1960 년대 이래로 낭포 성 섬유증은 인간에서 가장 잘 알려진 단일 유전자 질환 중 하나입니다. 이것은 백인에서 가장 흔한 치명적인 상 염색체 열성 유전 질환으로 1989 년 약 2500 건의 출산율과 약 25 건의 운반체 빈도를 보였습니다. 1989 년 Cystic fibrosis 유전자 (CFTR)의 위치 복제 (10 장 참조) 수년 전에 Duchenne 근이영양증 유전자는 질병 유전자를 확인하기위한 분자 유전학 방법의 첫 번째 사례가되었습니다.
생리 학적 연구를 통한 낭포 성 섬유증 유전자의 클로닝 직후, CFTR 유전자에 의해 코딩 된 단백질은 상피 세포의 정점 막에 위치한 염소 채널을 조절한다는 것이 밝혀졌다.
낭포 성 섬유증의 표현형
이 질병은 폐와 췌장의 외분비 기능에 영향을 미치지 만, 주요 진단 특징은 땀에 염화물과 나트륨의 농도가 증가한다는 것입니다 (부모가 자녀에게 키스를하면 처음으로 자주 볼 수 있음). 낭포 성 섬유증을 앓고있는 대부분의 환자에서 폐동맥이나 췌장의 증상과 염증 땀의 수준이 높아질 수 있습니다. 전형적인 임상 양상에도 불구하고 2 % 미만의 환자가 정상 염증 농도의 염화물을 가지고 있습니다. 이 경우에는 CFTR 유전자에 돌연변이의 존재를 확인하는 분자 분석을 수행 할 필요가있다.
낭성 섬유증의 폐 병리학은 기관지 분비물의 과도한 분비 및 재감염의 결과로 발생한다. 처음에는 만성 폐색 성 폐 질환으로 기술되어 기관지 확장증으로 바뀌었다. 집중적 인 폐의 치료로 생명이 연장되지만 결국에는 감염과 폐 기능 부전으로 사망합니다. 현재 환자의 약 절반이 매우 다양한 임상 경과로 33 년을 산다.
낭성 섬유증의 췌장 기능 장애 - 췌장 효소 (lipase, trypsin, chymotrypsin)의 불충분 한 분비로 인한 흡수 장애. 췌장 효소를 섭취하면 정상적인 소화 및 영양 상태를 회복 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 5 ~ 10 %에서 정상 소화에 대해 약간의 잔존 췌장 기능이 있으며 충분한 췌장이라고합니다.
적절한 췌장 기능을 가진 낭포 성 섬유증 환자는 대부분의 불충분 한 환자보다 더 잘 자라고 예후가 좋습니다. 췌장 병리의 임상 적 이질성은 적어도 부분적으로 대립 유전자의 이질성에 기인한다.
낭포 성 섬유증 환자에서 많은 다른 표현형이 관찰됩니다. 예를 들어 출생 후 낭포 성 섬유증을 앓는 신생아의 10-20 %에서 장폐색 (meconeal ileus)이 낮아 낭포 성 섬유증 진단을 배제해야합니다. 또한 생식기에 영향을 미쳤습니다. 낭포 성 섬유증을 가진 여성은 출산율이 약간 감소하지만, 낭성 섬유증을 가진 남성의 95 % 이상은 정관이없는 선천성 양측 폐쇄증 인 혈관 조영술이 없기 때문에 무균 상태입니다.
부분 표현형을 야기하는 대립 형 이질성의 현저한 예에서, 일부 불임 남성은 그렇지 않으면 건강한 (즉, 폐 또는 췌장 증상을 나타내지 않음), 낭성 섬유증에 대한 유전자의 특정 돌연변이 대립 유전자와 연결된 선조 양측 무수증을 갖는 것으로 밝혀졌다. 유사하게, 특발성 만성 췌장염을 가진 일부 환자는 낭포 성 섬유증의 다른 임상 증상이없는 경우 CFTR 유전자에 돌연변이가있다.
낭성 섬유증에서의 CFTR 유전자와 단백질
CFTR - 낭포 성 섬유증과 관련된 염색체 7q31의 유전자는 약 190 킬로베이스의 DNA를 포함하고 있습니다. 27 개의 엑손을 갖는 코딩 영역; 예측에 따르면, 약 170 킬로 달톤의 막 투과 단백질을 암호화하고있다. 예측 된 기능에 기초하여, CFTR에 의해 암호화 된 단백질은 낭포 성 섬유증 전도성 (영국 낭성 섬유증 막 횡단 전도성 조절 인자)의 막 관수 조절 자라 불린다.
그 가설적인 구조는 단백질이 ABC 수송 단백질 (ATP 수송 단백질)의 소위 가족에 속해야한다는 것을 나타냈다. 이 계열의 최소 18 가지 수송 단백질이 멘델 류 루시 및 복합 질환의 발병에 관여합니다.
CFTR 염소 채널은 5 개의 영역을 갖는다 : 막 부착과 관련된 2 개의 영역, 각각 6 개의 막 관통 서열; ATP와의 통신 두 영역; 및 다수의 인산화 부위를 갖는 조절 영역을 포함한다. 각 지역의 중요성은 낭성 섬유증을 일으키는 미스 센스 돌연변이를 각각 확인함으로써 입증됩니다.
염소 채널의 개방은 12 개의 막 횡단 세그먼트에 의해 형성된다. ATP는 뉴클레오타이드 영역에서 결합되고 가수 분해되며, 결과적인 에너지는 채널을 열고 닫는 데 사용됩니다. 채널 관리는 적어도 부분적으로 규제 도메인의 인산화와 관련되어 있습니다.
낭포 성 섬유증의 병태 생리
낭포 성 섬유증은 상피의 정점 막을 통해 체액 및 전해질이 비정상적으로 이동 한 결과입니다. 이 이상은 폐, 췌장, 내장, 간 담즙 트리 및 남성 생식기의 병리학을 유발합니다. Pathophysiological 이상은 땀샘에 가장 잘 설명됩니다.
CFTR 기능의 저하는 염화물이 땀샘 채널에서 재 흡수 될 수 없으므로 정상적으로 정점 막을 통해 나트륨의 움직임을 조절하는 전기 화학적 구배가 감소한다는 것을 의미합니다. 이 결점은 결국 땀에서 염화물과 나트륨의 농도를 증가시킵니다. CFTR 단백질의 전해질 이상 전달에 대한 영향은 또한기도와 췌장 상피에서 신중하게 연구되었다.
폐에서 나트륨 흡수가 증가하고 염화물 분비가 감소하면 표면기도 유체가 감소합니다. 결과적으로, 점액 층이 세포 표면에 부착하여 기침 및 점액 분비를 방해하여 낭포 성 섬유증의 만성 폐 감염의 주요 원인균 인 피오시 안 스틱 (Pseudomonas aeruginosa)에 유리한 조건을 제공 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증의 유전학
낭포 성 섬유증을 가진 CFTR 폴리펩티드의 돌연변이. 낭성 섬유증에서 최초로 확인 된 돌연변이, 즉 ATP (NBD1)와 결합하는 첫 번째 영역에서 508 번 위치의 페닐알라닌 잔기 (F508)의 결실은 유럽 인구에서 낭포 성 섬유증의 모든 대립 형질의 70 %까지 차지하는 가장 일반적인 결함이다. 이 집단에서는 단지 7 개의 다른 돌연변이가 0.5 % 이상의 빈도로 발생합니다. 모든 종류의 돌연변이가 기술되어 있지만, 가장 큰 그룹 (거의 절반)은 missense 대체제입니다.
