낭포 성 섬유증은 생애 첫날과 그 이후에 모두 발병 할 수없는 유전병입니다. 호흡기 및 소화 기관의 작동이 손상되어 어린이를 무효로 만들고 평생 치료, 특별한 치료 및 특별한 영양 섭취가 필요합니다. 질병의 원인 인 유전자 돌연변이는 부모 자신이 아프지 않더라도 병리학 적 유전자의 운반자 일 뿐이라고 전해집니다. 어린이의 삶을 더 편하고 오래도록하려면 조기 진단과 적절한 치료가 필요합니다.
낭포 성 섬유증의 특징
낭포 성 섬유증이 여러 가지 중요한 장기에 위치한 외부 분비샘에서 점액 생성을 방해합니다. 이 점액의 목적은 박테리아의 손상과 침투로부터 장기의 내부 표면을 보호하는 것입니다. 식도 표면에 윤활유를 공급하면 점액이 식도를 통해 음식을 증진시키는 데 기여합니다. 그리고 소변에서 대변을 이동시키기 위해서는 점액이 필요합니다.
라틴어에서 질병의 이름은 두꺼운 점액을 의미합니다. 낭포 성 섬유증이 소아에서 발생하면 점액이 농밀하고 점성이되어 질병을 유발하는 박테리아가 번식하기 시작하는 덕트가 막히게됩니다. 점막의 염증, 점액의 진정이 발생합니다. 이로 인해 장기 작업과 심각한 위험한 합병증이 발생합니다.
외부 분비 동맥의 침범은 점액의 구성과 일관성을 조절하는 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 유형의 유전자 병리학은 20 명 중 약 1 명에서 발생하지만 모두가 아플 수는 없습니다. 어떤 사람들은 돌연변이 유전자의 운반자 일 뿐이며 의심조차하지 않습니다.
소아에서는 유전자가 양쪽 부모 모두에서 변이 될 때만 질병이 발병합니다. 그리고 반드시 낭포 성 섬유증이 모든 아이들을 해칠 수있는 것은 아닙니다. 아픈 아기를 가질 확률은 25 %입니다. 그녀는 그가 장자가 될지 또는 건강한 형제 자매가 있는지 여부에 달려 있지 않습니다. 그것은 또한 아이의성에 상관 없습니다. 소녀와 소년의 발병률은 같습니다.
낭포 성 섬유증의 심각한 증상의 원인
이런 종류의 유전 적 장애는 신체가 장기에 필요한 영양소와 산소 공급을받을 수 없게 만듭니다. 결과적으로, 아이의 신체 발달 과정이 느려지므로 다양한 병리학이 생겨 자기 삶을 줄입니다.
낭포 성 섬유증의 증상 및 합병증의 발생 원인은 다음과 같습니다.
- 외부 분비선의 침범, 단백질의 증가 된 양의 점액에 출현하여 그 농도에 기여합니다.
- 전립선 조직의 점진적인 위축과 낭포의 형성, 화농성 염증 과정의 발생으로 이끄는 섬유 조직으로의 대체.
- 체내의 수분 - 염분 대사 장애, 점액 내의 나트륨과 칼슘 염의 함량이 비정상적으로 증가하여 기능 수행에 적합하지 않게됩니다.
참고 : 낭포 성 섬유증과 같은 질병으로 태어난 아이들의 평균 기대 수명은 16-20 년입니다. 그러나 아기가 1 년까지 살지 않는 경우가 발생합니다. 그러나 어떤 경우에는 효과적인 치료로 일부 환자는 35-40 년까지 산다.
비디오 : 낭포 성 섬유증의 증상의 원인. 신생아를 알아 보는 법
질병의 유형과 형태
소아에서 가장 많은 영향을받는 기관에 따라 낭포 성 섬유증이 몇 가지 유형으로 분류됩니다.
장 낭포 성 섬유증
소화 시스템의 기관에있는 땀샘의 증상이 우세합니다. 소위 "장 증후군"이 나타납니다. 이 질환의 원인은 장 및 췌장 효소의 생성이 불충분하기 때문입니다. 단백질, 탄수화물 및 지방의 분열 및 소화 과정이 손상됩니다. 대변과 함께 몸에 배설되는 대부분의 영양소. 이 경우에는 설사 나 변비가 있습니다. 그는 많이 먹지만 매우 가늘다.
폐 낭포 성 섬유증
주로 호흡기 계통에 영향을받습니다. 호흡기의 보호 점액 성분을 침범하여 포도상 구균, 녹농균 및 기타 박테리아가 발생하기 시작합니다. "폐 증후군"은 폐렴뿐만 아니라 기관지의 협착으로 인한 호흡 부전으로 나타납니다.
폐 모양은 단계적으로 발전합니다.
1기에는 건조한 지속 기침이있어 호흡 곤란을 유발합니다. 이 상태는 몇 년 동안 발생할 수 있습니다.
2 기는 만성 기관지염의 발생, 풍부한 객담으로 인한 기침의 출현으로 특징 지어집니다. 손가락 형태의 변화가 있습니다.
폐 조직의 점진적인 섬유질 변화와 낭종 형성 및 염증 부위가 3 단계로 이어진다. 심장 및 기타 기관의 활동에 영향을 미치는 폐 기능 부전증이 있습니다. 비슷한 병리학 적 변화가 3-4 년 내에 발생합니다.
4 단계에서 상태가 더욱 심각 해집니다. 호흡기 및 심부전이 발생하여 몇 달 후에 사망합니다.
혼합 낭포 성 섬유증. 이런 종류의 질병으로 모든 신체계의 중증 장애 증상이 관찰됩니다.
비정형 낭포 성 섬유증
그것은 주로 간뿐만 아니라 성기에 위치한 타액선, 땀샘 또는 땀샘에 영향을줍니다. 간 섬유 세포의 섬유질 변형 및 파괴는 간경변을 유발합니다.
질병의 형태
어린이의 낭포 성 섬유증은 약한 (지워진) 형태 일 수 있습니다. 동시에 만성 췌장염 (췌장의 염증), 장염 (장의 염증), 기관지염 또는 당뇨병의 징후가 나타납니다.
경증 내지 중등도의 낭포 성 섬유증의 경우 악화 및 완화의 단계가 있습니다.
가장 심각한, 가장 위험한 형태의 질병의 진행이 가능합니다.
낭포 성 섬유증의 연령 증상 및 증상
나이가 들면 낭포 성 섬유증의 증상이 악화됩니다. 여러 기관의 새로운 세포를 만드는 데 필요한 물질의 부족으로 건강이 악화되고 있습니다. 질병의 징후의 연령 차이가 있습니다.
신생아
낭포 성 섬유증의 징후는 아기의 생애 첫 일찍 나타납니다. 장기간의 황달은 효소 생성 및 담즙 흐름의 불량으로 인해 나타납니다. 아이는 거의 몸무게가 늘지 않고, 유방을 거부하고 육체적으로 활동하지 않습니다.
담즙, bloating, pallor 및 건조한 피부의 빈번한 역류를 관찰. 이 모든 증상들은 아기가 메소 니아 방해물을 가지고 있음을 나타낼 수 있으며, 장에서 메코늄 (일차 배설물) 교통 체증이 형성됩니다. 동시에 플러그는 3 ~ 8cm의 부위에서 창자와 중첩됩니다. 창자의 비틀림, 복막염 또는 조직 괴사가 가능합니다. 즉각적인 복부 수술이 필요합니다. 대부분 낭성 섬유증의 합병증은 치명적인 결과를 초래합니다.
낭포 성 섬유증의 표시는 환자의 피부에 짠 맛이 있음을 나타냅니다. 소금의 축적은 물 - 소금 균형과 발한을 위반하게됩니다.
신생아 학자는 신생아를 진단 할 수 있습니다 (전문의는 호흡기 질환이있는 생후 28 일 동안의 어린이 치료입니다). 그 결과, 환자는 소아과 의사, 위장병 학자, 폐병 학자의 도움이 필요할 것입니다.
