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낭성 섬유증은 전적으로 유전성이며 다른 방법으로 전염되지 않는 상 염색체 열성 질환입니다. 낭포 성 섬유증에 대한 의문이 제기됩니다. 어떻게 전파됩니까? 낭포 성 섬유증은 양쪽 부모가 질병의 보균자 인 경우에만 전염됩니다. 이것은 낭포 성 섬유증 유전자가 열성이고 두 번째 것과 결합하여 만 나타납니다. 따라서 지배적 인 유전자 세트를 가진 사람들은이 질병의 매개체가 아닙니다. 반면에, 그의 유전자 집합에서 열성 및 우성 유전자 모두를 가지고있는 사람이 운반체이지만, 그들은 스스로 아프지 않습니다. 그러나 두 개의 열성 유전자의 조합이 이미 질병을 드러내는 경우. 그러나이 질병을 세대를 통해 전달할 수있는 옵션도 있습니다. 이것은 아이가 아픈 부모로부터 열성 유전자를 유전 받고 건강한 부모의 지배 유전자가 질병 그 자체의 증상을 나타내지 않는 경우에 발생할 수 있습니다. 결과적으로 그러한 인간 아이로부터의 출생시 열성 게놈 세트의 전염 위험이 높습니다.
낭포 성 섬유증에 관한 많은 질문이 있습니다. 전염성이 있거나 그렇지 않은가요? 이 질병이 전염성 질병과 같은 전염성이 없다는 것은 확실합니다. 공기 중의 물방울에 의해 전달되지 않고, 국소, 구강 위 또는 성교 중에 접촉 할 것. 낭포 성 섬유증이 독점적 인 유전 질환이라는 것을 알지 못하면 다음과 같은 질문이 생깁니다. 낭포 성 섬유증 환자와 잘 수 있습니까? 이 질병은 파트너에서 파트너에게 성병이 전달되지 않습니다. 낭포 성 섬유증을 가진 사람과의 성관계는 건강하거나 아픈 아이를 가질 가능성에만 영향을 줄 수 있습니다. 그러나 현대의 유전 연구 방법 덕분에 그것이 전달되는 낭포 성 섬유증을 인식 할 수 있습니다. 얻은 정보는 누가이 유전자의 운반자인지를 결정하고 출생 전에 돌연변이 유전자를 전달할 수 있습니다. 이 사실을 알게되면, 건강하고 아픈 어린이의 출생 비율을 계산할 수있는 의학 유전 센터에 연락하여 아픈 아이의 출생을 예방할 수 있습니다. 건강한 아이를 임신 할 수 없다면, 예를 들어 IVF 방법과 같이 아이를 임신하는 다른 방법에 의지하는 것이 좋습니다. 이 비교적 새로운 방법 덕분에 많은 부부는 부모가 될 수있는 기회를 얻었습니다.
그럼에도 불구하고 낭포 성 섬유증은 전염성이 있습니까? 낭포 성 섬유증이 가능한가? 아니오, 그는 전염성이 없습니다. 이 질환은 종종 폐결핵과 혼동됩니다. 그들이 가진 유일한 것은 두 질병 모두 임상 증상이 객담과 함께 지속되는 기침이라는 것입니다. 폐결핵 환자는 낭포 성 섬유증 환자만큼 얇습니다. 그들의 차이점은 결핵이 아픈 사람에게 감염 될 수 있지만 낭포 성 섬유증의 경우 다른 사람이 낭포 성 섬유증에 감염되는 것은 불가능하다는 것입니다. 낭포 성 섬유증은 유전병입니다.
결론을 내리면 다음과 같이 말할 수 있습니다.
- CFTR 유전자 돌연변이는 정상 유전자를 가진 어린이의 출현을 의미하는 열성 형질입니다. 두 개의 열성 염색체를 가진 사람은 낭포 성 섬유증의 징후를 보이지 않습니다. 이 사람들은 질병의 유일한 보균자이지만 스스로 아프거나 임상 증상이 없습니다. 그러나이 유전자를 어린이에게 전달할 수있는 기회가 있습니다.
- 유전자 돌연변이는 성 염색체와 완전히 관련이 없으므로 남녀가 동등하게이 병리를 물려받을 가능성이있다.
- 낭포 성 섬유증 (coystic fibrosis) 질환은 아이가 동시에 두 개의 유전자 변형 된 유전자의 운반체 인 경우에만 유전됩니다. 두 부모 모두 돌연변이가있는 염색체가 하나 이상있는 경우이 옵션을 사용할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증이 어떻게 유전 되는가?
1960 년대 이래로 낭포 성 섬유증은 인간에서 가장 잘 알려진 단일 유전자 질환 중 하나입니다. 이것은 백인에서 가장 흔한 치명적인 상 염색체 열성 유전 질환으로 1989 년 약 2500 건의 출산율과 약 25 건의 운반체 빈도를 보였습니다. 1989 년 Cystic fibrosis 유전자 (CFTR)의 위치 복제 (10 장 참조) 수년 전에 Duchenne 근이영양증 유전자는 질병 유전자를 확인하기위한 분자 유전학 방법의 첫 번째 사례가되었습니다.
생리 학적 연구를 통한 낭포 성 섬유증 유전자의 클로닝 직후, CFTR 유전자에 의해 코딩 된 단백질은 상피 세포의 정점 막에 위치한 염소 채널을 조절한다는 것이 밝혀졌다.
낭포 성 섬유증의 표현형
이 질병은 폐와 췌장의 외분비 기능에 영향을 미치지 만, 주요 진단 특징은 땀에 염화물과 나트륨의 농도가 증가한다는 것입니다 (부모가 자녀에게 키스를하면 처음으로 자주 볼 수 있음). 낭포 성 섬유증을 앓고있는 대부분의 환자에서 폐동맥이나 췌장의 증상과 염증 땀의 수준이 높아질 수 있습니다. 전형적인 임상 양상에도 불구하고 2 % 미만의 환자가 정상 염증 농도의 염화물을 가지고 있습니다. 이 경우에는 CFTR 유전자에 돌연변이의 존재를 확인하는 분자 분석을 수행 할 필요가있다.
낭성 섬유증의 폐 병리학은 기관지 분비물의 과도한 분비 및 재감염의 결과로 발생한다. 처음에는 만성 폐색 성 폐 질환으로 기술되어 기관지 확장증으로 바뀌었다. 집중적 인 폐의 치료로 생명이 연장되지만 결국에는 감염과 폐 기능 부전으로 사망합니다. 현재 환자의 약 절반이 매우 다양한 임상 경과로 33 년을 산다.
낭성 섬유증의 췌장 기능 장애 - 췌장 효소 (lipase, trypsin, chymotrypsin)의 불충분 한 분비로 인한 흡수 장애. 췌장 효소를 섭취하면 정상적인 소화 및 영양 상태를 회복 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 5 ~ 10 %에서 정상 소화에 대해 약간의 잔존 췌장 기능이 있으며 충분한 췌장이라고합니다.
적절한 췌장 기능을 가진 낭포 성 섬유증 환자는 대부분의 불충분 한 환자보다 더 잘 자라고 예후가 좋습니다. 췌장 병리의 임상 적 이질성은 적어도 부분적으로 대립 유전자의 이질성에 기인한다.
낭포 성 섬유증 환자에서 많은 다른 표현형이 관찰됩니다. 예를 들어 출생 후 낭포 성 섬유증을 앓는 신생아의 10-20 %에서 장폐색 (meconeal ileus)이 낮아 낭포 성 섬유증 진단을 배제해야합니다. 또한 생식기에 영향을 미쳤습니다. 낭포 성 섬유증을 가진 여성은 출산율이 약간 감소하지만, 낭성 섬유증을 가진 남성의 95 % 이상은 정관이없는 선천성 양측 폐쇄증 인 혈관 조영술이 없기 때문에 무균 상태입니다.
