발달과 함께 간 이식입니다. 폐와 간을 심하게 손상 시키면 간과 폐 이식이 가능합니다.
- 비타민 치료 : microelements와 비타민 복합체.
- 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 식사는 칼로리, 비타민 및 미량 요소 측면에서 연령 기준보다 높아야합니다. 단백질식이 요법이 처방되고 지방은 제한적이지 않지만 효소 조제를 일정하게 사용하는 조건하에 있습니다.
예측
낭포 성 섬유증은 매우 심각한 질병이며, 예후는 합병증의 유무 및 질환의 임상 증상 타이밍에 달려 있습니다. 유아에게 증상이 나타나면 예후가 더욱 나 빠집니다. 결과는 또한 질병의 조기 진단 및 아동의 표적 치료에 의해 영향을받습니다.
더 큰 범위에서 예후는 기관지 폐렴 증후군의 중증도를 결정합니다. Pseudomonas aeruginosa에 의한 만성 감염의 층화로 예후는 더욱 악화됩니다.
이전에는 대부분의 아이들이 그 해 전에 사망했습니다. 지난 50 년 동안 낭포 성 섬유증 환자의 기대 여명이 증가했습니다. 사망률이 80 %에서 36 %로 감소했습니다.
예방
가족 중에 낭포 성 섬유증이있는 경우 임신 예정일 이전에 상담 및 유전 진단을 받아야합니다.
학부모를위한 이력서
임신을하기 전에 유전 상담을받을 수 있고 두 파트너의 유전 진단을 통해 낭포 성 섬유증을 가진 어린이를 피할 수 있습니다.
어린이에게 상기 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받으십시오. 적시에 진단하고 적절한 치료를하면 아이의 상태를 완화시키고 악화를 자주 피하고 삶을 연장 할 수 있습니다.
연락 할 의사
질병이 아이의 출생 전후에 발견되면 신생아 학자와 소아과 의사가 치료를 시작합니다. 폐병 학자, 위장병 학자, 내분비 학자, 이비인후과 전문의의 정기적 인 검사가 실시됩니다. 부모는 유전학 자문을합니다.
낭포 성 섬유증이란 무엇이며, 어린이에게서 나타나는 증상은 무엇이며, 질병의 진단과 치료는 어떻게됩니까?
생물의 정상적인 생명 활동의 알고리즘은 사람의 DNA 사슬 (유전자형)에있는 유전자의 순서에 놓여 있습니다. 유 전적으로 결정되는 질병은 유전자형의 부모가 하나 이상의 결함있는 유전자 (돌연변이)를 가질 때 발생합니다. 이 유전자가 전염 될 때, 아기는 유전병으로 태어납니다.
이러한 병리학은 완전히 치료 될 수는 없지만 의학적 교정이 수행 될 수 있고 건강 상태가 허용 수준에서 유지 될 수 있습니다. 유전병 중에서 가장 흔한 것은 낭성 섬유증 (낭포 성 섬유증)으로 라틴어의 "두꺼운 점액"에서 번역됩니다. 유럽에서는 2 ~ 2 만 5 천명의 아기 중 하나로이 병리가 진단됩니다. 러시아에서는 1 만명의 어린이가 태어 났고 1 명의 어린이는 낭포 성 섬유증을 앓고 있습니다.
낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
인간에게는 외부 분비의 외분비샘이 있습니다. 그들은 모든 기관의 상피를 액체 물질 (점액)으로 싸기 위해 필요한 특별한 화합물을 생산합니다. 이것은 병원균, 염증, 손상, 과열 및 기타 위험으로부터 진입 한 간, 폐, 심장 및 기타 주요 기관을 보호하는 종류입니다.
인간 유전자형에서, 7 번째 염색체, 즉 MBTR 유전자 (낭포 성 섬유증 막 관성 조절제)는 점액의 필요한 점도를 제공하는 특별한 비밀의 합성을 담당합니다. 이 유전자의 돌연변이는 점액의 합성에 실패로 이어지고, 지나치게 점성이됩니다. 이것은 차례로 중요한 기관의 작업에서 다양한 장애를 유발합니다. 이 병리를 낭포 성 섬유증이라고합니다.