1 세 미만 어린이
소아에서 낭포 성 섬유증의 증상은 즉시 나타나지 않을 수도 있지만 출생 후 몇 개월이 걸릴 수도 있습니다. 보통 이것은 보완 식품 추가 또는 모유 수유로의 이식과 동시에 시작됩니다.
다음과 같은 증상을 경고해야합니다.
- 대변의 일관성 위반. 그것은 칙칙한되고, 불쾌한 냄새가 강한 회색 색상, 많은 지방이 포함되어 있습니다. 장운동이 증가하면 직장이 탈출합니다.
- 아이의 신체 발달과 그의 나이 사이의 불일치.
- 잦은 기침으로 점액 가래의 고통스러운 가망성이 있습니다. 그는 구토에 아기를 데려 올 수 있으며, 제대로 자지 못하게합니다. 기침은 기관지와 폐의 염증에 의해 유발됩니다. 이 과정은 양자 간입니다. 어린이의 기침 때문에 가슴이 가라 앉기 시작합니다 (모양이 배럴 모양이됩니다). 호흡 곤란이 나타난다.
- 복부 팽창, 간장 크기 증가.
- 회색 피부와 건조 피부의 존재.
- 부종의 출현.
- 신체에 단백질 부족으로 인한 빈혈.
- 손가락 변형. 사지는 매우 얇습니다. 손가락 끝의 지골이 두꺼워지고 손톱은 불규칙한 모양을 갖습니다.
낭포 성 섬유증의 증상의 심각성과 심각성이 다르기 때문에 질병을 진단하기가 어렵습니다. 때로는 증상의 유사성으로 인해 낭포 성 섬유증이 만성 기관지염이나 폐렴과 혼동됩니다.
미취학 아동들
어린이들은 호흡 곤란, 화농성 객담으로 인한 기침 지속, 만성 설사, 직장 탈출증이 있습니다. 소장의 특정 부위의 비틀림, 혈액 공급 장애. 이 상태에서는 복부에 심한 통증이 있습니다.
관찰 된 탈수. 간에서의 증가, 손가락의 지골의 농화가 있습니다.
초등학교 연령의 어린이
보통이 연령대에서 어린이의 낭포 성 섬유증을 가진 어린이는 췌장염, 부비동염, 호흡기의 만성 질병 및 당뇨병에 가장 관심이 있습니다. 아이는 설사, 탈수 및 고갈, 치질로 고통받습니다. 간에서의 증가가 관찰되고, 심장의 작용이 악화되고 있습니다.
십대
모든 기존 증상이 악화된다는 사실 외에도 성적 발달이 지연되고 성장이 지연됩니다. 간경화의 징후, 기관의 순환 장애. 혈압이 상승합니다. 낭포 성 섬유증의 전형적인 징후는 호흡 기관, 당뇨병, 소화 기관의 정맥류에있는 화농성 염증 과정으로 내부 출혈을 일으킬 수 있습니다.
추가 : 약 10 %의 경우에서, 낭포 성 섬유증은 청소년기에 소아에서 처음으로 나타나지만 대부분의 경우 증상이 훨씬 빨리 나타납니다.
낭포 성 섬유증 진단 방법
이 질환의 낭성 섬유증, 특징적인 폐 및 장 발현 징후뿐만 아니라 여러 외부 징후가있는 경우 예비 진단이 이루어집니다. 이전에 가족 중에 낭포 성 섬유증이 있었던 경우 조심스럽게 검사합니다.
부부가 이미 비슷한 병리학을 가진 아이를 가진다면 다음 임신에서 태아의 유전자 검사를 수행해야하지만 아픈 아이를 두 번째 출산 할 가능성은 25 %에 불과합니다.
설문 조사는 다음 방법을 사용하여 수행됩니다.
- 땀 검사. 땀샘의 작업은 특별한 준비로 자극을 받고 땀의 표본을 채취하여 염소 함량을 측정합니다. 거짓 양성 또는 위음성 결과를 얻는 것이 가능하므로 연구가 여러 번 반복됩니다.
- 호흡기의 엑스레이. 그것의 도움으로 낭종의 존재, 염증 부위가 확립되고, 폐의 부피가 호흡 부전을 측정하기 위해 측정됩니다. 기관지의 상태는 점액 축적의 영역, 낭성 섬유증의 전형 인 이들 장기에 대한 손상을 검출하기 위해 연구됩니다.
- 폐활량 측정법 숨가쁜 공기의 양과 침착 한 또는 집중적 인 호흡을하는 공기 교환의 속도가 연구됩니다.
- CT와 MRI는 외부 분비샘의 상태에 따라 다양한 기관에서 병리학 유무를 가장 정확하게 확인할 수 있습니다.
- 염화나트륨 함량에 대한 타액의 미생물 검사.
- 혈액, 소변에 대한 일반적인 분석과 대용량 프로그램 (대변 분석 결과)을 얻는 것.
- 유전 적 혈액 검사.
부모님이이 질병의 증상이없는 아기에게 낭포 성 섬유증이 발견되면 유전 검사를 받기도합니다.
비디오 : 유전 질환에 대한 예방 적 유전 스크리닝
치료
소아에서 낭포 성 섬유증은 난치병입니다. 그러나 환자의 상태를 완화하고 합병증의 발병을 예방하기 위해 다양한 약물을 이용한 복합 요법이 처방됩니다.
호흡 요법
점액 용해제는 기관지 기능을 향상시키고, 점액을 맑게하며, 염증을 예방합니다. 여기에는 ACC, pulmozyme, amiloride가 포함됩니다. 약물은 특별한 장치의 도움으로 정제 또는 흡입의 형태로 섭취됩니다.
항생제는 폐렴 및 기관지염 치료를 위해 처방됩니다. 점액 용해제를 기관지 내시경으로 주입하고 기관지 내시경을 사용하여 기관지 내시경에 직접 항생제를 주입하는 경우가 있습니다. 호르몬 및 비 스테로이드 성 소염 진통제는 여러 기관의 염증 과정에서 어린이의 상태를 완화시키는 데 도움이됩니다.
운동 요법은 호흡 운동입니다. 이 절차는 평생 동안 매일 수행됩니다.
다른 물리 치료법도 사용됩니다. 예를 들어, 유방 진동 마사지뿐만 아니라 특별한 자세로 환자를 복용하여 가래 배출을 촉진하기 위해 자세 배수 장치가 수행됩니다.
민간 치료 수단은 엄마와 계모 인 알 테아 (Althea)의 섭취와 섭취를 의미합니다. 에센셜 오일은 또한 흡입 용으로 사용됩니다 (예 : 라벤더).
소화관 병리학 치료
효소 (mezim 포르테, pancreatin, pancytrate, 크론) 음식의 흡수를 개선하기 위해 췌장의 패배에 처방됩니다.
간 보호기 (Essentiale forte, gepabene, glutargin)는 간 세포를 파괴로부터 보호하고 쓸개에 결석이 생기는 것을 방지하기 위해 사용됩니다.
낭포 성 섬유증 환자에서 지속적 avitaminosis가 관찰됩니다. 특히 지용성 비타민 (A, E, D, K)이 충분하지 않습니다. 그러므로 합성 비타민 복합체 형태로 끊임없이 섭취해야합니다.
대단히 중요한 것은 낭포 성 섬유증으로 고통받는 환자의 영양입니다. 식이 요법을받는 어린이는 단백질이 풍부하고 쉽게 소화 할 수있는 지방이 많은 크림, 육류, 버터 및 식물성 기름이 있어야합니다. 음식에 소금을 추가해야합니다. 아이가 다량의 물을 소비해야합니다.
부모에게 권장 사항
의사는 유치원과 비슷한 질병을 가진 어린이를 제공하지 않는 것이 좋습니다.