부분 표현형을 야기하는 대립 형 이질성의 현저한 예에서, 일부 불임 남성은 그렇지 않으면 건강한 (즉, 폐 또는 췌장 증상을 나타내지 않음), 낭성 섬유증에 대한 유전자의 특정 돌연변이 대립 유전자와 연결된 선조 양측 무수증을 갖는 것으로 밝혀졌다. 유사하게, 특발성 만성 췌장염을 가진 일부 환자는 낭포 성 섬유증의 다른 임상 증상이없는 경우 CFTR 유전자에 돌연변이가있다.
낭성 섬유증에서의 CFTR 유전자와 단백질
CFTR - 낭포 성 섬유증과 관련된 염색체 7q31의 유전자는 약 190 킬로베이스의 DNA를 포함하고 있습니다. 27 개의 엑손을 갖는 코딩 영역; 예측에 따르면, 약 170 킬로 달톤의 막 투과 단백질을 암호화하고있다. 예측 된 기능에 기초하여, CFTR에 의해 암호화 된 단백질은 낭포 성 섬유증 전도성 (영국 낭성 섬유증 막 횡단 전도성 조절 인자)의 막 관수 조절 자라 불린다.
그 가설적인 구조는 단백질이 ABC 수송 단백질 (ATP 수송 단백질)의 소위 가족에 속해야한다는 것을 나타냈다. 이 계열의 최소 18 가지 수송 단백질이 멘델 류 루시 및 복합 질환의 발병에 관여합니다.
CFTR 염소 채널은 5 개의 영역을 갖는다 : 막 부착과 관련된 2 개의 영역, 각각 6 개의 막 관통 서열; ATP와의 통신 두 영역; 및 다수의 인산화 부위를 갖는 조절 영역을 포함한다. 각 지역의 중요성은 낭성 섬유증을 일으키는 미스 센스 돌연변이를 각각 확인함으로써 입증됩니다.
염소 채널의 개방은 12 개의 막 횡단 세그먼트에 의해 형성된다. ATP는 뉴클레오타이드 영역에서 결합되고 가수 분해되며, 결과적인 에너지는 채널을 열고 닫는 데 사용됩니다. 채널 관리는 적어도 부분적으로 규제 도메인의 인산화와 관련되어 있습니다.
낭포 성 섬유증의 병태 생리
낭포 성 섬유증은 상피의 정점 막을 통해 체액 및 전해질이 비정상적으로 이동 한 결과입니다. 이 이상은 폐, 췌장, 내장, 간 담즙 트리 및 남성 생식기의 병리학을 유발합니다. Pathophysiological 이상은 땀샘에 가장 잘 설명됩니다.
CFTR 기능의 저하는 염화물이 땀샘 채널에서 재 흡수 될 수 없으므로 정상적으로 정점 막을 통해 나트륨의 움직임을 조절하는 전기 화학적 구배가 감소한다는 것을 의미합니다. 이 결점은 결국 땀에서 염화물과 나트륨의 농도를 증가시킵니다. CFTR 단백질의 전해질 이상 전달에 대한 영향은 또한기도와 췌장 상피에서 신중하게 연구되었다.
폐에서 나트륨 흡수가 증가하고 염화물 분비가 감소하면 표면기도 유체가 감소합니다. 결과적으로, 점액 층이 세포 표면에 부착하여 기침 및 점액 분비를 방해하여 낭포 성 섬유증의 만성 폐 감염의 주요 원인균 인 피오시 안 스틱 (Pseudomonas aeruginosa)에 유리한 조건을 제공 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증의 유전학
낭포 성 섬유증을 가진 CFTR 폴리펩티드의 돌연변이. 낭성 섬유증에서 최초로 확인 된 돌연변이, 즉 ATP (NBD1)와 결합하는 첫 번째 영역에서 508 번 위치의 페닐알라닌 잔기 (F508)의 결실은 유럽 인구에서 낭포 성 섬유증의 모든 대립 형질의 70 %까지 차지하는 가장 일반적인 결함이다. 이 집단에서는 단지 7 개의 다른 돌연변이가 0.5 % 이상의 빈도로 발생합니다. 모든 종류의 돌연변이가 기술되어 있지만, 가장 큰 그룹 (거의 절반)은 missense 대체제입니다.
나머지는 다른 유형의 점 돌연변이이며 1 % 미만은 게놈 재배치입니다. 낭포 성 섬유증 유전자 서열의 1200 가지 이상의 질병 관련 변이가 확인되었지만 모든 병원성 결함 돌연변이의 일부는 아직 불확실하다. 왜냐하면 모든 것이 기능 분석을받은 것은 아니기 때문이다.
낭포 성 섬유증에서 대부분의 돌연변이와 관련된 생화학 적 이상은 알려지지 않았지만 단백질 기능 손상의 네 가지 일반적인 메커니즘이 설명됩니다. 1 등급의 돌연변이는 예를 들어 RNA의 불안정성을 초래하는 조기 정지 코돈이나 돌연변이와 관련된 단백질 합성 장애를 유발합니다. CFTR은 glycosylated transmembrane protein이기 때문에 소포체와 Golgi complex에서 처리되고 glycosylation되어야한다. 2 급 돌연변이는 3 차 구조를 위반하는 단백질 결함의 결과입니다.
이 클래스는 돌연변이 F508을 설명합니다. 돌연변이 단백질은 정상적으로 폴드하지 않고 소포체에서 빠져 나올 수 없습니다. 그럼에도 불구하고, F508 단백질의 표현형은 복잡합니다 : 폴딩 장애 이외에, 단백질 또한 안정성과 활성화에 결함이 있습니다.
뉴클레오타이드 연결 부위 및 조절 부위의 필수 기능은 낭포 성 섬유증을 유발하는 돌연변이가 단백질 조절 (3 등급 돌연변이)을 위반하는 경우로 설명된다. 4 등급의 돌연변이는 멤브레인 영역에 위치하고 있으며,이 지역화에 따라 염화물의 행위를 위반하게됩니다. 클래스 5 돌연변이는 CFTR 사본의 수를 줄입니다. 클래스 6 돌연변이 단백질은 정상적으로 합성되지만 세포 표면에서는 불안정합니다.
Mucoviscidosis genocopy : SCNN1 상피 성 나트륨 채널 유전자의 돌연변이
CFTR이 고전 낭포 성 섬유증과 연관된 유일한 유전자 임에도 불구하고 SCNN1 상피 나트륨 채널 유전자에 돌연변이가있는 비 고전적 증상 (덜 심각한 소화 장애와 땀 염화물 수치가 높은 낭포 성 섬유증과 유사한 폐 감염 포함)이있는 여러 가족이 확인되었습니다.
이것은 CFTR 단백질과 나트륨 상피 채널의 기능적 상호 작용에 해당합니다. 이 연구의 주된 임상 적 중요성은 비 고전적 낭포 성 섬유증 환자가 유전자좌 이질성을 가질 수 있으며, CFTR 유전자의 돌연변이가 발견되지 않으면 SCNN1 유전자의 이상을 찾아야한다는 것이다.
낭포 성 섬유증에서 유전자형과 표현형의 상관 관계 낭포 성 섬유증의 고전적 형태를 가진 모든 환자는 낭성 섬유증의 유전자에서 돌연변이가 있기 때문에 낭포 성 섬유증의 임상 적 이질성은 대립 유전자 이질성, 다른 변형 부위 또는 비 유전 인자의 영향에 기인한다. 낭포 성 섬유증 환자의 유전 적 및 임상 적 분석에서 두 가지 일반화가 나타났습니다.
첫째, CFTR 유전자형은 췌장의 외분비 기능을 정확하게 예측할 수있게합니다. 예를 들어 F508 또는 단백질 합성 장애가있는 다른 대립 형질 (예 : 조기 종료 코돈)의 빈번한 돌연변이에 대해 동형 접합 인 환자는 대개 췌장 기능이 불충분합니다. 반면, 부분적으로 기능을하는 CFTR 단백질, 예를 들어 Arg117His의 합성을 허용하는 대립 유전자는 보통 충분한 췌장 기능을 갖는다. 둘째, CFTR 유전자형은 폐 질환의 심각성을 예측할 근거를 제공하지 못합니다.