MBTR 유전자는 1989 년에 발견되어 1938 년 이래 질병 자체가 알려졌습니다. 그때까지 과학자들은 어린이와 청소년이 폐렴과 다른 감염으로 사망 한 것에 대한 설명을 찾을 수 없었습니다. 그 사망은 미리 결정되지 않았습니다. 현재 병리학이 연구되어 약 1000 가지 유형의 MBTP 돌연변이가 확인되었습니다. 이 돌연변이의 다양성은 진단하기 어렵게 만들고 각 환자의 임상상은 개별적입니다.
낭포 성 섬유증의 전형적인 증상
이 질병은 일반적으로 2 세가되기 전에 진단됩니다. 출생 직후에 발생할 수 있습니다. 병리학의 경우 20 %에서 낭포 성 섬유증을 앓고있는 영아는 장의 장벽이 두꺼운 대변으로 막힌 장폐색 장폐색으로 고통받습니다. 이로 인해 장의 비틀림과 장의 천공이 유발됩니다.
신생아의 병리 현상의 또 다른 증상은 땀을 흘리면서 피부에 소금 결정이 쌓이는 것입니다 (아기의 맛은 짠맛입니다). 연장 된 황달은 담즙의 유출 및 낭포 성 섬유증의 가능성을 나타냅니다.
보완 사료 및 인공 혼합물로 전환하는 동안 모유 수유 중에 낭포 성 섬유증의 징후가 나타날 수 있습니다. 질병의 증상 :
- 배설물의 농화, 지방의 존재, 냄새의 변화;
- 직장 탈출;
- 간 비대;
- bloating;
- 가슴의 발달의 이상 (배럴), 사지의 가늘어 짐, "끈적 끈적한 증후군"- 손가락의 변형 (사진을보십시오) (우리는 읽을 것을 권장합니다 : 어린이에게 치료되는 가슴의 깔때기 기형은 어떻습니까?);
- 육체적 인 발달은 규범의 뒤에이다;
- 피부는 건조하고 흙빛을 띤다.
- 점액 성 점액이 기관지에 축적되고 호흡이 어려워지며 환자는 마른 기침으로 고통을 겪습니다.
더 오래된 아이들은 호흡기 시스템을 손상 시켰습니다 :
- 기도가 두꺼운 고름 점액으로 막히면 호흡 부전이 발생한다.
- 부비동 부비동염의 만성 염증, 용종증;
- 만성 폐렴, 기침, 숨가쁨.
호흡 기관의 장애뿐만 아니라 다음과 같은 병리가 발생합니다.
- 췌장 부전증, 낭포 성 섬유증을 가진 소아의 17 %에서 당뇨병이 발생;
- 간경변, 간경변의 위협이있다.
- 식도에서 관찰되는 정맥류;
- 소화 기관의 염증 및 궤양, 담낭;
- 장내 부패성 과정.
질병의 원인
소아의 낭성 섬유증은 일곱 번째 인간 염색체의 유전자 중 하나 인 낭포 성 섬유증 막 관통 조절 인자의 돌연변이와 관련된 유전병입니다. 병리학은 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유하고있는 경우에 나타납니다. 이 경우 부모는 종종 유전자 결함의 존재를 의심하지 않습니다.
돌연변이 된 유전자의 오작동으로 인해 내 조직을 감싸는 점액이 점성의 비밀을 가지며 침체되고 수많은 병원체 (포도상 구균, 폐렴 구균, 슈도모나스 바실러스 등)의 공격 대상이됩니다. 점액의 침체로 인체가 효과적으로 감염과 싸울 수 없습니다. 합병증이있는 염증이 있습니다.
낭포 성 섬유증 진단
현대 의학은 임신 초기에 질병을 식별 할 수있게합니다. 미래의 부모는 가족력에 유전 적 병리학의 유무에 관계없이 유전 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 신생아의 검사와 혈액, 땀 및 대변 분석을 통해 최대 1 개월까지 아기의 질병을 진단 할 수 있습니다.