그러한 질병의 비교적 쉬운 경로로, 아이는 학교에 잘 참석할 수 있습니다. 그러나 집중적 인 운동으로 과부하하면 안됩니다. 이 어린이들에게는 일주일 중 휴식 시간이 추가되며, 시험에서 면제됩니다. 건강 상태를 고려하면, 그들은 너무 지루한 스포츠에 관여 할 수 있습니다.
좋은 영양, 효과적인 약물 치료와 사랑하는 사람들의 사랑은 아이의 삶의 질을 향상시키고 질병의 증상을 완화시킵니다. 감염증에 대한 적절한 예방 접종을하는 것이 중요합니다.
가장 중요한 것은 질병의 예후가 주로 그것에 달려 있기 때문에 조기 진단입니다.
소아 낭포 성 섬유증의 증상 및 치료 지침
소아의 낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 소화 기계 및 호흡기의 기능이 손상되는 질환입니다. 발현은 점성 분비물의 과도한 형성과 관련되어 경로를 차단합니다.
낭포 성 섬유증 및 증상의 형태
내부 장기의 변화와 심각성에 따라 여러 가지 형태의 질환이 있습니다.
- 폐렴.
- 장.
- 메조 늄 방해.
- 지워졌습니다.
- 혼합
- 비정형.
양식으로의 분할은 질병에 따라 다른 장기 및 시스템에 장애가있는 경우에 따라 다릅니다. 첫 징후는 이미 어린 나이에 (2 세까지) 발견됩니다. 증상이 빨리 나타날수록 질병이 진행될 확률이 높아지고 예후가 더욱 심각 해집니다. 소아에서 낭포 성 섬유증을 적시에 감지하고 평균 수명이 35-40 년이되기 전에 적절한 치료를 받으면서 현재는 60-70 년으로 크게 증가했습니다. 질병의 특징 중 하나 - 땀의 변형 된 구성. 그것은 많은 염분을 포함하는 많은 나트륨과 염소를 포함합니다.
폐 모양
이 과정은 두 폐를 포착합니다. 이 형태의 변화는 낭포 성 섬유증을 가진 소아의 15-20 %에서 발생합니다. 경미한 질병은 기관지염의 증상으로 나타납니다. 그것은 거의 악화시키지 않고 천천히 진행하며 아이의 삶의 질을 저해하지 않습니다.
심한 증상은 폐렴을 특징으로합니다. 첫째, 건성 발작 기침이 걱정됩니다. 상태의 악화와 함께, 그것은 고뇌하고 백일해를합니다. 이것은 점액 성 객담에 의한 호흡기 점막의 수용체 자극 때문입니다. 그것은 내강에 오래 머물러 있기 때문에 미생물에 쉽게 감염됩니다. 이 상태는 염증을 유발합니다.
점차적으로, 기관지는 좁아지고 결국 완전히 막히게됩니다. 호흡기가 막히면 염증 과정이 악화됩니다. 폐와 기관지의 낭포 성 섬유증은 점차 만성으로됩니다.
폐의 일부 영역은 가라 앉고 가스 교환에서 제외됩니다. 이러한 조직의 변화는 일부 지역에서는 곧게 될 수 있으며, 다른 지역에서는 더 많은 형태가 형성 될 수 있습니다 (철새 탈락균). 이러한 영역의 특이성은 호흡이 불충분하여 폐를 경청 할 때 확인됩니다. 폐 대신 조밀 한 섬유 조직의 형성이 일찍 일어납니다.
시간이 지남에 따라 호흡 부전이 점진적으로 증가합니다. 그런 다음 심혈관 계의 돌이킬 수없는 변화 (심부전)가 추가됩니다. 손가락이 변형되어 드럼 스틱 형태를 취합니다. 손톱은 쉽게 각질을 제거하고 흰색 줄무늬가 있으며 시계 유리와 비슷합니다.
장 형태
소아에서 낭포 성 섬유증의 장 형태가 출생 전에 나타납니다. 격리 된 옵션으로 모든 경우의 최대 5 %까지 발생합니다. 출생 전 기간 동안 췌관의 첫 번째 변화가 발생합니다. 그들은 막히고, 효소는 장내에서 생산량을 닫습니다. 그들의 영향을받는 철분은 자체 조직을 소화합니다. 이 때문에 섬유증의 형태로 췌장의 변화와 낭종 형성은 어린이의 첫 해에 발견됩니다.
유아에서 관찰되는 가장 흔한 임상 증상. 질병의 첫발은 보완 식품의 도입 또는 인공 먹이의 시작과 종종 일치합니다. 외부 적으로, 아이는 저장되거나 증가 된 식욕으로 가늘어 보인다. 이것은 췌장 및 장 효소의 활성 감소와 관련이 있습니다. 그들의 기능은 먹은 음식을 나누는 것입니다. 점성 소화액은 다량의 들어오는 단백질, 지방 및 탄수화물에 대처할 수 없습니다.
소아에서 낭포 성 섬유증의 징후도 타액선에 영향을 미칩니다. 그 비밀은 점성이되어 입안이 건조 해지고 씹는 음식이 힘들어집니다. 정상적인 소화 과정은 방해 받고 신체 발달이 지연되는 것으로 나타납니다. 그들은 나타납니다 :
- 풍부하고 가볍고 부드러운 의자.
- 부패한 냄새 배설물.
- 덜컹 거리는 소리와 복통.
점차적으로 영양분의 장벽 흡수 증상 (흡수 장애)이 추가됩니다.
혼합형 (폐)
대개 낭포 성 섬유증은 혼합형 어린이에서 발생합니다 (최대 70 %의 경우). 그것은 다른 것보다 더 열심히 나아 간다. 소화 기관 및 호흡 기관에서 동등하게 관찰 된 변화. 가난한 체중 증가의 첫 6 개월 동안의 어린이들. 그들은 때때로 구토를 동반 한 지속적이고 고통스러운 기침을 걱정합니다.
멕 코니 움 형태
낭포 성 섬유증을 앓고있는 신생아는 생후 첫 일에 악성 종양의 징후를 나타낼 수 있습니다. 그 발생률은이 질병의 다른 모든 형태의 평균 10-15 %입니다. Meconium (원래 배설물)은 점성을 띄며 장 내강을 2 ~ 8cm 막히게합니다. 길게 잼을하면 조직 괴사와 어린이 사망으로 이어집니다.
비정형
비정형 과정이있는 어린이의 낭포 성 섬유증의 증상은 간장의 변화와 관련이 있습니다. 오랜 기간 동안이 질병은 무증상입니다. 아이에게서 볼 때 크기가 증가했다. 혈액 검사에서 간 효소는 변하지 않습니다. 시작된 전류에서 간경변은 서서히 형성됩니다.
흐릿한 모양
낭포 성 섬유증은 지워진 경로를 가질 수 있습니다. 2 %까지 환자 중이 모양의 부각. 증상에 따라 만성 췌장염, 장염 또는 당뇨병과 유사합니다.
다른 발현
생식 기관의 변화가 종종 관찰됩니다. 소년의 고환은 크기가 축소되고 압축됩니다. 불임은 소녀에게서 줄어들지 만, 임신 할 수있는 능력은 여전히 남아 있습니다. 가임기 연령대에서는 남성의 정자 형성에 지장은 없지만 막힌 덕트로 인한 사정은 없습니다.
진단
진단을 위해서는 특정 활동 목록이 필요합니다. 진단에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액의 생화학 분석.
- 대변 분석 (coprogram).
- Sputum 분석.
- 땀 테스트
- 유전 연구.
- 태아의 초음파.
- 가슴의 방사선 촬영.
생화학 적 연구에서 혈액은 나트륨과 염소, 빌리루빈 또는 효소의 수준이 증가함에 따라 결정됩니다. 지표의 변화는 낭포 성 섬유증의 형태에 달려 있습니다.