예를 들어, 폐 질환의 중증도는 F508 돌연변이에 대해 동형 접합체 인 환자간에 다양합니다. 폐 병리학의 유전자형과 표현형 사이의 그러한 약한 상관 관계에 대한 이유는 이해할 수 없다. 최근 낭성 섬유증에서 TGFbl를 코딩하는 유전자 인 폐 병리학 유전자 변형 인자의 동정에 관한보고가있다. TGFbl의 두 가지 변종은 낭포 성 섬유증에서 더 심각한 폐 질환과 관련이있다. 이 사실이 신뢰할 만하다면, 폐의 병리학을 근간으로하는 병리학 적 메커니즘을 이해하고 치료 가능성을 확장시킬 수 있습니다.
낭포 성 섬유증
낭포 성 섬유증은 호흡기 및 소화 기계의 외분비샘에 영향을 미치는 유전병입니다. 질병의 발달을 위해 Na와 CI의 이온의 transmembrane 전도성 조절 인자가있다. 이것은 7 번 염색체의 긴 팔에 위치한 유전자이다. 오늘날, 특정 임상상을 가진 난치병의 발달로 이끄는 돌연변이가 수백 가지가 있습니다.
질병의 이름은 "점액"을 의미하는 "점액"과 특별한 점성으로 구별되는 "새의 접착제"라는 점성의 조합에서 비롯됩니다. 이 용어는 1944 년에 도입되었지만 오늘날 모든 국가에서 사용되지는 않습니다. 낭포 성 섬유증은 또한 낭포 성 섬유증으로 알려져 있습니다. 복잡하고 위험한 질병은 부모에서 어린이에게 유전되며 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우, 질병의 첫 징후는 출생 직후에 관찰되며 진행됨에 따라 증가합니다.
성인의 낭포 성 섬유증 과정 특징
낭포 성 섬유증은 주로 폐 시스템 및 위장관의 기관에 영향을 미치는 난치병입니다. 남성과 여성은 부모가 낭포 성 섬유증으로 진단 받거나 결함있는 유전자를 가지고있는 경우 질병 발병에 동등하게 영향을받습니다. 오늘 병을 치료하는 것은 불가능합니다. 이것이 바로 의사와 환자 자신을위한 주된 임무는 질병의 진행을 늦추고 합병증을 예방하는 것입니다. 낭성 섬유증과 유능한 의학 치료를시기 적절하게 진단하면 환자의 평균 수명은 평균 20 ~ 30 년입니다.
남성의 낭포 성 섬유증
남성과 여성의 질병 진행 과정의 차이점은 낭포 성 섬유증에 영향을받는 신체 시스템 중 일부의 특수성에 있습니다. 유전 질환은 exocrine 땀샘에 의해 생성되는 분비물의 점도를 크게 증가시킵니다. 따라서, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 남성에서는 정액이 점성이되어 사정하는 동안 정관을 통과 할 수 없습니다. 대부분의 경우, 이것은 불임을 초래합니다.
여성의 낭포 성 섬유증
유전병은 여성 신체의 생식 기관에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 자궁 경부를 덮고있는 점액의 점도는 정자의 침투를 막고 때로는 수정 과정을 복잡하게합니다. 그러한 진단을받은 여성은 임신 할 수 있지만 절대적으로 건강한 여성보다 훨씬 오래 걸릴 것입니다.
진단시 남성과 여성 모두 최선의 책임하에 어린이 계획에 접근해야합니다. 부모님은 건강하기 때문에 낭포 성 섬유증이 아프거나 DNA에 결함 유전자가 포함되어있어 미래 아기의 생명이 달려 있습니다.
낭포 성 섬유증으로 임신이 가능한가?
여성 신체의 생식 기관에서 자궁 경부 점액은 병원체에 대한 확실한 보호뿐만 아니라 남성 생식 세포의 통과를위한 "관문"이기도합니다. 건강한 여성에서는 배란 중 자궁 경부 점액의 밀도가 감소되어 정자의 침투와 결과적으로 아동의 개념에 기여합니다. 낭포 성 섬유증이있는 여성에서는 생식 기관의 분비 점도가 항상 증가하므로 임신을하는 것이 훨씬 어려워집니다.
임신 중 낭포 성 섬유증 : 합병증
낭포 성 섬유증의 치료에서 현대 의학의 발달로 환자의 기대 수명이 증가하고 있습니다. 그리고 오늘날 여성 환자는 가임기에 이르러서 자신의 가족과 자녀를 만들 수 있습니다. 낭포 성 섬유증을 가진 여성은 아기를 잘 견뎌 낼 수 있습니다. 그러나 동시에 그들은 지속적인 의학 감독이 필요합니다. 임신 중 질병의 합병증 중에 주목할 가치가있다 :
- 어머니의 호흡 부전.
진행하는 동안 폐에 손상을주는 낭성 섬유증은 다양한 파괴적인 과정에 의해 나타납니다. 이러한 과정 중 하나는 기관지의 호흡기 표면이 감소되는 폐 섬유증입니다. 임신 중에 태아가 증가하면 섬유질 과정에 의해 영향을받는 폐의 압박이 일어나 위험한 합병증이 발생합니다.
폐 조직의 섬유화는 심장의 크기를 증가 시키며, 이는 증가 된 힘으로 작동하여 혈액 순환을 보장합니다. 아기를 낳은 성인 여성의 낭포 성 섬유증은 출산 중 급성 심부전으로 발전 할 수 있습니다.
- 자발적인 유산이나 태아 발육 결함.
낭포 성 섬유증에 의해 영향을받는 장기 시스템에 과도한 스트레스는 태아의 산소 결핍 또는 개발 유기체에 대한 영양 부족 입력으로 이어질 수 있습니다.
또한 임신 중 낭포 성 섬유증을 앓고있는 여성은 당뇨병 발병에 더 취약합니다. 이것은 유전 질환이 종종 소화관 및 특히 췌장에 손상을 수반한다는 사실에 기인합니다. exocrine과 내분비 기능을 모두 수행하는 신체의 장애는 혈당 수치의 정상화를 담당하는 호르몬 인슐린 생산을 감소시킵니다. 인슐린 결핍은 당뇨병의 주요 원인입니다.
어린이의 낭포 성 섬유증
부모 중 한 명이 낭포 성 섬유증으로 진단되었거나 그 중 하나가 결함 유전자의 운반자 인 경우 건강한 아이를 가질 가능성이 여전히 존재합니다. 태아에서 이러한 유전자의 존재를 확인하는 것은 임신 초기에조차있을 수 있습니다. 적절한시기에 해당 분석을 수행하지 않으면 아기가 태어난 직후 또는 삶의 모든 기간 동안 여러 진단 절차가 수행됩니다.
신생아의 낭포 성 섬유증
낭포 성 섬유증과 같은 질병의 경우, 증상은 유년기 또는 청소년기에 생후 첫해에 출생 직후에 나타날 수 있습니다. 출생시, 아기는 즉시 장 폐쇄를 일으킬 수 있습니다. 이 경우 낭포 성 섬유증의 주요 증상은 소변의 배출이없고 복부 팽만감, 구토, 폐쇄성 황달 등과 같은 소화 기계 장애와 관련된 징후의 출현입니다. 인공 수유에.
사춘기의 낭포 성 섬유증 환자
어떤 경우에는 낭포 성 섬유증이 아기가 태어날 때부터 무증상 일 수 있습니다. 이 경우 질병의 첫 징후는 유치원과 청소년기에 나타납니다. 소아에서 낭포 성 섬유증의 치료에있어 거대한 역할은 조기 진단에 의해 이루어진다. 따라서 부모 중 한 명이 아프거나 결함 유전자의 운반자 인 경우이를 아기에게보고하고 적절한 출산 검사를 받아야합니다. 부모가 돌연변이 체 CFTR 유전자의 운반체인지 여부를 알지 못했지만 어린이 또는 성인 중 한 곳에 속한 낭포 성 섬유증이있는 경우에도 검사가 필요합니다.
