낭포 성 섬유증

일부 질병은 발생의 외부 원인을 필요로하지 않습니다. 그들은 단순히 사람이 그러한 유전자를 가지고 있기 때문에 발생합니다. 유전병은 가장 위험한 질병 중 하나입니다. 어린 아이가 아프기 위해 무엇인가를 할 필요가 없기 때문입니다. 이 상태의 부당함은이 주제에 무관심한 많은 의사들과 접촉합니다. 낭포 성 섬유증은 모두가 알아야 할 공통 유전병입니다.

낭포 성 섬유증의 개념

낭포 성 섬유증의 개념은 상 염색체 열성 유전병을 포함합니다. 이게 뭐야? 그것은 분비 동맥에 영향을 미치는 질병입니다. 따라서 간, 기관지, 췌장, 땀, 성, 타액선, 장선이 점액을 분비하는 모든 기관에 악영향을 미칩니다.

모든 중공 기관이 분비됩니다. 유해한 물질과 유기체를 깨끗이합니다. 왜냐하면 그것은 몸을 분리하고 버리기 때문입니다. 점액이 낭포 성 섬유증처럼 점성이 있고 두꺼워지면 침체됩니다. 그 안에 박테리아와 바이러스가 번식하기 시작하여 장기의 질병이 생깁니다. 공기는 몸에 들어 가지 않으며 영양분은 혈관벽을 통해 흡수되지 않으며 혈액은 장기에 들어 가지 않습니다. 따라서 모든 시스템이 영향을 받아 약화, 졸음, 피로감 및 작업 능력 저하로 이어집니다.

낭포 성 섬유증의 형태

1. 폐렴. 기관지에서는 점액이 정체되기 시작하여 폐 농양과 박테리아가 발생합니다. 점차적으로 폐 조직이 딱딱 해지고 낭종 (낭포 성 섬유증)이 나타나 장기 부전, 심부전 및 사망으로 이어집니다.
2. 장. 장 막힘이 형성되고 음식 (단백질 및 탄수화물)이 잘 흡수되지 않으며 지방이 대변으로 나옵니다. 점성 타액은 풍부한 음주를 필요로합니다. 간경화, 요로 결석, 궤양 성 대장염, 장 폐쇄가 발생합니다.
3. 혼합 그것은 낭성 섬유증의 장 및 폐 형태를 모두 포함합니다.

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낭포 성 섬유증의 원인

낭포 성 섬유증의 한 가지 원인, 즉 부러진 염색체가 부모에게서 전염됩니다. 질병의 발달을 위해, 양쪽 부모가 "변형 된"염색체의 운반체 일 필요가있다. 부모 중 한 명이이 질병에 걸린 적이 있다면,이 질병의 유전적인 전염을 아동에게 알려주는 유전자 검사를 통과해야합니다.

나이, 생활 습관, 나쁜 습관, 생태계, 다른 질병은 아무런 역할을하지 않습니다. 여기에서 가장 중요한 것은 유전 암호입니다.이 암호는 부모로부터 만 전송됩니다.

증상

낭포 성 섬유증의 증상은 질병의 발생 위치와 범위에 따라 발생합니다.

• 호흡 곤란과 호흡 곤란;
• 피부의 짠맛.
• 기침;
• 가슴에 Wheezing;
• 하트 비트 변경;
• 장폐색 징후 : 설사가 뒤 따른 변비;
• 식욕 감소;
• 성장 지연;
• 거식증.

종종 다양한 기관의 질병에서 나타나는 전신 증상이 있습니다.

1. 호흡기 질환 : 폐렴, 기관지염, 폐렴, 기침이 사라지지 않으며 항생제가 실제로 도움이되지 않습니다. 호흡 곤란 (심장 마비);
2. 소화 기관의 질병 : 음식은 흡수되지 않고, 변비가 있고, 팽만 해지고 통증이 느껴지고, 식욕이 사라지고, 많은 양의 배설물이 나옵니다.
3. 식물계의 질병 : 성장 지연, 피로, 부기, 비활성, 식욕 부진, 창백.

정신 발달은 육체보다 훨씬 앞서 있습니다. 아이들은 심리적 매개 변수에서 꽤 건강합니다.

진단

낭포 성 섬유증 진단은 다음 검사 및 검사를 통해 수행됩니다.

• anamnesis 및 불만의 수집;
• 땀 테스트;
• 대변, 소변, 혈액 및 가래의 분석;
• 의자에 Chymotrypsin;
• 부모와 자녀의 DNA 진단;
• 방사선 촬영;
• 심 초음파;
• 간, 창자의 초음파.

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낭포 성 섬유증 치료

현대 의학은 아직 낭성 섬유증에 효과적인 치료법을 발견하지 못했습니다. 대부분의 경우 모든 희망은이 질병을 극복하는 신체의 능력에 기인합니다. 의사가이 질병을 어떻게 치료합니까? 그들은 증상을 멈추게하는데, 그 주요 원인은 점성 점액입니다 :

• 점액을 분리하고 제거하는 점액 용해제, 기관지 확장제 및 압축기 흡입기;
• 몸 안의 감염의 번식을 방지하는 항생제;
• 췌장의 건강을 유지하기위한 캡슐 내 효소 요법;
• 간 손상의 경우 간 보호기;
• 소량의 음식을 섭취하고 잘 소화하지 않는 환자의 비타민 섭취량;
• 운동 요법 - 가래 제거를위한 호흡 운동;
• 산소로 몸을 포화시키는 산소 농축기;
• 환자가 호흡 할 수없는 경우 약물 인공 호흡.

때로는 영향을받는 기관이 이송됩니다. 그러나이 과정은 질병을 없앨 때만 일시적으로 도움이됩니다. 왜냐하면 그것은 병이있는 장기에 관한 것이 아니라 점액에 관한 것이기 때문입니다.

인기있는 방법이 도움이 될 수 있습니까? 허브와 음식의 보조 역할에 대해서만 이야기 할 수 있습니다. 정신적 인 효과가있어 진정시키고 당황하게하지는 않습니다. 그러나 전통 의학이 없다면 사람을 치유 할 수 없습니다.

낭포 성 섬유증 환자의 예후

낭포 성 섬유증 환자는 몇 명입니까? 질병이 나중에 나타나면 환자가 더 오래 삽니다. 심한 형태가없고 건강한 생활 습관을 유지하지 못하면 낭포 성 섬유증의 예후는 의사에 따르면 발생 후 약 30 년 후입니다.

기대 여명은 신체의 상태에 달려 있습니다. 적극적인 생활 방식으로 환자는 질병의 다양한 증상을 더 쉽게 견뎌냅니다. 사망은 종종 호흡 부전의 결과로 발생합니다. 가벼운 형태의 누출로 아이들은 큰 불편 함을 느끼지 않습니다. 학교에 갈 수도 있고, 가족을 시작하기도하지만, 낭포 성 섬유증에 대한 유전 적 소인이 무엇으로 이어질 수 있는지를 깨닫게됩니다. 적어도 한 배우자가 "부러진"유전자의 운반체가 아니라면이 질병은 어린이에게 나타나지 않습니다.

낭포 성 섬유증은 몇 년이 살고 있는가

낭포 성 섬유증 환자는 오래 산다. 그러나 여전히 많은 문제가있다.

낭포 성 섬유증 기증 낭포 성 섬유증 기금에 따르면, 낭성 섬유증 (췌장의 낭포 성 섬유증) 환자의 평균 기대 수명은 현저하게 증가했으며 현재 평균 35 년입니다. 현재 성인은 낭포 성 섬유증 환자의 40 %를 차지합니다. 최근 몇 년 동안 평균 수명은 약 50 % 증가했습니다.

평균 수명과 품질을 향상시키는 주요 요인은보다 공격적인 영양 전략, 항생제와 점액 용해제의 개선 된 효과, 전문 치료 센터의 개발입니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자의 평균은 가족 생활의 즐거움을 경험하고 대학에 진학하며 직업을 가질 수 있습니다.
그러나 아직 풀어야 할 문제가 있습니다 : 1) 치료가 어려운 박테리아. 18 세까지 약 80 %의 환자가 슈도모나스 (Pseudomonas) 미생물에 의해 식민지화된다. 시간이 지남에 따라이 박테리아는 점점 항생제에 내성을 갖게됩니다.
2) 중요한 문제는 폐 질환입니다. 젊은 사람들은 많은 양의 보유량을 보유하고 있지만, 4 분의 1의 환자들은 폐 용량이 40 % 이상 적습니다.
낭포 성 섬유증은 폐를 파괴 할뿐만 아니라 점액 플러그가있는 췌관을 막습니다. 결과적으로 췌장 효소는 소화관에 들어 가지 않으며 음식물을 흡수 할 수 없습니다. 췌장 질환은 환자의 삶을 계속 단축시킵니다. 낭성 섬유증 환자의 25 ~ 25 %가 당뇨병을 앓고 있습니다. 18 세에서 24 세 사이의 "데뷔"당뇨병의 평균 연령.
이 질병에있는 뼈의 연약함은 utero에서 또한주의된다. 약 67 %가 뼈 가늘어 짐과 골다공증이 있습니다. 이는 췌장 부전이 지방 분해 과정, 지용성 비타민 A, E, K 및 특히 D의 동화 작용을 방해하여 뼈의 강도에 결정적인 영향을 미친다는 사실 때문입니다. 규칙적인 신체 운동은 뼈를 강화하지만 호흡 곤란으로 인한 시스 텍스로 신증 환자는 신체 운동을 할 수 없습니다.
가족 문제
낭성 섬유증을 가진 남자들은 자손의 출생으로 문제를 겪습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 95 % 이상이 무균입니다. 낭포 성 섬유증에서 선심 검사가없는 경우가 종종 있는데, 고환에서 정자를 조장하는 덕트의 비정상적인 발달입니다.
암컷에서는 다산도 감소합니다. 그들은 어린이가있을 수 있지만 심한 형태의 낭포 성 섬유증은 섭식 장애로 인한 임신으로 인해 종종 발생합니다. 또한 폐 기능 장애는 임신에 문제를 일으킬 수 있습니다. 임신과 관련된 문제의 경우, 퇴원은 어린이 또는 기증자의 정자 사용을 채택 할 수 있습니다. 예를 들어, 세포질 내 정자 주입 (intracytoplasmic sperm injection (ICSI))이이 과정에 적용될 수 있으며, 정자는 성숙한 난자의 세포질에 직접 주입되지만, ICSI는 성공을 보장하지 않고 각 주사마다 10,000 달러가 소요됩니다.
심리적 그림 : 가족을 시작하는 결정은 다가오는 죽음의 느낌을 방지합니다. 그들이 자녀를 가질 수 있다고하더라도, 언제나 "그들을 발로 묶을 시간"이있는 것은 아닙니다.

절망의 치료법은 폐 이식입니다. 폐 기능이 30 %로 떨어지면이 치료가 권장됩니다. 그러나 이식 후 환자의 60 %만이 5 년 이상 살고 있습니다. 많은 과학자들에 따르면, 폐 이식은 삶의 질을 향상시키는만큼 삶을 연장시키지 못합니다.