나머지는 다른 유형의 점 돌연변이이며 1 % 미만은 게놈 재배치입니다. 낭포 성 섬유증 유전자 서열의 1200 가지 이상의 질병 관련 변이가 확인되었지만 모든 병원성 결함 돌연변이의 일부는 아직 불확실하다. 왜냐하면 모든 것이 기능 분석을받은 것은 아니기 때문이다.
낭포 성 섬유증에서 대부분의 돌연변이와 관련된 생화학 적 이상은 알려지지 않았지만 단백질 기능 손상의 네 가지 일반적인 메커니즘이 설명됩니다. 1 등급의 돌연변이는 예를 들어 RNA의 불안정성을 초래하는 조기 정지 코돈이나 돌연변이와 관련된 단백질 합성 장애를 유발합니다. CFTR은 glycosylated transmembrane protein이기 때문에 소포체와 Golgi complex에서 처리되고 glycosylation되어야한다. 2 급 돌연변이는 3 차 구조를 위반하는 단백질 결함의 결과입니다.
이 클래스는 돌연변이 F508을 설명합니다. 돌연변이 단백질은 정상적으로 폴드하지 않고 소포체에서 빠져 나올 수 없습니다. 그럼에도 불구하고, F508 단백질의 표현형은 복잡합니다 : 폴딩 장애 이외에, 단백질 또한 안정성과 활성화에 결함이 있습니다.
뉴클레오타이드 연결 부위 및 조절 부위의 필수 기능은 낭포 성 섬유증을 유발하는 돌연변이가 단백질 조절 (3 등급 돌연변이)을 위반하는 경우로 설명된다. 4 등급의 돌연변이는 멤브레인 영역에 위치하고 있으며,이 지역화에 따라 염화물의 행위를 위반하게됩니다. 클래스 5 돌연변이는 CFTR 사본의 수를 줄입니다. 클래스 6 돌연변이 단백질은 정상적으로 합성되지만 세포 표면에서는 불안정합니다.
Mucoviscidosis genocopy : SCNN1 상피 성 나트륨 채널 유전자의 돌연변이
CFTR이 고전 낭포 성 섬유증과 연관된 유일한 유전자 임에도 불구하고 SCNN1 상피 나트륨 채널 유전자에 돌연변이가있는 비 고전적 증상 (덜 심각한 소화 장애와 땀 염화물 수치가 높은 낭포 성 섬유증과 유사한 폐 감염 포함)이있는 여러 가족이 확인되었습니다.
이것은 CFTR 단백질과 나트륨 상피 채널의 기능적 상호 작용에 해당합니다. 이 연구의 주된 임상 적 중요성은 비 고전적 낭포 성 섬유증 환자가 유전자좌 이질성을 가질 수 있으며, CFTR 유전자의 돌연변이가 발견되지 않으면 SCNN1 유전자의 이상을 찾아야한다는 것이다.
낭포 성 섬유증에서 유전자형과 표현형의 상관 관계 낭포 성 섬유증의 고전적 형태를 가진 모든 환자는 낭성 섬유증의 유전자에서 돌연변이가 있기 때문에 낭포 성 섬유증의 임상 적 이질성은 대립 유전자 이질성, 다른 변형 부위 또는 비 유전 인자의 영향에 기인한다. 낭포 성 섬유증 환자의 유전 적 및 임상 적 분석에서 두 가지 일반화가 나타났습니다.
첫째, CFTR 유전자형은 췌장의 외분비 기능을 정확하게 예측할 수있게합니다. 예를 들어 F508 또는 단백질 합성 장애가있는 다른 대립 형질 (예 : 조기 종료 코돈)의 빈번한 돌연변이에 대해 동형 접합 인 환자는 대개 췌장 기능이 불충분합니다. 반면, 부분적으로 기능을하는 CFTR 단백질, 예를 들어 Arg117His의 합성을 허용하는 대립 유전자는 보통 충분한 췌장 기능을 갖는다. 둘째, CFTR 유전자형은 폐 질환의 심각성을 예측할 근거를 제공하지 못합니다.
예를 들어, 폐 질환의 중증도는 F508 돌연변이에 대해 동형 접합체 인 환자간에 다양합니다. 폐 병리학의 유전자형과 표현형 사이의 그러한 약한 상관 관계에 대한 이유는 이해할 수 없다. 최근 낭성 섬유증에서 TGFbl를 코딩하는 유전자 인 폐 병리학 유전자 변형 인자의 동정에 관한보고가있다. TGFbl의 두 가지 변종은 낭포 성 섬유증에서 더 심각한 폐 질환과 관련이있다. 이 사실이 신뢰할 만하다면, 폐의 병리학을 근간으로하는 병리학 적 메커니즘을 이해하고 치료 가능성을 확장시킬 수 있습니다.
낭포 성 섬유증의 증상 및 치료
16.01.2018 치료 2,278 조회
낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
낭포 성 섬유증은 만성 유전 질환입니다. 또 다른 병리학은 "낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)"이라고 불립니다.
이 질병은 성인 남성이나 여성에서 갑자기 발생하지 않습니다. 진단은 출생 직후에 이루어집니다. 질병은 이미 태어 났으므로 다른 사람들에게 전염 될 수 없습니다.
그것은 중요합니다! 낭포 성 섬유증을 가진 모든 환자의 약 4 %는 성인에서 질병을 진단 할 수 있으며,이 병리학 전의 전체 기간은 무증상입니다.
보통 병리학은 유아에서도 발견됩니다. 1 세 미만의 어린이에게서 질병이 결정되었을 때, 어린이의 생명을 보존하고 연장 할 수있는 기회가 증가합니다. 이전에는이 병이있는 환자가 곧 사망했습니다. 그러나 지금은 올바른 치료법으로 질병을 치료할 수는 없지만 이러한 진단을받은 사람들의 기대 수명은 최대 35-45 년입니다.
신생아의 낭포 성 섬유증은 사람의 전 생애에 흔적을 남깁니다. 증상은 다양한 건강 분야에 영향을 미칩니다. 이것은 병리가 하나 이상의 신체 시스템에 영향을 미치기 때문입니다. 소화기, 호흡기, 성기, 장 및 기타 시스템은 병리학 적 과정에 점차적으로 관여합니다.
용어 "낭성 섬유증"은 "점액"과 "끈적"을 의미하는 두 개의 라틴어 단어에서 유래했습니다. 이것은 외부 분비의 모든 체액에서 일어나는 현상입니다. 체액이 두꺼워 져서 정체되어 장기의 이상이 생깁니다.