낭포 성 섬유증 : 질병의 원인
CFTR은 낭포 성 섬유증의 막 변이 조절 인자 인 유전자입니다. 그것은 7 번 염색체에 위치해 있습니다. 그것의 주된 임무는 염소 이온의 세포막을 통한 수송을 담당하는 특수 단백질의 합성을 암호화하는 것입니다. CFTR 유전자의 돌연변이가 낭포 성 섬유증의 유일한 원인입니다. 이 유전자에는 500 가지가 넘는 돌연변이가 있으며, 각 돌연변이는 증상의 심각성과 진행률에 따라 다양합니다.
CFTR 유전자의 돌연변이와 낭포 성 섬유증의 발생
낭포 성 섬유증의 transmembrane 유전자 결함은 외부 분비샘의 세포에서 화학적 과정을 파괴시킵니다. 세포는 염소 이온을 축적하기 시작하여 차례로 나트륨 이온의 활성 첨가를 촉진합니다. 이 반응은 exocrine 땀샘의 세포 내부에 물의 축적을 자극하여 세포 - 세포 조직의 탈수를 유도합니다. 이러한 위반으로 인해 외분비샘에서 생성되는 분비물의 점도가 상당히 증가합니다. 소아 및 성인의 낭포 성 섬유증은 모든 외부 분비 동맥에 영향을 미치지 만이 질환은 위장관과 기관지 폐 시스템에 큰 해를 끼칩니다.
부모에서 자녀로 유전자 전달
낭포 성 섬유증은 부모에게서 아이들에게 직접 전염되는 독점적 인 유전 질환입니다. 부모가 아프면 대부분의 경우 남성이 불임에 이르게되고 여성의 경우 성공적인 임신의 가능성이 크게 줄어들 기 때문에 부모가 아플 경우는 매우 드뭅니다. 그러나 종종 남성과 여성은 결함있는 CFTR 유전자의 운반자라고 의심하지 않습니다.
임신 과정에서 23 명의 여성과 23 명의 남성 염색체가 배아 세포 형성에 참여합니다. 아이는 양쪽 부모로부터 유전 정보를 상속받습니다. 남성과 여성 모두 결함있는 유전자를 보유하고있는 경우, 50 %의 경우에 어린이도이 유전자를 획득하지만 낭포 성 섬유증을 앓지 않으며 25 %는 완전히 건강하며 25 %는 유전 된 질병을 발병합니다. 부모 중 하나가 손상된 유전자의 운반체이고 두 번째가 건강하면 50 %의 기회를 가진 어린이는 건강하게 태어나거나 유전자를 물려받을 수 있습니다.
아픈 아이를 낳을 위험을 확인하려면 가족을 계획하는 부부가 유전 테스트를 받아야합니다. 이것을하는 것이 필수적입니다.
- 하나 또는 두 파트너가 아프거나 낭포 성 섬유증의 막 변형 된 조절 자의 캐리어 인 한 쌍;
- 가족 중에는이 유전병으로 고통받는 사람들이었습니다.
- 이미 낭포 성 섬유증을 가진 아이가있는 가족.
이러한 연구는 부부가 아이를 임신 할 위험을 평가하는 데 도움이 될 것입니다. 임신이 이미 발생했다면 미래의 부모는 두려움을 없애거나 산전 진단을 통해이를 확인할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증의 형태
현대 의학에서는 성인과 어린이의 낭포 성 섬유증을 형태에 따라 분류하는 것이 일반적입니다. 질병 발병 형태의 결정은 장기 시스템이 환자에서 관찰되는 손상에 달려 있습니다. 질병의 가장 일반적인 폐 및 장 형태는 각각 신체의 호흡 및 소화 시스템에 영향을 미칩니다. 그러나 가장 흔한 것은이 두 가지 시스템이 동시에 관여하는 병의 혼합 된 형태입니다.
폐 모양
폐의 낭포 성 섬유증은 두 번째로 흔한 유전병입니다. 진단의 경우 15 ~ 20 %. 염소 및 나트륨 이온 호흡기 기관의 조직 세포에 축적되어 물을 끌어들이는 결함 유전자는 그들에 의해 생성 된 비밀의 증가 된 점도를 제공합니다. 이로 인해 기관지 및 기관지의 내강이 좁아지고, 점액 성 점막이 막히고, 공기 순환이 불충분 해집니다.
낭포 성 섬유증은 생후 첫 날부터 또는 성숙기 중 다른 시간에 발생할 수 있습니다. 질병의 증상은 예를 들어 ARVI의 배경에 따라 관찰 될 수 있습니다. 질병의 진행 과정에서 기관지와 세기관지의 루멘에있는 두꺼운 점액의 코크스는 포도상 구균, 혈우병 또는 청색 진균뿐만 아니라 다른 박테리아 또는 병원성 미생물 그룹 전체에 대한 감염을위한 이상적인 환경을 조성합니다. 성인과 어린이의 낭포 성 섬유증 감염 배경과 더불어 재발 성 기관지염과 폐렴이 동반됩니다. 질병이 진행됨에 따라 몸에서 돌이킬 수없는 변화가 발생합니다. 가슴이 변형되고, 기관지 확장증이 발생하며, 폐렴, 빈혈, 크기가 커지고 집중 모드에서 작동합니다. 폐의 낭포 성 섬유증이 발달하는 후기 단계에서 환자는 호흡기가 생기고 종종 심부전이 발생합니다.
장 형태
장 낭포 성 섬유증은 5-10 %의 환자에서 진단됩니다. 이 질병의 진행 과정에는 췌장 효소 생성의 결여로 인한 소화 기계 장애가 동반됩니다. 신생아에서의 낭포 성 섬유증의이 형태는 원칙적으로 모유 수유에서 인공으로 아기를 옮긴 후에 나타납니다. 소아에서 질병이 진행됨에 따라 신체 발달에 지체가 있으며 뼈 조직의 성장이 느려집니다. 성인에서 낭포 성 섬유증의 장 형태의 진단을 가진 환자는 기관지 폐 기능의 불규칙성을 나타내며이 병은 혼합 된 형태를 취합니다.
출생시 또는 생후 1 년 동안 "장 형태의 낭포 성 섬유증"으로 진단 된 어린이는 식욕이 보존 되더라도 체중이 잘 못납니다. 음식 소화 장애 (단백질, 지방, 탄수화물의 붕괴)는 창자의 정체 현상을 일으키고, 배경은 팽창이 일어나고, 헛배 부름이 증가하고, 대변이 강해집니다. 소화 기관의 병리학 적 변화는 고통스런 감각을 동반 할 수 있습니다. 진행하는 동안, 장 형태의 낭성 섬유증은 담즙 유출, 지방 침윤 및 심지어 간경화의 장애의 발달을 동반한다.
혼합 양식
환자가 폐와 장의 형태의 낭포 성 섬유증을 즉시 가지면 혼합형 질환이 진단됩니다. 이것은 약 65-75 %의 경우에서 발생합니다. 질병의 혼합 형태가 가장 심각한 것으로 간주됩니다. 그녀와 함께, 원칙적으로 호흡기 및 소화기 계통의 다양한 장애 증상을 동반합니다.
낭포 성 섬유증 : 증상
임신 초기부터 이미 아이가 낭포 성 섬유증을 앓고 있는지, 건강하게 태어나거나 결함있는 유전자의 운반체가되는지 여부가 미리 결정됩니다. 모든 경우의 약 10-15 %에서 신생아의 낭포 성 섬유증의 증상은 생애 첫 날에 발생합니다. 이 경우 질병의 주요 증상 - 장폐색. Meconium은 출생 후 첫날에 보통 나오는 유아의 첫 태생의 대변입니다. 낭포 성 섬유증에서 점성이 있고 너무 두꺼운 메소 니아는 장 내강을 막습니다. 어린이는 팽창과 구토를 경험할 수 있습니다. 이 경우 그는 긴급한 치료가 필요합니다.
부모가 결함 유전자의 운반체임을 알고 있지 않고 낭포 성 섬유증으로 출생 한 경우 실험실 진단만으로 질병을 진단 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증의 대부분의 증상은 비특이적이며 잘못된 진단을 초래할 수 있습니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
- 땀 염분 증가;
- 정상적인 식욕으로 가난한 체중 증가;
- 소화 장애 (설사, 대변 충동, 유분 및 악취 변).