대변 분석에서 근육 섬유, 지방 및 섬유를 찾습니다. 이것은 대변에게 "mase-like"특성 (두껍고 끈적한 대변)을줍니다.
검사를 위해 객담을 섭취 할 수 있다면 박테리아가 존재하여 녹색을 띄게됩니다. 물질의 백혈구는 염증의 존재를 나타냅니다.
땀 검사는 비밀의 전해질 농도를 결정하기 위해 수행됩니다. 분석은 7 일 이상 된 어린이를 대상으로합니다. 이 기한 전에 잘못된 결과가 나올 수 있습니다. 완전한 건강 상태에서 전해질이 일시적으로 증가하는 경우가 있습니다. 이것은 부적절한 사회 교육으로 인한 것이며, 신경성 식욕 부진에서도 관찰됩니다. 거짓 긍정 결과는 표본 과정에서 오류로 수정됩니다.
유전자 검사 후 진단을 확인할 수 있습니다. 그것은 아기의 삶의 3-4 주에 수행됩니다. 진단을 위해 낭포 성 섬유증을 특징으로하는 임상 증상을 가진 아이들이 보내집니다. 그들의 땀 검사는 부정적이거나 표준의 상한선에 있습니다.
또한 태아의 초음파 검사로 내장의 에코 형성 (밀도 평가)이 증가하는 경우 여성이 유전자 검사를 받게됩니다.
방사선 촬영은 호흡기 시스템의 변화를 다음과 같은 형태로 나타냅니다.
- 팽창 된 기관지;
- 점액 루멘에 축적;
- 염증 부위;
- 증가 된 림프절.
낭포 성 섬유증 치료
진단 후 - 낭성 섬유증, 치료는 포괄적으로 그리고 평생 동안 수행됩니다. 징후 요법은 손상된 기관의 기능을 유지하기위한 것입니다. 그것은 다음을 포함합니다 :
- 다이어트.
- 약물 치료.
- Kinesitherapy.
- 필요한 경우 외과 적 치료.
보수 치료가 불가능한 상태의 어린이는 수술 치료를 위해 보내집니다. 건강상의 이유로, 기능을 수행 할 수없는 기관 (간, 폐)의 이식.
낭포 성 섬유증을위한 음식
유아를 먹이기 위해서는 자연적인 방법을 사용하는 것이 바람직합니다. 모유에는 어린이가 신체를 보호하는 데 필요한 물질이 들어 있습니다. 우유가 없을 때 적응 된 혼합물 (Alphare, Pregestimyl)이 사용됩니다 - 적응되지 않은 혼합물과 비교하여 흡수가 잘됩니다.
청소년기의 영양은 높은 칼로리 (칼로리 값은 건강한 어린이와 비교하여 1.5-2 배 높습니다)이어야합니다. 다이어트 해산물에 반드시 포함 시키십시오. 단백질 식품이 식단에 우선해야합니다. 복합 탄수화물을 제한하십시오. 지방은 효소 조제 물의 섭취에 따라 배제 될 수 없다. 특히 장 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이를위한식이 요법을 따르는 것이 중요합니다. 자녀의 식사에는 다음이 포함됩니다.
또한, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 식사에서는 1 ~ 5 g의 소금을 주입했습니다. 땀으로 배설 된 분비물의 양을 보충하려면 적어도 2 리터의 물을 마셔야합니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이에게는 거친 섬유가 포함 된 채소가 금지되어 있습니다. 의무적 인 A, E, D, K 함유 비타민 복합체
약물 요법
효소 결핍은 CREON, Panzinorm으로 보충됩니다. 각 어린이의 복용량은 개별적으로 할당됩니다. 의학은 식사 전에 취해집니다. 대체 요법은 위장에서의 고통스러운 공격을 제거하고 대변과 체중을 정상화합니다. Hepatoprotectors 손상된 간 기능을 복원 (Essentiale, Gepabene).
항 박테리아 제제는 폐의 염증과 싸우는 것을 목표로합니다. 박테리아 학적 파종 결과를 고려할 때 3 세대 세 팔로 스포린 및 플루오로 퀴놀론이 지정됩니다.
매일 사용하기 위해 점액 용해제가 사용됩니다 (Ambroxol, Carbocisteine). 그들은 끈적 끈적한 가래를 희석시키고 제거를 용이하게합니다. 호흡기로의 흡입 방법으로 7 % 염화나트륨이 분무기를 통해 처방됩니다. 천식 발작의 완화에서 salbutamol과 fenoterol은 빠른 효과를 나타냅니다.
신생아에서는 창자 장 폐쇄가 혼잡을 해소하기위한 것입니다. 이를 위해 경구 투여하거나 관장기 5 % 췌장 용액으로 투여합니다.
운동 요법
비 약물 방법을 사용하여 약물 치료 이외에 - kinesitherapy. 여기에는 기술이 포함됩니다.
- 타악기 마사지.
- 자세 배수.
- 적극적인 호흡.
- 하드웨어 영향.
마사지하는 동안 가슴에 리듬 패드가 뒤쪽으로 전환되어 수행됩니다. 그는 가정과 부모님이 할 수 있습니다.
자세를 배수하는 것은 다리를 올린 후에 누워서 수행됩니다. 복부에서 측면으로 돌리는 과정에서, 아이는 강렬한 기침을하여 가래의 방출을 촉진합니다.
깊은 흡입과 호흡을 수행하면 기관지가 확장되어 호흡기에서 점성 분비물을 제거하는 데 도움이됩니다.
가슴에 진동 효과가있는 하드웨어 방법을 개발했습니다. 기침시 끈적 끈적한 점액 분비물을 파괴하고 배출을 촉진합니다.
소아 낭포 성 섬유증의 증상, 각종 질병의 진단 및 치료
1980 년대에 과학자들은 일곱 번째 인간 염색체에 낭포 성 섬유 아세포 조절 인자 (MBP) 유전자를 발견했습니다. MBTR 유전자의 유전 적 특성의 변화는 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)이라는 질병을 일으킨다.
현재 MVTR 유전자 돌연변이에 대해 2000 여종의 변이가 연구되었다. 통계적 계산에 따르면 낭포 성 섬유증 환자는 평균 25 년까지 살 수 있습니다. 오늘날, 주정부 프로그램은이 질병을 연구하고 치료하기 위해 적극적으로 만들어지고 있습니다.
낭포 성 섬유증은 현재 치료가 불가능한 일반적인 유전병입니다
낭포 성 섬유증이란 무엇입니까, 그 원인은 무엇입니까?
소아의 낭포 성 섬유증은 세포막을 통해 전해질이 외분비선의 덕트로 이동하는 것과 관련된 유전자의 병리학 적 변화와 관련된 유전병입니다. 돌연변이의 결과로 합성 된 단백질의 기능 장애가 생기므로 이러한 장기 (점액, 땀, 눈물)에 의해 분비되는 분비물이 너무 두껍게되어 덕트를 통해 배설 될 수 없습니다. 분비샘의 분비물 축적과 정체는 염증과 감염의 발병을 유발합니다.
낭포 성 섬유증은 광대 한 특징이 있습니다. 병리학 적 과정은 모든 땀샘에 영향을줍니다. 점액을 형성하고이 기능을 수행하지 못합니다. 후자는 염소와 나트륨의 더 많은 이온을 방출하기 시작합니다.
질병의 유일한 원인은 유전 일 수 있습니다. 낭포 성 섬유증의 전염은 양쪽 부모 모두가 MVTR의 보균자 인 경우에 발생합니다.
부모가이 질병 자체를 앓을 필요가 없다는 것은 주목할 가치가 있습니다. 비정상적인 유전자를 운반하는 것으로 충분합니다. 그러한 경우, 임신 한 횟수에 관계없이 아기가 아플 때 출생 할 확률은 25 %입니다. 돌연변이 유전자의 운반체가 단지 어머니 또는 아버지 인 경우, 그 아이는 확실히 건강하게 태어날 것이지만, 50 %의 경우에는 질병의 운반자가됩니다.