낭포 성 섬유증. 수명

낭포 성 섬유증 환자는 오래 살기 시작했습니다. 전 세계의 의사들이이 결과에 도달합니다. 이것은 지난 10 년 동안 그러한 환자의 치료와 유지를위한 새로운 방법과 준비가 등장했기 때문에 발생합니다. 90 년대 중반에 유사한 질병을 가진 어린이는 거의 12 년 넘게 살았습니다. 그러한 환자가 성인이되었을 때 독특한 사례였습니다. 2000 년 중반까지 러시아 환자의 평균 기대 수명은 이미 25 년 5 개월이었다. 물론 모스크바와 북부 수도에 위치한 크고 전문적인 의료 센터 부근에 사는 환자가 가장 유리한 위치에 있습니다. 그러나 대부분의 지역에서 상황은 계속 개선되고 있습니다.

그러한 환자의 삶에서 가장 위험한 것은 신체가 여전히 매우 약하고 치료 방법의 선택이 다소 복잡한 생애의 첫해입니다. 또한 많은 환자가 거의 19 세에 사망합니다. 이것은 신체가 많은 긴장과 적극적인 성장을한다는 사실 때문입니다. 이 기간 동안 많은 환자들이 더 이상 자신의 건강을 돌보지 못하며, 이는 낭포 성 섬유증의 경우에는 받아 들여지지 않습니다. 24 년이 지나면 사망자 수가 줄어들고 있습니다.

의사들은 그러한 환자의 평균 수명이 길어질 것이라고 예측합니다. 오늘날 선진 유럽 국가에서는 40 년 이상 생활합니다. 폐가 잘 작동하지 않아 환자의 90 %가 사망합니다. 오늘날에는이 문제를 해결하는 dornaza alpha라는 약물이 있습니다.

낭포 성 섬유증에 대한 기대 수명

독서 시간 : 분.

낭포 성 섬유증에 대한 기대 수명은 최근 몇 년간 크게 증가했다. 통계를 보면 우리는 그들이 낭포 성 섬유증으로 얼마나 살고 있는지 말할 수 있습니다. 그리고이 숫자는 평균 50 % 증가했습니다. 이전에 낭포 성 섬유증 환자가 대다수로 거의 살아남지 못했다면, 현재 40-50 세까지 살고있는 사람들이 많습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명을 향상시키는 요인이 있습니다. 여기에는 항생제의 생성 개선, 점액 용해제의 작용 개선, 적절한 영양 개선 등이 포함됩니다. 낭포 성 섬유증 환자를 돕는 전문 센터의 개발은 또한 품질과 기대 수명을 향상시킬 것입니다. 낭포 성 섬유증에 사는 사람은 질병이 진단 된 나이에 따라 다릅니다. 병리가 조기에 발견 될수록 치료가 더 빨리 수행됩니다. 현재 의사들은 기대 수명이 더 늘어날 것으로 예측합니다. 이것은이 질병의 치료 방법 연구를 통해 가능할 것입니다. 영향을 끼치는 많은 요소 덕분에 우리 시대의 평균 환자는 교육 기관에 다니고 교육을받는 기쁨을 경험하면서이 질병에 완전히 걸릴 수 있습니다. 많은 사람들이 높은 경력을 쌓을 수 있으며 가족 관계를 형성 할 수도 있습니다. 인터넷에서 질병 낭포 성 섬유증으로 성공한 사람들의 삶에서 많은 이야기를 찾을 수 있습니다. 얼마나 많은 재능있는 사람들이이 질병에 걸려 살며, 얼마나 많은 사람들이 스스로를 해치지 않고 살기 위해 노력하고 있습니다. 그리고 이것은 주로 친척들의 지원과 보살핌에 달려 있습니다. 환자의 심리적 상태가 수명에 영향을 미치기 때문입니다. 그러한 환자들에게 다른 사람들의 견해와 태도는 매우 중요합니다. 또한 그런 사람들을위한 공동체가 있으며 그러한 모임에서 그러한 진단을받은 사람들 간의 의사 소통이 이루어집니다. 모든 사람들은 자신의 방법을 공유합니다.이 방법은 잠시라도 도움이되지만 문제의 존재를 잊어 버리는 것입니다.

아픈 아이들의 부모는 가능한 한 참을성을 가지고 자신의 방식대로 자녀를위한 삶의 전략을 개발해야합니다. 인생에 대한 욕망과 자극이 생기기 위해서는 적어도 단기 목표를 설정해야합니다. 냉담과 우울증은 병의 진행을 현저하게 악화시키고 그 결과 기대 수명을 단축시킵니다. 따라서, 주변 환경은 유리한 분위기를 만들어야합니다. 컴플라이언스는 중요한 역할을합니다.

낭포 성 섬유증 진단을받은 사람은 몇 명입니까?

어린이의 낭포 성 섬유증 : 징후, 증상, 치료

유전되는 가장 흔한 질병 중 하나는 낭포 성 섬유증입니다. 아이는 호흡 기관의 소화관을 파열시키는 병원성 비밀을 생산합니다. 이 질병은 만성적이며 두 부모 모두가 특별한 결함 유전자를 가지고있는 경우에 종종 나타납니다. 오직 한 부모에만 돌연변이가있는 그러한 작의라면, 아이들은 질병을 상속받지 못할 것입니다. 일반적으로 낭포 성 섬유증은 어린이의 첫해 (또는 심지어 자궁에서) 진단됩니다.

질병의 병력

어린이의 낭포 성 섬유증은 7 번 염색체 (어깨)의 구조를 위반하여 발생합니다. 동시에 체내의 점액이 점성이됩니다. 실제로 모든 내부 기관은이 유형의 비밀로 덮여있는 것으로 알려져 있습니다. 이것 때문에 그들의 표면은 축축하게되고, 분리되고, 점액은 추가로 그것을 닦아줍니다. 그러나 실패가 발생하면 점성의 비밀이 정체되어 축적됩니다. 이러한 환경에서 병원체도 번식하여 감염이 계속됩니다. 장래에, 소화 기관의 기관은 영향을 받고, 몸은 산소 공급 부족으로 고통받습니다. 처음으로 어린이의 낭포 성 섬유증은 1938 년 D. Andersen에 의해 기술되었다. 그 때까지 많은 수의 어린이들이 낭포 성 섬유증의 결과 인 폐렴 및 기타 질병으로 사망했습니다. 이 질병에 관한 더 많은 정보는 20 세기 말에 나타났습니다. 우리 행성의 거의 20 번째 거주자는 돌연변이 성 낭포 성 섬유증 유전자의 운반체입니다. 이 결함은 수태시에 약물을 복용하면서 부모의 나쁜 습관과 아무런 관련이 없습니다. 또한 그 존재는 불리한 환경 조건의 영향을받지 않습니다. 소녀와 소년 모두 같은 방식으로 영향을받습니다.

낭포 성 섬유증의 형태

이 질병은 세 가지 주요 형태를 가질 수 있습니다.

첫 번째는 폐입니다. 그것은 모든 경우의 약 15-20 %에서 발생합니다. 기관지가 두꺼운 점액으로 막혀 있다는 사실을 특징으로합니다. 잠시 후 그들은 완전히 막힐 수 있습니다. 그 비밀은 박테리아와 세균의 훌륭한 번식지가됩니다. 시간이지 나면서, 압축 된 폐 조직은 딱딱 해집니다. 낭종이 나타납니다. 게다가 폐의 일은 점점 악화되고 있습니다. 사람은 질식으로 사망 할 수 있습니다. 어린이의 낭포 성 섬유증은 장 형태를 나타낼 수 있습니다. 이것은 소화 시스템의 작동을 방해하고, 음식은 제대로 소화되지 않습니다. 이 상태는 당뇨병, 소화성 궤양, 간경변 등의 발병을 유발합니다. 이는 5 %의 경우에 발생합니다. 가장 일반적인 형태는 혼합입니다. 이 유전병 환자의 75 %에서 진단됩니다. 비정형 형태는 매우 드뭅니다 (약 1 %).

어린이의 낭포 성 섬유증

이러한 형태의 질병은 종종 호흡기라고 불립니다. 일반적으로 신생아에서 질병의 징후가 즉각적으로 발생합니다. 소아의 낭포 성 섬유증은 기침, 일반 혼수, 창백한 피부와 같은 증상을 나타냅니다. 시간이 지나면 기침이 증가하고 두꺼운 가래가 동반됩니다. 방치 된 가스 교환 공정. 손가락의 끝은 두껍게 할지도 모른다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이들은 종종 폐렴으로 고통을 겪습니다. 이는 심각한 형태로 진행됩니다. 호흡기 조직은 화농성 염증 과정의 영향을받습니다. 폐렴은 만성 질환으로 진행됩니다. 폐에서 결합 조직의 증식 가능성. 시간이 지남에 따라 "폐 심장"이 나타날 수 있습니다.

폐 낭포 성 섬유증은 소아와 성인에서 비슷한 증상을 나타냅니다 : 피부는 흙이 많고 가슴은 배럴 모양이되어 손가락 끝은 변형됩니다. 호흡 곤란은 또한 평온한 상태에서도 나타납니다. 식욕 감소로 인해 환자의 체중이 감소합니다. 그러나이 질병의 증상은 훨씬 늦게 나타날 수 있습니다. 이것은 환자에게보다 유리한 형태입니다.

낭포 성 섬유증의 병변

이 질병의 과정에는 여러 단계가 있습니다.

첫 번째 단계는 기침이 일반적으로 건조하고 가래가없는 것으로 특징 지어집니다. 어떤 경우에는 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 이 단계의 특징은 몇 년 (최대 10 년) 동안 지속될 수도 있다는 것입니다. 두 번째 단계는 만성 형태의 기관지염의 출현으로 손가락 지골의 변화입니다. 기침하면 퇴원합니다. 이 정도의 질병은 또한 15 년까지 아주 오랜 시간 지속됩니다. 세 번째 단계에서는 합병증이 발생합니다. 조여진 폐 조직, 낭종이 나타납니다. 이런 배경에서 심장도 앓고 있습니다. 이 질병의 기간은 3-5 년입니다. 네 번째 단계 (몇 달)는 호흡 기관과 심장에 심한 손상을 입힌다. 결과는 대개 치명적입니다.

장 낭포 성 섬유증의 징후

이러한 형태의 질병은 소화 기계의 기능 장애로 특징 지어집니다. 소아에서 장의 낭포 성 섬유증은 특히 보완 식품의 도입 중에 나타납니다. 동시에 지방과 단백질의 불량 흡수가 관찰됩니다 (탄수화물은 다소 잘 흡수됩니다). 붕괴 과정이 발달하여 장에서 독성 화합물이 형성되고 배가 부풀어 오른다. 배변 횟수가 현저히 증가합니다. 낭포 성 섬유증이 진단되면 (장 형태), 직장의 탈출이 소아에서도 관찰 될 수 있습니다. 종종 환자는 구강 건조증을 호소합니다. 건조한 음식 섭취가 어렵다. 질병의 추가 진행으로, 체중이 감소합니다.

이 질병은 또한 신체가 소화 장애로 인하여 거의 모든 그룹의 비타민 결핍으로 고통 받아 폴리히 vitovaminosis를 특징으로합니다. 일반적으로 근육은 색조가 없어지고 피부는 덜 탄력적입니다. 아이들 (장 유형)에있는 낭포 성 섬유증의 1 개의 더 특징적인 표시는 복부에있는 다른 본질의 고통이다. 시간이 지남에 따라 소화성 궤양과 당뇨병 (잠재 성 형태)이 발생할 수 있습니다. 이 병은 또한 신장과 간에 영향을줍니다. 간장에 영향을 주면 대변이 검게됩니다. 독소는 몸에 축적되고 뇌로 혈액이 흐릅니다. 그들은 신경 세포에 부정적인 영향을 미치고, 뇌증이 발생합니다. 또한 아이들의 비장 장 낭포 성 섬유증의 점진적인 증가에 기여합니다. 병든 장의 사진 (단면도)은 다음과 같습니다.

