낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증이라고도 함)은 소화관 및 폐의 지속적인 감염으로 인해 발생하는 진행성 유전병으로 호흡기 및 위장관의 기능을 제한합니다.

낭포 성 섬유증 환자의 경우, 결함 유전자는기도 기관, 췌장 및 다른 기관에서 점액이 점차적으로 끈적 거리는 성장을 특징으로합니다. 폐에서 점액은 호흡 기관을 막히게하고 박테리아가 감염, 광범위한 폐 손상 및 궁극적으로 호흡 부전을 일으키지 않도록합니다.

췌장에서 점액은 신체가 음식을 파괴하고 필수 영양소를 흡수 할 수있게하는 소화 효소의 분비를 방지합니다.

분류

이 질병은 다양한 정도의 심각성을 가진 많은 징후를 나타낼 수 있습니다. 낭포 성 섬유증의 분류는 다음과 같은 형태를 포함합니다 :

1. 폐 모양 - 약 20 %의 경우에서 진단되고 폐의 병변이 특징입니다. 대부분 산소가 부족하기 때문에 사실상 모든 내부 기관의 증상이 있습니다.
2. 장 형태 - 약 10 %의 환자에서 발생합니다. 이 유형의 낭포 성 섬유증의 첫 번째 징후는 대개 어린이가 인공 영양으로 전환 된 6 개월의 나이에 기록됩니다. 그는 적절하게 소화 된 음식이 아니며, hypovitaminosis가 발생하며, 배설물의 침해와 육체 발달의 명백한 징후가 있습니다.
3. 혼합 형태 - 가장 자주 진단 받았고 (환자의 약 70 %) 기관지 폐 기관과 위장관의 병변이 동시에 발생하는 특징이 있습니다.
4. 소거 된 형태 - 기관지염, 부비동염, 남성과 여성의 불임, 간경변으로 나타날 수 있습니다.
5. Meconium ileus - 태아 말초 폐색에 의한 신생아 장내 막힘.

질병의 원인

낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증 - CF)이 유전성 질환, 즉 유전되며 (감염 될 수 없으며 유해한 생활 방식이나 일을 따라 질병이 유발 될 수 없음) 정확하게 형성된다는 것이 정확히 밝혀졌습니다. 이 질병의 원인은 성관계와 관련이 없다는 것이 알려져 있습니다 - 남성과 여성이 병에 걸릴 확률은 같습니다. 유전 적 결함의 유형은 열성이며, 필수적이지는 않습니다. 이러한 질병은 유전 물질에 코드화되어 있는데, 양쪽 부모에서 발견되지 않지만 그 중 하나에서만 발견된다면 어린이는 표현형 적으로 건강해질 것입니다. 상속인의 4 분의 1은 완전히 건강해질 것이고 절반은 염색체 물질에 낭성 섬유증을위한 유전자를 포함 할 것이다.

전세계 성인 인구의 약 5 %는이 질병에 관한 정보를 유전자에 저장합니다. 두 부모가 모두 염색체 정보를 손상시킨 한 쌍의 자녀에게 태어난 아이는 1/4의 경우에 낭포 성 섬유증으로 고통받습니다. 이러한 유형의 유전병 전파를 열성 유전이라고합니다.

섹스 염색체에 물질이 포함되어 있지 않기 때문에 섹스와 관련이 없습니다. 동등한 숫자의 남녀가이 질병으로 태어납니다. 여기에 추가적인 요소가 없습니다. 임신 과정, 어머니 또는 아버지의 건강 상태, 삶이나 직장의 상태는 영향을 미치지 않습니다. 이 질병은 유 전적으로 발생합니다.

지난 세기의 90 대 초반에는이 병의 진단에 돌파구가있었습니다. 돌연변이 된 유전자가 일곱 번째 염색체에 있다는 것이 정확히 확립되었습니다. 돌연변이로 인해, 단백질 물질의 합성에 위반이 발생하고, 그 결과 분비물의 점도가 증가하고, 그 물리적 및 화학적 성질이 변하게된다. 발생하는 돌연변이의 본질, 유전 물질에 왜 고정되어 있는지, 이러한 질문에 대한 대답은 완전히 이해되지 않았다.

낭포 성 섬유증의 증상

성인과 어린이의 낭포 성 섬유증의 흔한 증상 :

• 신체 발달 지체,
• 재발 성 만성 호흡기 질환,
• 코 폴립
• 지속적으로 현재의 만성 부비동염,
• 만성 기관지염,
• 재발 성 췌장염,
• 호흡 부전.

낭포 성 섬유증의 증상은 호흡기, 위장관, 췌장, 간, 생식기 세포의 물 - 전해질 대사에 관여하는 염화물 채널로 작용하는 단백질 합성의 결점과 관련이있다. 결과적으로, 대부분의 외부 분비샘의 비밀이 두꺼워지고, 분비가 어려워지고 기관지에서 변화가 일어나며, 가장 심각한 것은 기관지 폐 시스템입니다.

기관지 나무의 벽에서는 다양한 정도의 만성 염증이 발생하고 결합 조직 골격은 파괴되고 기관지 및 기관지 확장증이 형성됩니다. 점액 성 객담으로 일정한 장애가있는 조건에서는 기관지 확장증이 흔하게 나타나고 저산소증이 증가하고 폐 고혈압이 발생하며 소위 폐동맥이 형성됩니다.

기관지 폐 기능 변화가이 질환의 그림에서 우세하고 환자의 95 %에서 예후를 결정합니다.

환자의 1/3에서 직장의 소실이 관찰되었지만 현대의 소화 효소를 적절한 용량으로 투여하면이 합병증은 1.5-2 개월 내에 자체적으로 진행됩니다.

학령기 환자의 낭포 성 섬유증의 첫 증상은 "창자 성 복통"일 수 있으며, 이는 부풀어 오름, 반복되는 구토 및 변비를 유발합니다.

효소의 임명 후에 장 발현은 백그라운드로 강등되어 폐로 나아 간다. 만성 기관지염은 보통 점진적으로 진행됩니다. 이미 신생아기와 유아기에 기침, 천식, 호흡 곤란, 때로는 구토가 있습니다. 정기적으로 밤에는 고뇌하고 심한 기침이 있습니다. 점액은 점성이 있고 때로는 고약합니다.

점액 형성 땀샘을 포함한 모든 기관이 영향을 받으므로 대장염 증후군, 만성 담낭염, 부비동염이 전형적입니다.

낭포 성 섬유증이 무엇인지 대략적으로 이해하기 위해 아픈 성인의 사진이 여러 사이트에 게시됩니다. 이를 통해 환자가 시각적으로 시각적으로 어떤 모습인지 확인할 수 있습니다. 사진에서 시각적으로 볼 때,이 사람들은 너무 얇을 수 있지만, 손가락은 특유의 특징입니다. 낭포 성 섬유증. 사진은이 병리학을 가진 사람들을 어떻게 보는지 분명하게 보여줍니다.

낭포 성 섬유증 환자의 손가락의 마지막 지골은 변형되어 북의 모양을 가지며, 결과적으로이 독특한 특징을 부르기 시작했습니다. 그리고 산소 (hypoxia)가 끊임없이 부족하기 때문에 못은 시계 안경처럼 보입니다. 어떤 경우에는 가슴의 변형이 뚜렷합니다. 이 사람들은 일정한 hypoxia와 beriberi 때문에 창백하다. 사진을 보지 않고 만난다면, 머리카락이 건조하고 부서지기 쉽다는 것을 알 수 있습니다.

진단

이 질병을 확인하기 위해 의사는 기존 임상 사진을 포괄적으로 분석합니다. 적절한 치료가 더 일찍 시작될수록 긴 정상적인 삶을위한 환자의 기회가 높아짐을 주목해야합니다. 낭포 성 섬유증을 진단하는 주요 진단 연구는 땀 검사입니다. 7 일 이상 된 어린이를 대상으로 실시 할 수 있습니다. 이 연구는 특수 약물의 피부에 도입하여 땀샘의 활성화에 기여합니다. 어떤 경우에는이 연구가 여러 번 수행되어야합니다.

소아과 및 위장병 전문의는 분비 된 나트륨 분비의 농도가 증가하면 경고를받을 수 있습니다. 이 연구는 AIDS, 갑상선 기능 항진증, 점액 다당류 증, 신경성 식욕 부진, 신경성 식욕 부진, 부신 기능 부전, 다운 증후군 등 여러 가지 질환이있는 경우에는 아직 밝혀지지 않은 것으로 알려져 있습니다.

종종, 질병의 본질을 결정하기 위해 수행됩니다 :

• 일반 혈액 및 소변 검사
• 가래 bakposev;
• 방사선 촬영;
• 기관지 내시경 검사;
• 캡 프로그래밍;
• 폐활량 측정법.