어떤 나이에 질병이 진단 될 수 있습니까?
이 질병의 발달은 자궁에서도 시작되므로 DNA 분석을 사용하여 임신 초기의 낭포 성 섬유증을 진단 할 수 있습니다. 아기가 태어난 후에는 병리학 및 유전 적 요인의 폐 또는 장 형태의 증상뿐만 아니라 실험실 연구의 결과에 기초하여 진단이 내려집니다. 초기 단계에서 질병을 발견하면 시간에 맞춰 치료를 시작할 수 있으므로 자녀의 삶의 질을 크게 향상시키고 수년을 연장 할 수 있습니다.
실험실 진단의 주요 방법은 다음과 같습니다.
- 트립신에 대한 혈액 검사;
- 아이의 땀에 염소와 나트륨의 수준 분석 (신생아 7 일 이상);
- 대변 분석 (coprogram).
질병의 형태와 증상
낭포 성 섬유증은 돌연변이 유전자의 위치에 따라 몇 가지 형태가 있습니다. 그러나이 분류는 오히려 조건 적입니다. 왜냐하면 질병 질환의 적극적인 발달이 여러 기관이나 시스템에서 동시에 관찰되기 때문입니다. 낭포 성 섬유증은 보통 2 세 미만의 소아에서 진단됩니다. 구별되는 특징 중 하나 - 땀의 구성 성분에 염소와 나트륨이 많이 포함되어 있습니다. 증상의 조기 증상은 질병의 심각성을 나타내며 장래의 예후에 영향을줍니다.
조건 적 낭포 성 섬유증은 다음과 같은 형태로 나눌 수 있습니다 :
- 폐 - 기관지염과 유사한 증상;
- 창자 - bloating, 강한 헛배와 배설물의 특정 냄새와 함께;
- 지워졌습니다.
- 메 코믹 방해;
- 혼합 - 가장 흔한 경우 (80 %의 경우), 폐와 장 형태의 증상을 결합합니다.
- 비정형 - 염증 과정은 개별 exocrine 땀샘에 영향을 미칩니다.
폐 모양
이 질환의 폐 형태는 조기에 발생하여 두 폐 모두에 영향을줍니다. 경증의 경우 증상은 기관지염과 유사합니다. 악화는 드물며 삶의 질에 거의 영향을 미치지 않습니다. 중증 과정 중에 폐렴의 특징 인 증상이 관찰됩니다. 아이는 두꺼운 화농성 가래의 배출과 함께 기침에 의해 끊임없이 고통을 겪습니다. 이것은 어린이의 백일해, 양측 성 급성 폐쇄성 기관지염 또는 폐렴의 발생에 기침과 유사합니다.
검사에서 의사는 습한 또는 건조하고 때로는 휘파람을 부는 목동으로 가혹한 호흡을 관찰합니다. 호흡 기관의 땀샘은 많은 양의 점액을 생성하여 작은 기관지와 세기관지를 막습니다. 이것은 만성 염증 과정의 급속한 발달 및 점액의 정체에 기여하여 기관지 땀샘의 증가와 기관지 내강의 협착으로 이어져 기관지 확장증을 유발합니다.
이 질환의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 약점과 피로;
- 느린 체중 증가;
- 정규 ARVI;
- 피부의 과도한 paleness (파랗게 가미 된).
질병의 장기 경과에 따라 아이들은 종종 만성 인 비 인두의 질병 (부비동염, 편도선염, 아데노이드 등)을 발생시킵니다. 낭포 성 섬유증이 감염을 추가함으로써 복잡해지는 것은 드문 일이 아닙니다 (예 : 혈우병 성 또는 녹농균, 포도상 구균 (Staphylococcus aureus)). 감염은 화농성 염증의 발달로 이어지고 기관지 폐색을 더욱 증가시킵니다.
점진적인 질병으로 인해 호흡 부전이 증가하고 심장 혈관 계통에서 돌이킬 수없는 변화가 일어나 결과적으로 심장 마비가 발생합니다. 손가락의 변형이 있습니다 - 그들은 나지만 (사진 참조)됩니다. 손톱이 얇아지고 층이 형성되며 흰색의 띠가 나타납니다.
장 형태
췌장은 자체 조직을 소화하기 시작합니다. 이 과정의 결과로 아기는 생후 첫해에 낭포와 섬유 성 변화를 겪습니다. 지방, 단백질, 아미노산의 가공이 방해 받아 분해에 기여하고 결과적으로 독성 분해 생성물이 형성됩니다.
질병의 증상은 종종 인공 수유 또는 보완 식품의 도입 중에 발생하기 시작합니다. 좋은 식욕을 가진 아이는 질병으로 인해 장 및 췌장 효소의 활동이 매우 낮기 때문에 외향적으로 매우 얇을 수 있습니다. 지연된 소화는 발효 과정을 활성화 시키므로 아이들은 종종 팽창하고 가스 생성을 증가시킵니다.
타액선도 영향을받습니다. 타액이 두꺼워 져서 씹는 음식을 더 힘들게 만듭니다. 이러한 장애로 인해 아동의 신체 발달이 지연됩니다.
가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 다양한 비타민과 미네랄의 급격한 부족;
- 자만심, 부풀어 오름, 복잡한 위장병;
- 각종 병인의 복통;
- 구강 건조;
- 양과 빈번한 변;
- 변비, 창자의 손실과 함께;
- 비 탄력적 인 피부, 흐릿한 피부, 근육 긴장감 감소;
- 간을 확대.
복잡한 형태의 낭포 성 섬유증은 다음과 같은 질병을 유발할 수 있습니다.
- 뇌증;
- 위 출혈;
- 복수;
- 섬유증, 간경화, 신생아 황달;
- 문맥 고혈압;
- 당뇨병.
혼합 양식
이 질환의 혼합 형태는 폐와 장 낭포 성 섬유증의 증상이 특징입니다. 생후 첫 주에 태어난 신생아는 강한 기침이 동반되는 기관지염 및 폐렴이 장기화 될까봐 걱정됩니다. 급성 장 증후군과 소화 장애는 소화관 부분에서 관찰됩니다. 아기는 고통스럽고 복부 팽만과 기름진 액체 색갈의 녹색 색조를 앓고 있습니다. 의사들은 부종, 가벼운 체중 증가, 때로는 신체 발달이 지연된다고 말합니다.
그러나 낭포 성 섬유증의 임상 양상은 개별적인 것이므로 증상이 다를 수 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 또한, 낭포 성 섬유증 (증상이 지워지거나 무증상 인 과정을 넘어서는 순간)이 더 어린 아동 일수록 예후가 더 부정적인 결과를 낳습니다. 따라서이 질환의 중증도는 기관지 폐 시스템의 손상 정도에 따라 4 단계로 나눌 수 있습니다.
- 첫 번째 단계에서는 기관지의 기능 변화가 관찰되며, 객담이없는 마른 기침이 동반됩니다. 육체 운동 후에는 약간의 또는 보통 정도의 호흡 곤란이 있습니다. 첫 번째 단계의 기간은 10 년을 넘지 않습니다.
- 두 번째 단계는 만성 형태의 기관지염의 발생이 특징입니다. 기침이 가라 앉고 두꺼운 객담이 물러 선다. 청력이 강할 때 딱딱한 호흡이 습한 골반에서 관찰됩니다. 운동 중 호흡 곤란이 심할 수 있습니다. 이 단계에서 말단 지골의 변형이 발생합니다. 원칙적으로 두 번째 단계의 지속 기간은 2 ~ 15 년입니다.