질병 발달의 메커니즘
낭포 성 섬유증의 첫 징후는 6 개월 만에 어린이에게 나타날 수 있습니다. 그러나 질병의 발생은 두 부모가 신체의 다른 땀샘에 의해 생성 된 체액의 정상적인 생산을 담당하는 돌연변이를 겪은 유전자를 통과한다는 사실 때문에 발생합니다.
낭성 섬유증 상속의 유형은 상 염색체 열성이다. 아이가 아프기 위해서는 아버지와 어머니가 모두 방해 유전자를 전달해야합니다. 유전자가 부모 중 한 사람 에게서만 전염 될 때 보체가 발생하지만 질병은 시작되지 않습니다.
병의 원인
이 질병의 주요 원인은 유전자 돌연변이입니다. 이 때문에이 질병은 치료가 불가능한 것으로 간주됩니다.
환자가 광범위한 증상을 경험하는 이유는 다음과 같습니다.
- 정상 가래의 분비 장애;
- 배설 액에서 과량의 칼슘과 염화나트륨;
- 점액 다당류의 축적.
이 요인들의 영향을 받아 유전자 돌연변이와 관련된 합병증이 발생합니다.
낭포 성 섬유증의 병인학
영향을받는 장기에 따라 질병의 많은 종류가 있지만, 주요 것들을 고려하십시오. 분류에는 여러 형태가 포함됩니다.
췌장 병변
낭성 섬유증 - 췌장 섬유증 -이 중요한 장기에서 분비 위반이 발생합니다. 이 땀샘에서 생산되는 물질은 소화 과정에 관여하는 효소의 복합체를 함유하고 있습니다. 이 비밀의 생산을 위반하면 유용한 물질의 제품 선택이 불가능하게됩니다. 결과적으로 가장 영양가가 풍부하고 건강에 좋은 음식조차도 운송 중이며 가치있는 화합물을 몸에 공급하지 못합니다.
간이 고생하면
병리학의 한 유형은 간이 영향을받는 경우입니다. 담즙이 생성되는 것은이 기관에 있습니다. 밀도를 높이면 정체와 심각한 결과를 초래합니다. 이러한 문제는 위험하지만 다행히 낭포 성 섬유증의 간은 경우의 4 %에서만 영향을받습니다.
기도의 병변
기관지의 벽, 폐 및 호흡 기관의 다른 부분은 점막으로 덮여 있습니다. 분비는 끊임없이 발생하며 먼지와 병원체 형태의 이물질이 시체에서 적시에 제거되도록해야합니다.
낭성 섬유증이 과정에서 호흡 기관을 포함하는 폐 형태로 진행될 때, 기관은 기관지 벽에 박테리아, 바이러스 및 먼지를 가라 앉히도록 기관지 및 폐에 침체합니다. 가장 작은 기관지는 완전히 막히게되어 폐색 상태를 초래하고 폐의 전체 환기를 침범합니다.
생식기 병변
여성의 낭포 성 섬유증에 대한 생식 기관 작업에 대한 불만은 관찰되지 않았습니다. 병리학은 생식 기관의 기능에 영향을 미치지 않습니다.
남성의 경우,이 질병은 고환에 영향을줍니다. 정자는 이들 기관에서 생산됩니다. 이러한 과정을 위반하여 남성은 불임이됩니다. 이것은 생식기 도관의 막힘으로 발생합니다.
땀샘의 변화
낭포 성 섬유증으로 인해 환자의 땀은 과도하게 끈적하고 끈적 해집니다. 분석 결과 염소와 나트륨의 수치가 상승합니다.
위장 장애
낭포 성 섬유증의 장 형태가 일반적입니다. 이 병리학을 가진 아이들은 음식의 부적절한 분열로 고통받습니다. 지방질과 단백질은 전부 흡수됩니다, 몸은 상대적으로 일반적으로 탄수화물을 가지고갑니다.
소화 기관 내부의 패배로 부패한 과정을 시작합니다. 제품의 비정상적인 분해로 인체에 독성을 일으키는 독성 화합물이 형성됩니다. 의자가 자주 나타나면 직장 탈출증이있는 것으로 알려져 있습니다.
낭종 섬유증이 장 유형에서 발생하면 타액의 구성도 변합니다. 건조한 음식을 씹는 것은 매우 어려워지고 환자는 충분한 양의 물을 마셔야합니다. 이 모든 장애는 점차적으로 섭식 장애, 체중 감소로 이어집니다.
망막 폐쇄
Meconium은 원래의 칼로리입니다. 낭포 성 섬유증에서는 때로는 질병의 증상이 생애 첫 날부터 시작됩니다.
태변이 너무 점성이되면 창자 통로를 막습니다. 부모는 아기에게 배설물이 없음을 알 수 있습니다. 하루가 지나면 아이는 불안해지며 종종 뱉어 내고 위가 부 풀립니다. 담즙의 불순물과 함께 가능한 구토. 복부의 피부에 명확한 혈관 패턴이되고, 피부는 건조하고 흐트러집니다.
면역 반응성 트립신이 분석됩니다. 이 효소는 존재하지 않으므로 소장 루프에 장애가 발생합니다. 점액이 짙어지고 위의 모든 징후가 나타납니다. 이 문제는 수술로만 해결할 수 있습니다.
혼합 흐름 기능
낭포 성 섬유증의 혼합 형태는 여러 유형의 흐름의 징후를 결합합니다. 이 질병은 심각한 기관지염 및 폐렴에서 나타나기 시작한 다음 장 증후군에 걸리기 시작합니다.
의사가 더 일찍 낭성 섬유증을 진단하고 응급 처치를 제공할수록 유리한 결과를 얻을 수있는 가능성이 커졌습니다.
낭포 성 섬유증의 증상
낭성 섬유증이 여러 시스템에 동시에 영향을 미치기 때문에 증상이 매우 다양 할 수 있습니다. 첫 번째 악화는 종종 생후 첫해에 발생하므로 부모는 어린이의 건강에 민감해야하며 부정적인 증상이 나타나면 즉시 아기를 전문가에게 보여야합니다.
그것은 중요합니다! 질병의 10 %만이 증세를 나타내며, 삶의 첫 번째 날에는 증상이 나타납니다. 가장 불리한 예후를 보입니다.
신생아의 증상
낭포 성 섬유증이 유아기에 나타 났을 때, 아기는 장폐색과 관련된 장 폐쇄의 증상이 있습니다.
- 배변 부족;
- 눈물을 많이 흘리는 우는 소리.
- bloating.
촉진은 부은 창자를 느낄 수 있습니다. 만지면 아이가 상처를 받고 울음이 강해집니다.
1 세 미만 어린이의 증상
이 나이에, 병리학은 꽤 자주 진단됩니다. 이 기간 동안 낭포 성 섬유증의 주요 징후는 체중 증가가 느리고기도가 문제가됩니다.
그것은 중요합니다! 두 가지 시스템에서 동시에 위반이있는 경우에만이 유전 질환의 존재에 대해 이야기하는 것이 가능합니다.
이러한 증상이 복합적 일 경우 병리학 적 치료가 필요합니다.
- 대변 일관성의 불안정성;
- 색상이 노란색으로 바뀝니다.