현재 신생아, 주 산기 및 유전 검사가 진단을 확인하는 데 적극적으로 사용되고 있습니다. 또한, 췌장 기능의 연구는 지표입니다. 적절하고시기 적절한 상태의 평가는 필요한 치료를 시작할 수 있습니다.

합병증

낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 신체에 합병증이 많으며 나중에 사망으로 이어집니다. 심한 병리학은 치료가 없거나 의사가 자주 중단 할 경우 의사의 권고 사항을 준수하지 않을 때 발생합니다.

체내 효소를 생산하는 모든 땀샘에서 점성 점액이 형성됩니다. 효소의 분비를 위반하면 장기가 손상 될 수 있습니다.

• 기관지 폐 시스템의 경우 : 동맥 고혈압, 기관지 폐의 습진, 천식, 부비동염, 기관지 확장증, 폐의 세균 파괴, 당뇨병, 기관지염, 폐렴, 기흉, 무기폐, 폐렴, 호흡 부전 등.
• 폐의 애정이 심장에 영향을 미치면 심장 혈관 시스템의 기능이 방해받습니다. 합병증 : "폐"심장, 심장 마비.
• 췌장은 장내 손상, 위장관 파괴, 간 손상, 당뇨병, 장폐색 및 간경변으로 이어지는 충분한 효소를 방출하지 않습니다.
• 여성의 낭포 성 섬유증은 남성과 마찬가지로 불임을 일으킬 수 있습니다.

섬유화는 결합 조직이 팽창하여 정상 세포를 대체 할 때 여러 기관에서 관찰됩니다.

낭포 성 섬유증 치료

낭성 섬유증은 한 번 치료할 수 없습니다. 그러나 증상 치료는 최근 몇 년 동안 크게 진행되었습니다.

감염성 폐 질환 예방 및 관리, 두꺼운 점액에서 기관지 나무를시기 적절하게 재조직하고, 소화관의 병리학을 예방하고, 적절하고 균형 잡힌 영양을 확보하고, 탈수 위험을 최소화하기 위해 다음과 같은 목표를 추구해야합니다. 치료의 효과를 극대화하려면 폐 질환 전문의, 위장병 전문의, 물리 치료사 및 영양사 등 여러 전문가를 관찰 할 필요가 있습니다.

1. 기관지 나무에서 점액을 제거하는 것은 몇 가지 효과적인 방법으로 나타났습니다. 첫 번째는 일반적인 혈액 순환을 개선하기위한 신체 운동입니다. 환자는 적극적으로 운동 (운동, 운동, 춤)을 권장하지만 어떤 식 으로든 전문적으로 다루지는 않습니다. 특정 위치에있는 호흡 체조 (head down)는 중력과 호흡 진동에 의해 기관지를 배수시킵니다. 리듬감 있고 흉부 영역에서의 펀칭 (punching)은 또한 더 쉬운 가래 분비에 기여합니다.
2. 약물 치료는 낭포 성 섬유증에서 증상 복합체의 모든 연결 고리를 겨냥한 몇 가지 약물 그룹을 포함합니다. Mucolytics - 가래의 희석에 기여하는 약물. 가장 유명하고 효과적인 약물 중 하나는 "ACC"또는 아세틸 시스테인입니다.
3. 항생제는 폐 감염 퇴치의 주요 수단입니다. 이 병리학에서는 다양한 그룹이 사용됩니다 (2 세대 ~ 3 세대의 cephalosporins, 호흡기 fluoroquinalones). 섭취는 폐 감염을 치료하는 데 사용됩니다. 흡입 된 항생제는 슈도모나스 (Pseudomonas) 박테리아에 의한 감염을 예방하거나 통제하는데 사용될 수 있습니다.
4. 항염증제는 장기간의 감염으로 인해기도가 부어 오르는 것을 줄일 수 있습니다. 기관지 확장제는 기관지 내강에 영향을 미치고 기관지 근육을 이완시키는 데 도움이됩니다. 이 약물 그룹은 종종 흡입에 의해 사용됩니다. 보다 심한 정도의 발달로 산소 요법이 필요할 수 있습니다. 이 치료는 마스크 된 산소의 도움으로 수행됩니다.
5. 낭포 성 섬유증에 대한 가장 근본적인 치료법은 고인 기증자의 폐 이식입니다.
6. 불충분 한 췌장 기능으로, "Creon"과 같은 효소 조제 물을 처방 할 필요가 있습니다. 이 제품은 특정 용량의 효소를 함유하고 있으며 자체 효소의 부족을 보완하는 데 도움이됩니다.

이 병리에 대한 예후는 그리 좋지 않습니다. 폐 기능은 종종 어린 시절부터 감소하기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 폐 손상은 심각한 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 호흡 부전은 낭포 성 섬유증 환자에서 가장 흔한 사망 원인입니다.

조기 치료는 예후를 향상시킵니다. 올바른 라이프 스타일과 모든 의학 권고 사항 준수로 낭포 성 섬유증 환자의 평균 생존 기간은 50 년입니다.

운동 요법

호흡 회복을 위해 약물을 사용하는 것 외에도 "키네 테라피 (Kinesitherapy)"라고 불리는 비 약물 기술을 통해 특정 효과를 얻을 수 있습니다. 문자 그대로이 용어는 "운동 요법"을 의미합니다. 이것은 기계적으로 가슴에 영향을주고 호흡기 구멍의 점액 운동을 개선하는 일련의 조치입니다.

kinesitherapy에 무엇이 적용됩니까? 현재 다음과 같은 방법이 구별됩니다.

• 타진 마사지 - 환자의 앉은 자세에서 가슴에 리듬 박수 치기를 수행했습니다. 일반적으로 전면에서 시작한 다음 뒤쪽으로 이동합니다. 그것을 수행하기 위해서는 전문가의 참여가 필요하지 않습니다. 의사의 간단한 훈련 후에 환자 가족 구성원도이를 수행 할 수 있습니다.
• 능동적 인 호흡 - 기관지가 주기적으로 확장 / 축소되도록하는 일반적인 심호흡 운동으로, 호흡기를 통한 체액의 통과를 향상시킵니다.
• 자세 배수 - 독립적으로 환자가 수행합니다. 이렇게하려면 발에 올려 놓고 누워있는 동안 객담을 적극적으로 기침시켜 복부에서 옆으로 넘어지게하십시오. 이 간단한 조작으로 인해 약물의 효과가 크게 개선 될 수 있음이 입증되었습니다.
• 압축 진동 노출 용 도구 - 현재는 흉부를 진동시켜 전체 점막을 별도의 부품으로 분해하는 특수 장치가 개발되었습니다. 그러나 러시아 연방에서는 이러한 장치가 일반적이지 않습니다.

어린이 및 성인의 낭포 성 섬유증 치료가 환자의 건강을 개선하기 위해 가능한 모든 기술을 사용하여 수행되는 것이 매우 중요합니다. 그것은 악화가 계속되는 심각한 난치병이기 때문에 의사의 권고를 무시해서는 안됩니다. (식사, 운동 요법과 관련하여) 중요하지 않은 것처럼 보일지라도.

예방

낭성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의한 유전병이기 때문에 질병의 발생을 피할 수 없습니다. 아픈 아이의 출생에 대한 유일한 예방 조치는 태아 발달 기간 동안 유전자 변이를 결정할 수있는 임신 또는 태아 검사를 계획 할 때 유전 분석을받는 것입니다. 파트너 중 한 사람 또는 둘 다에서 한 번에 결함 유전자의 운반자이거나 낭포 성 섬유증을 가진 부부는 동일한 진단을받은 아이를 가질 위험을 알고 있어야합니다. 그러므로 임신을 계획하기 전에 의사를 방문하고 그에게 진찰을 받아야합니다.

"낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)"진단의 합병증 예방은 주치의의 모든 처방전을 명확하게 이행 함을 의미합니다. 의료 요법, 물리 치료 및 건강한 생활 방식은 질병의 진행을 늦추고 환자의 수명을 연장시킵니다. 또한 개인 위생도 중요합니다. 이것은 바이러스 감염, 박테리아 및 다른 병원성 미생물이 근본적인 질병에 의해 약해져 신체로 들어가는 위험을 감소시킵니다.

낭성 섬유증을 앓는 소아의 전염병 예방과 건강한 예방 접종이 필요합니다. 신속한 예방 접종을 통해 홍역이나 백일해와 같은 많은 "어린 시절"질병의 합병증을 예방할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증으로 진단받은 어린이는 현재 신체 상태를 고려하여 백신 접종 일정을 따라야합니다. 또한 독감 백신을 정기적으로 투여하는 것이 좋습니다.