질병의 혼합 형태

이 유형의 질병은 폐와 장의 징후가 있음을 특징으로합니다. 일반적으로 신생아에서는 빈번하고 지속되는 폐렴과 기관지염이 관찰됩니다. 거의 모든 경우에 기침이 있습니다. 또한, 아이들의 혼합 낭포 성 섬유증은 복부 팽만과 동반되며 대변은 액체이며 색깔은 녹색으로 변합니다. 증상이 처음 나타날 때 질병의 정도에 의존성이 있습니다. 원칙적으로, 초기 징후가 아주 어린시기에 발견되면, 예후는 오히려 불리합니다.

망막 폐쇄

낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 소아의 원래 배설물 인 메 코니 움 (meconium)을 포함 해 신체 기밀의 점성을 증가시킵니다. 결과적으로 장의 막힘이 발생합니다. 이러한 형태의 질병은 태어날 때부터 태반이 출현하지 않을 때 관찰됩니다. 아이는 불안해지며 때로는 질식합니다 (심지어 담즙이 혼합 된 경우에도). 복부 팽창이 더 일어나면 피부가 창백 해집니다. 질병의 추가 과정은 신생아가 운동 활동을 현저히 감소 시킨다는 사실에 기여합니다. 이 상태의 원인은 트립신이 부족하기 때문입니다. Mekonium 방해는 매우 위험하며 외과 적 개입이 필요합니다.

질병의 진단

소아에서 낭포 성 섬유증의 진단은 유전 및 선천성 이상을 선별하는 것을 포함합니다. 혈액 검사, 소변 및 분비 된 가래도 시행됩니다. coprogram도 실시됩니다. 그것은 당신이 아이의 대소변에 지방 함유 물의 존재를 결정하게합니다. 조사 및 호흡기 (방사선 사진, 기관지 조영술, 기관지 내시경 검사). 폐 기능 상태를 평가할 수 있기 때문에 폐활량 측정도 필요합니다. 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 (어린이에게는 증상이 없을 수도 있음) 유전 학적 연구가 수행됩니다. 그들은 신체의 분비 활동을 담당하는 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하는 것을 돕습니다. 신생아에 대한 신생아 선별 검사가 수행됩니다 (말라 죽은 혈액에서의 트립신 농도가 검사됩니다). 땀 검사도 꽤 유익합니다. 땀이 나트륨 이온, 염소가 많은 양으로 나타나면 높은 확률로이 질병의 존재에 대해 이야기 할 수 있습니다. 가족 중에 낭포 성 섬유증으로 진단받은 사람이있는 여성이 아이를 기다리고 있으면 의사는 약 18-20 주 동안 양수를 탐험 할 것을 권장합니다.

낭포 성 섬유증 치료

이 병을 완전히 없애는 것은 불가능하다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 그러나 치료는 삶의 질과 지속 기간을 크게 향상시킬 수 있습니다. 이전에는 비슷한 진단을받은 많은 환자가 20 세 이전에 사망했습니다. 그러나 이제는 적절하고시의 적절한 치료를 통해 훨씬 오래 살 수 있습니다. 장 형태는 특별한 음식을 필요로합니다. 음식은 단백질 (물고기, 달걀)이 풍부해야합니다. 또한 임명 및 비타민 준비의 복잡한. 효소 섭취가 필요합니다 ( "Kreon", "Pancytrat", "Festal"등). 그러한 약은 평생 동안 복용해야한다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 치료가 결과를주는 사실은 대변의 정상화, 체중 감소의 부재 및 그것의 이득에 의해 표시됩니다. 복부에 통증이 사라지고 대변에 지방이 포함되지 않습니다.

폐 질환의 경우, 가래의 희석 및 기관지 기능 회복에 기여할 약물이 필요합니다 (Mukosolvin, Mukaltin). 폐에서 낭포 성 섬유증의 치료에서 폐의 감염 과정을 예방하는 것은 매우 중요합니다. 좋은 효과를 주며 특별한 호흡 운동을합니다. 정기적으로 실시해야합니다. 항생제 치료를 위해 처방 될 수도 있습니다. 폐 이식과 같은 급진적 인 방법은 상당한 시간 동안 질병에 대해 잊어 버리는 데 도움이됩니다. 그러나, 그것은 단점을 가지고 있습니다 : 거부의 위험, 면역 억제 약물을 복용. 또한 환자는 비교적 건강한 상태 여야합니다. 이식 수술의 대부분은 해외에서 실시됩니다.

낭포 성 섬유증 환자를위한 전문가의 권고

의사는이 진단을받은 환자에게 백일해와 유사한 질병에 대한 예방 접종을 적시에 실시 할 것을 강력히 권고합니다. 잠재적 인 알레르겐을 제거하는 것이 매우 중요합니다 : 동물의 머리카락, 베개 및 새 깃털로 만든 담요. 또한 간접 흡연도 엄격히 금지되어 있습니다. 유사한 진단은 아이들의 온천 치료를 포함합니다. 질병의 중증도가 중요하지 않다면, 교육 기관, 스포츠 클럽에 다니는 아이는 다소 활동적인 생활을 영위합니다. 1 세 미만 어린이의 낭포 성 섬유증 치료는 특수 혼합물 (Dietta Extra, Dietta Plus)을 사용합니다. 또한 일회성 부분을 1.5 배로 늘릴 필요가 있습니다. 또한, 적은 양의 소금이 아기의 식단에 추가됩니다 (여름에 매우 필요합니다).

환자 메뉴에 특별한주의를 기울입니다. 영양소의 흡수성이 손상되기 때문에 지방이 풍부해야합니다 (크림, 버터, 고기). 마시는 것도 필수입니다. 매일 효소 제제의 사용이 필요하다는 것을 기억해야합니다. 주요 치료 이외에도 민간 치료 방법을 사용할 수 있습니다. 마쉬 멜로우 (marshmallows)와 머위 메뚜기 (coltsfoot)와 같은 약초는 가래 배출을 촉진합니다. 소화 시스템에 좋은 효과는 민들레, elecampane 있습니다. 흡입 용 에센셜 오일 (라벤더, 바질, 히솝)을 사용하십시오. 또한 꿀과 같은 강화 제품.

불행히도,이 진단을 가진 평균 수명은 그리 높지 않습니다. 평균적으로 환자는 약 30 년 (러시아) 또는 40 명 이상 (해외)입니다. 그러나시기 적절한 진단과 적절한 치료로 환자의 상태가 크게 개선됩니다. 가장 바람직하지 않은 예후는 낭포 성 섬유증 (유아에서)의 초기 징후입니다. 그러나 유사한 질병을 앓고있는 환자가 70 년 이상 살았던 경우도 있습니다. 러시아와 다른 국가에서 예상 수명의 차이는 재정적 인 순간으로 인한 것입니다. 해외에서는 환자가 주에서 평생지지를 얻습니다. 이 때문에 그들은 정상적인 삶을 살고, 배우고, 가족을 만들고, 자녀를 가질 수 있습니다. 반면 러시아는 필요한 약을 환자에게 적절하게 제공 할 수 없습니다 (그리고 여기에는 효소 제제, 특수 항생제 및 점액 제가 포함됩니다). 제한된 수의 어린이들만 무료 의료 및 필요한 약을 제공받습니다. 환자는 평생 특별한 계좌를 가지고 있습니다. 그러한 질병의 출현을 배제하기 위해서는 유전 기획자와의 상담이 임신 계획 단계에서 필요합니다.

부모를위한 심리적 조언

많은 출판물은 낭포 성 섬유증을 앓고있는 부모를 지원하기위한 것입니다. 우선, 당황하지 마십시오. 어린이가 그 결과를 극복하는 데 효과적으로 도움이되도록 질병에 관해 가능한 한 많은 정보를 얻을 필요가 있습니다. 정기적으로 당신의 사랑을 상기시키는 것이 중요합니다.

이 질환은 신체 상태뿐만 아니라 감정적 증상에도 상당한 영향을 미칩니다. 따라서 어려움을 피할 수는 없습니다 (단, 건강한 자녀 양육에있어 어려움이 있음). 가장 작은 환자를 치료하기 위해 일부 조작이 신뢰할 수 있습니다. 전문가들은 어린이들이 질병을 연구하는 것뿐만 아니라 스스로 돌보는 동안 훨씬 더 기분이 나아질 것이라고 말합니다.

부모들이 낭포 성 섬유증과의 싸움에서 외롭지 않으려면 비슷한 문제에 직면 한 가족들과 대화하는 것이 필요합니다. 이것은 특별한 온라인 포럼에서 할 수 있습니다. 심리적 및 재정적 도움을 줄 수있는 자금이 꽤 있습니다. 그러한 진단은 문장이 아니라는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 잘 알려진 많은 사람들이이 유전병으로 고생했지만 이것이 인생에서 성공을 거둘 수는 없습니다. 가수 그레고리 레말 칼 (Gregory Lemarchal), 만화 배우 밥 플래너 건 (43 세까지 살았 음) - 이러한 진단을 통해 어떻게 살고 발전시킬 수 있는지에 대한 예입니다. 또한 의학은 여전히 ​​존재하지 않습니다. 미국에서는 낭성 섬유증의 유전자 치료에 대한 글로벌 연구가 진행되고 있습니다. 스스로 감정에 대처할 수 있다면 항상 심리학자에게 도움을 청할 수 있습니다.

"나는 내 힘을 안다": 낭포 성 섬유증을 가진 아들을 키우고 다른 아이들의 삶을 위해 싸우는 것은 어떨까요?

낭포 성 섬유증 환자는 호흡 기관과 위장관이 심각하게 손상되며 성병에 걸리지 않습니다. Bill of the Daily는 낭포 성 섬유증 환자 인 Natalia Matveeva와 이야기를 나누었습니다. Natalia Matveeva는 우리나라에서 자신의 아들뿐만 아니라 동일한 진단을받은 다른 어린이들을 치료하기 시작했습니다.

짭짤한 아기

Artem이 한 달이되었을 때, 그는 기침을 일으켰습니다. 그의 기침은 폐에서 쉰 것입니다. 의사들은 약과 주사를 처방했으나 아무것도 바뀌지 않았습니다. 그것은 1987 년이었다. 나는 무슨 일이 일어 났는지 이해하지 못했고 나는 "어린이의 폐 질환"이라는 책을 샀다. 돌아 오는 길에 나는 그것을 열었고 그들이 우리에게서 쓴 것처럼 낭포 성 섬유증이라고 묘사되는 병을 발견했습니다. 이 질병에 걸린 아이가 짠 피부를 가졌기 때문에 쉽게 질병을 결정할 수 있습니다. 당신은 키스를하고 입술은 꼬집기 시작합니다. 이 책은 고대에 소금 아이가 사탄에게 처벌되었다고 믿었 기 때문에 죽어야한다고 말했다.

일부 선이 제대로 작동하지 않기 때문에 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 폐의 염증 과정이 발생합니다. 반복되는 기관지염이나 폐렴, 때로는 그 병합이 있습니다. 이 모든 것은 기관지에 축적되는 가래의 증가 된 점성 (종종 고름 포함) 때문입니다. 이 환경에서는 일반적으로 감염이 쉽게 발생합니다. 아이들은 끊임없이 자극적 인 기침, 호흡 곤란으로 고통받습니다. 내장에 췌장 효소가 없기 때문에 음식은 환자에게서 소화되지 않아 식욕이 좋아졌지만 체중 감량에 효과가 있습니다. 담즙 관의 담즙 침체는 담석의 형성과 간경화를 초래합니다. 그것은 모두 죽음으로 끝납니다.