- 뚱뚱한 일관성을 얻는다;
- 지속적인 마른 기침, 밤 동안 악화;
- 작은 기관지 막힘의 배경에 천식 발작;
- 빈번한 호흡기 질환.
도움이 없으면 악화 기간이 더 자주 발생할 것입니다.
영향을받는 시스템에 따른 증상
어린이를 조기에 검사하면 질병 경과를 통제하고 정상적인 건강을 유지할 수있는 치료법을 선택할 수 있습니다. 질병의 증상은 병리학 적 과정을 거친 시스템에 따라 다를 수 있습니다.
소화 시스템이 영향을 받으면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 음식물로부터 영양분을 섭취하지 않는 배경에서 천천히 신체 발달;
- 장애가있는 대변;
- 확대 비장;
- 약점;
- 메스꺼움;
- 두통;
- 다른 지역화의 붓기.
드물게 당뇨병이 있습니다.
호흡기 시스템이 무너지면 무대 진행에 따라 증상의 강도가 증가합니다.
- 기관지가 부분적으로 막혀 폐의 일부가 붕괴 됨.
- 마른 기침;
- 객혈;
- 호흡 곤란;
- 피부의 창백;
- 얇은 두꺼운 점액의 배출.
박테리아에 감염되면 점액이 노란색 또는 녹색으로 변할 수 있습니다.
대부분의 증상은 멈출 수 있지만 적절한 치료가 없을 경우 돌이킬 수없는 변화가 장기에서 시작됩니다.
진단
조기 진단은 어른들이 아이의 병리학 적 변화에 주목하고 적시에 도움을 제공 할 수 있도록 도와줍니다. 이렇게하면 허위 기관지염, 폐렴 및 기타 질병의 치료에 불필요한 약물을 사용하지 못하게됩니다.
첫째, 의사는 신중하게 증상을 확인할 것입니다. 고전적인 혈액 검사와 소변 검사는 결과가 없습니다. 신뢰할 수있는 정보를 얻기 위해 땀 샘플을 보관하십시오. 병리가 있으면 땀에는 염소와 나트륨이 많이 포함됩니다. 때로 지표가 표준보다 3-5 배 초과합니다.
의심스러운 경우, 유전자 검사를 실시하여 유전자 결함을 확인할 수 있습니다. 그 후 의심의 여지없이 진단을 위해서.
덜 일반적으로 수행 된 연구 :
- 혈액 생화학;
- coprogram;
- 객담 분석;
- 엑스레이
- MRI;
- CT 스캔;
- 기관지 내시경 검사.
수행 할 연구가 주치의를 결정합니다.
치료
의학은 아직 방해 유전자를 교정하는 법을 아직 배우지 않았기 때문에 낭포 성 섬유증을 완전히 제거하는 것은 불가능합니다. 치료 란 장기와 시스템에 도움이되는 도구를 사용하는 것입니다. 따라서 증상 치료.
매우 중요한 식습관. 신생아를 먹일 때 필요한 모 든 물질을 함유하고 몸에 잘 흡수되므로 모유를 선호하는 것이 좋습니다. 췌장 효소 생산에 위배되어 과립 형태로 어린이에게 투여됩니다. "Hermital", "Creon"및 "Panzinorm"과 같은 약물이 적합합니다.
그것은 중요합니다! 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이들에게 울음, 소강 상태에서 교대로 복용 한 다음 다시 울기 만하면됩니다.
나이가 들면서 칼로리를 모니터링하는 것이 중요합니다. 많은 사람들이 환자에게 흡수되지 않기 때문에 식단에는 더 많은 칼로리가 들어 있어야합니다. 효소와 비타민 복합체는 처방 될 수 있습니다.
호흡기 시스템의 패배로 가정 치료는 그러한 약물의 사용을 포함합니다 :
- "아세틸 시스테인";
- Ambroxol;
- "Lasolvan";
- "카르시 스틴".
이 자금을 계속 사용하면 환자는 축적 된 점액을 정상적으로 배출 할 수 있습니다. 유형의 기관지 확장제가 필요할 수 있습니다.
- 살 부타 몰;
- "페노 테롤";
- "Berodual".
약을 선택하려면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 그는 가능한 한 편안하고 특정 연령 카테고리에 가장 적합한 도구를 추천합니다.
민간 요법의 치료는 또한 긍정적 인 결과를 줄 수 있습니다. 효과적인 방법 중 하나는 운동 요법입니다. 즉, 이것은 "운동 요법"입니다. 이 인기있는 방법은 환자가 약물없이 환자의 상태를 개선 할 수있는 일련의 호흡 연습을 수행하는 것입니다. 복합 단지는 다음을 포함합니다 :
- 가슴의 타악 마사지;
- 적극적인 심호흡;
- 자세 배수 (머리가 신체 수준 아래에있는 위치에서 기침).
일부 권장 사항이 중요하지 않더라도 의사의 처방을 엄격히 준수하는 것이 중요합니다.
병리학을 예방할 수 있습니까?
이 질병의 특별한 예방은 없습니다. 남편과 아내의 가족에 낭포 성 섬유증이있는 경우, 임신 중이거나 임신하기 전에 유전 검사를 실시하는 센터에 연락하고이 유전자의 존재를 알아내는 것이 필요합니다. 사진에서 알 수 있듯이, 양수 천공이나 융모 조직의 절취가 가능합니다. 이것은 태어나지 않은 아이의 DNA를 탐색 할 수있게합니다.
인생 첫날부터 의사와 부모의 유능한 행동은 그러한 진단으로 가능한 한 정상적인 삶을 영위 할 것입니다.
낭포 성 섬유증
낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 낭성 섬유증의 막 변이 조절제에 대한 유전자의 돌연변이에 의한 유전병입니다. 외부 분비샘의 전신 병변에 나타나며 위장관, 호흡기 및 기타 여러 장기 및 시스템의 심각한 기능 장애를 동반합니다.
내용
일반 정보
이 병의 첫 번째 언급은 1905 년으로 거슬러 올라간다. 당시 오스트리아의 의사이자 면역학자인 Karl Landsteiner는 두 아이의 췌장 낭포 변화를 설명 할 때 이러한 현상의 관계를 묘사했다.
이 질환은 1938 년 미국의 병리학자인 도로시 앤더슨 (Dorothy Anderson)이 독립 유전학 단위로 세분화되어 자세히 묘사되었다.
1946 년에 "낭포 성 섬유증"(라틴 점액 - 점액, 점액 - 점성)이라는 이름이 미국의 소아과 의사 인 Sydney Farber의 사용을 제안했습니다.
분포의 빈도는 각기 다른 민족에 따라 다양합니다. 수시로, 낭포 성 섬유증은 유럽에서 (평균 1 : 2000-1 : 2500) 발견되지만이 질병은 모든 인종의 대표자에 등록됩니다. 아프리카와 일본의 원주민 인구에서 낭포 성 섬유증의 빈도는 1 : 100,000입니다. 러시아에서는이 질병의 평균 유병률이 1 : 10,000입니다.
아이의 성별은 질병의 발병률에는 영향을 미치지 않습니다.