- 손과 다리 둘 다에 손가락의 끝의 두껍게하기;
- 기관지염과 마찬가지로 천명음 및 천명음;
- 가래가 해방되고 두꺼운 견실함이있는 빈번한 생산적인 기침.
또한, 낭성 섬유증 환자에서 성인과 어린이 모두 직장 항문 탈출 (직장 탈출)이 발생할 수 있습니다.
이러한 증상은 다양한 질병의 존재를 나타낼 수 있으며 낭포 성 섬유증의 특징적인 징후는 아닙니다. 그것이 감별 진단을 수행해야하는 이유입니다.
기관지와 폐의 패배
낭포 성 섬유증의 진단으로 질병의 증상이 진행됨에 따라 나타납니다. 폐 및 소화 기계 시스템의 구조적 변화는 적시 치료로도 수년에 걸쳐 악화되었습니다. 따라서 폐의 낭포 성 섬유증에는 몇 가지 단계가 있습니다.
- 일시적인 기능 변경.
이 단계의 기간은 10 년에 달합니다. 이 기간 동안 환자는 마른 기침, 폐에서의 천명음, 호흡 곤란 (신체 활동 중)을 경험할 수 있습니다.
이 단계는 각 환자마다 다르게 지속되지만, 평균 지속 시간은 2 ~ 15 년입니다. 폐 낭포 성 섬유증의 효과는 점액 성 객담의 분비, 잦은 호흡 곤란 및 피부의 중증도와 함께 기침의 형태로 나타납니다. 기관지염이나 폐렴과 같은 전염성 질병의 징후도 임상상에 추가 될 수 있습니다.
- 만성 기관지염의 합병증.
무대는 3 년에서 5 년까지 지속될 수 있습니다. 낭포 성 섬유증의 징후가 발달하는이 단계에서 환자의 호흡 곤란은 최소한의 신체 활동으로도 나타납니다. 피부가 창백 해지고 때로는 푸르스름한 색이됩니다. 아이들은 발달에 눈에 띄는 지체가 있습니다. 이 단계에서 전염성 합병증으로 폐렴 및 기타 생명을 위협하는 질병이 발생할 수 있습니다.
- 심각한 심폐 기능 부전.
이 단계는 낭포 성 섬유증이 진행되는 마지막 단계이며 환자의 사망을 초래합니다. 몇 개월에서 6 개월까지 지속될 수 있습니다. 휴식을하더라도, 사람은 호흡이 곤란하여 다리가 부어 오릅니다.
낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명은 질병이 얼마나 집중적으로 진행되는지에 달려 있습니다. 신생아의 낭포 성 섬유증이 증상을 나타내지 않고 5 년 후에 첫 징후가 발견 될 수 있다면 환자의 예후는 더욱 유리하게됩니다.
낭포 성 섬유증 및 심부전
심부전은 폐 낭포 성 섬유증의 합병증입니다. 기관지 폐 시스템에 영향을 미치는 만성 질환은 산소가있는 조직의 불충분 한 포화를 초래합니다. 구조적 변화가 진행됨에 따라 기능하는 폐 조직의 부피가 감소합니다. 결과적으로 심장은 병리학 적 변화를 겪은 폐 조직에서 혈액 순환을 보장하기 위해 이중 힘으로 작동해야합니다. 이러한 긴장은 점차적으로 심장 크기의 증가를 가져오고, 이는 심부전을 일으킴으로써 낭포 성 섬유증 진단을 가진 환자를 더욱 위협합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 심장 심계항진 (빈맥);
- 신체 활동이없는 경우의 숨가쁨의 출현;
- 피부의 청색증이 나타나고, 부분적으로 나타나고, 몸 전체로 퍼집니다.
낭포 성 섬유증 진단하에 환자의 의사의 도움이 끊임없이 필요합니다. 질병 치료에 대한 올바른 접근 방식은 병의 진행을 늦추고 환자의 상태를 크게 완화시킵니다.
낭포 성 섬유증 : 위장관 증상의 징후
환자가 낭포 성 섬유증으로 진단되면 소화 시스템의 손상 징후는 주로 췌장의 기능 장애로 나타납니다. 이 기관은 음식으로 몸에 들어가는 단백질, 지방 및 탄수화물의 분해에 필요한 효소를 생산합니다. 장 형태의 낭포 성 섬유증 환자에서 췌장염이 환자에게서 가장 흔하게 발생합니다. 만성 형태의 염증성 질환은 췌장에 영향을 미치고 결국 췌장은 소화 효소를 생성하는 부위에 결합 조직을 형성하게됩니다. 그러한 병리학 적 과정은 특징적이다.
- 상복부의 무거움 느낌. 식사 중 또는 식사 후 발생 함.
- 신체에 들어가는 음식의 불완전 소화의 배경에서 발생하는 복부 팽창;
- 설사 지방의 소화 불량으로.
낭포 성 섬유증에서 췌장염은 영양소와 비타민의 흡수를 침범합니다. 이러한 배경에서, 어린 시절에 전반적인 발달의 지연이 종종 진단됩니다. 또한 영양소와 비타민 결핍은 면역 시스템의 기능에 영향을 미치며 면역 체계는 감염을 견딜 수 없습니다.
낭포 성 섬유증이 발생하는 초기 단계에 간과 담도의 기능 이상은 거의 나타나지 않습니다. 질병이 진행됨에 따라 간은 크기가 커질 수 있으며 담즙 정체가 발생하여 두꺼운 점액이 막혀 담즙관이 막혀 폐색 성 황달이 유발 될 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 : 진단
낭포 성 섬유증의 주요 진단 방법은 병력 검사, 임상 검사 및 실험실 검사입니다. 질병은 유전이므로 환자에 관한 정보 수집, 결함 유전자 운반자 인 사람 또는 낭포 성 섬유증 환자의 존재 여부가 탐지에 중요한 역할을합니다. 임상 검사를 통해 질병의 특정 신체 계통에 작용하는 비정상적인 외부 징후를 감지 할 수 있습니다. 실험실 연구를 통해 전문가는 질병을 반증하거나 확인하고 신체 손상 정도를 평가할 수 있습니다.
오늘날 낭포 성 섬유증에 대한 가장 일반적인 검사는 다음과 같습니다.
- 결함 유전자와 그 돌연변이의 존재를 결정하기위한 유전자 연구 수행;
- 땀샘에 의해 생성 된 액체에서 염소 및 나트륨 이온의 농도를 결정하기 위해 고안된 땀 샘플;
- 태아 발달 중에 태아의 결함 유전자를 검출하기 위해 사용되는 산전 분석;
- 신생아의 낭포 성 섬유증 진단에 사용되는 신생아 선별 검사.
위의 각 진단 방법은 특정 지역에 거주하는 환자의 결과와 접근 가능성에 대한 일정한 정확성을 특징으로합니다.
질병의 태아기 진단
낭포 성 섬유증에 대한 태아 태아 DNA는 결함있는 유전자의 운반자인지 여부를 결정할 수있는 진단입니다. 이 진단 절차는 CFTR 유전자의 운반자 인 부모 또는 아픈 아이가 이미 가족에서 태어난 부모와 관련이 있습니다. 이러한 낭포 성 섬유증 분석은 태아 DNA가 포함 된 모든 물질을 검사하여 수행 할 수 있습니다.
- 융모막 융모는 9-14 주에 채취 할 수 있습니다.
- 16-21 주에 태아 발육 중에 태아를 둘러싼 양수가 수집됩니다.
- 21 주부터 태아 제대혈 검사를 통해 낭포 성 섬유증 분석을 시행 할 수 있습니다.
태아에서 결함 유전자가 발견 될수록 빨리 부모가 임신을 계속할지 여부를 결정할 시간이 남습니다.