"그냥 여기에두고, 어쨌든 살지 않을거야."

이전에, 나는 강하지 못했습니다, 나는 못생긴 새끼처럼 자랐습니다. 나는 안경을 들고 걸어갔습니다. 그리고 학교에서 나는 아주 지쳤습니다. 영화 "허수아비"기억 나니? 이것은 제 일대일 이야기입니다. 그녀가 도전 할 수있는여 주인공을 부러워 할뿐입니다. 그러나 Artyom이 나타 났을 때, 저는 그것에 도전했습니다. 병든 아이도 사회적 망명의 상황이었고, 나는 저항하기 시작했습니다.

그 당시에는 그러한 질문들로 모든 것이 쉬웠습니다 - 그들은 아이를 버리겠다고했습니다. 그들은 말했다 : "그냥 여기에두고, 어쨌든 살지 않을거야." 많은 의사들은 그러한 진단에 대해 간단히 알지 못했고 일부는 그것이 "자라날 것"이라고 말했습니다.

남편이 그 질병이 유전 적이라고 들었을 때,

그는 이렇게 말했다. "우리 가족에게는 그런 것이 없었습니다. 우리 아이가 아닙니다."

남편은 상급 중위 였고 계급을 통과 할 예정이었습니다. 그가 이혼을 제안했을 때, 나는 대답했다 : "이리와." 배신으로, 나는 우리와 우리와의 모든 대화와 그의 장남 Artyom의 동생과의 대화를 중단했을 때이 사실을 깨달았습니다. 그 사람에 대한 유일한 알림은 매년마다 그의 군대가 나에게 위자료를 초과하지 않도록 Artyom이 살아 있는지 확인하기위한 공식 요청서를 보냈다는 것입니다. 그러나 그 순간 나에 대한 이혼이 커다란 사건이되지는 않았고, 모든 것이 아무렇지도 않게 배경으로되었다. 저에게 중요한 것은 아이가 살았다는 것입니다.

Artem이 등장한 이래, 나는 집에서 일하고있다. 자기 삶에 헌신했다. 많은 사람들이 주문을 위해 꿰매었고, 뜨개질을하고, 요리를했습니다. 우리가 수개월 동안 연금을받지 않았던 90 년대에 생존하기가 어려웠습니다. 그리고 물물 교환이 우리 가족에게 왔습니다. 사업에 종사하는 친구들은 음식을 가져 왔고, 그들로부터 나는 우리와 우리를 위해 준비했습니다. 그것은 정말로 우리를 도왔습니다 - 최소한 아이들은 가득 찼습니다. 이제 나는 연금 수급자이며, 작은 근무 경험으로 인해서, 연금은 겨우 9,000 루블에 불과합니다. 나는 돈을 버는 것을 계속하고, 나의 친구는 또한 저를 도왔다.

낭포 성 섬유증을 앓는 유년기

90 년대에는 정상적인 치료를 조직하는 것이 매우 어려웠습니다.
엄청난 양의 마약을 복용 할 필요가있었습니다. 예를 들어, 매일 낭성 섬유증을 앓고있는 어린이에게 필요한 값 비싼 효소 인 "Creon"은 Artem이 이미 9 세가되었을 때만 러시아로 가져갈 수있었습니다. 이 허락을 위해 나는 모든 경우에 편지를 보냈지 만 독일 친구에 의해 약물이 우리에게 불법적으로 반입되었지만 관습의 지인들은 여전히 ​​우리가 어떻게 성공했는지 이해할 수 없습니다. "Creon"대신에 "Panzinorm"을 먹어야하는 시간이있었습니다. 매우 큰 복용량이 필요했고 3 살짜리 아이는 25 개의 큰 녹색 손톱을 한 번에 마셔야했습니다. 그는 그들을 삼켜 "엄마, 더 이상 먹고 싶지 않아요."라고 말했다. 그리고 그는 여전히 먹이를 주어야했습니다. 영양 - 별도의 문제. Artyom은 음식을 더 잘 흡수 할 수 있도록 조금씩 조금씩 먹어야했습니다. 동시에 그는 일일 배급량의 적어도 1.5 배를 소비해야했습니다.

Artyom은 매월 검사를 받았고 3 개월마다 한 번씩 droppers 병원에 입원했습니다. 다행스럽게도 병원 방문의 일환으로 시험은 무료였습니다. 유럽 ​​수준의 약물에 대한 접근이 없었던 Artem은 목구멍을 치유하기 위해 여러 가지 절차를 거쳐야했습니다.

최대 2 년 반 동안 그는 가슴에서 잤다.

나는 의자에 앉아있는 동안, 그가 호흡했다면 듣지 않을 것이라고 두려워했습니다.

절차 중 Artem

이번에는 제대로 잠들지도 못했고, 결국에는 심각한 척추 측만증을 갖게되었습니다. 그가 자랄 때까지, 우리는 그의 생일을 축하하지 않았습니다. 왜냐하면 나는 그가 마지막이 될지 여부를 알지 못했기 때문입니다. 이러한 생각은 완전히 참기 힘들었습니다. 그리고 우리는 매일 작은 휴일을 보려고했습니다. Artem은 그의 형과 정상적인 관계가 있었지만, 나는 그 질투를 느꼈다. 그런 다음 엄마와 이야기하기 시작했을 때 모든 사람들이 비슷한 상황에 처해 있음을 깨달았습니다. 때로는 건강한 아이도 엄마가 아픈 아이에게 돈을 쓰는 데주의를 기울이기 위해 자신을 해가하려고합니다.

Artem은 유치원과 학교에 가지 않았습니다 - 의사는 감염 때문에 조언을하지 않았습니다. 그가 약 7 살이었을 때 다리가 잠시 동안 해고되었을 때 주위를 돌아 다니기가 매우 어려웠습니다. 그러나 그는 항상 동기 부여로 구원 받았습니다. 그는 살기를 원했고, 그것이 그의 주 엔진이었습니다. 예를 들어, 9 세 때 그는 춤을 추며 취미 생활의 원이 확장되기 시작했습니다. 어린 시절, 그는 모든 것을 할 수 있기를 바랬습니다. 누구보다 뛰어났습니다. 그리고 그는 그것을했습니다.

낭포 성 섬유증에 대항하도록 모든 사람 구성

1991 년까지 우리는 아이들과 발트해 연안에 살았지 만, 우리는 끊임없이 모스크바로가는 치료를 위해 Artyomka와 함께갔습니다. 그가 1 살이었을 때에도 우리는 모스크바에서 일했던 Nikolai Ivanovich Kapranov 교수에게 왔습니다. 그는 나를 진실로 숨기지 않았고 그 질병이 매우 심각하다는 것을 알고있었습니다. 니콜라이 이바노비치 (Nikolai Ivanovich)는 영어와 독일어로 저에게 기사를주었습니다. 나는 그들을 번역하고, 읽었으며, 아이들이 살고 있다는 것을 이해했습니다.

나는 낭포 성 섬유증을 가진 아이들의 권리를 보호하기 위해 부모 운동의 기원에 서있었습니다. 1988 년 5 월 이래로 우리와 이니셔티브 그룹은 최고 회의에 많은 편지를 써서 낭성 섬유증 환자를위한 의료 센터를 개설 할 것을 요청했습니다. 카프 라노 프 (Kapranov) 교수를 비롯한 의사들이 우리를 조직에서 많이 도왔습니다. 결과적으로, 센터는 1990 년에 모스크바에서 작업을 시작했으며 공식적으로 3 년 후 공식적으로 등록했습니다. 센터는 과학적 연구를 수행하고 지역에서 훈련 된 의사, 어려운 환자를 관찰했습니다. 이 병은 전혀 국지적으로 다루어지지 않았으며 그러한 아이들의 생존력에 대해 직접적으로 이야기되었습니다.

1991 년 우리는 야로 슬라 블로 이사했습니다. 나는 그 자리에서 Artem을 치료할 의사를 여기서 찾아야한다고 즉시 결정했다. 나는 카프 라노 프에서 공부할 첫 번째 초대장을 가져 왔고 기꺼이 모스크바에 가기로 동의했다. 처음에는 의사들 스스로 수업료를 냈고, 후원사를 희생해서 의회, 심포지엄 및 기타 의료 행사로 여행하기 시작했습니다. 따라서 90 년대 후반에 낭포 성 섬유증 센터 (Cystic Fibrosis Center)가 Yaroslavl 1st City Children 's Clinical Hospital의 폐 부서에있는 Yaroslavl에 나타났습니다. 그것은 20 년 이상 동안 존재 해 왔으며이 지역 전역과 주변 지역의 낭포 성 섬유증 환자가 치료를 위해 이곳으로 왔습니다.

"작은 쓰레기"

시간이 지남에 따라 지방 정부의 수준에서 해결해야 할 문제가 있다는 것을 깨달았습니다.이를 위해 공개 협회를 만들어야합니다. 2003 년에 나는 낭포 성 섬유증 "리틀 묵 (Little Muk)"환자를 돌보는 지역 공공 기관을 만들었습니다. 저는 15 년 동안이 분야로 인도 해 왔습니다. 총 32 명으로 구성되어 있습니다. 이들은 부모님, 성인 환자, 의사 그리고 무관심한 사람들입니다. 우리는 환자 및 그 가족의 법적 및 심리적 문제를 해결하고 의약품 및 장비를 제공합니다.

우리는 질병을 치료할 때뿐만 아니라 아이들의 여가를 조직하고 창조적 인 발전을 도모하며 문제에 대한 관심을 끌기 위해 마음이 맞는 사람들을 찾고 있습니다. 우리의 모든 사업은 병 들고 건강한 어린이와 청소년들의 공동 참여와 건강한 어린이들에 대한 문제에 대한 관용적 태도의 개발을 목표로합니다. 예를 들어, 2004 년 우리는이 프로젝트를 "내 꿈의 착색 된 꿈"으로 모든 러시아 사회 포럼에서 이겼습니다. 이 캔버스는 2 ~ 3 미터 크기로 주당 30 명이 넘는 아이들이 색칠했습니다. 이 중 절반은 낭포 성 섬유증 환자였다. 함께 일하는 것이 매우 흥미 롭습니다.

현재 의사들은 적어도 낭포 성 섬유증에 대해 알고 의학 대학의 학생들에게 알려주지 만 많은 지역에서 환자들은 폐병 부서의 정규 병원에 배치된다는 사실에 여전히 큰 문제가 있습니다. 한편으로는 폐로 고통 받기 때문에 논리적인데, 어떤 병원 감염은 사망을 유발할 수 있으며, 폐렴에 많은 감염이 있습니다. 또한, 그들은 종종 다른 어린이들과 함께 병동에 배치되며, 허용되지 않습니다.

우리는 또한 야로 슬라브 센터의 낭포 성 섬유증에 문제가있었습니다. 작년에 병원은 수리를 위해 문을 닫았습니다. 아이들은 전혀 도움을받지 않고 방치되었습니다. 이제 우리는 다른 병원에 장소가 할당되었지만 진단을 수행 할 가능성은 없습니다. 우리는 매우 특수한 위생 조건, 화장실을 갖춘 병동, 특별히 훈련 된 요원 및 다양한 기술 장비, 장비, 물리 치료실, 완화 된 환자를위한 침대가 필요합니다. 이제 지방 당국은 연말까지 약속 한 모든 지역 간 센터의 창설을 약속했지만, 우리는 이것이 선언 된대로 제대로 이행되지 않을 것을 두려워합니다. 우리는 누군가가 할당 된 돈을 마스터하고 야망을 만족시킬 까봐 두려워합니다.