상속은 상 염색체 열성 방식으로 발생합니다. 하나의 결함있는 유전자 (대립 유전자)의 운반자에서 낭포 성 섬유증이 나타나지 않습니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 보유하고 있다면 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이를 출산 할 위험은 25 %입니다.
낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 상실 형태를 가지고 있습니다.
유럽에서는 30 번째 거주자마다 결함이있는 유전자의 운반체가 있습니다.
양식
병변의 위치에 따라 낭성 섬유증은 다음과 같이 나뉩니다.
- 폐 (호흡기) 형태 (모든 경우의 15-20 %). 중소 기관지에서 분리하기 어려운 다량의 점성 객담의 축적으로 인한 호흡기의 병변의 징후를 나타냅니다.
- 장 형태 (모든 경우의 5 %). 음식의 소화와 동화 작용에 위반되어 나타나며 갈증이 증가했습니다.
- 혼합 형태 (폐 장, 경우의 75-80 %를 차지함). 이 형태는 호흡기와 장 형태의 낭포 성 섬유증의 임상 증상을 결합하기 때문에 질병의 진행이 더 심하고 증상의 다양성을 특징으로합니다.
이와 별도로, 췌장 효소의 활성이 감소되고 액체 분비물의 분비가 불충분하여 장 상피 세포가 장벽에 부착되어 메소 늄 (원래 배설물)이 루멘을 막히고 장 폐쇄를 유발하는 메소 늄 방해가 특징적이다.
또한 CFTR 유전자의 돌연변이 유형으로 인해 :
- 내분비선의 고립 된 병변 (간경변, 부종, 빈혈)에 나타나는 비정형 형태;
- 다른 질환과 유사하게 발생하고 간경화, 부비동염, 만성 폐색 성 폐 질환, 재발 성 기관지염 및 남성 불임으로 진단되기 때문에 일반적으로 우연히 발견되는 지워진 형태.
개발의 원인
낭포 성 섬유증은 7 번 염색체의 긴 팔에 위치한 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이 유전자는 많은 동물 (젖소, 쥐 등)에서 발견됩니다. 그것은 약 250,000 염기 쌍을 포함하고 27 엑손으로 구성되어 있습니다.
이 유전자에 의해 암호화되고 세포막을 통해 염소 및 나트륨 이온의 운반을 담당하는 단백질은 주로 호흡 기관, 장, 췌장, 타액선 및 땀샘의 상피 세포에 있습니다.
CFTR 유전자 자체는 1989 년에 밝혀졌으며 현재까지 약 2000 가지 변이체와 200 가지 다형성 (DNA 서열의 가변 영역)이 발견되었습니다.
유럽 인종의 대표자 가운데 돌연변이 F508del이 가장 일반적입니다. 이 돌연변이의 최대 사례는 영국과 덴마크 (85 %), 중동 인구의 최소 30 % (30 %)에 등록되어있다.
일부 돌연변이는 특정 인종 그룹의 대표자에게서 종종 발견됩니다.
- 독일에서는 돌연변이 2143delT;
- 아이슬란드에서는 돌연변이가 Y122X이다.
- 아시 케 나지 유대인은 1282X를 가지고있다.
러시아에서 낭포 성 섬유증을 유발하는 돌연변이의 52 %가 F508del 돌연변이, CFTRdele2.3 돌연변이 (6.3kb)는 6.3 %, W1282X 돌연변이는 2.7 %를 차지한다. N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W 및 S1196X와 같은 돌연변이 유형도 있지만 그 빈도는 2.4 %를 초과하지 않습니다.
질병의 중증도 변이의 종류는 특정 영역의 위치 파악 및 상기 인코딩 된 단백질의 기능과 구조는 특정 효과에 따라 달라진다. 중증 질환과 동반 합병증 및 외분비 췌장 기능 부전 특징 F508del 돌연변이, CFTRdele2,3 (21킬로바이트), W1282X, N1303K 및 G542X의 존재.
돌연변이 DF508, G551D, R553X, 1677delta, 621 + 1G-A 및 1717-1G-A에 의한 질병은 또한 낭포 성 섬유증의 심각한 경우에도 적용됩니다.
경미한 형태로 돌연변이 R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S에 의한 낭포 성 섬유증이 발생합니다.
G85E, R334W 및 5T 돌연변이의 경우 질병의 진행 정도가 다양합니다.
단백질 합성을 차단하는 돌연변이는 G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA 돌연변이를 포함한다.
단백질의 번역 후 변형을 손상시키고 성숙한 RNA (가공)로 변형시키는 돌연변이는 DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K 돌연변이를 포함합니다.
또한 확인 된 돌연변이 :
- 단백질의 조절을 위배 (G551D, G1244E, S1255P);
- 염소 이온의 전도도 감소 (R334W, R347P, R117H);
- 단백질 또는 정상 RNA (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1.6kbA-G)의 수준을 감소시킵니다.
돌연변이의 결과로 CFTR 단백질의 구조와 기능이 방해 받고 내분비선 (땀, 점액, 타액)의 비밀이 두껍고 점성이됩니다. 비밀에있는 단백질 및 전해질의 함량은 증가하고, 나트륨, 칼슘 및 염소의 농도는 증가하고, 배설 덕트에서의 비밀은 대피하는 것이 상당히 어렵습니다.
두꺼운 분비가 지연되면 덕트가 확장되고 작은 낭종이 형성됩니다.
영구적 인 점액 침체 (점액 형성)는 선 조직의 위축을 유발하고 결합 조직 (섬유화)에 의한 점진적인 대체로 기관의 초기 경화 세포 변화를 유발합니다. 이차 감염의 경우,이 질환은 화농성 염증으로 인해 복잡합니다.
병인
낭포 성 섬유증은 결함있는 단백질이 그 기능을 완전히 수행 할 수 없기 때문에 발생합니다.
세포에서 단백질의 기능을 침범 한 결과, 염소 이온의 증가 된 양은 점차적으로 축적되어 세포의 전위가 변화합니다.
전위가 변하면 나트륨 이온이 세포로 들어갑니다. 과량의 나트륨 이온은 세포 외 공간으로부터의 물의 흡수를 촉진 시키며, 세포 외 공간에서의 물 부족은 외분비샘의 분비를 두껍게한다.
두꺼운 분비물의 배출이 어려울 경우, 기관지 폐 및 소화 기관이 주로 영향을받습니다.
작은 기관지와 세기관지의 개통 성을 위반하면 만성 염증이 발생하고 결합 조직 골격이 파괴됩니다. 질병의 추가 발달은 폐의 천장, 원통형 및 "드롭 모양의"기관지 확장증 (기관지 확장 및 기종)의 형성을 동반합니다.
폐의 상부 및 하부 엽에서 관찰되는 동일한 주파수의 기관지 확장증. 대부분의 경우, 생후 첫 달에는 소아에서 발견되지 않지만 6 개월까지는 58 %의 경우에서 관찰되고 6 개월 이후에는 100 %에서 관찰됩니다. 이 연령대에서는 기관지에서 다양한 변화 (카타르 또는 기관지염, 기관지염)가 발견됩니다.