- 세 번째 단계에서는 기관지 폐 질환의 진행 과정이 진행되며, 여러 가지 합병증이 발생합니다. 낭종과 기관지 확장증이 발생하기 시작합니다. 폐의 확산 성 폐 섬유증을 동반 한 폐렴의 구역. 환자는 호흡 부전으로 진단됩니다. 세 번째 단계의 지속 기간은 3-5 년입니다.
- 네 번째 단계는 환자가 급성 호흡기 및 심부전을 일으킬 때 시작됩니다. 네 번째 단계는 불과 몇 개월 만에 끝나고 죽음으로 끝납니다.
진단 방법
일차 진단은 임신 초기 9-12 주에 배아 발달 단계에서 수행됩니다. 탯줄에서 혈액을 사용하여 주 산기 DNA 진단을위한 자료. 유전 검사자는 부모가 질병에 걸릴 위험이있는 경우 유전 의사라고합니다.
실험실 검사의 임명 이유가되는 임상 증상 :
- 심각한 가족력 (친척에서 확인 된 낭포 성 섬유증, 영아 사망);
- 질병의 조기 발병;
- 지속적으로 진보적 인 과정;
- 호흡기 및 소화 기계에 심각한 손상;
- 성인 불임.
전형적인 임상 징후와 함께 의사는 실험실 진단 방법을 처방합니다.
- 혈액의 생화학 적 분석. 목적은 나트륨, 염소, 빌리루빈 또는 효소의 수준을 결정하는 것이다.
- 혈액에서 면역 반응성 트립신 (면역 반응성 트립신)의 존재 여부를 스크리닝하고 (최대 1 개월까지만 출생 시절 출산 병원에서 이루어짐), 분석 자료는 발 뒤꿈치에서 채취됩니다 (출산 병원에서 신생아를 검사하는 방법은 무엇입니까?).
- 7 일 이상 된 소아에서 전해질의 양을 결정하기위한 땀의 조성을 연구 (질병, 나트륨과 염소의 농도가 정상 이상);
- coprogram (대변의 분석) (우리는 독서를 권장합니다 : 아기 대변의 coprogram의 상세한 디코딩);
- 그것의 박테리아의 존재에 대한 객담 분석;
- DNA 검사 - 아기가 출생하기 전에도 분석이 가능합니다.
- 흉부의 방사선 사진.
낭포 성 섬유증 어린이 치료의 특징
중증 질환의 경우, 치료는 병원에서 수행됩니다. 치료의 주된 임무는 합병증을 예방하고 가능하면 자녀의 상태를 완화시키는 것입니다. 의학적 치료에서 완전히 치료할 수있는 방법이 없기 때문입니다. 치료 절차는 영구적이고 포괄적이어야합니다.
치료의 효과를 위해 적절한시기에기도에서 감염 과정의 시작을 차단하는 것이 매우 중요합니다. 감염을 예방할 수 없다면 항균 치료가 한 달 내내 수행됩니다. 급성 질환 기간에는 전기 영동 (마그네슘) 및 UHF 요법이 널리 사용됩니다.
다음 과제는 기관지의 클렌징 및 개존 기능을 회복시키는 것입니다. 그런 다음에 만 효소 생산 조절로 진행하십시오. 췌장 (Kreon, Panzinoroma, Festal 등) 환자의 일생을 개선하는 약물.
의학에서 급진적 인 치료법의 예로 장기 이식이 있습니다. 낭포 성 섬유증의 복잡한 형태를 가진 아이들은 그런 수술 덕분에 생존하고 더 많은 세월을 살 수 있습니다. 불행히도 장기 이식은 해외에서만 이루어집니다 - 미국, 독일, 캐나다 등 유럽 국가의 특별 클리닉에서
병리학 적 질병이있는 어린이는 잘 먹고 적극적으로 생활해야합니다.
질병에는 치료 중재뿐만 아니라 일상 요법의 조정이 필요합니다. 어린이와 어른들은 배드민턴, 배구, 스키, 승마, 자전거 타기 등 스포츠를하는 것이 좋습니다. 특히 요가와 수영 연습에 유용합니다. 동시에, 권투, 역도, 하키, 축구, 낭포 성 섬유증 환자에 대한 다이빙 금기입니다.
예측은 무엇에 달려 있습니까?
낭포 성 섬유증 환자의 경우 예후가 좋지 않습니다. 질병이 심각하고 치료할 수 없기 때문입니다. 합병증의 발병과 질병의 증상에 달려 있습니다 - 유아에서 나타나는 경우 예후는 노년기에 진단 된 어린이보다 훨씬 나쁩니다.
기관지 폐렴 증후군의 중증도가 중요한 역할을합니다. Pseudomonas aeruginosa에 의한 감염의 추가는 예후를 유의하게 악화시킨다. 초기 단계의 진단과시기 적절한 치료 방법은 환자의 평균 수명에 큰 영향을 미칩니다.
약 50 년 전, 낭포 성 섬유증을 앓은 최연소 환자의 사망률은 70 % 이상이었습니다. 지난 수십 년 동안이 질환을 앓고있는 환자의 평균 수명이 연장되었고 사망률은 36 %로 감소했습니다.
이것은 물질적 기반에 기인합니다. 많은 국가에서 환자들은 평생 동안 완전한 재정 및 약물 지원을받습니다. 그러나 러시아는 모든 환자에게 낭포 성 섬유증에 필요한 양의 약물을 제공 할 수는 없으며 일부 어린이들만 무료 의료 및 필요한 의약품을받습니다.
자녀의 "낭포 성 섬유증"진단을 확인하는 경우 반드시 진료 기록부에 올려야합니다. 지속적인 모니터링은 환자의 복지와 치료의 효과를 제어 할뿐만 아니라 아동과 가족에게 심리적 지원을 제공 할 수있는 기회를 제공 할 것입니다. 적극적인 치료로 정상적인 신체 발달을 보이는 환자는 기대 수명이 증가 할 것으로 기대할 수 있습니다.
질병을 예방할 수 있습니까?
질병이 유전 적이며 치료가 불가능한 것을 감안할 때 예방법을 신중하게 계획하는 것이 유일한 방법입니다. 낭포 성 섬유증의 운반자 인 결혼 한 부부는 반드시 유전 학자의 조언을 구해야합니다. 계획되지 않은 임신 중에 양성 질환에 걸린 여성은 DNA 검사를 받아야합니다. 유전 연구는 거의 모든 부모가 이용할 수 있으므로 의사는 아픈 아기를 피하기 위해 임신 계획을 세울 것을 권장합니다.
소아 낭포 성 섬유증 : 증상 및 치료
낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 외부 분비샘에 심각한 손상을 입히는 가장 일반적인 유전병입니다. 이름은 라틴어에서 번역 된 "두꺼운 점액"을 의미합니다. 그것은 점액을 생산 및 분비하고 낭포 성 섬유증에 의해 영향을받는 기관입니다.
이 유전성 전신 장기 손상은 생명과 입원 치료를위한 의약품을 강요합니다. 이 질병은 어린이의 심리적 상태를 표시하고 환자의 예상 수명을 단축시킵니다.
이유
질병의 원인은 점액 밀도 조절 유전자의 돌연변이입니다. 조절 유전자의 유전 적 결함 (돌연변이)은 유선에서 분비되는 밀도와 점도의 증가로 이어 지는데 이는 덕트를 통한 배설을 위반하는 것입니다. 분비선의 혼잡은 병원성 미생물 (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus 등)의 감염 및 염증 과정의 발달로 이어진다.
현재이 유전자 조절 인자에는 약 2 천 가지의 돌연변이 유형이 있습니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 보유하고 있다면 낭포 성 섬유증에 걸릴 위험은 임신에 대한 25 %입니다.
결함 유전자의 운반자는이 질병의 임상 양상을 나타내지 않습니다.
러시아에서는 신생아 1 만 명 당 낭포 성 섬유증으로 태어난 어린이 한 명과 미국에서는 1 천명의 태어난 어린이 당 7-8 명이 출산됩니다. 이것은 아마도 질병의 가장 좋은 진단 때문일 것입니다.