가자

가장 어려운 일은 놓아주는 것입니다. 나이가 든 사람은 왜이 약을 마시고, 점심을 먹고, 운동을하고, 숨을 쉬어야 하는지를 설명하기가 더 힘들어집니다. 여기에서 그는 인터넷을 사용하기 시작하고, 자신에 관한 모든 것을 읽고 포기하기를 원합니다. 여기에서는 모두가 마당에서 싸우고 있지만, 그는 이미 간경화가 있고, 뱃속에 타격을 금하기 때문에 그는 할 수 없습니다. 첫 번째 흡연, 첫 번째 더미 - 어떻게이 모든 것을 막을 수 있습니까? 어쨌든 외형 적으로, 아이는 정상적이고 건강 해 보입니다. 십대들은이 점에서 매우 잔인합니다. 그가 어른이되었을 때, 어떻게 통제력을 풀어주고 그의 삶을 살 기회를 주는가? Artem이 이미 25 살이었을 때 나는 이것을 할 수있었습니다. 나는 심지어 이것에 대처하기 위해 심리학자에게 가야만했다.

나는 단지 다음과 같이 말할 필요가 있음을 깨달았다. "나는 당신이하는 어떤 결정이라도 취할 것입니다.

죽고 싶다면 죽어라. 그것은 상처를 입을 것이다. 그러나 나는 그것을 가져갈 것이다.

내가 너를 아주 많이 사랑하고 항상 거기에있을 준비가되어 있다는 것을 알아라. "

Artem은 30 년 전에 반 년 전에 세상을 떠났습니다. 그는 간 문제로 인해 또 다른 위기를 겪었습니다. 그가 삶과 죽음의 직전에 있었을 때 그는 14 세 였고 기적이 일어났습니다. 이번에 그를 도울 기회가 있었습니까? 아마 의사가 책임이 있습니까? 50 ~ 50. 그리고 나는 의사들에게 불만을 토로 할 수 없다 : 그들에게 의존하지 않는 많은 것들이 있었다. 예를 들어 산소 의존 환자 인 그는 분석을 위해 수 킬로미터를 헤매고있었습니다. 그것은 무서웠다. 결국 나는 시체를 화장하고 어떤 일이 일어 났는지 알아 내기위한 유혹이 없었습니다. 나를 위해 지금은 의사와 좋은 관계를 유지하는 것이 더 중요합니다. 내가 곤경에 처했을 때 나는 행동 할 수 없을 것이다.

낭포 성 섬유증 환자를 계속 돕는 이유는 무엇입니까? Artem이 세상을 떠났을 때, 나는 Facebook에 글을 올렸습니다. 그리고 한 엄마는 저에게 편지를 씁니다 : "당신은 우리에게 그걸로 살아가는 법을 가르쳐 주셨고 이제는 그걸없이 살 방법을 배울 것입니다." 저는 평범한 엄마입니다. 6 개월이 지났지 만 여전히 우는 것입니다. 나는 이것이 약점이라는 것을 이해하지만 다른 한편으로는 또한 나의 힘을 안다. 나는 지금 힘든 사람들을 모두 포기하지 않을 것이다. 그리고 그것들은 점점 더 어려워지고 있습니다 - 예를 들어, 크론과의 상황은 제재로 인해 반복 될 수 있습니다. 현재 엄마들은 이미 마약이 없기 때문에 마약을 충분히받지 못했다고 말하고 있습니다. 지금까지 그들은 매장량을 보유하고 있지만 다음에 어떤 일이 일어날 지 명확하지 않습니다. 약 5-10 년 전, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 부모들이이 나라를 떠날 생각을했고, 기회가있었습니다. 그러나 주정부는 그러한 아이들의 삶을위한 모든 조건을 조성 할 것이라고 선언했습니다. 그들은 믿었습니다. 이제이 조건들이 사라졌습니다.

Artyom은 처음으로 문제를보고 한 사람 중 한 사람이었습니다. 그들은 예라고 말하면서 낭포 성 섬유증을 앓 았지만 살기를 원합니다. 그는 유명한 사람이었습니다. 그는 쇼에 참가했고, 추적자 (파커르에 참여한 사람 - 에드)였습니다. 무대에서 플레이하고 모든면에서 문제에 관심을 기울였습니다.

지금 그만두려면 반역죄를 저지른 다.

그들은 모든 것이 치유 될 것이라고 말하지만 치유하지는 않습니다. 나는 Artyom을 풀어 주면서 매분마다 그를 통제하지 않으면 나는 올바르게 행동한다고 ​​생각하지만 도와 줄 수는 없다. 모두는 내가 좋다는 것을 말한다. 그러나 나를 위해 그것은 매우 고통 스럽다. 아마도 내가 모든 것을 계속 모니터한다면 그의 희망과는 달리 그는 살 것입니다. 이전에, 나는 자녀를 잃은 어머니들과 이야기했을 때, 나는 그들의 아이들에게 일어난 일에 초점을 두지 않았다. 그리고 이제 나는 그것들을보고 모든 것을 봅니다. 그리고 나는 더 이상 혼자가 아니라는 것을 이해합니다. 매우 어려울 경우, 나는 그 중 아무거나 입력해서 "5 년을 보냈으니, 어때요? 그리고 이미 20 살이야 - 잘 있었 니? 꿈꾸며, 울고 있니? "

내가 남편과 헤어지지 않았다면, 인생은 완전히 달라졌을 것이고, 그런 친구들을 가질 수 없었을 것입니다. 그리고 Artyom이 낭포 성 섬유증을 겪지 않았다면, 낭성 섬유종 센터도 불가능합니다. 방법을보십시오 : 인생은 모든 것을 그 자리에 두지 만, 우리가 원하든 원하지 않든간에 또 다른 질문입니다.

야로 슬라브 지방 공공 단체 "리틀 묵 (Little Muk)"은 나이와 상관없이 낭성 섬유증을 가진 모든 사람들에게 도움을 제공합니다. 이 링크를 통해 묵 (Muk)이하고있는 일에 대해 더 많이 읽을 수 있으며, 여기에서 당신이 조직을 지원할 수있는 방법이 있습니다.

소아 낭포 성 섬유증 : 기대 수명 및 증상

어린이의 낭포 성 섬유증 : 징후, 증상, 치료

유전되는 가장 흔한 질병 중 하나는 낭포 성 섬유증입니다. 아이는 호흡 기관의 소화관을 파열시키는 병원성 비밀을 생산합니다.

이 질병은 만성적이며 두 부모 모두가 특별한 결함 유전자를 가지고있는 경우에 종종 나타납니다. 오직 한 부모에만 돌연변이가있는 그러한 작의라면, 아이들은 질병을 상속받지 못할 것입니다.

일반적으로 낭포 성 섬유증은 어린이의 첫해 (또는 심지어 자궁에서) 진단됩니다.

질병의 병력

어린이의 낭포 성 섬유증은 7 번 염색체 (어깨)의 구조를 위반하여 발생합니다. 동시에 체내의 점액이 점성이됩니다. 실제로 모든 내부 기관은이 유형의 비밀로 덮여있는 것으로 알려져 있습니다.

이것 때문에 그들의 표면은 축축하게되고, 분리되고, 점액은 추가로 그것을 닦아줍니다. 그러나 실패가 발생하면 점성의 비밀이 정체되어 축적됩니다.

이러한 환경에서 병원체도 번식하여 감염이 계속됩니다. 장래에, 소화 기관의 기관은 영향을 받고, 몸은 산소 공급 부족으로 고통받습니다.

처음으로 어린이의 낭포 성 섬유증은 1938 년 D. Andersen에 의해 기술되었다. 그 때까지 많은 수의 어린이들이 낭포 성 섬유증의 결과 인 폐렴 및 기타 질병으로 사망했습니다.

이 질병에 관한 더 많은 정보는 20 세기 말에 나타났습니다. 우리 행성의 거의 20 번째 거주자는 돌연변이 성 낭포 성 섬유증 유전자의 운반체입니다.

이 결함은 수태시에 약물을 복용하면서 부모의 나쁜 습관과 아무런 관련이 없습니다. 또한 그 존재는 불리한 환경 조건의 영향을받지 않습니다. 소녀와 소년 모두 같은 방식으로 영향을받습니다.

낭포 성 섬유증의 형태

이 질병은 세 가지 주요 형태를 가질 수 있습니다.

• 첫 번째는 폐입니다. 그것은 모든 경우의 약 15-20 %에서 발생합니다. 기관지가 두꺼운 점액으로 막혀 있다는 사실을 특징으로합니다. 잠시 후 그들은 완전히 막힐 수 있습니다. 그 비밀은 박테리아와 세균의 훌륭한 번식지가됩니다. 시간이지 나면서, 압축 된 폐 조직은 딱딱 해집니다. 낭종이 나타납니다. 게다가 폐의 일은 점점 악화되고 있습니다. 사람은 질식으로 사망 할 수 있습니다.
• 어린이의 낭포 성 섬유증은 장 형태를 나타낼 수 있습니다. 이것은 소화 시스템의 작동을 방해하고, 음식은 제대로 소화되지 않습니다. 이 상태는 당뇨병, 소화성 궤양, 간경변 등의 발병을 유발합니다. 이는 5 %의 경우에 발생합니다.
• 가장 일반적인 형태는 혼합입니다. 이 유전병 환자의 75 %에서 진단됩니다.
• 비정형 형태는 매우 드뭅니다 (약 1 %).

어린이의 낭포 성 섬유증

이러한 형태의 질병은 종종 호흡기라고 불립니다. 일반적으로 신생아에서 질병의 징후가 즉각적으로 발생합니다. 소아의 낭포 성 섬유증은 기침, 일반 혼수, 창백한 피부와 같은 증상을 나타냅니다.

시간이 지나면 기침이 증가하고 두꺼운 가래가 동반됩니다. 방치 된 가스 교환 공정. 손가락의 끝은 두껍게 할지도 모른다.

낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이들은 종종 폐렴으로 고통을 겪습니다. 이는 심각한 형태로 진행됩니다. 호흡기 조직은 화농성 염증 과정의 영향을받습니다. 폐렴은 만성 질환으로 진행됩니다.

폐에서 결합 조직의 증식 가능성. 시간이 지남에 따라 "폐 심장"이 나타날 수 있습니다.

폐 낭포 성 섬유증은 소아와 성인에서 비슷한 증상을 나타냅니다 : 피부는 흙이 많고 가슴은 배럴 모양이되어 손가락 끝은 변형됩니다.

호흡 곤란은 또한 평온한 상태에서도 나타납니다. 식욕 감소로 인해 환자의 체중이 감소합니다. 그러나이 질병의 증상은 훨씬 늦게 나타날 수 있습니다.

이것은 환자에게보다 유리한 형태입니다.

낭포 성 섬유증의 병변

이 질병의 과정에는 여러 단계가 있습니다.