일부 지역의 기관지 상피는 박리되어 있으며, 배 세포 증식과 편평 상피화 생기는 병이 있습니다.
기관지 가래가 완전히 막히면 폐엽의 손실 영역이 형성되고 폐 조직의 경화성 변화 (확산 성 다공성 경화증이 발생 함)가 형성됩니다. 기관지 벽의 모든 층에는 림프구, 호중구 및 혈장 세포가 침투합니다.
점액 성 기관지 땀샘의 입안은 팽창하고, 화농성 플러그를 포함하며, 기관지 확장의 루멘에는 많은 양의 피브린, 붕괴 백혈구, 괴사 성 기관지 상피 및 구균 콜로니가있다. 근육층이 위축되고 기관지 확장의 벽이 얇아집니다.
면역력이 약한 배경에 대한 세균 감염의 경우 농양이 시작되고 파괴적인 변화가 발생합니다 (피오 시안 막대기는 30 %의 경우에 뿌려집니다). 항상성 (homeostasis)의 침해로 인한 지질의 포함과 함께 발포 세포 및 호산구의 축적으로 2 차 지단백증이 발생합니다.
24 세까지 폐렴이 82 %의 경우에서 발견됩니다.
낭성 섬유증의 수명이 서서히 혈중 산소의 양이 감소되기 때문에, 환자에 의한 폐순환의 혈관 점진적인 변화는 기관지 시스템의 상태에 의존하고 증가하고 심장의 우측을 확장 ( "폐 심장"전개).
마음에는 다른 변화가 있습니다. 환자는 다음을 확인합니다.
- 간질 경화증을 가진 심근 경색증 (심근 대사의 장애);
- 심근 색소 침착증의 병소;
- 숱이없는 근육 섬유;
- 장소에서 교차 밴딩의 부족;
- 혈관 부위의 경화 병변 (간질 성 경화증);
- 혈관 내피의 적당한 팽창;
- cardiodystrophy, 다양한 각도로 표현.
밸브 및 정수리 내막염의 가능성.
췌장의 비밀이 두꺼워지면서 도관의 막힘은 종종 태아기 발달 기간 동안 발생합니다. 그러한 경우, 정상적인 양으로이 선에서 생성 된 췌장 효소는 십이지장에 도달 할 수 없으므로 축적되어 그 자체에서 조직 파괴를 일으 킵니다. 삶의 첫 달이 끝날 즈음에, 그러한 환자의 췌장은 섬유질 조직과 낭종의 축적입니다.
낭종은 interlobular 및 intralobular 덕트의 확장과 상피의 평평과 위축의 결과입니다. 결합 조직의 증식과 호중구 및 림프구 형성 세포의 침윤이 소엽 내부와 이들 사이에서 관찰됩니다. 섬모 조직의 증식, 샘의 실질 위축 및 지방 조직 변성이 또한 나타나고있다.
장의 상피는 평평 해져서 고블릿 세포의 수가 증가하고, 음낭에는 점액이 축적됩니다. 점막은 호중구 삽입 림프구 세포로 침투된다.
염소 이온의 전도도가 감소하거나 단백질 또는 정상 RNA의 수준이 감소하는 변이는 장기간 췌장 기능의 상대적 보존과 함께 만성 췌장염의 느린 발달을 일으킨다.
신생아의 낭포 성 섬유증은 20 %의 경우에서 두꺼운 메소 니아가있는 원위 소장의 막힘을 초래합니다.
어떤 경우에는 장기간 신생아 황달이 동반되며, 이는 담즙의 점도와 빌리루빈의 형성 증가로 인한 것입니다.
실질적으로 모든 환자는 결합 조직이 두꺼워지고간에 간질이 변합니다 (섬유증). 5 ~ 10 %의 경우에는 병리학이 진행되어 담즙 성 간경화 및 문맥압 항진을 일으 킵니다.
간에서 또한 다음과 같은 존재를 나타냅니다 :
- 국소 또는 확산 지방 및 단백질 세포 영양 장애;
- interlobular bile ducts에서 담즙의 정체;
- lymphohistiocytic interlobular 중간 층에 침투.
낭성 섬유증은 땀샘의 기능 이상을 동반합니다 - 비밀에서 나트륨과 염소의 농도가 증가하고 소금의 양은 약 5 배 정도의 표준을 초과합니다. 이 병리학은 환자의 삶 전체에서 관찰되므로 낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람들에게는 더운 기후가 금기입니다 (열사병 증가 위험, 대사성 알칼리증의 발병으로 인해 경련이 발생할 수 있음).
증상
대부분의 경우에 낭성 섬유증은 1 세 이전에 나타납니다.
10 %의 경우, 2-3 개월 내에 출산 전과 마찬가지로이 질환의 증상 (태변 장 또는 장폐색)이 조기 발견됩니다.
일부 어린이에서는 장내 폐쇄가 생애 첫날에 감지됩니다. meconial ileus의 증상은 다음과 같습니다.
- 메 코니 움의 생리 학적 배출 부족;
- bloating;
- 불안;
- 역류;
- 구토는 담즙의 존재가 구토에서 발견되는 것입니다.
2 일이 지나면 아이의 상태가 악화됩니다. 피부가 창백하고 건조 해지고 조직의 팽창이 줄어들고 혼수 상태 및 약화가 나타납니다. 탈수가 발생하고 중독이 증가합니다. 어떤 경우에는 합병증이 발생할 수 있습니다 (장 천공 및 복막염).
장의 낭포 성 섬유증은 췌장 효소가 부족하여 보완 식품 또는 인공 사료를 도입 한 후 대부분의 경우에 나타난다. 이 질병의 증상은 다음과 같습니다.
- bloating;
- 빈번한 배변
- 배설물의 배설이 상당히 증가했다.
- 대변의 악취와 밝은 색, 거기에 상당한 양의 지방이 존재합니다.
냄비에 심을 때 직장의 상실 가능성 (환자의 10-20 %에서 관찰 됨).
종종 타액의 점도 때문에 건조한 입이 느껴지기 때문에 건조한 음식물 섭취가 어렵고 먹는 과정에서 환자는 많은 양의 액체를 섭취해야합니다.
식욕은 초기 단계에서 증가하거나 정상과 일치 할 수 있지만 소화 장애로 인해 hypovitaminosis와 hypotrophy가 나중에 발생합니다. 질병의 진행 과정에서 간경화 및 담즙 정체성 간염 (피로, 체중 감소, 황달, 어두운 소변, 행동 및 의식 장애, 복통 등)의 징후가 추가됩니다.
점성 분비물의 기관지 폐 시스템에서 과다 생산으로 인한 낭포 성 섬유증은 폐색 증후군을 일으키며,
- 호기를 길게한다.
- 숨막히는 호흡 소리의 출현;
- 천식 발작;
- 보조 근육의 호흡 행동에 참여.
비생산적인 기침이 가능합니다.
전염성 염증 과정은 본질적으로 만성적으로 반복됩니다. 화농성 폐색 성 기관지염 및 농양에 걸린 심한 폐렴의 형태로 관찰 된 합병증.
이 질환의 폐 모양의 증상은 다음과 같습니다.