기관지 폐 시스템의 합병증을 예방하기위한 중요한 예방책은 가능한 감염원과의 명백한 접촉으로부터 어린이를 보호하는 것입니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 유치원 및 일반 교육 기관에 출석 할 수 있지만 ARVI의 계절적 발발 기간에는 큰 집단에 머물러 있어야합니다.

위장관에서 합병증을 예방하기 위해서는 엄격하게 규정 식을 준수하고 일정 기간에 효소 함유 약물을 복용하며 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 중요한 역할을합니다. 성인 환자는 술을 마시고 흡연을 중단해야합니다. 일상 생활에서 발생하는 질문에 대해서는 의사와 상담하고 그의 모든 권고 사항에 귀를 기울여야합니다.

낭포 성 섬유증, 원인 및 치료의 증상

낭포 성 섬유증은 심한 선천성 질환으로 주로 호흡기 및 소화기 계통의 기능 장애는 물론 조직 손상 및 분비샘의 분비 활동 장애로 나타납니다. 낭포 성 섬유증의 변화는 췌장, 간, 땀샘, 타액선, 내장, 기관지 폐 시스템에 영향을 미칩니다.

질병은 상 염색체 열성 유전 (돌연변이 유전자를 보유하고있는 부모 모두로부터 유래)과 함께 유전성입니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 기관의 교란은 태아기 발달 단계에서 이미 나타나며 환자 나이가 점차적으로 증가합니다. 더 이른 낭포 성 섬유증이 나타 났을 때, 질병의 진행이 더 심해지고 예후가 더 심각 할 수 있습니다. 병리학 적 과정의 만성적 인 경과로 인해 낭포 성 섬유증 환자는 전문가의 지속적인 치료와 관찰이 필요합니다.

이게 뭐야?

낭포 성 섬유증은 낭성 섬유증의 막 변이 조절 인자에 대한 유전자의 돌연변이로 인한 전신 유전 질환으로 호흡기 기능의 심각한 위반 인 외부 분비 동맥의 손상을 특징으로합니다. 낭포 성 섬유증은 광범위한 발생 때문에뿐만 아니라 치료를 시도한 첫 번째 유전병 중 하나이기 때문에 특히 중요합니다.

병인학 및 병인

낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자는 1989 년에 복제되었다. 덕분에 우리는 돌연변이의 본질을 발견하고 운송 업체를 식별하는 방법을 개선 할 수있었습니다. 이 질병은 7 번 염색체의 긴 팔 중간에 위치한 CFTR 유전자의 돌연변이에 기초합니다. 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 양식으로 유전되며 대부분의 유럽 국가에서 1 : 2000-1 : 2500 신생아의 빈도로 등록됩니다. 러시아에서는이 질병의 평균 발병률이 1 : 10,000 신생아입니다. 두 부모 모두가 이형 접합체 (돌연변이 된 유전자의 운반체) 인 경우, 낭포 성 섬유증으로 출생 한 아이를 가질 위험은 25 %입니다. 단 하나의 결함 유전자 (대립 유전자)의 운반자는 낭포 성 섬유증을 앓지 않습니다. 연구 데이터에 따르면 병리학 적 유전자의 이종 접합 캐리지 빈도는 2-5 %입니다.

낭포 성 섬유증 유전자에서 약 2000 개의 돌연변이가 확인되었습니다. 유전자 돌연변이의 결과는 낭포 성 섬유증 막 전도성 조절기 (MVTP)라고 불리는 단백질의 구조와 기능을 침해 한 것입니다. 그 결과로 외부 분비샘의 분비물이 두꺼워지고, 비밀을 대피하고 물리 화학적 성질을 변화 시켜서 질병의 임상상을 일으키는 것이 어려워집니다. 췌장, 호흡기 및 위장관의 변화는 태아기에 이미 기록되어 있으며 환자의 나이는 꾸준히 증가합니다. exocrine 땀샘에 의한 점성 분비의 분비는 유출 및 침체가 곤란 해지고,이어서 땀샘의 배뇨관 확장, 선 조직의 위축 및 진행성 섬유증의 진행을 초래합니다. 장과 췌장의 효소 활성이 현저하게 감소합니다. 장기 경화증의 형성과 함께 섬유 아 세포의 기능에 대한 위반이 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 섬유 모세포가 섬모 인자 또는 M- 인자를 생성하여 항문 모세관 작용을 나타내며 상피 섬모의 기능을 해치는 것으로 밝혀졌습니다.

현재, MV 환자에서 폐 병리학의 발전에 가능한 참여는 면역 반응 (특히 인터루킨 -4 (IL-4) 유전자 및 수용체)의 형성뿐만 아니라 체내의 산화 질소 (NO)의 합성을 코딩하는 유전자의 원인이된다..

증상

나이, 첫 증상의 시작 및 질병의 지속 기간에 따라 낭포 성 섬유증의 임상 증상이 크게 다릅니다. 그러나 압도적 인 경우의 경우, 질병의 증상은 기관지 폐 시스템과 위장관의 병변에 의해 결정됩니다.

따라서 기관지 폐 기관이나 위장관은 고립되어 격리되어 있습니다.

낭포 성 섬유증에서의 심혈관 기능 부전

기관지의 골격을 파괴하고 가스 교환 및 조직으로의 산소 공급을 방해하는 만성 폐 질환은 필연적으로 심혈 관계 합병증을 초래합니다. 심장은 병든 폐를 통해 피를 밀어 낼 수 없습니다. 점차적으로, 심장 근육은 보상력을 증가 시키지만, 어느 정도는 심장 마비가됩니다. 동시에, 이미 교란 된 가스 교환은 더욱 약해진다. 이산화탄소는 혈액에 축적되며 모든 기관과 시스템의 정상적인 기능을 위해서는 거의 산소가 필요하지 않습니다.

심혈관 기능 부족의 증상은 유기체의 보상 능력, 기저 질환 및 각 환자의 중증도에 달려 있습니다. 주요 증상은 저산소증 (혈액 내 산소 부족)에 의해 결정됩니다.

그 중 주요한 것들은 다음과 같습니다.

1. 호흡 곤란, 신체 활동 증가와 함께 증가합니다.
2. 피부의 청색증, 손가락 끝의 첫 부분, 목의 끝, 입술 - acrocyanosis라고하는 것. 질병의 진행에 따라 청색증이 몸 전체로 증가합니다.
3. 심장은 혈액 순환의 부족을 어떻게 든 보상하기 위해 더 빨리 뛰기 시작합니다. 이 현상을 빈맥이라고합니다.
4. 낭포 성 섬유증 환자는 신체 발달에있어 뒤처져 있으며 체중과 신장이 부족합니다.
5. 주로 저녁에하지의 붓기가 있습니다.

기관지 및 폐의 병변을 동반 한 낭포 성 섬유증의 증상

특징은 질병의 점진적인 발병이며, 증상은 시간이 지남에 따라 증가하며, 질병은 만성적 인 장기 형태를 취합니다. 출생시, 아이는 아직 발달되지 않았고, 재채기와 기침을 완전히 반사합니다. 따라서, 객담은 상부 호흡 기관과 기관지에 대량으로 축적됩니다.

그럼에도 불구하고이 질병은 생후 처음 6 개월 만에 처음으로 느껴지기 시작합니다. 이 사실은 간호하는 어머니가 아이의 생후 여섯 달째부터 시작하여 혼합 사료로 옮기고 모유의 양은 줄어드는 것으로 설명됩니다.

모유에는 병원성 박테리아에 대한 어린이의 감염을 막아주는 면역 세포가 포함되어있어 많은 유용한 영양소가 포함되어 있습니다. 모유 부족은 유아의 면역 상태에 즉시 영향을 미칩니다. 정체 된 점액이 기관과 기관지 점막의 감염으로 이어지게된다는 사실과 관련하여 6 개월에서 시작하여 기관지 및 폐 병변의 증상이 처음으로 나타나는 이유를 추측하기는 어렵지 않습니다.

그래서, 기관지 병변의 첫 증상은 다음과 같습니다.

1. 희소 한 가래로 기침하십시오. 기침의 특징은 그 일관성입니다. 기침은 아이를 고갈시키고, 수면을 방해하며, 일반적인 상태입니다. 기침을하면 피부색이 바뀌고 분홍색 색소는 청색증 (청색증)으로 바뀌고 호흡 곤란이 나타납니다.
2. 온도는 정상 범위이거나 약간 증가 할 수 있습니다.
3. 급성 중독의 증상은 없습니다.

흡입 된 공기에 산소가 부족하여 전반적인 신체 발달이 지연된다는 사실이 나타납니다.