1. 첫 번째 단계는 기침이 일반적으로 건조하고 가래가없는 것으로 특징 지어집니다. 어떤 경우에는 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 이 단계의 특징은 몇 년 (최대 10 년) 동안 지속될 수도 있다는 것입니다.
2. 두 번째 단계는 만성 형태의 기관지염의 출현으로 손가락 지골의 변화입니다. 기침하면 퇴원합니다. 이 정도의 질병은 또한 15 년까지 아주 오랜 시간 지속됩니다.
3. 세 번째 단계에서는 합병증이 발생합니다. 조여진 폐 조직, 낭종이 나타납니다. 이런 배경에서 심장도 앓고 있습니다. 이 질병의 기간은 3-5 년입니다.
4. 네 번째 단계 (몇 달)는 호흡 기관과 심장에 심한 손상을 입힌다. 결과는 대개 치명적입니다.

장 낭포 성 섬유증의 징후

이러한 형태의 질병은 소화 기계의 기능 장애로 특징 지어집니다. 소아에서 장의 낭포 성 섬유증은 특히 보완 식품의 도입 중에 나타납니다.

동시에 지방과 단백질의 불량 흡수가 관찰됩니다 (탄수화물은 다소 잘 흡수됩니다). 붕괴 과정이 발달하여 장에서 독성 화합물이 형성되고 배가 부풀어 오른다.

배변 횟수가 현저히 증가합니다. 낭포 성 섬유증 (장 ​​형태)이 진단되면 항문의 탈출도 소아에서 관찰 될 수 있습니다. 종종 환자는 구강 건조증을 호소합니다.

건조한 음식 섭취가 어렵다. 질병의 추가 진행으로, 체중이 감소합니다.

이 질병은 또한 신체가 소화 장애로 인하여 거의 모든 그룹의 비타민 결핍으로 고통 받아 폴리히 vitovaminosis를 특징으로합니다. 일반적으로 근육은 색조가 없어지고 피부는 덜 탄력적입니다.

아이들 (장 유형)에있는 낭포 성 섬유증의 1 개의 더 특징적인 표시는 복부에있는 다른 본질의 고통이다. 시간이 지남에 따라 소화성 궤양과 당뇨병 (잠재 성 형태)이 발생할 수 있습니다. 이 병은 또한 신장과 간에 영향을줍니다.

간장에 영향을 주면 대변이 검게됩니다. 독소는 몸에 축적되고 뇌로 혈액이 흐릅니다. 그들은 신경 세포에 부정적인 영향을 미치고, 뇌증이 발생합니다.

또한 아이들의 비장 장 낭포 성 섬유증의 점진적인 증가에 기여합니다. 병든 장의 사진 (단면도)은 다음과 같습니다.

질병의 혼합 형태

이 유형의 질병은 폐와 장의 징후가 있음을 특징으로합니다. 일반적으로 신생아에서는 빈번하고 지속되는 폐렴과 기관지염이 관찰됩니다. 거의 모든 경우에 기침이 있습니다.

또한, 아이들의 혼합 낭포 성 섬유증은 복부 팽만과 동반되며 대변은 액체이며 색깔은 녹색으로 변합니다. 증상이 처음 나타날 때 질병의 정도에 의존성이 있습니다.

원칙적으로, 초기 징후가 아주 어린시기에 발견되면, 예후는 오히려 불리합니다.

망막 폐쇄

낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 소아의 원래 배설물 인 메 코니 움 (meconium)을 포함 해 신체 기밀의 점성을 증가시킵니다. 결과적으로 장의 막힘이 발생합니다.

이러한 형태의 질병은 태어날 때부터 태반이 출현하지 않을 때 관찰됩니다. 아이는 불안해지며 때로는 질식합니다 (심지어 담즙이 혼합 된 경우에도). 복부 팽창이 더 일어나면 피부가 창백 해집니다.

질병의 추가 과정은 신생아가 운동 활동을 현저히 감소 시킨다는 사실에 기여합니다. 이 상태의 원인은 트립신이 부족하기 때문입니다.

Mekonium 방해는 매우 위험하며 외과 적 개입이 필요합니다.

질병의 진단

소아에서 낭포 성 섬유증의 진단은 유전 및 선천성 이상을 선별하는 것을 포함합니다. 혈액 검사, 소변 및 분비 된 가래도 시행됩니다. coprogram도 실시됩니다. 그것은 당신이 아이의 대소변에 지방 함유 물의 존재를 결정하게합니다.

조사 및 호흡기 (방사선 사진, 기관지 조영술, 기관지 내시경 검사). 폐 기능 상태를 평가할 수 있기 때문에 폐활량 측정도 필요합니다. 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 (어린이에게는 증상이 없을 수도 있음) 유전 학적 연구가 수행됩니다.

그들은 신체의 분비 활동을 담당하는 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하는 것을 돕습니다. 신생아에 대한 신생아 선별 검사가 수행됩니다 (말라 죽은 혈액에서의 트립신 농도가 검사됩니다). 땀 검사도 꽤 유익합니다.

땀이 나트륨 이온, 염소가 많은 양으로 나타나면 높은 확률로이 질병의 존재에 대해 이야기 할 수 있습니다.

가족 중에 "낭포 성 섬유증"으로 진단받은 사람이있는 여성이 아이를 기다리고 있다면 의사는 약 18-20 주 동안 양수를 탐색 할 것을 권장합니다.

낭포 성 섬유증 치료

이 병을 완전히 없애는 것은 불가능하다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 그러나 치료는 삶의 질과 지속 기간을 크게 향상시킬 수 있습니다. 이전에는 비슷한 진단을받은 많은 환자가 20 세 이전에 사망했습니다.

그러나 이제는 적절하고시의 적절한 치료를 통해 훨씬 오래 살 수 있습니다. 장 형태는 특별한 음식을 필요로합니다. 음식은 단백질 (물고기, 달걀)이 풍부해야합니다. 또한 임명 및 비타민 준비의 복잡한.

효소 섭취가 필요합니다 ( "Kreon", "Pancytrat", "Festal"등). 그러한 약은 평생 동안 복용해야한다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 치료가 결과를주는 사실은 대변의 정상화, 체중 감소의 부재 및 그것의 이득에 의해 표시됩니다.

복부에 통증이 사라지고 대변에 지방이 포함되지 않습니다.

폐 질환의 경우, 가래의 희석 및 기관지 기능 회복에 기여할 약물이 필요합니다 (Mukosolvin, Mukaltin).

폐에서 낭포 성 섬유증의 치료에서 폐의 감염 과정을 예방하는 것은 매우 중요합니다. 좋은 효과를 주며 특별한 호흡 운동을합니다. 정기적으로 실시해야합니다. 항생제 치료를 위해 처방 될 수도 있습니다.

폐 이식과 같은 급진적 인 방법은 상당한 시간 동안 질병에 대해 잊어 버리는 데 도움이됩니다. 그러나, 그것은 단점을 가지고 있습니다 : 거부의 위험, 면역 억제 약물을 복용.

또한 환자는 비교적 건강한 상태 여야합니다. 이식 수술의 대부분은 해외에서 실시됩니다.

낭포 성 섬유증 환자를위한 전문가의 권고

의사는이 진단을받은 환자에게 백일해와 유사한 질병에 대한 예방 접종을 적시에 실시 할 것을 강력히 권고합니다. 잠재적 인 알레르겐을 제거하는 것이 매우 중요합니다 : 동물의 머리카락, 베개 및 새 깃털로 만든 담요.

또한 간접 흡연도 엄격히 금지되어 있습니다. 유사한 진단은 아이들의 온천 치료를 포함합니다. 질병의 중증도가 중요하지 않다면, 교육 기관, 스포츠 클럽에 다니는 아이는 다소 활동적인 생활을 영위합니다.

1 세 미만 어린이의 낭포 성 섬유증 치료는 특수 혼합물 (Dietta Extra, Dietta Plus)을 사용합니다. 또한 일회성 부분을 1.5 배로 늘릴 필요가 있습니다.

또한, 적은 양의 소금이 아기의 식단에 추가됩니다 (여름에 매우 필요합니다).

환자 메뉴에 특별한주의를 기울입니다. 영양소의 흡수성이 손상되기 때문에 지방이 풍부해야합니다 (크림, 버터, 고기). 마시는 것도 필수입니다.

매일 효소 제제의 사용이 필요하다는 것을 기억해야합니다. 주요 치료 이외에도 민간 치료 방법을 사용할 수 있습니다.

마쉬 멜로우 (marshmallows)와 머위 메뚜기 (coltsfoot)와 같은 약초는 가래 배출을 촉진합니다. 소화 시스템에 좋은 효과는 민들레, elecampane 있습니다.

흡입 용 에센셜 오일 (라벤더, 바질, 히솝)을 사용하십시오. 또한 꿀과 같은 강화 제품.

예측

불행히도,이 진단을 가진 평균 수명은 그리 높지 않습니다. 평균적으로 환자는 약 30 년 (러시아) 또는 40 명 이상 (해외)입니다. 그러나시기 적절한 진단과 적절한 치료로 환자의 상태가 크게 개선됩니다.

가장 바람직하지 않은 예후는 낭포 성 섬유증 (유아에서)의 초기 징후입니다. 그러나 유사한 질병을 앓고있는 환자가 70 년 이상 살았던 경우도 있습니다. 러시아와 다른 국가에서 예상 수명의 차이는 재정적 인 순간으로 인한 것입니다.

해외에서는 환자가 주에서 평생지지를 얻습니다. 이 때문에 그들은 정상적인 삶을 살고, 배우고, 가족을 만들고, 자녀를 가질 수 있습니다.

반면 러시아는 필요한 약을 환자에게 적절하게 제공 할 수 없습니다 (그리고 여기에는 효소 제제, 특수 항생제 및 점액 제가 포함됩니다). 제한된 수의 어린이들만 무료 의료 및 필요한 약을 제공받습니다.

환자는 평생 특별한 계좌를 가지고 있습니다. 그러한 질병의 출현을 배제하기 위해서는 유전 기획자와의 상담이 임신 계획 단계에서 필요합니다.

부모를위한 심리적 조언

많은 출판물은 낭포 성 섬유증을 앓고있는 부모를 지원하기위한 것입니다. 우선, 당황하지 마십시오.

어린이가 그 결과를 극복하는 데 효과적으로 도움이되도록 질병에 관해 가능한 한 많은 정보를 얻을 필요가 있습니다.

정기적으로 당신의 사랑을 상기시키는 것이 중요합니다.

이 질환은 신체 상태뿐만 아니라 감정적 증상에도 상당한 영향을 미칩니다. 따라서 어려움을 피할 수는 없습니다 (단, 건강한 자녀 양육에있어 어려움이 있음).

가장 작은 환자를 치료하기 위해 일부 조작이 신뢰할 수 있습니다. 전문가들은 어린이들이 질병을 연구하는 것뿐만 아니라 스스로 돌보는 동안 훨씬 더 기분이 나아질 것이라고 말합니다.

부모들이 낭포 성 섬유증과의 싸움에서 외롭지 않으려면 비슷한 문제에 직면 한 가족들과 대화하는 것이 필요합니다. 이것은 특별한 온라인 포럼에서 할 수 있습니다.

심리적 및 재정적 도움을 줄 수있는 자금이 꽤 있습니다. 그러한 진단은 문장이 아니라는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 잘 알려진 많은 사람들이이 유전병으로 고생했지만 이것이 인생에서 성공을 거둘 수는 없습니다.

가수 그레고리 레말 칼 (Gregory Lemarchal), 만화 배우 밥 플래너 건 (43 세까지 살았 음) - 이러한 진단을 통해 어떻게 살고 발전시킬 수 있는지에 대한 예입니다. 또한 의학은 여전히 ​​존재하지 않습니다. 미국에서는 낭성 섬유증의 유전자 치료에 대한 글로벌 연구가 진행되고 있습니다.