임산부 및 신생아에 대한 유전 테스트
이 병리의 낭포 성 섬유증 환자 또는 보균자가있는 임신부 산모는 임신 8-9 주에 조언을 구하기 위해 유전 센터에 연락해야합니다. 유전 학자는 출생 전 검사를 처방한다.
- 혈액에서 DNA 분석;
- 태아 선별 검사 - 태아 초음파, 혈액 생화학 분석
산전 선별 검사는 태아 질환 위험의 비율을 결정하기 위해 단계적으로 실시됩니다. 아픈 아이를 낳을 확률이 높기 때문에 탯줄에서 채취 한 혈액에 대한 DNA 분석을 실시합니다. 이 테스트의 신뢰성은 100 %입니다. 20 주째부터 양수를 탐험 할 수 있습니다. 러시아의 임산부 검진은 무료입니다.
유전 검사와 신생아를 수행 할 수 있습니다. 병리학의 유무와 땀에 대한 예비 분석이 의심되면 예비 검사와 상충되는 경우에도 아기의 혈액을 유전자 검사를 위해 보낸다.
땀 테스트
아기가 태어난 후, 유전 적 신생아 병리의 표준 검사 프로그램에는 땀 검사가 포함됩니다. 그것은 확률이 높은 낭성 섬유증의 존재를 판단 할 수있는 정확하고 고통없는 진단 방법입니다. 연구를 위해 땀을 흘리기 위해 약한 전류를 사용하십시오. 땀의 물방울이 아기의 피부에서 모아지고 그 안에있는 염화물의 양이 결정됩니다. 건강한 어린이의 경우이 수치는 60 단위를 초과하지 않습니다. 분석 결과가 더 높으면 아이가 아플 것입니다.
땀 검사는 7 일 이상 된 어린이에게서 시행됩니다. 분석을 위해 전기 영동 장치와 약물 Pilocarpin이 사용됩니다. 특정 상황에서 가양 성 검사가 발생하는 경우는 매우 드물기 때문에 진단을 확인하거나 배제하기 위해 양성 땀 검사를받은 어린이를 유전 학적 검사를합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이가 가족에서 발견되면 형제와 자매는 모두 검사를 받게됩니다.
혈액 내의 특정 단백질 검사
일부 아픈 아기의 땀 검사는 부정적 결과를 초래할 수 있습니다. 신생아의 낭포 성 섬유증에 대한 또 다른 테스트는 면역 반응성 트립신 제제에 대한 테스트입니다. 아기의 혈액을 출생 후 2-3 일 동안 검사합니다. 트립 시노겐에 특이적인 단백질의 존재는 낭포 성 섬유증의 증상입니다. 긍정적 인 반응은 다른 분석에 의해 확인되어야합니다.
기타 조사 방법
일련의 추가 연구가 질병의 중증도를 결정하기 위해 수행됩니다.
- 흉부 엑스레이;
- 신진 대사 과정의 상태를 진단하는 생화학 적 혈액 검사;
- coprogram - 지방 함유 물의 존재에 의해 결정된 대변 분석;
- Staphylococcus aureus 및 기타 병원균의 존재에 대한 점액 (타액, 가래)에 대한 박테리아 연구 (우리는 독서 증균을 권장합니다 : 유아에서 Staphylococcus aureus : 사진, 표지 및 치료);
- 폐활량 측정 - 호흡 기능의 적절성을 결정합니다.
질병의 다양한 형태의 치료
이 질병은 4 가지 형태로 발생하며 각 형태는 자체 임상 적 및 치료 적 특징을 가지고 있습니다 :
- 폐 (20 %). 그것은 점액 성 점액이있는 기관지와 폐의 폐색을 특징으로합니다. 폐는 단단 해지고 조직 위축, 호흡 부전 및 일반 신체 저산소증이 발생합니다. 아이는 질식하고 죽을지도 모른다.
- 장 (5 %의 경우). 고밀도의 점액 성 내용물이 내장되어 소화 장애를 일으킨다. 그것은 간경변을 포함한 소화성 궤양, 당뇨병, 간 질환으로 이어진다.