낭포 성 섬유증을 가진 아이는 아프지 않은 건강한 부모에게서 태어날 수도 있지만, 돌연변이가있는 유전자의 운반자이며 그것에 대해 알지 못합니다.
증상
낭포 성 섬유증이 영향을 미치는 경우 :
- 췌장;
- 기관지 폐 시스템의 땀샘;
- 간;
- 타액선;
- 땀샘;
- 뱃속과 내장의 땀샘.
- 성선.
시스템의 우선적 인 손상에 따라 낭성 섬유증의 폐, 장 및 혼합 형태가 구별됩니다. 가장 흔한 (모든 경우의 80 %까지) 폐와 장의 형태가 혼합되어 있습니다.
일부 과학자들은 여전히 이러한 형태를 구별합니다.
- 간경화 (간경화 및 복수 증세);
- 전해질 (분리 된 전해질 불균형 포함);
- 정신 장애;
- 비정형;
- 지워졌습니다.
질병에는 완화 단계 및 악화 단계가 있으며, 그 활동은 작거나 중간 정도일 수 있습니다.
신생아의 증상
낭포 성 섬유증은 산후 초기에 이미 첫 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 장 내강은 신생아 (태변)의 너무 두꺼운 대변으로 막혀 있습니다. 이 장 폐쇄의 상태를 "메리 니아 장창 (meconial ileus)"이라고합니다. 그것은 낭포 성 섬유증을 가진 아이들의 15-20 %에서 나타납니다.
태변 장의 임상 적 발현은 복부 팽창, 담즙의 구토, 건조 및 피부 창백입니다. 아이는 기면이 나고 유방을 거부합니다.
동시에 장의 비틀림, 장 내벽의 막힘 및 장 벽의 천공도 가능합니다. 이러한 합병증으로 인해 신생아의 수술 적 치료가 필요합니다.
낭포 성 섬유증에서 메코늄이 방출 될 가능성이 있으며 나중에는 밀집한 대변 플러그의 내장이 형성 될 가능성이 있습니다.
재래식 장폐색에서는 신생아에서 장기간의 황달이 관찰되지만, 담즙의 밀도가 증가하고 유출이 중단되면서 낭성 섬유증의 독립적 인 증상이 될 수도 있습니다.
신생아의 낭포 성 섬유증의 증상 중 하나는 피부에 소금 결정이 쌓이기 때문에 피부의 짠 맛입니다.
유아가 장폐색의 증상이 없다면, 체중의 장기 회복 (출생 초기)과 그 이후의 체중 증가가 낭포 성 섬유증의 증상 일 수 있습니다.
유아의 증상
가장 흔히 보충 식품을 소개하거나 아기를 인공 먹이로 옮기는 과정에서이 질병의 증상이 나타납니다.
- 배설물 어린이가 두껍고 뚱뚱하고 냄새가 나다.
- 직장의 상실이 발생할 수 있습니다;
- 간은 크기가 커진다.
- 육체 발달에있는 아이의 지체;
- 가슴 변형;
- 뚜렷한 bloating;
- 건성 피부;
- 흙 같은 피부색;
- 팔다리가 얇아진다;
- 손가락의 지골은 "나방"의 형태를가집니다.
- 건조하고 기침이 오래 지속됩니다.
- 기관지 내 점액의 혼잡은 호흡을 어렵게 만듭니다.
증상의 심각성이 다를 수 있으며, 때때로 낭포 성 섬유증을 조기에 진단하기가 어렵습니다.
일부 어린이들은 반복되는 기관지염이나 폐렴을 경험할 수 있으며 지속적인 호흡 곤란과 성가신 마른 기침을 동반 한 만성 기관지 폐색 과정이 형성 될 수 있습니다. 강박 관념의 마른 기침은 종종 구토를 유발하고 어린이의 수면을 방해합니다. 갈비뼈는 서서히 배럴 모양이된다.
두꺼운 점액이 췌장 관에 축적되어 효소가 십이지장에 들어 가지 않으므로 음식물의 소화가 방해됩니다. 아이가 콩이나 젖소를 먹으면 신체의 단백질 수준이 감소하여 빈혈이 발생하고 부종이 생길 수 있습니다.
아이의 식욕이 좋거나 심지어 상승하더라도 체중이 감소합니다. 피하 지방층과 근육량이 감소합니다. 지용성 비타민 A와 D가 부족합니다.
청소년의 증상
기관지 폐 시스템의 병변 및 췌장 부전의 징후가 증가하는 것 외에도 신체 발달뿐만 아니라 사춘기도 지연됩니다. 아이들은 육체 노동을 견딜 수 없습니다.
종종 상부 호흡기도 영향을받습니다 : 비강 용종증, 즉 부비동염의 만성 염증이 주목됩니다. 기관지의 이상은 폐보다 더 두드러 질 수 있습니다.
호흡 계통에는 화농성 점성 덩어리가있어 튜브를 형성합니다. 폐의 만성 과정은 절대적으로 아픈 모든 어린이에게서 발생하며 폐의 기능 장애로 연결됩니다 : 호흡 부전의 발병. 이 과정의 악화, 온도가 높을수록 호흡이 짧아지고 기침이 증가합니다.
췌장 부전이 증가하고 있으며 당뇨병은 청소년의 17 %에서 발생합니다. 간 손상은 점차적으로 간경화의 형성 및 출혈이 발생할 수있는 식도의 정맥류로 이어진다.
장 형태의 낭포 성 섬유증에있는 소화계의 패배는 궤양, 식도의 염증, 담즙 방광, 장 폐쇄 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
음식물의 소화를 위 해 장내의 부패성 과정이 심해져 발작이 일어나는 복통을 일으 킵니다. 의자의 속도가 빨라지고 분노의 양이 상당히 증가합니다.
질병의 가벼운 형태, 피부의 창백, 때때로 식욕 감소, 가끔 구토 (기침으로 인한 경우가 가장 많음), 대변 장애. 기침은 밤에 더 자주 나타납니다. 때로는 신생아의 경우 이러한 증상은 소화 시스템의 정상적인 위반으로 간주되며 기침 - 사스로 간주됩니다.
그리고 나중에 보완 식품의 도입으로 아기를 인공 사료로 옮길 때 낭포 성 섬유증이 진단됩니다. 이 질환의 임상상은 낭포 성 섬유증에 금기 인 대두 (soy) 혼합물을 어린이가 가져 가면 특히 밝아집니다.
중증 형태는 아기의 생애 첫날부터 기침이 장기간에 걸쳐 자주 발생하는 특징이 있습니다. 이 공격으로 점액 성 객담이 구토 될 수 있습니다. 종종 발생하는 기관지염과 폐렴은 심각한 경로를 가지며 치료가 어렵습니다.
프로세스의 초기 악화는 다음과 같은 증상에 의해 나타납니다.
- 혼수 및 식욕 감소;
- 발열;
- 기침 악화;
- 화농성 가래 성격;
- 변의 질환의 출현 (더 자주, 엷게하기, 악취, 변에 지방이 증가);
- 복통;
- bloating.
낭포 성 섬유증 진단
예상되는 진단은 영향을받는 기관 및 시스템의 임상 증상에 기초하여 이루어진다.
진단의 확실한 확인을 위해, 땀샘 검사가 수행됩니다 : 땀샘에서 염소의 정량적 측정. 시험 기간 동안, 필로 카핀은 땀을 자극하고, 배설 된 액체의 양을 모으고 측정하고, 염소 함유량을 결정합니다.
소아에서 낭포 성 섬유증의 임상 양상 또는 가족 구성원에서의 질병의 존재로 인해 60 meq / l 이상의 염소 수준이 진단을 확증합니다. 스폿 테스트는 2-3 번 수행됩니다.