1. 아이는 약한 체중을 얻고 있습니다. 일반적으로 체중이 약 10.5 kg 인 1 년에 낭포 성 섬유증을 앓는 어린이는 요구되는 킬로그램으로 유의하게 저체중입니다.
2. 졸음, 창백함 및 무관심은 발달 지연의 특징적인 징후입니다.

감염의 입수와 병리학 적 과정이 폐 조직 깊숙이 퍼지면서 심각한 폐렴이 다음과 같은 형태의 여러 가지 증상으로 발전합니다.

1. 체온 38-39도 상승
2. 격렬한 기침, 두꺼운 화농성 가래.
3. 기침으로 인해 가중되는 호흡 곤란.
4. 두통, 메스꺼움, 구토, 의식 장애, 어지러움 등의 중독 증상.

폐렴의 주기적 악화는 점차적으로 폐 조직을 파괴하고 폐의 기관지 확장증, 폐기종과 같은 질병의 형태로 합병증을 유발합니다. 환자의 손끝이 모양이 바뀌고 드럼 손가락 형태로되어 손톱이 시계 안경 모양으로 둥글게되면 만성 폐 질환이 있음을 의미합니다.

다른 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

1. 가슴의 모양이 배럴 모양이됩니다.
2. 피부는 건조하고 탄력과 탄력을 잃습니다.
3. 머리카락이 빛나고, 부서지기 쉬우 며, 빠져 나간다.
4. 지속적인 호흡 곤란, 운동에 의해 악화.
5. Cyanotic 안색 (푸른 색)과 모든 피부. 그것은 조직에 산소 공급 부족으로 설명됩니다.

위장관 패임시 낭포 성 섬유증의 증상

췌장의 외분비샘이 패배함에 따라 만성 췌장염의 증상이 나타납니다.

췌장염은 췌장의 급성 또는 만성 염증으로 소화 기계의 뚜렷한 특징입니다. 급성 췌장염에서 췌장 효소는 땀샘의 덕트 내부에서 활성화되어 파멸됩니다.

만성 형태의 질환에서 낭포 성 섬유증의 외과 분비선은 초기의 병리학 적 변화를 겪고 결합 조직으로 대체됩니다. 이 경우 췌장 효소가 충분하지 않습니다. 이것은 질병의 임상상을 결정합니다.

만성 췌장염의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. Bloating (거만 함). 불충분 한 소화는 가스 형성을 증가시킨다.
2. 복부의 무거움과 불쾌감.
3. 통증 포진, 특히 지방이 많이 들어간 후, 튀김 음식.
4. 잦은 설사. 지방을 처리하는 췌장 효소 - 리파제가 부족합니다. 대장에서는 장 지방에 물을 끌어들이는 많은 지방을 축적합니다. 그 결과, 대변은 액체가되고, 페티드가되며, 또한 독특한 광택 (steatorrhea)을 갖습니다.

위장 장애와 함께 만성 췌장염은 섭취 한 음식에서 영양소, 비타민 및 미네랄의 흡수를 방해합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 발육이 잘 안되며 육체적 발달뿐만 아니라 전반적인 발달이 지연됩니다. 면역 체계가 약해지고, 환자는 감염되기 쉽습니다.

간과 담도는 덜 영향을받습니다. 간 및 담낭의 심한 증상은 다른 질병의 증상과 비교하여 훨씬 나중에 나타납니다. 보통 질병의 후반 단계에서 담즙 정체와 관련된 확대 간, 피부의 일부 yellowness가 감지 될 수 있습니다.

지연된 성 발달로 나타난 비뇨기 기관의 장애. 주로 소년에서, 청소년기에는 완전 불임이 주목됩니다. 소녀는 또한 아이를 임신 할 가능성을 줄입니다.

낭포 성 섬유증은 필연적으로 비극적 인 결과를 초래합니다. 증상이 증가하면 환자의 장애, 자기 관리가 불가능 해집니다. 기관지 폐동맥의 지속적인 악화, 심장 혈관계가 환자를 고갈시키고, 스트레스가 많은 상황을 만들고, 이미 긴장된 상황을 가열합니다. 적절한 관리, 모든 위생 규칙 준수, 병원에서의 예방 치료 및 기타 필요한 조치는 환자의 삶을 연장시킵니다. 다른 출처에 따르면, 낭포 성 섬유증 환자는 약 20-30 년까지 생존합니다.

성인의 증상

지워진 형태의 질병은 대개 무작위 검사를 통해 성인에서 발견됩니다. 그것들은 병리학 적 유전자의 돌연변이의 특별한 변이와 관련이 있으며 상피 세포의 약간의 패배를 가져옵니다.

질병은 철저한 검사가 시작되는 다른 병리학 적 과정의 "가면"아래에서 발생합니다.

• 부비동염의 염증;
• 재발 성 기관지염;
• 간경화;
• 남성의 불임 - 정자의 방해 또는 위축과 관련이 있으며 결과적으로 정자는 정자에 들어갈 수 없습니다.
• 여성 불임 - 자궁 내로의 정자 수송을 방해하여 자궁 경부 분비의 증가 된 점도와 연관되어 자궁으로 질을 지연시킵니다.

그러므로 불임을 앓고있는 모든 환자는 표준 검사 방법으로 확인할 수 없으므로 유전학을 참고해야합니다. 유전 물질 분석과 추가적인 생화학 적 분석은 소실 된 형태의 낭포 성 섬유증을 보여줍니다.

합병증

낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 신체에 합병증이 많으며 나중에 사망으로 이어집니다. 심한 병리학은 치료가 없거나 의사가 자주 중단 할 경우 의사의 권고 사항을 준수하지 않을 때 발생합니다.

체내 효소를 생산하는 모든 땀샘에서 점성 점액이 형성됩니다. 효소의 분비를 위반하면 장기가 손상 될 수 있습니다.

1. 췌장은 장내 손상, 위장관 파괴, 간 손상, 당뇨병, 장폐색 및 간경변으로 이어지는 충분한 효소를 방출하지 않습니다.
2. 폐의 애정이 심장에 영향을 미치면 심장 혈관 시스템의 기능이 방해받습니다. 합병증 : "폐"심장, 심장 마비.
3. 기관지 폐 시스템의 경우 : 동맥 고혈압, 기관지 폐의 습진, 천식, 부비동염, 기관지 확장증, 폐의 세균 파괴, 당뇨병, 기관지염, 폐렴, 기흉, 무기폐, 폐렴, 호흡 부전 등.
4. 여성의 낭포 성 섬유증은 남성과 마찬가지로 불임을 일으킬 수 있습니다.

섬유화는 결합 조직이 팽창하여 정상 세포를 대체 할 때 여러 기관에서 관찰됩니다.

진단

낭성 섬유증의 적시 진단은 아픈 아이의 삶을 예측하는 측면에서 매우 중요합니다. 낭포 성 섬유증의 폐 형태는 폐쇄성 기관지염, 백일해, 다른 기원의 만성 폐렴, 기관지 천식; 장 형태 - 체강 질병, 장 질환, 창자 dysbiosis, disaccharidase 결핍에서 발생하는 장 흡수의 장애.

낭포 성 섬유증의 진단은 다음을 포함합니다 :

1. 혈액 및 소변의 일반적인 분석;
2. 가족 및 유전병 퇴행성 질환의 초기 연구, 질병의 초기 징후, 임상 증상;
3. 가래의 미생물 검사;
4. Coprogram - 지방, 섬유질, 근육 섬유, 전분 (소화관의 땀샘의 효소 질환의 정도를 결정 함)의 존재와 함량에 대한 배설 검사;
5. 기관지 내시경 (기관지 내에서 필라멘트 형태로 두껍고 점성이있는 가래의 존재를 보여줌);
6. 기관지 조영술 (특징적인 "점 모양의 기관지 확장증, 기관지 결손의 존재를 보여줌);
7. Spirometry (호흡량과 속도를 측정하여 폐의 기능 상태를 결정);
8. 폐의 방사선 사진 (기관지 및 폐의 침윤성 및 경화성 변화를 보여줌);
9. 분자 유전 검사 (혈액 검사 또는 낭포 성 섬유증 유전자의 돌연변이 유무에 대한 DNA 샘플);
10. 땀 검사 - 땀샘 전해질에 대한 연구 - 낭성 섬유증에 대한 주요 정보 분석 (낭성 섬유증 환자의 땀에 염소 및 나트륨 이온 함량을 높일 수 있음).
11. 태아 진단 - 유전 및 선천성 질환에 대한 신생아 검사.