- 혼합 (환자의 75 %). 그것은 폐 및 장 형태의 화합물입니다. 복잡한 치료가 필요합니다.
- 비정형. 극히 드문 경우입니다. polyposis, 기관지 폐 병리학, 췌장염 및 기타 질병의 형태로 청소년기에 나타납니다.
폐 모양
소아에서 낭포 성 섬유증의 폐 손상은 약물 요법, 물리 치료법 및 운동 요법의 병용으로 치료됩니다. 치료의 목적은 기관지와 폐의 개통과 염증 과정의 제거를 보장하는 것입니다. 신청 :
- 병원체와 싸우기위한 항생제는 염증을 일으키는 미생물의 종류에 따라 선택됩니다.
- 점액 제를 경구로 또는 흡입하여 가래를 액화시키는 경우 심한 경우 기관지에서 항생제를 직접 주사하여 기관지에서 객담을 흡입하는 것이 가능합니다.
- 코르티코 스테로이드 - 염증 반응을 억제하는 호르몬;
- anticytokines - 신체의 면역 반응을 자극;
- 프로테아제 억제 물 - 항 바이러스 약;
- 비 스테로이드 항염증제;
- 기관지 확장제 - 기관지 확장;
- 충혈 완화제;
- 호흡기 구호 에어로졸;
- 항생제와 점액 용해제가 함유 된 흡입;
- bronchodrainage - 기관지 상피의 섬모에서 가래의 분리를 촉진하는 특별한 마사지는 평생 동안 매일 수행됩니다.
- 특별한 호흡 운동;
- 적절한 자세와 척추를위한 의료 피트니스 단지.
장 형태
질병의 창자 형태의 치료의 목표는 소화의 기능을 복원하는 것입니다. 성공적인 치료를위한 가장 중요한 조건은식이 요법을 철저히 준수하는 것입니다. 아픈 아이의 식생활 형성의 기본 원칙 :
- 높은 함량의 동물성 단백질;
- 최소 지방량;
- 열량 섭취량은 연령 기준의 1.5 배이어야합니다.
- 비타민 보충제는 지용성 비타민의 2 배 연령 수준이어야합니다.
- 음식에는 다량의 액체가 있어야합니다.
- 더운 날에는 아이가 음식을 추가해야합니다.
굵은 섬유질을 함유 한 생 야채와 과일을 금합니다. 몸에 고품질의 단백질을 제공하기 위해 생선, 고기, 달걀, 커티지 치즈, 유제품을 권장합니다. 유당 결핍의 경우, 우유에서 나오는 모든 제품은 금지되어있는 반면, 당뇨병은 탄수화물 섭취를 제한합니다.
소화를 회복시키기 위해 낭포 성 섬유증을 가진 아이들은 음식과 함께 섭취되는 처방 된 효소입니다. 약물의 종류와 용량은 어린이의 나이와 체중에 따라 선택됩니다. 소화 효소는 대변과 체중 증가의 정상화에 기여합니다. 간과 담도를 침범 한 경우 우르 코데 옥시 콜산이 처방됩니다.
혼합 양식
질병의 대부분의 경우 소화 기계 및 호흡기 시스템에 동시에 손상되는 혼합 낭포 성 섬유증이 있습니다.
아픈 아이를 돌보는 방법?
"낭포 성 섬유증"진단이 확정되면 부모는 자녀가 포괄적 인 평생 치료가 필요하다는 것을 알아야합니다. 다음 규칙은 항상 엄격하게 준수해야합니다.
- 전염병에 대한 모든 예방 접종은 제 시간에 이루어져야합니다.
- 낭포 성 섬유증으로 진단받은 어린이는 폐 질환 전문의와 위장병 전문의와 외래 환자가되며 의사 방문 및 정기 검사는 의무 사항입니다.
- 모든 형태의 감염으로부터 신중하게 어린이를 보호하십시오.
- 정기적으로 건물을 환기시키고 습식 청소를 수행하십시오.
- 알레르기 (동물의 머리카락, 깃털과 깃털 베개 등)를 일으킬 수있는 물건과 옷은 아기의 삶에서 제외해야합니다.