1 년 미만의 소아에서는 30 meq / l를 초과하는 염소 농도에서 낭포 성 섬유증의 높은 확률이 논의 될 수 있습니다.
극히 드물지만 (낭포 성 섬유증 환자의 1 : 1000) 위음성 결과를 얻을 수 있습니다. 염소는 50 meq / l 미만입니다. 이 수준의 염소는 부종, 혈액 내의 총 단백질 함량 감소 및 땀샘의 불충분 한 양이 될 수 있습니다. 따라서 부정적인 결과가 질병의 부재에 대한 절대적인 보장이 아니라는 점을 염두에 두어야합니다.
일시적인 일시적인 염소 농도의 증가는 신경성 식욕 부진 (정신병의 형태로 체중 감량을 목적으로하는 음식 섭취 거부) 아동의 부적절한 사회 및 가족 육성 (아동 학대, 주의력 부족)으로 볼 수 있습니다.
거짓 긍정 검사는 대개 검사의 기술적 오류와 관련이 있습니다.
진단의 확인은 낭포 성 섬유증을 담당하는 두 가지 유전자 돌연변이에 대한 유전자 연구의 확인 일 수도 있습니다. 유전자 진단은 낭포 성 섬유증을 특징으로하는 임상 적 징후와 땀샘에서 염소의 정상 수준 (또는 상한선)의 경우에 수행됩니다.
두 가지 유전자 돌연변이가 발견되면 형이 아닌 비정형 낭포 성 섬유증이나이 질환이있는 경우 진단을 확증 할 수 있습니다.
소아에서 낭포 성 섬유증이 발견되면 아기의 부모와 형제 및 자매 모두 유전자 진단을 위해 보내집니다.
일반적으로 진단은 이미 1 년 또는 조기 아동에게서 확립되고 확인됩니다. 그러나 환자의 10 %에서이 질병은 사춘기와 심지어 후에 진단됩니다.
낭포 성 섬유증에 대한 검사는 출생 후 하루 동안 신뢰할 만하지만이 기간 동안 필요한 양의 땀샘을 얻을 수있는 것은 아닙니다. 따라서 더 자주 3-4 주령의 어린이에게 검사를 실시합니다.
많은 국가에서 유전자 진단은 임신을 계획하거나 출산 전의 기간에 잠재적 인 부모에게 실시됩니다.
태아 초음파로 태아가 고조 된 에코의 발생을 확인하면 낭포 성 섬유증의 위험이 증가한다는 증거가됩니다. 이 경우 유전자 진단도 수행됩니다.
췌장 기능이 부족한 경우, 십이지장 내용물 (12 세 이하의 어린이)과 대변에서 효소의 수준이 결정됩니다. 이것은 꽤 어려운 테스트입니다.
나이가 들면 췌장 기능이 충분하지 않다는 증거가 낭포 성 섬유증 환자에서 당뇨병의 발병이다.
흉부 방사선 촬영과 전산화 단층 촬영은 기관지 확장과 점액 축적, 낭종, 림프절 확대, 염증 부위와 같은 기관지 폐 시스템의 병리를 나타낼 수 있습니다.
폐 기능에 대한 연구는 폐 용량의 감소, 잔여 폐 부피의 증가 및 혈액의 불충분 한 산소 농축을 나타내는 기타 변화를 보여줍니다.
X 선 검사 또는 컴퓨터 단층 촬영 중 부비동염이 어두워집니다.
따라서 "낭포 성 섬유증"의 진단을 위해 네 가지 주요 진단 기준을 확인해야합니다.
- 기관 지폐 시스템의 만성 병변;
- 장 증후군;
- 양성 땀 검사;
- 가족에있는 질병의 사례의 존재.
신생아 선별 검사 (유전 학적 변칙과 질병을 확인하기위한 복잡한 검사)에 따르면, 생후 4 일째 (7 일째 미숙아에서) 혈액을 검사실 검사에 사용합니다. 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 추가 연구가 수행됩니다.
치료
중증도에 따라 전문 병원이나 가정에서 치료를 수행 할 수 있습니다. 치료의 목표는 아동의 상태를 완화하기 위해 합병증의 발달을 막는 것이지만 현재의 의료 개발 단계에서이 질병을 치료하는 것은 불가능합니다.
낭포 성 섬유증의 치료는 포괄적이어야합니다.
폐 병리학의 경우, 다음을 적용하십시오 :
- 염증을 일으킨 병원균에 영향을 미치는 항생제. 3 세대의 세 팔로 스포린, 아미노 글리코 사이드, 플루오로 퀴놀론은 분리 된 병원균의 감수성에 따라 사용됩니다. 약물 투여에 사용되는 주사 및 흡입 방법.
- 가래를 줄이는 목적의 점액 제제 : ACC, Fluifort (점액의 점도를 낮출뿐만 아니라기도의 섬모 기능을 회복 시킴), Amiloride 또는 Pulmozyme. 점액질 제거제는 기관지 내시경으로 투여 할 수 있으며,이어서 비장의 분비와 항생제를 기관지로 직접 도입 할 수 있습니다.
- 기관지 확장제를 흡입 한 기관지 경련증의 경우.
- 코르티코 스테로이드 제제, 항 고혈압제, 프로테아제 억제제 및 비 스테로이드 성 소염제는 염증 과정의보다 신속한 완화를 위해 처방됩니다.
- 운동 요법 : 호흡기 가래의 방출을 촉진하는 호흡 운동의 특수 복합체. 이러한 운동은 매일 실시되며 평생 동안 시행됩니다.
소화관의 병변의 우세와 함께 사용됩니다 :
- 일정한 효소 조제품 섭취. 효과적인 약제는 Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon입니다.
- 간 손상의 경우, 간 보호기가 사용됩니다 (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin 등). 타우린과 병용 된 우르도 데 옥시 콜산은 좋은 효과가 있습니다. 간 장애의 발달과 함께 간 이식입니다. 폐와 간을 심하게 손상 시키면 간과 폐 이식이 가능합니다.
- 비타민 치료 : microelements와 비타민 복합체.
- 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 식사는 칼로리, 비타민 및 미량 요소 측면에서 연령 기준보다 높아야합니다. 단백질식이 요법이 처방되고 지방은 제한적이지 않지만 효소 조제를 일정하게 사용하는 조건하에 있습니다.
예측
낭포 성 섬유증은 매우 심각한 질병이며, 예후는 합병증의 유무 및 질환의 임상 증상 타이밍에 달려 있습니다. 유아에게 증상이 나타나면 예후가 더욱 나 빠집니다. 결과는 또한 질병의 조기 진단 및 아동의 표적 치료에 의해 영향을받습니다.
더 큰 범위에서 예후는 기관지 폐렴 증후군의 중증도를 결정합니다. Pseudomonas aeruginosa에 의한 만성 감염의 층화로 예후는 더욱 악화됩니다.
이전에는 대부분의 아이들이 그 해 전에 사망했습니다. 지난 50 년 동안 낭포 성 섬유증 환자의 기대 여명이 증가했습니다. 사망률이 80 %에서 36 %로 감소했습니다.
예방
가족 중에 낭포 성 섬유증이있는 경우 임신 예정일 이전에 상담 및 유전 진단을 받아야합니다.
학부모를위한 이력서
임신을하기 전에 유전 상담을받을 수 있고 두 파트너의 유전 진단을 통해 낭포 성 섬유증을 가진 어린이를 피할 수 있습니다.
어린이에게 상기 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받으십시오. 적시에 진단하고 적절한 치료를하면 아이의 상태를 완화시키고 악화를 자주 피하고 삶을 연장 할 수 있습니다.
연락 할 의사
질병이 아이의 출생 전후에 발견되면 신생아 학자와 소아과 의사가 치료를 시작합니다. 폐병 학자, 위장병 학자, 내분비 학자, 이비인후과 전문의의 정기적 인 검사가 실시됩니다. 부모는 유전학 자문을합니다.