스스로 감정에 대처할 수 있다면 항상 심리학자에게 도움을 청할 수 있습니다.

어린이 (및 신생아)의 낭포 성 섬유증 - 어떤 종류의 질병, 치료 방법?

다양한 질병이 많이 상속됩니다. 가장 흔한 낭포 성 섬유증. 이 질환은 외부 분비샘의 병변을 특징으로합니다. 이것은이 질병이 점액을 생산하고 분비하는 모든 기관에 영향을 준다는 것을 의미합니다.

이 질병으로 고통받는 아이는 적절한 약을 복용하고 입원 치료를받는 일생 동안 강제됩니다.

이 문제의 심리적 측면 또한 상당히 중요합니다.

낭포 성 섬유증은 기대 수명을 줄이고 다양한 제한을 부과합니다.

질병의 원인

이 질병은 분비되는 점액의 두께를 조절하는 조절 유전자의 돌연변이와 관련하여 발생합니다.

유전 적 결함으로 인해 분비물의 점도가 증가하고 제거 과정이 방해 받는다.

덕트 내 점액의 정체는 염증이 시작되는 병원성 미생물의 출현에 기여합니다.

의학 데이터에 따르면 약 2 천 가지 유형의 규제 유전자 결함이 알려져 있습니다. 경우의 25 %에서, 그의 아버지와 어머니가 수정 된 유전자의 운반체 일 경우 낭포 성 섬유증으로 출생하게됩니다. 또한 양도 된 임신의 수는 중요하지 않습니다.

우리 나라에서는 1 만 명의 신생아 중 1 명이 낭포 성 섬유증으로 태어납니다.

비교를 위해, 미국에서 질병의 통계는 다소 악화되어 있습니다 - 같은 숫자의 신생아가이 질병에 걸린 약 8 명의 어린이를 설명합니다.

이러한 차이는 전문가의 병리학 진단에 의해 설명 될 수 있습니다.

영향을받는 기관

낭포 성 섬유증은 다음 기관 및 시스템에 영향을줍니다.

• 간.
• 췌장.
• 성선.
• 타액과 땀샘.
• 기관지 폐 시스템.
• 내장과 위 벽에있는 땀샘.

신체의 어느 시스템이 가장 많이 앓 았는지에 따라 질병은 세 가지 형태 중 하나 일 수 있습니다.

후자의 형태는 폐와 장의 병변의 조합입니다.

이 유형의 질병이 가장 흔합니다 (약 80 %의 경우).

일부 전문가는 추가 분류를 설정합니다.

• 간염 (복수와 간경변이 발생 함).
• 전해질 (절연 전해질 불균형이 발생 함).
• 아기의 급성 장의 필요성.
• 비정형 형태.
• 질병의 희미한 형태.

이 질환은 두 단계 중 하나 일 수 있습니다.

후자의 경우 활동은 작거나 중간입니다.

신생아 질병

신생아가 낭포 성 섬유증을 앓고 있다면 출생 직후에 증상을 진단 할 수 있습니다.

아기는 창자 내강 (meconium ileus)으로 진단받습니다. 장폐색은 창자 내강이 메코늄으로 막혀있는 상태입니다.

낭포 성 섬유증으로 고통받는 모든 어린이 중 20 %에서이 현상이 진단됩니다.

장폐색의 증상은 다음과 같습니다.

• Bloating.
• 메스꺼움
• 구토 담즙.
• 건조하고 창백한 피부.
• 모유 수유 거부.
• 약탈, 약점.

경우에 따라 이러한 계획의 가능한 합병증은 다음과 같습니다.

• 창자의 반전;
• 창자 벽의 천공;
• 외과 적 개입으로 끝나는 조밀 한 메코니언 플러그의 발생.

신생아의 낭포 성 섬유증은 담즙의 흐름에 문제가있어 연장 된 황달에 의해 나타납니다. 아기의 피부는 짠맛이 있으며 소금 결정이 쌓여서 설명됩니다.

질병의 존재는 가난한 체중 증가로 판단 할 수 있습니다.

유아의 질병 징후

일반적으로이 질병은 아이를 인공식이 요법으로 옮기거나 보완 식품을 도입 할 때 진단됩니다.

임상 사진은 다음과 같습니다 :

• 직장의 상실 가능성.
• 아이의 신체 발달은 그의 나이와 일치하지 않습니다.
• 간이 증가합니다.
• 가슴이 바뀌 었습니다.
• 피부가 칙칙한 그늘이되어 건조하게됩니다.
• bloating, impaired intestinal motility로 불린다.
• 가래가 기관지에 축적되어 호흡이 한 단계 위축됩니다.
• 팔과 다리의 두드러진 두께가 있으며, 손가락의 지골은 막대기처럼됩니다.
• 아이는 분비물이없는 긴 기침을 걱정합니다.

Symptomatology가 발음되지 않을 수도 있습니다, 그래서 그것은 항상 초기 단계에서 낭포 성 섬유증을 진단하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다.

호흡 곤란과 지속적인 기침을 수반하는 재발 성 기관지염이나 폐렴이 발생합니다. 이것은 어린이의 구토 및 수면 장애를 유발합니다. 가슴의 점진적인 변형이 있습니다. 후자는 배럴의 형태를 취한다.

췌장은 또한 낭포 성 섬유증으로 고통받습니다. 덕트에서 점액이 축적되어 음식물의 소화를 저해합니다.

젖소 또는 콩 혼합물을 먹는 어린이는 빈혈과 부기 증세를 보입니다.

이것은 아이의 몸에있는 단백질 양의 감소 때문입니다.

유아의 낭포 성 섬유증의 증상 중 하나는 식욕이 상당히 좋지 않은 체중 감소입니다. 전문가들은 근육 질량의 감소와 피하 지방의 층을 주목합니다.

십대의 낭포 성 섬유증

사춘기 환자는 특정 질병을 경험합니다.

• 육체 발달과 사춘기가 지연되었습니다.
• 기관지와 폐의 병변이 증가했습니다.
• 췌장 질환의 징후가 증가하고 있으며 당뇨병이 발생하는 경우가 17 %에 이릅니다.
• 육체 노동과 스트레스에 대한 편견이 있습니다.

비강 용종증이나 상부 호흡기의 다른 병변을 기다리지 마십시오.

질병 진단

질병의 진단은 기존 증상을 바탕으로 수행됩니다. 진단을 확인하려면 땀 검사를 처방하십시오. 그 본질은 땀을 인공적으로 자극하고 땀샘에서 염소 수준을 추가로 탐지하는 것을 기반으로합니다.

얻은 결과가 60 meq / l의 값을 초과하면 의도 한 진단이 정확합니다. 신생아의 경우 높은 확률의 질병이 30 meq / l 이상의 결과로 간주 될 수 있습니다. 신뢰성을 위해 테스트는 세 번 수행됩니다.

염소 농도는 신경 질환으로 인해 일시적으로 증가 할 수 있습니다. 거짓 긍정적 결과는 테스트 성능이 좋지 않음을 나타냅니다.

이 검사를 통해 신생아의 낭포 성 섬유증을 발견하는 것은 출생 후 하루 만에 시작할 수 있습니다. 가장 좋은 방법은 월간입니다. 이번에 아기의 상태를 모니터링하는 것은 소아과에 할당됩니다.

확인 또는 거부 진단은 유전자 진단이 가능합니다.

이 연구는 낭포 성 섬유증의 증상이 관찰되지만 땀샘에서 염소 수준이 정상 범위 이내 인 경우에 수행됩니다.

어린이가 낭포 성 섬유증으로 진단 된 경우, 모든 혈족은 유전자 진단을 받아야합니다.

진단의 확인은 일반적으로 유아기 또는 취학 전 연령에서 발생합니다. 드문 경우 (환자의 약 10-15 %)에서만 낭포 성 섬유증의 발견이 청소년기까지 지연됩니다.

방사선 사진과 CT로 기관지 폐동맥 병변을 진단 할 수 있습니다. 그림에서, 부비동은 어두운 부분으로 표시됩니다.

폐를 검사하면 기관의 잔류량이 증가하고 생체량이 감소합니다.

이것은 환자의 혈류에 산소 부족이 있음을 나타냅니다.

질병을 호소하고 질병의 존재를 확인하는 요인은 다음과 같습니다.

• 만성 병변의기도.
• 장 증후군.
• 땀 검사의 긍정적 인 결과.
• 지정된 질병에 걸린 친척.

신생아의 경우 출생 후 4 일째 실험실 검사를 위해 혈액을 채취해야합니다. 미숙아의 경우이 기간은 7 일입니다. 질병의 존재가 의심되면 낭성 섬유증에 대한 추가 분석을 수행하십시오.

- 어린이의 낭포 성 섬유증

병리학 적 제거

소아에서 낭포 성 섬유증의 치료는 전문 센터와 가정에서 모두 수행 할 수 있습니다. 환자의 위치는 질병의 심각도와 직접 관련이 있습니다.

치료 조치는 아기의 상태를 완화하고 합병증을 예방하는 데에만 목적이 있습니다. 병리학을 완전히 제거하는 것은 아직 가능하지 않습니다.

뚜렷한 기관지 폐 병리학 적 증상이 나타난 경우 :

• 염증 과정의 발달을 유발하는 병원성 식물상을 제거하는 항생제. 약물은 흡입과 주사로 투여합니다.
• 가래를 가늘게 만들도록 설계된 점액 살균제. 아마도 분비 된 분비물을 빨아 들이기 만하면됩니다. 이 약물은 내부적으로 그리고 흡입기 및 기관지 내시경을 통해 투여됩니다.
• 기관지 확장제로 흡입하면 기관지 확장 증후군에서 가장 관련이 있습니다.
• 염증 과정의 경감을 촉진하도록 설계된 코르티코 스테로이드 약물.
• 가래가 호흡기를 떠나기 쉽도록 만드는 특정 호흡 운동. 운동 요법은 평생 실행될 수 있습니다.

소화관이 심각하게 고통을 겪은 경우 치료를 위해 다음이 필요합니다.

• 정기적으로 효소를 섭취합니다.
• 간 손상에 사용하기에 적절한 간 보호기. 간 기능 장애는 장기 이식을 수반합니다.
• 비타민 복합체의 리셉션.

낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 더 자주 먹어야하며, 동료보다 잘 먹어야합니다. 비타민 및 미량 원소의 이용 가능성을 보장하기 위해 칼로리 수준을 높이는 것이 필요합니다.

전문가가 귀하의 자녀에게 적절한 단백질식이 요법을 선택할 것입니다. 그러나 지방은 아무런 제한없이 섭취되어야합니다. 후자의 경우, 주요 것은 정기적으로 효소 준비를하는 것입니다.

예후 및 예방은 무엇입니까?

질병 자체는 매우 심합니다. 질병의 합병증의 유무에 따라 예측을 판단 할 수 있습니다. 그들이 질병의 첫 증상을 보여주기 시작한시기와 역할을 수행합니다.

병리학의 증상이 유아에게 나타나는 경우, 더 나은 결과를 기대할 수 없습니다. 적용된 치료 결과는 조기 진단의 경우 훨씬 더 효과적입니다.

예후는 대부분 기관지 폐 기관 시스템에 어떤 영향을 미치는지에 달려 있습니다. 피오시 닉 (pyocyanic) 스틱으로 인해 발생하는 만성 감염으로 상황이 악화 될 수 있습니다.