낭포 성 섬유증 치료

중증도에 따라 전문 병원이나 가정에서 치료를 수행 할 수 있습니다. 치료의 목표는 아동의 상태를 완화하기 위해 합병증의 발달을 막는 것이지만 현재의 의료 개발 단계에서이 질병을 치료하는 것은 불가능합니다. 낭포 성 섬유증의 치료는 포괄적이어야합니다.

소화관의 병변의 우세와 함께 사용됩니다 :

1. 비타민 치료 : microelements와 비타민 복합체.
2. 간 손상의 경우, 간 보호기가 사용됩니다 (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin 등). 타우린과 병용 된 우르도 데 옥시 콜산은 좋은 효과가 있습니다. 간 장애의 발달과 함께 간 이식입니다. 폐와 간을 심하게 손상 시키면 간과 폐 이식이 가능합니다.
3. 일정한 효소 조제품 섭취. 효과적인 약제는 Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon입니다.
4. 낭포 성 섬유증 환자의 식사는 칼로리, 비타민 및 미량 원소의 함량 측면에서 연령 기준보다 높아야합니다. 단백질식이 요법이 처방되고 지방은 제한적이지 않지만 효소 조제를 일정하게 사용하는 조건하에 있습니다.

폐 병리학의 경우, 다음을 적용하십시오 :

1. 기관지 확장제를 흡입 한 기관지 경련증의 경우.
2. 가래를 줄이는 목적의 점액 제제 : ACC, Fluifort (점액의 점도를 낮출뿐만 아니라기도의 섬모 기능을 회복 시킴), Amiloride 또는 Pulmozyme. 점액질 제거제는 기관지 내시경으로 투여 할 수 있으며,이어서 비장의 분비와 항생제를 기관지로 직접 도입 할 수 있습니다.
3. 염증을 일으킨 병원균에 영향을 미치는 항생제. 3 세대의 세 팔로 스포린, 아미노 글리코 사이드, 플루오로 퀴놀론은 분리 된 병원균의 감수성에 따라 사용됩니다. 약물 투여에 사용되는 주사 및 흡입 방법.
4. 코르티코 스테로이드 제제, 항 고혈압제, 프로테아제 억제제 및 비 스테로이드 성 소염제는 염증 과정의보다 신속한 완화를 위해 처방됩니다.
5. 운동 요법 : 호흡기 가래의 방출을 촉진하는 호흡 운동의 특수 복합체. 이러한 운동은 매일 실시되며 평생 동안 시행됩니다.

이미 언급했듯이, 낭포 성 섬유증은 치료가 불가능한 질환이지만 유능한지지 요법은 아픈 환자의 삶을 상당히 촉진하고 연장 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 치료의 최근 발전

현재이 질병의 유전자 치료제 검색은 거의 교착 상태에 빠져있다. 따라서 과학자들은 병리학의 원인이 아니라 낭포 성 섬유증의 발병 메커니즘에 영향을 주기로 결정했습니다. 땀샘의 분비물의 응축은 하나의 미량 원소 (염소)가 없기 때문에 발생합니다. 따라서, 이러한 체액의 함량을 증가시킴으로써 질병의 진행을 현저하게 개선 할 수 있습니다.

이를 위해 약물 VX-770이 개발되어 정상적인 염소 비율을 부분적으로 회복시킵니다. 임상 시험에서 의사는 악화 빈도를 거의 61 % 줄이고 호흡 기능을 24 % 향상 시켰으며 질량을 15-18 % 늘릴 수있었습니다. 이것은 예측할 수있는 미래에 낭포 성 섬유증이 성공적으로 치료 될 수 있으며 증상을 제거하는 것이 아니라고 말할 수있는 중요한 성공입니다. 현재 VX-770은 추가 검사를 받고 있으며 2018-2020 년까지는 판매가 불가능합니다.

예측

낭포 성 섬유증의 예후는 아직까지는 바람직하지 않습니다. 사망률은 어린 아이들 중 50-60 %입니다. 늦은 진단과 부적절한 치료로 예후는 크게 좋아지지 않습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 가족을위한 의학 유전 상담은 매우 중요합니다.

낭포 성 섬유증의 진단 및 치료의 질에 대한 기준은 환자의 평균 기대 수명입니다. 유럽 ​​국가에서이 수치는 40 년, 캐나다와 미국에서 - 48 년, 러시아에서 22-29 년에 이릅니다.

예방

낭포 성 섬유증의 예방과 관련하여 이환율을 예방하기위한 가장 중요한 조치 중 하나는 태아 발병 이전의 일곱 번째 유전자 결함의 존재를 탐지하는 데 사용할 수있는 산전 진단입니다. 면책을 강화하고 생활 조건을 개선하기 위해 모든 환자는 신중한 보살핌, 좋은 영양, 개인 하이에나 준수, 적절한 운동 및 가장 편안한 생활 조건 보장이 필요합니다.

낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 부모에서 자녀에게 전염되는 유전병입니다. 이 질병은 오늘날 치료가 불가능한 것으로 간주됩니다. 가능한 현대 치료 방법은 낭포 성 섬유증을 앓는 소아의 평균 지속 기간이 6 개월이었던 20 세기 중반에 비해 수십 년 동안 환자의 삶을 연장시킬 수 있습니다.

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

이 질환은 이온 채널이라고 불리는 세포 하부 구조의 기능을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 경우, 세포막에서 채널의 구조적 구성 요소 인 단백질의 부적절한 코딩으로 인해 점액 분비를 일으키는 세포에서 염소의 전달이 방해됩니다. 이 때문에 점액 분비샘은 정상보다 훨씬 적은 물을 포함하는 비밀을 분비합니다.

이 병리학적인 비밀은 높은 점도를 가지고있어서 땀 샘의 배뇨관을 막습니다. 폐색은 감염된 기관의 조직에 낭성 변화를 일으키고 병리학 적 분비는 감염 발생에 좋은 기질입니다. 중요한 역할은 면책권 위반입니다.

점액을 생성하는 땀샘은기도, 장, 췌장 및 간 및 비뇨 기관에서 발견됩니다. 이것은 낭포 성 섬유증과 관련된 다양한 증상을 설명합니다.

부각

사실이 질병이 실제로 드문 것으로 여겨지 긴하지만, 유럽의 25 명 중 1 명이 돌연변이의 운반체입니다. 아시아 지역의 대표들은 병리학 적 유전자의 운반체가 90 명 중 단지 1 명에 불과하기 때문에 훨씬 덜 자주 고통 받고있다. 평균적으로 유럽에서는 2500 명의 신생아마다 1 명의 아픈 아이가 태어납니다. 아시아에서는 낭포 성 섬유증이 32,000 명의 신생아 중 1 명으로 진단됩니다. 따라서, 낭포 성 섬유증은 아픈 사람의 생명을 단축시키는 가장 일반적인 질병 중 하나입니다.

병리학 적 유전자의 운반이 아주 흔한 경우 왜 질병은 드문 것으로 간주됩니까? 대답은 결함있는 유전자의 전달 메커니즘에 있으며, 이는 어머니와 아버지 모두에서 동시에 돌연변이가 있어야합니다. 또한 부모가 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 유전학의 법칙에 따라 유전의 메커니즘을 확률로 설명 할 수 있고, 어린이가 운반체가 될 것인가, 아프게 될 것인가? "카드를 놓은"방법은 질병의 심각도에 달려 있습니다.

낭포 성 섬유증의 형태

낭포 성 섬유증의 기존 형태는 기관의 어떤 땀샘이 더 영향을 받는지에 달려 있습니다. 기본적으로 낭성 섬유증의 폐, 장 및 혼합 형태가 있습니다.

폐 형태는 호흡계의 일차적 인 병변, 장 - 위장관의 병변으로 진행됩니다.

혼합 된 형태 - 호흡기 및 위장관에 동시에 손상을줍니다. 이 질환은 비뇨 생식기계에도 영향을 미치므로 낭포 성 섬유증을 앓고있는 남성과 여성의 불임을 초래합니다.

이 진단을받은 남성의 불임은 여성에서 자궁 경부 점액의 고점도 (fuckilization)를 막는 고관절 점성 고환이없는 것에 기인합니다. 그러나, 낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람들은 멸균되지 않습니다.
체외 수정과 같은 보조 생식 기술을 사용하면 임신이 가능합니다. 또한, 낭포 성 섬유증 환자의 어린이는 완전히 건강 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 증상

낭포 성 섬유증의 주요 징후는 어떤 장기가 영향을 받고 어떤 합병증이 발생했는지에 달려 있습니다. 유아기에 나타나는 증상은 이미 의심되는 질병 일 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 육체 발달에 지체;
• 체중 감소;
• 빈번한 낮은 호흡기 감염;
• 모유 및 특히 사료 혼합물을 소화 할 수 없음;
• 희귀 한 풍족한 대변;
• 짠 피부.