유전학
DNA 연구는 약 90 %의 경우에서 낭포 성 섬유증을 결정할 수 있습니다. 분석은 특정 유전자 돌연변이를 검출하는 것을 목표로한다. 일반적으로 질병을 결정하기 위해서는 환자가 사는 지역에서 흔히 발생하는 낭성 섬유증의 막 변이 조절 인자의 돌연변이를 분석하는 것으로 충분합니다. 유전 연구를위한 재료는 환자의 정맥혈을 복용함으로써 얻어진다.
낭포 성 섬유증의 유전 진단의 유일한 단점은 국가의 많은 지역 인구에 대한 높은 비용과 접근하기 어려움에 있습니다. 그러나 유전자 연구는 환자 자신에게만 중요하지 않습니다. 그 결과는 환자의 삶을 더 좋고 오래도록 만드는 방법 개발에 적극적으로 사용됩니다.
땀 테스트
낭포 성 섬유증과 같은 질병에서 땀 검사로 진단하는 것이 가장 일반적입니다. 이 진단 기술은 1959 년에 개발되었습니다. 그녀의 행동은 나트륨 이온과 염소의 함량에 대한 환자의 땀을 연구하는 것입니다. Iontophoresis pilocarpine은 땀샘의 활동을 활성화시키는 데 사용됩니다. 약한 전류 방전에 영향을 미치므로 약물은 피하 주사로 투여됩니다. 작업 시작 후 땀이 수거됩니다. 낭포 성 섬유증의 진단을 위해 최소 100mg의 체액이 필요합니다.
분석을 위해 특수 땀 분석기를 사용할 수도 있습니다. 벌크 샘플은 일정 기간 동안 3 회 수행해야합니다. HIV 감염이나 체강 질병과 같은 특정 질병이있는 경우 땀 검사 결과가 위음성이나 위양성 일 수 있음에 유의해야합니다. 따라서 땀 검사와 낭포 성 섬유증의 징후가있는 경우 양성 결과를 얻으려면 유전 검사를 수행해야합니다.
신생아의 검사
러시아에서 낭포 성 섬유증을 진단하기위한 신생아 생화학 검사는 2006 년부터 의무적으로 시행되었다. 이러한 진단 방법을 통해 가능한 가장 짧은 시간에 낭포 성 섬유증을 확인하고 치료를 시작할 수 있습니다. 다음과 같이 선별 됨 :
- 출생 후 4-5 일에, 아이는 발 뒤꿈치에서 피를 뽑아 내고 특별한 시험 모양을 사용하여 검사합니다.
- 분석 결과가 긍정적일 경우 시험을 반복해야합니다.
- 결과가 변경되지 않으면 땀 검사가 수행됩니다.
- 최종 진단을 위해, 아이는 생후 첫 해 동안 엄격한 의학 감독을 받아야합니다.
모든 연구가 끝난 후 아이가 "낭포 성 섬유증"으로 진단되면 급속한 질병 진행과 합병증을 예방하기 위해 즉시 치료를 시작해야합니다.
실험실 및 기기 진단
다른 기관 검사 및 도구 진단 방법은 병이있는 장기 시스템의 작업에서 장애를 확인하는 것을 목표로합니다. 환자는 정기적으로 기침시 분비되는 일반 혈액 검사, 대변 분석 및 가래를 통과해야합니다. 예를 들어, 간, 담낭 또는 심장 근육이 손상된 경우 초음파 검사가 필요합니다. 기관지 및 폐의 상태, 악화의시기 적절한 감지 및 합병증의 발생을 평가하기 위해 흉부의 방사선 검사가 실시됩니다.
낭포 성 섬유증 : 치료
"낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)"진단으로 많은 시간과 노력이 요구됩니다. 주요 목표는 질병의 진행을 늦추고 합병증을 예방하는 것입니다. 낭포 성 섬유증의 치료는 증상입니다. 여기에는 마약 치료뿐만 아니라 다른 치료법 (예 : 운동 요법, 다이어트 요법, 물리 요법)의 사용이 포함됩니다. 낭포 성 섬유증과 같은 질병의 치료는 다음을 목표로합니다.
- 환자의 완전한 삶을위한 이상적인 조건의 창조;
- 호흡기 감염 또는 적시 치료에 대한 환자의 신체 보호;
- 스트레스로부터 환자를 보호하고, 면역 체계의 상태에 악영향을 미친다.
- 지방의 양이 증가한 건강한 식단을 보장합니다.
낭포 성 섬유증의 현대 치료는 질병의 어느 단계에서나 다양한 치료 기술을 사용합니다. 그들은 악화에 대처할뿐만 아니라 사면 기간 동안 몸을 지탱하는 데 도움을줍니다.
위장 요법
췌장의 장애로 인해 지방, 단백질 및 탄수화물을 분해하는 소화 효소가 생성되지 않습니다. 이 기능을 회복시키기 위해 장 및 혼합 형태의 낭포 성 섬유증 환자는 췌장 효소가 포함 된 처방약으로 처방됩니다. 약물의 투여 량과 입원 요법은 실험실 연구 결과에 따라 개별적으로 지정됩니다. 이러한 치료는 소화 과정을 정상화하고 합병증 (예 : 비타민 결핍증)의 발병을 예방하기위한 것입니다.
낭포 성 섬유증 진행 중에 간을 위반하는 경우, 환자는 신진 대사 장애로 인해 독소와 다른 물질이 파괴되는 것을 막는 약을 처방받습니다.
폐 낭포 성 섬유증의 치료
폐 낭포 성 섬유증의 치료법은 복잡해야합니다. 치료 개입은 다음을 포함합니다 :
이 효과의 준비는 기관지 분비물을 액화시키고 두껍고 점성있는 가래에서 기관지 나무의 정화를 자극하는 데 사용됩니다.
이러한 물리 치료는 폐와 기관지의 혈관을 확장시켜 통기성을 향상시킵니다.
- 항염증제의 리셉션.
기도가 호흡 기관의 조직에서 염증 과정을 제거하는 것을 목적으로하는 약물은 정제의 형태로 또는 흡입의 형태로 투여 될 수있다.
이 기술은 점액 용해제의 투여와 함께 특히 효과적입니다. 자세 배수, klopfmassazh, 격발 및 특수 호흡 운동은 기관지 및 폐에서 액화 가래를 효과적으로 제거합니다.
항생제 준비는 호흡기의 기관의 감염성 병변이있는 환자에게 적용됩니다. 처방약은 감염 유형에 따라 다르며 실험실 연구 결과에 따라 주치의가 독점적으로 수행해야합니다.
낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람들은 몸을 강화하고 체력을 유지하기 위해 배드민턴, 골프, 사이클링 및 승마, 수영 등을 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 환자의 매일 먹는 음식은 단백질이 풍부한 식품으로 구성되어야합니다. 소비되는 지방의 양은 제한되어서는 안됩니다.
낭포 성 섬유증 치료를위한 처방은 의사 만 처방해야합니다. 자가 약물 치료는 원하는 결과를 가져 오지 못할뿐만 아니라 환자의 생명과 건강에 위험합니다. 예를 들어, "낭포 성 섬유증"진단을받은 사람들은 기침을 억제하는 약물 복용을 금합니다.
급성 및 만성 염증 과정의 치료
낭성 섬유증에서 급성 또는 만성 염증 과정과 같은 합병증이 발생함에 따라 응급 의료가 필요합니다. 환자 할당 가능 :
- 정제, 근육 주사 또는 정맥 주사의 형태로 광범위한 항생제 복용.
약물의 종류와 복용량은 환자의 상태를 평가 한 후에 결정됩니다.
그러한 약물의 선정은 장 또는 폐 형태의 낭포 성 섬유증으로 인한 신체의 급성 염증 및 전염성 과정에서 중요합니다.
이 기술은 급성 질환의 치료뿐만 아니라 평생 동안 신체를 지탱할 수 있습니다. 그것으로 혈액 산소 포화도를 향상시킬 수 있습니다.
이 범주에는 일반적으로 흉부의 가열과 함께 사용되는 흡입이 포함됩니다. 이러한 물리 요법은 호흡기 기관의 통기도를 증가시킵니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이 나 성인의 상태가 악화되면 긴급히 구급차에 전화하거나 병원에 가야합니다.