- 가족은 특히 환자가있을 때 사람들을 흡연해서는 안됩니다.
- 어머니는 항상 걷기를 포함하여 매일 섭취하는 데 필요한 약품을 준비해야합니다.
- 매일 특별한 체조 운동을하고, 모든 가족 구성원을 기관지 마사지 기술에 훈련 시키며, 아기를 위해 매일하기 위해 모니터링해야합니다.
- 엄격한식이 요법에 특별한주의를 기울여서 아동의 변을 통제해야한다.
- 매년 권장되는 스파 트리트먼트;
- 아기의 심리적 지원은 극히 필요하며, 환자는 열등감을 느껴서는 안되며, 특별한 도움이 필요한 아동만을 생각해야합니다.
- 질병으로 인해 빈번히 결석하는 학교 출석은 개별 프로그램에 따라 조직 될 수 있습니다.
기관지 배액관에서 가래를 정기적으로 효과적으로 배출하기 위해서는 마사지가 유용합니다. 다리의 높이가 가슴 위에 오도록 허리를 맨 위에 올려 놓습니다. 가슴을 가로 질러 손바닥 쪽을 두드림으로써 기관지의 진동이 만들어지고 점액이 벽과 분리됩니다. 점차적으로 도청. 아기가 뱃속에 굴러 간다.
이식하는 동안, 아이는 방출 된 가래를 기침하고 제거해야합니다. 그런 다음 마사지는 가슴으로 다시 전환하면서 등 뒤에서 계속됩니다. 자세 배수에는 호흡기의 정화에 기여하는 심호흡과 호기가 수반됩니다. 기관지에 진동을주는 하드웨어적인 방법이 있습니다. 그러한 기회가있는 경우, 주기적으로 아기를 이러한 절차로 인도해야합니다.
일반적으로 악화 사이의 기간에는 스포츠를하는 것을 포함하여 어린이에게 활발한 생활 방식을 제공해야합니다. 스포츠 섹션을 방문하기 전에 의사와상의해야합니다. 전문가들은 수영, 자전거 타기, 배구, 승마를 권장합니다. 이러한 유형의 신체 활동은 발달 및 향상된 인공 호흡에 기여합니다.
"낭포 성 섬유증"의 진단에서 무엇을 기대해야합니까?
지난 세기 중반까지 대부분의 환자는 1 년까지 살지 않았습니다. 20 세기 말까지 러시아에서 그러한 질병으로 인한 평균 수명은 14 년이었다. 이제 의사의 노력은 30 년의 수치에 도달했습니다. 미국에서 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명은 40 세입니다. 환자가 70 년 동안 살았던 알려진 사례. 의학은 항상 발전하고 있으며,이 심각한 질병을 연구하고 퇴치하기위한 세계적 프로그램이 있습니다. 잠시 후에 환자의 평균 수명이 크게 늘어날 것으로 기대됩니다.
예후는 어린이의 나이, 질병의 중증도 및 합병증과 같은 많은 상황에 달려 있습니다. 영아기에 임상 증상이 기록 된 어린이의 최악의 예후 불행히도 폐 또는 간 손상이 너무 커서 장기 이식만으로 환자의 생명을 구할 수없는 경우가 있습니다. 때로는 폐와 간을 동시에 이식해야합니다. 이러한 작업은 해외에서만 수행되며 매우 비쌉니다.
기대 여명을 높이고 그 질을 향상시키는 주된 역할은 부모들에게 달려 있습니다. 조기 진단,시기 적절한 치료, 지속적인 치료, 사랑과 관심은 아기가 행복한 인생을 보낼 수있게합니다. 낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람들 중에는 많은 재능있는 아이들이 있습니다. 유명한 코미디언이자 가수 인 밥 플래너 건 (Bob Flanagan)은이 질병으로 43 년을 살았으며 그레고리 리말 칼 (Gregory Lemarchal)은 전 세계를 그의 마법의 목소리로 정복하고 유럽 최고의 콘서트 장소에서 승리를 거두었습니다.