- 창백한 토양 피부 색조;
- 불충분 한 혈액 공급으로 인한 청색의 피부 착색.
- 휴식시 호흡 곤란;
- 배럴 모양의 가슴 기형;
- 손가락의 변형 (말단 지골은 드럼 스틱을 닮음)과 손톱 (시계 안경과 비슷 함);
- 모터 활동 감소;
- 식욕 감소;
- 낮은 체중.
기관지 내용물은 보통 Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus 및 Haemophilus bacilli를 포함합니다. 플로라는 항생제에 내성을 나타낼 수 있습니다.
심한 호흡기 및 심부전으로 인해 폐 모양이 치명적입니다.
혼합 형태의 낭포 성 섬유증의 증상으로는 장 형태와 폐 형태의 증상이 있습니다.
CFTR 유전자의 특수한 돌연변이가이 병의 경미한 경과를 유발하고 그 증상이 부비동염, 재발 성 기관지염, 만성 폐색 성 폐 질환, 간경화 또는 남성 불임의 증상과 일치하기 때문에 소화형이 성인기에 진단됩니다.
성인의 낭포 성 섬유증은 종종 불임을 일으 킵니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 남성의 97 %에서 선천적 인 결핍, 정자의 위축 또는 폐쇄가 확인되고 낭포 성 섬유증을 앓는 대부분의 여성에서 자궁 경관 점액의 점도가 증가하여 출산율이 감소합니다. 동시에 일부 여성에서는 생식 기능이 유지됩니다. CFTR 유전자의 돌연변이는 낭포 성 섬유증의 징후가없는 남성에서도 종종 발견됩니다 (이러한 사례의 80 %에서 돌연변이가 발생하여 혈관 부종이 생기지 않습니다).
낭포 성 섬유증은 정신 발달에 영향을 미치지 않습니다. 질병의 심각성과 예후는 질병의 발현시기에 달려 있습니다. 나중에 첫 증상이 나타나면 질병이 진행되기 쉬우 며 예후가 좋아집니다.
많은 수의 돌연변이 변이로 인한 낭포 성 섬유증이 임상 적 증상의 다형성에 따라 다르므로이 질환의 중증도는 기관지 폐 시스템의 상태에 따라 평가됩니다. 4 단계가 있습니다 :
- 첫째, 간헐적 인 기능 변화, 객담이없는 마른 기침, 신체 활동 중 호흡 곤란이 약간 또는 중간 정도 인 경우. 첫 번째 단계의 지속 기간은 10 년입니다.
- 만성 기관지염의 발달, 가래의 존재, 가래 분리, 적당한 휴면과 호흡 곤란, 손가락의 말단 지골의 긴장, 기형에 의해 악화되는 증상 2 기가 특징 인 2 단계. 듣기 만하면, 젖은 채로 딱딱 거리는 소리가 들리거나 "딱딱 거리는"소리가 들리는 현상이 감지됩니다. 이 단계는 2 년에서 15 년까지 지속됩니다.
- 3 단계 : 합병증이 발생하고 기관지 폐 시스템의 병리학 적 과정이 진행됩니다. 기관지 확장증, 확산 성 폐 섬유증 및 제한된 폐렴 증, 낭종의 형성이 있습니다. 심부전 (우심실 유형)과 심한 호흡 부전이 관찰됩니다. 무대 기간은 3 년에서 5 년 사이입니다.
- 심한 심장 호흡 장애로 특징 지어지는 단계 4는 몇 달 동안 죽음으로 끝납니다.
진단
"낭포 성 섬유증"의 진단은 다음에 근거합니다 :
- 가족력, 질병의 지속 기간, 진행 과정, 소화 기관 및 기관지 폐렴 계통의 특징적인 병변의 존재, 출산 (불임 또는 출산 감소)과 관련된 문제를 포함하는 진단 및 진단 징후;
- 기본 실험실 진단 방법의 데이터;
- DNA 진단.
소아에서 낭포 성 섬유증을 확인하는 실험실 방법은 다음과 같습니다.
- ИРТ (췌장 효소 면역 반응성 트립신 검사)는 생후 첫 달에만 신생아에게 유익합니다. 이 검사 덕분에이 효소의 혈중 농도가 결정됩니다. 낭포 성 섬유증이있는 신생아에서는 면역 반응성 트립신 수준이 5 ~ 10 배 증가합니다. 이 검사는 출생시 심한 미숙아, 에드워즈 증후군, 여러 선천성 기형 (MVPR) 또는 질식이있는 경우 잘못된 결과를 줄 수 있습니다.
- 깁슨 - 쿡 (Gibson-Cook) 방법에 따라 수행되는 유동 테스트. 이 방법은 약한 전류로 피부에 피로 카르 핀 (땀샘을 자극하는 약물)을 피부에 도입하는 방법입니다. 적어도 100 그램의 냄비. 수집하고, 칭량 한 후, 나트륨 및 염소 이온의 농도를 측정한다. 땀 분석기가있는 경우,이 방법의 사용이 간단 해집니다. 땀샘의 나트륨과 염소의 비밀은 정상 농도가 40 mmol / l를 초과하지 않습니다. 아이 부신 성기 증후군, HIV 감염, 저 감마 글로불린 혈증, 갑상선 기능 저하증, 가족 성 부갑상선 기능 저하증, 글리코겐 저장 질환 유형 2, 포도당 -6- 인산, MAURIAC 증후군과 클라인 펠터, 점액 다당류 증가, 신원 성 요붕증, Pseudohypoaldosteronism는, fruktozidoza 또는 tsealkii 테스트가 될 수 있습니다 결핍의 존재 거짓 긍정, 그리고 일부 항생제의 치료 - 거짓 부정.
- 비강 전위의 상피 세포 간 차이를 측정하는 NPD 검사. 전위차의 표준은 -5 mV에서 -40 mV입니다.
낭포 성 섬유증의 가장 정확한 진단은 DNA 진단입니다. 연구를 위해 일반적으로 사용됩니다 :
- 약 1 ml의 액체 혈액을 항응고제가 든 튜브에 넣습니다 (헤파린은 사용하기에 용납되지 않습니다).
- 혈액 얼룩은 거즈 또는 여과지에있는 실온 (약 2cm 직경)에서 건조되었습니다. 몇 년 동안 샘플을 검사 할 수 있습니다.
- 사망 한 사람을 분석하는 데 사용되는 조직 샘플.
- 직접 진단으로 특정 유전자의 특정 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
- 간접 진단 : 질병 유전자와 관련된 유전자 표지의 상속을 분석합니다. 낭포 성 섬유증 환자의 가족에 아이가있는 경우에만 DNA 마커를 확립 할 수 있기 때문에 가능합니다.
대부분의 경우, PCR (polymerase chain reaction) 방법이 연구에 사용됩니다. CFTR 유전자에서 가장 흔한 유형의 돌연변이는 여러 개의 돌연변이를 동시에 식별 할 수 있도록 특수하게 개발 된 진단의 도움으로 감지됩니다.
검사의 도구 적 방법은 또한 낭포 성 섬유증 진단에 도움이됩니다.