나이가 들면 낭포 성 섬유증의 징후에는 위장관 병변의 증상이 나타날 수 있습니다. 췌장의 염증 - 장기의 낭성 섬유 성 변화를 수반하는 췌장염. 잦은 악화로 인해 인슐린을 생성하는 세포에 손상이 있습니다. 신체에서 가장 중요한 호르몬 인 인슐린은 혈액의 포도당 수치를 조절합니다. 첫 번째 유형의 당뇨병이 발생합니다.

췌장의 손상으로 인해 소화 효소의 생산이 손상됩니다. 위장에서 같은 위반이 발생합니다. 소화 및 영양소 동화 과정이 손상됩니다. 결과적으로, 소화 불량 증상이 관찰됩니다 : 복부의 변비, 통증 및 무거움.

소화 장애로 인해 칼로리가 손실되고 영양소가 부족합니다. 체질량의 부족, 신체 및 정신 발달의 감퇴, 신체의 단백질 양의 감소, 부종이 있습니다.

담관이 막히면 담즙의 정체가 일어나 간경화의 진행을 유발합니다. 동시에, 오른쪽 hypochondrium, 황달, 그리고 피부 가려움증에 통증이 있습니다. 간경변은 돌이킬 수없는 상태이며, 간 기능 부전 및 사망으로 이어진다.

간 손상 때문에 독소 중화 과정이 방해되어 신체의 만성 중독을 초래합니다. 혈액 응고에 필요한 단백질의 합성이 손상되어 결과적으로 출혈하는 경향이 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 장내 운동 장애는 종종 장 폐쇄를 일으키는데, 즉각적인 수술이 필요한 급성 수술 합병증입니다.

낭포 성 섬유증의 폐 모양의 경우, 점성적이고 끈적 끈적한 분비가 기관지를 막아 호흡기의 폐포 (폐포)로 공기가 자유롭게 통과하는 것을 방해합니다.
기관지 점막은 일반적으로 비밀을 추론하고 감염과 싸울 수 있습니다. 낭포 성 섬유증에서는이 능력이 손상됩니다. 하부기도의 기관지염 및 폐렴 - 폐렴의 빈번한 전염성 질병이 있습니다.

이 때문에 감염의 각 증상과 함께 폐 조직은 돌이킬 수없는 변화를 겪습니다. 폐렴의 주머니가 있습니다 - 폐 경화증. 기관지는 불규칙하게 팽창되어 있으며 작은 안구 충혈이 형성되어 끈적 끈적한 비밀 또는 고름이 붙어 있습니다.

환자는 객혈, 불량한 기침, 호흡 곤란, 공기 부족을 호소합니다. 호흡 부전이있어 점진적으로 심장에 손상을 주는데 산소 부족이 있습니다.

종종 부비동염 (부비동염의 염증)이 있습니다. 골절은 신체의 칼슘 감소로 인해 가능합니다.

낭포 성 섬유증 진단

낭포 성 섬유증에 대한 스크리닝은 태어난 날에 신생아를 확인하는 방법입니다. 이를 위해 어린이는 발 뒤꿈치에서 혈액 검사를받습니다. 효소 - 트립신의 수준은 혈액에서 결정됩니다. 낭포 성 섬유증이 생기면 효소량이 감소합니다. 낭포 성 섬유증에 대한 스크리닝은 모든 신생아에게 실시됩니다.

더 오래된 나이에, 질병이 의심되면, 낭포 성 섬유증에 대한 땀 검사가 수행됩니다. 이 방법은 땀샘 분비물에서 염화 나트륨 (염분)의 수치가 높아진 사실을 근거로합니다. 남비는 모으고 분석을 위해 보내진다.

유전 진단은 높은 정확도로 낭성 섬유증을 진단 할 수있게합니다. 진단을 위해 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)을 사용했습니다. 이 방법은 질병의 특징적인 돌연변이의 존재를 결정합니다.

낭포 성 섬유증 환자를위한 도움말

낭포 성 섬유증의 치료는 쉬운 일이 아닙니다. 질병의 원인은 유전 적 질환이기 때문에 원인에 직접 대처하는 치료법이 없습니다. 가능한 방법은 합병증 퇴치를 목표로합니다.

필수식이 요법 : 고 칼로리, 저지방 및 과자류. 더 많은 미네랄, 비타민, 단백질이 필요합니다. 그들의 부족으로이 심각한 질병을 앓고있는 아이들은 육체 발달에 뒤쳐져 있습니다. 많은 양의 소금이 땀으로 사라지기 때문에 음식을 소금에 절여야합니다.

소화 및 췌장 하역을 개선하기 위해 크론 (creon), 팬 크레아틴 (pancreatin), 메짐 (mezim), 페스티벌 (festal)과 같은 효소 제제가 처방됩니다.

환자는 폐와 내장의 점성 분비를 분해하는 효소를 처방합니다. Acetylcysteine은이를 위해 사용되는 주요 약물입니다. 그것은 호흡기 감염의 예방을 위해 매우 중요한 귀면 효과를냅니다.

모든 감염은 고용량 항생제로 치료합니다. 낭포 성 섬유증 환자에서 면역 체계가 약화됩니다. 이것은 합병증을 일으키는 감염의 기회를 제공합니다. 감기의 첫 징후에 항생제가 처방됩니다. 급성 호흡기 바이러스 성 감염, 감기, 계절에 따라 위로 옷 입기, 저체온증 예방, 독감 예방 접종을받는 환자와의 접촉을 피하십시오.

아침에 체조를해야합니다. 그것은 기관지에서 점액의 유출을 개선하고, 가스 교환을 증가시킵니다. 가슴의 진동 마사지가 수행되어 점액의 흐름을 개선합니다.

낭포 성 섬유증과의 싸움은 모든 수단이 좋습니다. 요양소 치료, 활동적인 라이프 스타일, 운동은 환자의 상태를 개선합니다. 심한 경우에는 폐, 심장 및 간을 파괴하여 기증자 장기 이식이 필요합니다.

낭포 성 섬유증 환자를 돕는 것은 비용이 많이 든다. 모든 가족이 값 비싼 치료비를 지불 할 수있는 것은 아닙니다. 이와 관련하여 환자 및 환자 가족에게 자격을 갖춘 의료 및 정보 지원을 제공하기 위해 러시아의 모든 지역에 낭성 섬유증 센터가 설립되었습니다.

낭포 성 섬유증의 중심은 낭포 성 섬유증 환자에게만 치료를 제공하는 의료기관입니다. 낭포 성 섬유증의 머리 중심은 모스크바에 있습니다. 지역의 낭포 성 섬유증의 중심에 대한 정보는 중심부에 있습니다.

낭포 성 섬유증 예방

낭포 성 섬유증의 예방은 유전 진단 및 체외 수정을 통해서만 가능합니다.

유전 진단은 아이를 임신하기 전에, 또는 임신의 발병 후에 수행됩니다. 첫 번째 경우에는 부모가 유전자 검사를 받는다. 동시에, 그들이 낭포 성 섬유증 유전자의 운반체인지 여부와 아픈 아이를 가질 확률이 결정됩니다.

두 번째 경우, 임신 후, 태반 세포 생검이 수행됩니다. 이렇게하려면 임신 2기에 양 태자 검사가 수행됩니다 - 태아 막의 구멍 뚫기 및 태반 또는 양수의 영역 분석을위한 샘플링. 병리학의 경우, 임신은 대개 중단됩니다.

배아가 자궁에 옮기기 전에 임플란트 전에 유전 진단을 수행 할 수 있기 때문에 IVF는 이러한 방법과 유리합니다. 그러므로 낭포 성 섬유증을 비롯한 여러 병인의 존재를 배제 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 (Cystic fibrosis disease) - 유전 적으로 가장 흔한 질환

우리 사회에서는 모든 사람이 낭포 성 섬유증이라는 단어를들은 적이 없습니다. 그러나 이것은 알려진 유전병 중에서 가장 흔합니다. 질병 낭포 성 섬유증은 주로 전 세계적으로 발생합니다. 주로 백인 종족입니다.

의료 통계에 따르면, 2000 년에 약 1 명의 아기가이 심각한 질병으로 태어났습니다. 일반적으로 러시아에 대한 완전하고 신뢰할 수있는 데이터는 없지만, 여러 견적에 따르면이 질병의 빈도는 1 : 12,000에서 1 : 3,500 사이입니다.

이 질환 - 낭포 성 섬유증은 무엇입니까?