낭포 성 섬유증의 진단 : 환자의 예후
현재까지 낭포 성 섬유증과 싸우기 위해 고안된 치료 기술 개발에 상당한 진전이 있음을 알 수 있습니다. 신생아에 대한 필수 신생아 선별 검사를 통해 시간 경과에 따라 질병을 파악하고 치료를 즉시 시작할 수 있습니다. 또한 임신 9 주째에 태아의 DNA가 돌연변이 유전자를 포함하는지 여부를 알아낼 수 있습니다. 이러한 조치로 인해 최근 진단 된 태아의 수는 현저하게 줄어들었고 낭포 성 섬유증 환자는 긴 수명의 기회를 크게 증가 시켰습니다.
환자의 평균 수명은 낭포 성 섬유증의 형태와 치료 시작의 적시성에 크게 의존한다는 점에 유의해야합니다. 의사의 주요 임무는 성인 환자와 아픈 자녀의 부모에게 모든 약속을 올바르게 수행하고 정기적으로 검사를하도록 가르치는 것입니다.
오늘날 낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람들의 예후는 수십 년 전보다 더 유리합니다. 따라서 지난 세기의 50 대에서 그러한 진단을받은 환자는 평균 10 년을 살 수 있습니다. 오늘날, 그들의 평균 수명은 30 년 이상입니다. 일부 국가에서는이 수치가 훨씬 높습니다. 물론, 아이가 태어나고 그의 몸이 심한 형태의 낭포 성 섬유증에 의해 이미 영향을받은 경우가 있습니다. 그 결과로 그는 생애 첫 시간 동안 사망 할 수 있습니다. 그러나 현대 의학의 급속한 진보는 조만간 그러한 진단을받은 환자가 의사의 모든 권고에 따라 오래 살 수있을 것이라는 희망을 안겨줍니다.
질병 예방
낭성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의한 유전병이기 때문에 질병의 발생을 피할 수 없습니다. 아픈 아이의 출생에 대한 유일한 예방 조치는 태아 발달 기간 동안 유전자 변이를 결정할 수있는 임신 또는 태아 검사를 계획 할 때 유전 분석을받는 것입니다.
파트너 중 한 사람 또는 둘 다에서 한 번에 결함 유전자의 운반자이거나 낭포 성 섬유증을 가진 부부는 동일한 진단을받은 아이를 가질 위험을 알고 있어야합니다. 그러므로 임신을 계획하기 전에 의사를 방문하고 그에게 진찰을 받아야합니다.
질병에 대한 소인의 결정
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이가있는 부부, 또는 결함 유전자를 보유하고 있는지 여부를 모르는 부부를 계획 할 때는 적절한 검사를 통과해야합니다. 이를 통해 아기를 임신 할 때 발생할 수있는 모든 위험을 사전에 파악하고 평가할 수 있습니다. 태어날 아기가 아플 확률이 높으면, 부부는 체외 수정에 의지 할 수 있습니다. 배아의 착상 전 유전자 진단을 수행하면 DNA에 결함이있는 유전자의 존재가 완전히 제거됩니다.
합병증 예방
"낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)"진단의 합병증 예방은 주치의의 모든 처방전을 명확하게 이행 함을 의미합니다. 의료 요법, 물리 치료 및 건강한 생활 방식은 질병의 진행을 늦추고 환자의 수명을 연장시킵니다. 또한 개인 위생도 중요합니다. 이것은 바이러스 감염, 박테리아 및 다른 병원성 미생물이 근본적인 질병에 의해 약해져 신체로 들어가는 위험을 감소시킵니다.
낭성 섬유증을 앓는 소아의 전염병 예방과 건강한 예방 접종이 필요합니다. 신속한 예방 접종을 통해 홍역이나 백일해와 같은 많은 "어린 시절"질병의 합병증을 예방할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증으로 진단받은 어린이는 현재 신체 상태를 고려하여 백신 접종 일정을 따라야합니다. 또한 독감 백신을 정기적으로 투여하는 것이 좋습니다.
기관지 폐 시스템의 합병증을 예방하기위한 중요한 예방책은 가능한 감염원과의 명백한 접촉으로부터 어린이를 보호하는 것입니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 유치원 및 일반 교육 기관에 출석 할 수 있지만 ARVI의 계절적 발발 기간에는 큰 집단에 머물러 있어야합니다.
위장관에서 합병증을 예방하기 위해서는 엄격하게 규정 식을 준수하고 일정 기간에 효소 함유 약물을 복용하며 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 중요한 역할을합니다. 성인 환자는 술을 마시고 흡연을 중단해야합니다. 일상 생활에서 발생하는 질문에 대해서는 의사와 상담하고 그의 모든 권고 사항에 귀를 기울여야합니다.
어린이 낭성 섬유증 : 킬러 유전자 돌연변이
이론적으로 모든 어린이는 질병을 유전 할 위험이 있습니다.
결국 오늘날 지구상의 거의 모든 주민들은 약 12 개의 결함있는 유전자를 가지고 있습니다. 그리고 그것들 중 어느 것이 미래의 아기에게 주어질 것인가, 그것은 예측하는 것이 불가능합니다. 가능한 유전병의 존재에 대해 신생아를 확인하는 법. 결국, 수천이 있습니다.
그러나 대부분의 국가에서 의사는 가장 흔한 유전 질환 중 일부를 적시에 감지하기 위해 태어난 모든 어린이를 대상으로 설문 조사를 실시합니다. 그리고 그들 중 하나는 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis, CF)이거나 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)이라고도 불립니다.
유전 학자들은 지구상의 25 명마다 유전자에 결함이 있다고 믿는다. 그리고 이동 통신사는 다른 사람들과 다르지 않습니다. 콜레라를 얻을 수 없다는 것입니까?
일부 과학자들의 가정에 따르면,이 유전 적 돌연변이는 유럽의 전염병 기간 동안 살아남은 사람들에게만 나타났습니다. 그런데이 이론은 낭포 성 섬유증이 유럽인에게 가장 흔한 사실을 설명합니다. 그리고 아랍인들과 흑인들은 그를 훨씬 덜 끈다.
유전 질환 분야의 연구가 환자의 예상 수명을 크게 연장 시켰음을 주목해야한다. 따라서 20 세기 80 년대 낭포 성 섬유증 진단을받은 환자는 최대 20 년까지 생존했으며 오늘날 30 년 이상 생존 해 왔습니다.
질병의 유전 적 원인
낭포 성 섬유증의 경우 양쪽 부모 모두가 "결점이있는"유전자를 갖고 있다면 그 아이는 상속하지 않고 건강을 유지할 수 있습니다. 100 명 중 25 명의 어린이에서 게놈의 결함은 발견되지 않습니다. 다른 경우에는 아기가 돌연변이 유전자를 획득하지만 CF를 얻지는 않습니다.
결함으로 인해 부모 중 한 명만이 숨겨지면 아픈 아기를 가질 위험이 완전히 없어진다. 이 질병의 심각성을 감안할 때 그러한 통계는 기뻐할 수 없습니다.
낭포 성 섬유증의 본질은 유전자기구의 고장 때문에 인체가 염화물을 강력하게 잃기 시작한다는 사실에 있습니다. 그 결과, 두꺼운 점액이 위장관의 췌장, 기관지 및 점막 조직의 세포에서 활발하게 생성된다.
그것의 과잉이 내부 기관 및 체계의 국가를 심각하게 위반 한 ㄴ다는 것은 명확하다. 결과적으로이 질환은 만성 폐 질환, 췌장의 기능 부족, 간 기능 장애, 담낭, 장 및 생식기로 연결됩니다.
질병의 증상
낭포 성 섬유증의 증상은 대개 여러 형태로 나타납니다. 예를 들어 신생아의 소위 meconium ileus. 이 질병은 출생시 아기의 내장이 과도한 양의 두꺼운 배출물로 채워진다는 사실에서 나타납니다.
그리고 인생의 첫날에, 아이는 장폐색의 증상을 보입니다. 그는 끊임없이 울며, 배가 부어 있습니다. 장의 낭포 성 섬유증은 나중에 어머니가 아기를 인공 먹이로 옮기거나 보완 식품을 먹기 시작한 후에 시작될 수 있습니다.