- 방사선 촬영 (폐의 침윤, 폐기종, 폐의 뿌리 확장, 폐 패턴의 변형)의 특징적인 변화의 존재를 감지 할 수 있습니다.
- 기관지 분지 수의 감소를 확인하는 데 도움이되는 기관지 조영술, 채우기의 중단, 원통형 또는 혼합 기관지 확장증의 존재 여부;
- 기관지 내시경 검사는 점성이 큰 점액질 분비물 및 확산 성 방 화성 기관지염의 존재를 탐지하는 데 사용할 수 있습니다.
- 폐쇄 제한 형에 의한 외부 호흡 장애의 존재를 탐지 할 수있는 스피 드로 (spirography);
- 불치의 지방이 많은 양의 존재를 감지 할 수있게 해주는 프로그램입니다.
낭포 성 섬유증은 십이지장 쥬스의 효소 수 또는 결핍을 감지하는 데 도움이되는 십이지장 함량의 연구를 통해 진단됩니다.
외분비 췌장 기능은 대변에서 췌장 엘라 스타 제 1 (E1)의 존재에 대한 테스트를 사용하여 평가됩니다. 낭포 성 섬유증은 엘라 스타 제 1 함량이 현저하게 감소 함을 나타냅니다 (중등도의 감소는 만성 췌장염, 췌장 종양, 담석증 또는 당뇨병의 존재를 나타냄).
낭포 성 섬유증은 출생 전 진단으로도 발견 할 수 있습니다. DNA 샘플은 chorionic villus biopsy로부터 임신 9-14 주에 분리됩니다. 나중에 가족 치료를하는 동안, 양수는 진단 (16-21 주) 또는 늑골 땀샘 (21 주 후)에서 얻은 태아 혈액에 사용됩니다.
산전 진단은 부모의 돌연변이가 있거나 가족의 아픈 아이가 동성 접합 인 경우에 수행됩니다. 산전 진단과 한 부모 만의 돌연변이가있는 것이 좋습니다. 태아에서 확인 된 유사한 돌연변이는 유전자의 동형 접합 불 활성화와 무증상 이형 접합 캐리지 간의 차별화가 필요합니다. 17-18 주에 대한 감별 진단을 위해 aminopeptidase, gamma-glutamyltranspeptidase 및 장내 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (장 액성 섬유소증은 장내 효소의 데이터 수 감소가 특징 임)의 활성에 대한 양수에 대한 생화학 적 연구가 수행됩니다.
CFTR 유전자 돌연변이가 확인되지 않고 낭포 성 섬유증을 가진 어린이가 이미 사망 한 경우 태아 검사는 생화학 적 방법을 사용하여 수행됩니다. 태아 분자 유전 진단은이 경우 정보가없는 것으로 간주되기 때문입니다.
치료
소아에서 낭포 성 섬유증은 의사, 영양사, 심리학자, 운동 치료사 및 사회 복지사의 도움을 포함하여 종합 의료가 필요하기 때문에 전문 센터에서 치료하는 것이 좋습니다.
유전 질환으로 낭포 성 섬유증이 치료가 불가능하기 때문에 치료의 목적은 건강한 어린이의 생활 방식에 가능한 한 가까운 생활 방식을 유지하는 것입니다. 낭포 성 섬유증 환자는 다음이 필요합니다.
- 적당량의 단백질을 풍부하게 공급하고 지방의 양에 제한이 없으면 다이어트 식품;
- 호흡기 감염의 통제;
- 췌장 약물을 이용한 효소 요법;
- 기관지 분비물의 형성 및 희석을 억제하기위한 점액 용해 요법;
- 항균 및 항 염증 치료;
- 비타민 요법;
- 합병증의시기 적절한 치료.
췌장 효소가 부족하여 흡수 장애 증후군 (소화관으로 들어가는 영양소의 손실)을 치료하기 위해 췌장 효소를 미세 과립 형태로 사용합니다 (Creon 10000, Creon 25000). 약물은 식사 중에 사용되며, 용량은 개별적으로 선택됩니다.
낭포 성 섬유증의 췌장 기능이 완전히 교정되지 않았기 때문에 용량의 적절성은 실험실 데이터뿐만 아니라 대변 특성 및 빈도의 정상화에 의해 표시됩니다 (지방 줄기 및 creatorea는 검출되지 않고 지방질 검사에서 트리글리세리드의 농도는 정상화됩니다).
호흡기 낭포 성 섬유증은 다음을 사용해야합니다.
- 점액 용해 요법 : 효과적으로 기관지 분비물을 희석 할 수있는 티올을 사용합니다. 경구 용, 정맥 내 또는 흡입 용, N- 아세틸 시스테인, 점액 용해뿐만 아니라 항산화 효과가있다. 재조합 인간 DNase (Pulmozyme, Dornase alpha)를 이용한 효과적인 마스크 흡입. 가성 소다 (7 %)의 항산화 제 용액으로 잘 담그고 피하십시오.
- Kinesitherapy. 기관지 수종의 병리학적인 분비를 정화하고 폐의 감염을 예방하기 위해 자세 배수, 자발적인 배수, 타악기 및 klopfmassazh (흉부 진동으로 이루어진)가 사용됩니다. 호흡, PEP 가면 및 플러 터를 사용한 호흡 운동의 활성주기도 사용됩니다.
- 항생제 치료. 약물은 기관지 분비물로부터 분리 된 미생물의 유형 및 항생제에 대한 민감성에 대한 실험실 검사 결과에 따라 선택됩니다. 다양한 항생제 요법의 사용이 만성 기관지 폐포 감염의 발병을 예방하거나 지연시키기 때문에 항생제는 오랫동안 사용되어 예방 목적으로 처방 될 수 있습니다.
항생제는 일반적으로 부비동 감염의 치료를 위해 정맥 주사로 투여합니다.
항생제 치료의 폐지 기준은 악화의 주요 증상이 환자의 초기 상태로 복귀하는 것입니다.
낭포 성 섬유증은 항우울제 사용에 금기 사항입니다.
낭포 성 섬유증에서 진행성 간 손상의 효과적인 치료법은 현재 개발되지 않았다. 일반적으로 간 손상의 초기 징후가있는 환자에게는 최소 15-30 mg / kg / day 용량의 우르 코 데 옥시 콜산이 투여됩니다.
신체의 과도한 면역 반응이 폐 조직의 손상에 영향을 미치기 때문에 macrolides, nonsteroidal anti-inflammatory drugs 및 전신 및 국소 glucocorticoid가 항 염증 요법으로 사용됩니다.
낭포 성 섬유증이있는 경우, 일부 스포츠 (배구, 조깅, 수영 등)가 권장됩니다.
낭포 성 섬유증은 환자가 호흡 기능, coprogram, anthropometry, 일반적인 소변 및 혈액 검사의 학문을 포함하여 일정한 상세한 검사를 필요로하는 질병이다. 1 년에 1 회, 흉부 X 선 촬영, 초음파 심장 검사, 복부 장기 초음파 검사, 골 연령 측정, 면역 학적 혈액 검사 및 생화학 적 혈액 검사가 실시됩니다.