아마도 사람들의 낮은 인식은 낭포 성 섬유증에 대한 연구가 비교적 최근에 시작된 사실과이 질병의 개념이 수십 년 전에 등장했기 때문일 것입니다. 20 세기 30 대 초기에 아픈 아이들의 대부분이 심한 폐렴이나 다른 낭포 성 섬유증으로 사망하기도 전에 아무도 그 진짜 이유를 추측 할 수 없었습니다. 낭포 성 섬유증에 대한 "책임있는"유전자는 1989 년에만 발견되었으며, 동시에 그 결함의 유형이 발견되어 가장 흔히이 병으로 연결됩니다. 이 유전자는 7 번 염색체의 긴 팔에 위치하고 있으며, 그 생성물은 수송을위한 채널을 형성하여 세포막 (소위 CFTERR 단백질)을 통한 염의 전달을 조절하는 단백질이다. 이것은이 단백질의 기능이 유전자의 "파괴"가 전체 신체에서 심각하고 심각한 변화를 일으키는 것과 같은 일반적인 의미를 지니기 때문입니다.

1990 년 이래로이 질병 연구에 큰 발전이있었습니다. 이 질환에 이르는 약 1200 종류의 유전 적 손상이 이미 알려져 있으며이 연구가 계속됩니다. 특정 돌연변이 (유전자 붕괴)에 따라 더 많은 "단단하고"더 부드러운 "돌연변이"돌연변이가 있습니다. 질병의 중증도는 돌연변이 유형에 따라 다릅니다. 이전에는 중등도 또는 중증의 형태의 낭포 성 섬유증 환자가 아주 어린 나이에 사망했지만, 이제 다행히 상황이 바뀌 었습니다. 이제이 진단을받은 사람들은지지를받는 ​​치료를 받아 정상적으로 생활 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 원인

낭성 섬유증의 원인은 일반적으로 유전 질환이므로 명확합니다. 유전학은 낭포 성 섬유증 염색체 열성 유전체를 부릅니다. 이것은 무엇을 의미합니까? 두 부모 모두 유전 적 결함이있는 경우 (이론적 확률 1/4) 아픈 아이의 출생이 가능합니다 (그림 1). 동시에, 아이의 부모는 원칙적으로 건강하며 계란과 정자의 DNA에 불쾌한 유전 적 놀람이 저장되어 있다고 의심하지도 않습니다. 그 사이에,이 질병을위한 유전자의 침묵하는 운송은 드물지 않다 : 그것은 거의 모든 20 Caucasoid를 위해 전형적이다! 즉, 친구 사이에는 거의 확실하게 낭포 성 섬유증 유전자의 운반체가 적어도 하나 있습니다.

같은 부모는 아프고 건강한 자녀를 가질 수 있습니다. 그러나 동시에 모든 또는 거의 모든 어린이가 아픈 가족도 있습니다. 아픈 아이는 친척 중 누구도 그런 병을 앓지 않은 가정에서 태어날 수 있습니다. 상속은 성관계가 아니며 남녀가 동등하게 영향을받습니다. 그리고 물론,이 질병을 "붙잡는"것은 불가능합니다. 부모의 나이와 나쁜 습관, 감염, 외부 환경, 이전의 임신은 중요하지 않습니다. 어떤 일이 일어난 것에 대해 누군가를 비난한다고 말할 수는 없습니다. 일어난 일을 이해하고 가능한 빨리 환자에게 필요한 도움을 제공해야합니다.

낭포 성 섬유증의 증상 - 폐는 어떻게됩니까?

'낭포 성 섬유증'이라는 단어는 점액 인 점액 (점액)과 점액낭 (viscidus) 인 점성이 있습니다. 이 이름은 여러 장기에 의해 분비되는 비밀 (점액)이 너무 높은 점도와 밀도를 갖는다는 것을 의미합니다. 결과적으로 모든 장기가 영향을받습니다 : 기관지 폐 기관지, 췌장, 간, 장선, 땀샘과 타액선, 성선. 그들은 점액으로 막혀 있습니다. 점액은 일반적으로 쉽고 시간적으로 분리되어야하지만 비정상적인 밀도로 인해 덕트가 막히게됩니다.

호흡 기관, 폐 및 낭포 성 섬유증에 대한 손상과 같은 증상은 기관지의 점액 샘이 점액 성 객담을 생성하여 작은 기관지에 축적되어 막히게한다는 사실과 관련이 있습니다. 결과적으로 폐에 대한 인공 호흡 및 혈액 공급이 중단됩니다. 고통스러운 기침이 있습니다 - 이것은 질병의 일정한 증상 중 하나입니다. 폐에 천명음이있다. 심장도 앓고 있습니다 (소위 "폐 심장"이 생깁니다). 호흡 부전으로 인해 아픈 어린이 및 성인의 대다수가 사망합니다. 점액 플러그는 쉽게 감염되며, 대부분 포도상 구균 또는 슈도모나스 바실러스 (Pseudomonas bacillus)로 감염됩니다. 환자는 생후 첫 달부터 때때로 기관지염과 폐렴이 발생합니다. 감염은 객담 점도를 더욱 증가시킵니다. 이러한 상태는 환자의 삶에 극히 위험합니다.

낭포 성 섬유증에 대해 궁금한 점이 있습니까?

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매우 자주 (경우의 80 %까지) 췌장도 영향을받습니다. 덕트의 덕트는 점성의 비밀에 의해 차단됩니다. 췌장 효소의 문제 때문에 장 기능이 방해 받고 소화 흡수가 악화되고 설사가 일어나 변비로 대체 될 수 있습니다. (낭포 성 섬유증에 대한 가장 중요한 초기 연구 중 하나에서 유사한 췌장 병변이 낭포 성 섬유증, 낭포 성 섬유증으로 불 렸으며 이제는 영어 문학에서 낭포 성 섬유증에 사용되는 이름입니다.). 그들은 손가락의 특징적인 모양, 건조한 창백한 피부, 종종 변형 된 가슴과 부풀어 오른 복부를 가진 매우 얇은 팔다리를 가지고 있습니다. 일부 환자에서 담즙의 정체로 인해 간경화가 진행되고 담석이 형성 될 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 형태

이 주 병변 또는 폐 (폐 양식), 또는 위장관 (장 양식) 환자가 있지만, 가장 빈번하게 혼합 된 형태의 낭포 성 섬유증을 관찰된다.

낭포 성 섬유증의 특징적인 증상 중 하나는 환자의 피부에 짠 맛입니다. 이 질병을 과학적으로 발견하기 전에도 일부 사람들은 짠 피부를 가진 아기가 대개 병이 나 빠지며 일찍 죽는 것을 발견했습니다. 그리고 이제는 땀에 염화물의 함량이 높아져 (짠 맛을냅니다) 진단을 내릴 수있는 주요 증상 중 하나입니다.

낭포 성 섬유증 환자는 정신적으로 완전합니다. 신체 상태가 좋으면 학교에 다닐 수 있고 있어야합니다. 더욱이 그들 중에 진정으로 재능 있고 지적으로 개발 된 아이들이 많이 있습니다. 아마도 신체 발달이 제한되어 있기 때문에 휴식과 집중이 필요한 일을 성공적으로 수행 할 수 있습니다. 그 중에는 재능있는 컴퓨터 과학자, 음악가, 초안 제작자가 많이 있습니다. 그들은 외국어를 배우고, 많은 것을 읽고 씁니다. 그리고 바느질에 관심이 있습니다. 그들은 가능한 한 많이 운동합니다. 그들 중 많은 사람들이 성공적인 전문가로서 혜택을받을 수 있습니다. 그러나 이것들은 자라야 만합니다. 그들은 살아야합니다.

낭포 성 섬유증 환자는 가족을 만들 수 있습니다. 이전에는 환자가 성인이 될 때까지 거의 살아남지 못했기 때문에 생존 한 몇 안되는 사람이 육체 발달에있어서 훨씬 뒤떨어져 있었기 때문에 이것은 의문의 여지가 없었습니다. 따라서 이차 성적 특성조차도 의문의 여지가 없었습니다. 지금까지 많은 환자들에게 임신은 어렵거나 불가능합니다. 그럼에도 불구하고, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 젊은 사람들이 아버지 또는 어머니가 된 사례는 이미 많이 있습니다. 러시아에는 그러한 가족이 있습니다. 또한, 두 번째 배우자가 결함 유전자를 가지고 있지 않으면, 그러한 부부의 자녀는 임상 적으로 건강 할 것입니다.