이 아이들의 위장은 나이가 들어도 항상 부어 오릅니다. 의자는 풍요 로움, 악취, 다량의 지방 및 밝은 그늘이 특징입니다. 어떤 경우 CF는 당뇨병, 담석 질환, 간경화를 유발합니다.
기관지 폐 모양의 낭성 섬유증 진단 - 두꺼운 점액이 기관지에서 생성되는 경우. 호흡기에 문제가 있다는 징후는 그가 겪은 첫 번째 급성 호흡기 감염 후 어린이에게 나타납니다.
점성의 비밀은 작은 기관지를 계속해서 막히게하여 만성 감염성 및 염증성 과정의 출현을 유도합니다. 그것은 1 년에 몇 번 발생하는 화농성 폐색 성 기관지염 및 심한 폐렴에 의해 복잡합니다.
점차적으로,이 질병은 더 심각한 폐 질환 - 기관지 확장증, 폐 기종, 폐렴, 폐 심장
또한, 기관지 내용에서 실험실 기술자는 항생제 내성 미생물 인 Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonia 및 hemophilic bacilli를 발견합니다. 그러므로 아이들은 심한 호흡기 및 심부전으로 조만간 사망합니다.
그러나 가장 복잡하고 가장 흔한 형태의 낭포 성 섬유증이 혼합되어 있습니다. 이미 아기의 생후 첫 주부터 피와 점성 가래로 기침하는 기침이 나타나 눈물을 흘리며 구토로 고갈됩니다. 그는 가혹한 기관지염과 느린 폐렴으로 고통받습니다. 게다가 창자에 대한 지속적인 문제.
낭포 성 섬유증의 증상은 매우 다양하며 많은 요인에 따라 달라집니다 : 어린이의 나이, 장기 및 시스템의 손상 정도, 질병의 지속 기간, 합병증의 존재...
CF로 고통받는 소년의 경우, 고환은 줄어들거나 두꺼워 질 수 있으며, 이들의 부속기와 혈관 관은 완전히 부재합니다. 때로는 질병이 너무나도 진행되어 의사가 환자를 발견하고 완전히 다른 이유로 환자를 검사 할 수 있습니다. 예를 들어, 한 어머니는 아이에게 만성 콧물에 대해 의사에게 불평하고, 낭성 섬유증으로 치료 받아야한다고 판결합니다.
질병의 진단
오늘날 의사들은 낭포 성 섬유증을 쉽게 진단 할 수 있습니다. 그러나 아이가 태어난 후에야 그러나 미래의 부모의 DNA를 분석하거나 어머니 임신 중에 태아의 CF를 검출하는 것은 이론적으로 가능합니다.
그러나 실제로 이것은 거의 발생하지 않습니다. 유전 연구는 비용이 많이 들며이 질병에 대한 사회적 소속과 같은 구체적인 증거는 없습니다. 사실, 가족 중 CF 환자가있는 경우 의사는 임산부에게 양수 검사를 처방 할 수 있습니다.
그리고 만약 아기가 러시아 나 미국과 같은 발전된 건강 관리 시스템을 가진 나라에서 태어난 것이 운이 좋다면이 질병의 존재 여부를 검사해야합니다. 아기가 잦은 폐 감염, 감기, 지속적인 기침, 호흡 곤란, 또는 졸음이있는 경우 철저한 검사를 받아야합니다.
특히 그것이 점액으로 혈액을 기침하고 명백한 이유없이 때때로 체중이 감소하면 땀이 너무 짠다. 그리고 낭포 성 섬유증의 존재에 대한 또 다른 특징적인 징후 - 두꺼운 뾰족하고 둥근 손가락.
물론 CF의 모든 치료는 아픈 삶을 유지하고 신체의 많은 파괴 증상에 대처하는 것입니다. 즉, 정기적 인 점액 및 화농성 객담에서 기관지를 청소하고, 호흡기 감염과 싸우며, 위장관 작업을 조정해야합니다. 의사들은 가능한 모든 방법을 사용합니다. CF를 가진 어린이는 특별한 고 칼로리, 상당히 짠 음식을 반드시 따라야합니다.
유능한 간호
낭포 성 섬유증 진단을 가진 아이의 부모는 부러워하지 않습니다. 아기의 생명을 지키려면 몇 달 동안 병원에서 생활하고 전문가의 대기열에 서서 특별한 식사를 준비하고 다양한 의료 절차를 수행해야합니다. 그리고 항상 경계해야합니다.
결국 환자의 상태가 악화되어 의사가 더 이상 환자를 구할 수 없도록 감독해야합니다. 간접 흡연으로부터 보호하기 위해 폐렴 구균 및 독감과 같은 다양한 호흡기 감염에 대해 체계적으로 예방 접종을하는 것이 중요합니다.
전문가의 권고를 무시하지 말고 규정 된 시험을주의 깊게 통과하고 정기적으로 시험을 받아야합니다. 가능하다면 알레르겐으로부터 아기를 보호하십시오 : 고양이, 개, 깃털 베개...
낭포 성 섬유증에는 "합병"되어야하는 여러 가지 합병증이있을 수 있습니다. 예를 들어, 내장의 일부가 내부로 감싸고 그 주위를 감싸는 장의 초대 (intestinal invagination).
영향을받는 신체 부위에 혈액이 완전히 또는 부분적으로 중단되기 때문에 낭포 성 섬유증 환자는 붓기와 통증을 겪습니다. 이 아이는 심한 복통, 졸음, 점액이나 혈액이있는 변, 구토, 때로는 녹색 액체 형태의 발작이 있습니다.
종종 가스, 소변 및 대변의 방출이 거의 불가능 해지면 장폐색이 유발됩니다. 그런데 낭포 성 섬유증을 가진 어린이는 정신적으로나 감정적으로 매우 약하다. 당신이 그를 사랑하고 자랑스러워한다는 것을 이해하게하십시오. 그리고 모두는 강하고 약점이 있습니다.
치료의 특징
낭포 성 섬유증의 성공적인 치료는 건강한 유전자의 단 하나의 카피를 세포 내로 케이 징하는 것으로 구성된다는 것이 실험적으로 입증되었다. 그리고 유전자 장치를 수정하는 과정이 자동으로 진행됩니다.
이 사실로 인해 작업이 크게 단순화됩니다. 수정 된 유전자를 세포에 도입하면 비표준 반응을 두려워 할 수 없습니다. 따라서 세포 수준에서 유기체의 추가 활성을 조절하기위한 추가적인 조치를 취할 필요는 없습니다.
많은 내장 기관이 낭포 성 섬유증을 앓고 있다는 사실에도 불구하고, 유전학은 이제 기관지 폐포 형태의 CF로 실험되고 있습니다. 그리고 이유는 분명합니다 : 에어로졸을 사용하여 폐에 정상적인 유전자를 입력하는 것이 가장 쉽습니다.
또한, 오늘날 세포에 직접 도입 할 수있는 몇 가지 방법이 있습니다. 예를 들어, 내부의 아데노 바이러스. 처음에는 유해한 생물체가 번식 능력을 박탈당하는 것을 약간 수정했습니다. 그런 다음 그들은 필요한 유전자를 "채워서"길에 보냅니다. 즉, 쉽습니다.
양이온 성 리포좀, 엡스타인 - 바 바이러스 (Epstein-Barr virus)의 도움으로 세포에 건강한 유전자를 전달할 수 있습니다... 일반적으로 모든 유전학은 사업에 대한 자신의 접근법을 가지고 있습니다.
그러나 그들은 지금까지 실험실 마우스에서만 성공적으로 실험을 수행했습니다. 그러나 미국과 영국에서 실시 된 사람들에 대한 테스트는 명백한 결과를 가져 오지 못했습니다.
더 고무적인 것은 과학자들이 신체의 단백질 수준을 복원하거나 유지하려는 노력입니다. 그들은 세포에서 소금과 물의 양을 정상화 할 수 있습니다. 그러나 이러한 연구는 아직 실험 단계에 있습니다.