낭포 성 섬유증을 확인하는 방법? 진단

주요 진단 방법은 땀 검사를 실시하는 것입니다. 현대적인 방법이 사용됩니다 : 땀 전도도 분석기의 사용. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT ™ (미국, Wescor)는 어린이의 생애 첫날에 낭포 성 섬유증으로 의심되는 어린이를 검사 할 수있는 장치입니다. 심각한 유전 질환의 조기 진단은 치료, 재활을 시작하고 낭포 성 섬유증 환자의 질과 수명을 향상시킬 수있는 시간을 제공합니다. NANODUCT TM는 휴대용 땀 분석기로 연구 시작으로부터 10 분 이내에 정확한 결과를 얻을 수 있습니다. 테스트 성능, 최소 (약 3 L), 소형 부품 Nanoduct 시스템에 필요한 땀의 양이 가능 신생아에 땀 테스트를 수행 할 수있는 유아에 맞게 쉽고, 체중 적자뿐만 아니라 모든 연령의 환자와 어린이.

낭포 성 섬유증의 적시 진단은 낭포 성 섬유증에 대한 지역 센터와 예후 및 환자 등록의 적시성을 결정하는 질병의 초기 단계에 효과적인 치료를 시작하는 시간이 있습니다.

적시 진단은 아이의 부모가 국가의 이해, 가족 시간, 만성 질환과 관련된 문제에 적응 후속 임신 낭포 성 섬유증의 산전 진단에 대한 질문을 해결하기 위해 합병증의 치료의 큰 재료 비용을 방지 할 수 있도록 명확하게.

신생아 검진

2006 년부터 낭포 성 섬유증이 신생아 선별 검사 프로그램에 도입되었습니다. 신생아 선별 검사는 가장 흔한 선천성 및 유전성 질병을 확인하는 가장 효과적인 방법 중 하나 인 신생아의 대량 검사입니다. 신생아 검진은 출산 병원에서 시작됩니다 : 혈액 검사를 위해 각 신생아에서 혈액을 채취하여 연구를위한 유전 상담 센터로 보내지는 특수 검사 양식을 만듭니다. 혈액에서 질병의 표지가 발견되면 신생아가있는 부모를 의학 유전 상담에 초대하여 진단 및 치료를 확인하기 위해 두 번째 혈액 검사를 실시합니다. 미래에는 어린이를 동적으로 관찰합니다.

신생아 검진을 통해 질병의 조기 발견과 적시 치료를 보장하고 장애로 이어진 심각한 질병의 발병을 막을 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 환자가 자손을 낳을 수 있습니까?

낭포 성 섬유증 문제가있는 남성에서 자손의 출생으로 문제가 발생합니다. 낭포 성 섬유증 환자의 95 % 이상이 무균입니다. 낭포 성 섬유증에서는 선심 검사가 없기 때문에 고환에서 정자를 조장하는 덕트가 비정상적으로 발달합니다. 여성의 경우 비옥도가 감소합니다. 그들은 어린이가있을 수 있지만 심한 형태의 낭포 성 섬유증은 수태로 인해 종종 발생합니다. 또한 폐 기능 장애는 임신에 문제를 일으킬 수 있습니다. 임신과 관련된 문제의 경우, 퇴원은 어린이 또는 기증자의 정자 사용을 채택 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 : 치료법은 없지만 치료할 수 있습니다.

솔직히 말해서 오늘 의학은 낭포 성 섬유증을 완전히 치료할 수 없습니다. 낭포 성 섬유증에 대한 급진적 인 치료는 영향을받는 유전자의 정상적인 복제물을 원하는 세포에 전달하거나 (유전자 치료) 또는 원하는 단백질과 유사한 세포 수송에 역할을하는 약물을 사용할 수 있습니다. 러시아를 포함하여 첫 번째 연구가 진행되고 있지만 두 가지 방법 모두 큰 어려움과 관련이 있으며 아직 시행되지 않았습니다. 물론 연구자들은 지금 태어난 아이들의 세대가 단지 치료뿐만 아니라 치료법을 얻을 수 있기를 희망합니다. 그러나 아무도 확실히 이것을 약속 할 수는 없습니다. 미래의 질병 퇴치에 대한 희망은 유전자 검사와 관련이있다. 대부분의 경우, 남편과 아내가 질병의 매개자인지 여부와 아픈 자녀를 가질 수 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 임신 중에 태아의 산전 (예 : 산전) 진단도 가능합니다.

그러나 질병을 치료할 수 없다는 것이 치료되어서는 안된다는 의미는 아닙니다. 그렇습니다. 아직 그 원인을 다룰 수는 없지만, 기관지에서 점액 성 가래를 제거하고, 감염과 싸우며, 결핍 된 효소와 비타민을 대체하기 위해 결과를 완화하는 것이 가능하고 필요합니다. 결국, 완치 될 수없는 다른 질병 (예 : 당뇨병)도 있지만, 적절한 약물 공급으로 환자는 충분히 오래 살 수 있습니다. 진단이 빨리 확정 될수록 낭포 성 섬유증 환자의 치료가 일찍 시작될수록 상태는 더 쉬울수록 더 길고 잘 살아납니다. 이전에는이 ​​환자들이 운명을 잃은 것으로 간주되었습니다. 심한 낭포 성 섬유증을 앓는 소아는 1 년 동안 사망했습니다. 그리고 지금 러시아 아웃백에서 의사들은 때때로이 환자들을 돕는 것이 불가능하다고 믿고, 실제로 그들은 포기합니다. 그러나 지금이 의견에는 근거와 변명이 없습니다. 이 질병의 포괄적 인 약물 치료로 인해이 아이디어가 변경되었습니다. 문자 그대로 지난 10 년 동안 큰 발전이있었습니다. 매년 환자는 오래 살고 있습니다. 서유럽 국가에서 현재 낭포 성 섬유증으로 치료받는 어린이는 평균 35-40 년의 생애를 보장 할 수 있으며이 수치는 계속 증가합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 노인을 상상해보십시오. 서양인에게는 이것은 놀라운 것이 아닙니다. 그러나 러시아에서는 상황이 나 빠지고 환자의 평균 수명은 대개 20-25 년이며 드물게 더 많습니다. 단지 몇 개의 "간장"만이 40에 있습니다.

이 질환과 관련된 문제를 해결하기 위해시기 적절한 진단, 진단, 낭포 성 섬유증 환자 등록 - 학부모는이 분야의 전문가에게 연락 할 수 있습니다.

및 폐 - 알레르기 센터 지역 ​​병원의 바닥에있는 낭포 성 섬유증에 대한 지역 센터 (- 헤드 Ilyenkov 나탈리아 A., 컨설턴트 의사 Chikunov 블라디미르 - - 크라스 노야 르 스크에서 당신은 의료 유전학의 지역 진단 센터 (Yelizaryev 타티아나 주치의)에서 조언을 얻을 수 있습니다 전화 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

낭포 성 섬유증 환자의 연관성

환자는 조직적 지원과 권리 보호가 필요합니다. 이를 위해 학부모 협의회가 만들어 지지만 그들의 노력으로는 충분하지 않습니다. 모든 고통받는 사람들과 마찬가지로 낭포 성 섬유증 환자는 치료를 위해 남겨 두지 않아도됩니다.

부모들과의 끊임없는 소통의 가능성 또한 낭포 성 섬유증을 가진 어린이를 양육하는 것은 그들에게 매우 중요합니다. 크라스 노야 르 스크 지역의 낭포 성 섬유증 환자 지원 협회 (Bogdanova Natalia 협회 회장)는 1998 년에 설립되었습니다 낭성 섬유증 지역 센터 및 협회 창설의 주요 목적은이 병리를 가진 환자에게 의료 서비스를 제공하고 그러한 심각한 진단을 진단하는 데 도움을 주며 재활 조치를 제공하는 것이 었습니다. 협회 활동은 자녀에게 약을 제공하고 부모에게 도덕적, 물질적 및 사회적 도움을 제공하는 것과 관련이 있습니다. 조직은 적극적으로 자비와 자선 콘서트 노력의 행동과 낭포 성 섬유증 어린이의 치료를위한 기회를 개선하기 위해 국가, 공공 및 민간 기관, 회사, 펀드, 은행, 협회, 기업, 개인의 가능성을 수행에 참여하고 있습니다. 협회는 크라스 노야 르 스크 지역의 30 개가 넘는 가족들과 낭포 성 섬유증을 가진 어린이들을 단결 시켰습니다.

11 월 21 일 - 낭포 성 섬유증 환자의 유럽 정보의 날. 첫날의 모토 중 하나는 거주 국가에 상관없이 낭포 성 섬유증을 앓고있는 모든 환자에게 유럽 수준의 치료가 가능하다는 것이 었습니다.

그들의 노력을 종합하면, 부모는 낭포 성 섬유증을 가진 아이를 가진 가족의 의학 및 사회 적응 문제를 해결하는 효과적이고 효과적인 원동력입니다.