소아과 통계를 믿는다면, 유아 사망률은 지난 반세기 동안 현저하게 감소했습니다. 이전에는 약 80 %의 아기가 1 세까지 살지 않았습니다. 현재까지이 수치는 36 %로 줄어들었지만 물론 기뻐할 수는 없습니다.

질병이 제공하지 않는 특정 예방 조치.

그러나 가족 중에 낭포 성 섬유증이있는 경우에는 아이를 임신하기 전에 의사와상의해야합니다.

유전자 진단을 수행하는 것은 공개적으로 이용 가능한 연구 방법입니다. 돌연변이 유전자를 가진 아기의 출생을 막을 것입니다.

낭포 성 섬유증, 그게 뭐야? 원인, 어린이의 증상, 치료

신생아의 낭포 성 섬유증은 1905 년 Landsteiner에 의해 처음으로 기술되었습니다. 췌장 병변을 앓고 있고 태변 (meconial ileus)이있는 소아의 임상 적 상태에 대한 상세한 특성이 제시되었다.

이름 "낭포 성 섬유증"은 Farber에 의해서만 1944 년에 주어졌다. 그 이후로, 그것은 질병의 국제 분류에 뿌리를 내리고 지금까지 사용되어 왔습니다.

신생아 중 유럽 국가에서 병리학의 유행은 평균 0.05 %입니다. 러시아에서는 0.01 % 이하입니다. 보고 된 질병의 최대 숫자는 덴마크와 영국에서 기록됩니다. 남녀 소녀들 사이의 빈도는 같습니다.

가장 높은 평균 수명은 덴마크의 의사들에 의해 달성되었습니다. 이 나라에서는 40 년 이상입니다. 러시아의 평균 수명은 25 년입니다.

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 하나의 유전자에서만 발생하는 돌연변이에 의한 유전병입니다. 병리학은 상 염색체 열성기구에 의해 전달된다. 병리학 적 유전자의 모든 매개체가 나타나는 것은 아니다.

임상 적 관점에서 보행자와 아픈 사람들을 격리하는 것이 일반적입니다. 질병의 주요 증상은 외부 분비샘의 패배와 호흡 기능 장애입니다.

낭포 성 섬유증에 대한 polyorganism (손상의 다중성), 점액과 비 병변을 형성하는 두 땀샘이 병리학 과정에 참여 수있는 특징입니다. 그러나, 후자는 중요한 예후 역할을하지 못합니다. 그들의 관련은 염소와 나트륨 이온의 증가 된 방출을 특징으로한다.

이 질병은 초기에 심한 과정이 특징입니다. 효과적인 치료 방법은 현재 존재하지 않으므로 삶의 예후가 좋지 않습니다.

그러나 생후 첫 날부터 병원에서 실시되는 아픈 아이들의 조기 발견은 증상 적 및 병리학 적 치료를 적시에 시작하는 데 도움이됩니다. 이것은 품질과 수명을 현저하게 향상시킵니다.

낭포 성 섬유증의 원인과 기전

낭포 성 섬유증의 원인은 1979 년 질병의 발병과 관련된 병리학 적 유전자가 확인되었을 때 마침내 확립되었다. 그것은 7 번째 염색체에 위치해 있습니다.

이 유전자는 상피 세포 막에 위치한 단백질의 형성을 담당한다. 이 단백질의 주요 기능은 다른 이온 플럭스의 조절뿐만 아니라 염소 이온의 막 투과 수송을 제공하는 것입니다.

낭포 성 섬유증의 발생 기전은 다음의 링크를 따라 가면서 감소합니다.

• 결함이있는 단백질은 염소 채널로서 기능하지 않는다;
• 상피 세포 (상피 세포)에 많은 양의 염소 이온이 축적되어 세포 내 배지의 전기 전하가 변화한다.
• 전기적 반전은 상피 세포 내부의 나트륨 섭취를 증가시킨다.
• 나트륨은 틈새 공간에서 물을 끌어 당긴다.
• 글 랜드 분비는 세포 - 세포 배지에서 물의 급격한 감소로 인해 더욱 집중된다;
• 선 분비의 방해가 방해되고 배뇨관의 막힘이 발생합니다.

이것은 기관의 다양한 기능 장애로 연결됩니다.

호흡기의 땀샘이 무너지면 작은 세기관지의 루멘이 완전히 차단됩니다.

이러한 변화는 기관지의 탄력적 인 구조를 만드는 결합 조직 구조의 파괴로 이어지는 호흡기 시스템의 만성 염증의 발전을위한 배경을 만듭니다.

그 결과, 기관지 확장증 (기관지 나무의 천장 확대, 감염이 종종 발생합니다)이 나타납니다. 이러한 배경에서 폐는 기본적인 기능을 수행 할 수 없으며 저산소증이 발생합니다.

이 형태의 낭포 성 섬유증의 최종 결과는 심장 및 폐 기능 부전의 발달이며, 이로 인해 삶의 예후가 결정됩니다.

출생 전 췌장의 패배가 발생합니다.

이 형태에서는 정상적으로 췌장 효소가 형성되지만 십이지장에 들어갈 수 없습니다.

이것은 낭종의 형성과 결합 조직의 성장으로 췌장의자가 분해 (자가 소화)를 활성화시킵니다.

신생아의 20 %에서 낭포 성 섬유증의 증상은 재발 성 장폐색입니다. 이 상태는 소장 말 단면의 폐색과 함께 점성의 meconium의 형성이 특징입니다.

이 상태의 기본은 이온 수송 (나트륨, 염소 및 물)을 위반하여 원래의 배설물을 두껍게 만듭니다.

질병의 형태

낭포 성 섬유증의 임상 형태는 진단에 어려움을 야기합니다.

세 가지 가장 일반적인 위치 :

• 폐 (15-20 %);
• 장 (10 %);
• 혼합 - 폐와 내장에 복합적인 손상이 있습니다 (진단 된 모든 경우의 70 %까지).

성인의 낭포 성 섬유증의 증상은 경미합니다. 따라서 다양한 병리의 "마스크"아래에서 발생하는 지워진 형태의 질병도 격리됩니다.

소아 낭포 성 섬유증의 증상

소아기를 인공 먹이기로 옮긴 후, 어린 시절에 처음으로 장 형태가 나타납니다. 모유 수유가 끝나면 아이들을위한 췌장 효소가 부족합니다.

이로 인해 많은 임상 증상이 나타납니다.

• 부패성 과정의 활성화로 인한 장의 붓기;
• 자주 반복되는 배변 행위. 가벼운 대변에는 지방이 많아서 악취가 난다. (이 증상은 지방 줄기 (steatorrhea)라고 불린다.)
• 냄비에 아이를 심기 시작한 후 항문의 탈출;
• 타액의 증가 된 점도 때문에 구강 건조;
• 건조한 음식을 씹는 어려움 (같은 이유로)과 식사 중 끊임없이 물을 주어야 할 필요성;
• 소장 내 흡수 장애로 인한 hypotrophy (성장 지연) 및 hypovitaminosis의 초기 발달.

낭성 섬유증은 폐 질환으로 임상 증후군을 많이 포함합니다 :

• 방해 성 (기도의 위반);
• 2 차 감염의 가입;
• 기관지 확장 (기관지 확장);
• 기종 성 (폐의 가파른 증가);
• pneumosclerotic (폐에있는 결합 조직의 증식);
• 심폐 기능 부전.

원칙적으로 다른 사람들은 아동의 비정상 상태를 확인합니다. 그들의 관심은 다음과 같은 징후에 이끌립니다.

1. 흙빛 색조의 창백한 피부;
2. 손가락과 코의 끝의 푸른 빛;
3. 휴식시에도 관찰되는 호흡 곤란;
4. 폐의 기종 성 팽창과 관련된 유방 배럴;
5. 손가락의 말단 지골은 만성 저산소증의 배경에 대해 "나믹 스틱"의 모양을 취합니다.
6. 가난한 식욕과 얇은 표정.

출생시 낭포 성 섬유증 환자의 땀은 염소와 나트륨이 많이 포함되어 있습니다. 이 숫자는 5 번 이상 증가합니다.

증가 된 주변 온도는 더 큰 염분 손실을 유발합니다. 전해질과 대사 장애 (혈액 알칼리화)를 개발하면 열사병이 빈번하게 발생합니다.

성인의 증상 및 증상

지워진 형태의 질병은 대개 무작위 검사를 통해 성인에서 발견됩니다. 그것들은 병리학 적 유전자의 돌연변이의 특별한 변이와 관련이 있으며 상피 세포의 약간의 패배를 가져옵니다.

질병은 철저한 검사가 시작되는 다른 병리학 적 과정의 "가면"아래에서 발생합니다.

• 부비동염의 염증;
• 재발 성 기관지염;
• 간경화;
• 남성의 불임 - 정자의 방해 또는 위축과 관련이 있으며 결과적으로 정자는 정자에 들어갈 수 없습니다.
• 여성 불임 - 자궁 내로의 정자 수송을 방해하여 자궁 경부 분비의 증가 된 점도와 연관되어 자궁으로 질을 지연시킵니다.

그러므로 불임을 앓고있는 모든 환자는 표준 검사 방법으로 확인할 수 없으므로 유전학을 참고해야합니다. 유전 물질 분석과 추가적인 생화학 적 분석은 소실 된 형태의 낭포 성 섬유증을 보여줍니다.

유아의 낭포 성 섬유증의 증상 및 경과

생후 첫 달의 소아에서 낭포 성 섬유증의 증상은 신생아 황달의 연장으로 나타납니다. 신생아의 정상적인 황달에서는 출생 한 달이 지나야하지만 낭포 성 섬유증으로 수개월 지속됩니다.

그것의 발달은 담즙의 두껍게하기와 관련있다. 이 상태는 간에서 섬유 형성의 활성화를 동반합니다. 빈도가 5 ~ 10 % 인 어린이는 담즙 성 간경변증을 앓게되며, 이는 매우 불리한 경로를 가지며 간 이식을 필요로합니다.

낭포 성 섬유증의 발현과 같은 맹장의 장의 징후는 산후 기간 - 두 번째 또는 세 번째 초음파 검사에서 발견 될 수 있습니다. 그러나 탐지 빈도는 10 %에 불과합니다.

일반적으로 낭포 성 섬유증의 첫 임상 증상은 출생 직후에 나타나며 생후 첫 해 동안 꾸준히 진행됩니다. 그들은 장폐색 증후군에 투자합니다. 아픈 아이들에게는 생리 학적 변이 없습니다.

둘째 날에는 담즙이 존재하는 아이의 고민, 헛배림, 잦은 역류 및 구토가 있습니다. 2 일 이내에 상태가 점차 악화됩니다.

1. 피부가 건조 해지고 창백해진다.
2. 불안은 기면과 근력으로 바뀝니다.
3. 탈수와 중독이 증가하고 있습니다.

진단 및 분석

낭성 섬유증의 실험실 진단은 임상 적 및 암약 기 특징적인 징후가있을 때 수행되어야합니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 가족 역사에 부담을주었습니다 (특히 생후 첫해에 사망 한 아이의 표시, 친척의 낭포 성 섬유증에 대한 검증 된 진단).
• 어린 시절의 초기 질병;
• 꾸준히 진보적 인 과정;
• 기관지 폐 및 소화 기관의 주된 병변 (후자의 패배는 태아에서 시작됨);
• 불임 또는 성인 생식 능력 감소.

낭포 성 섬유증의 진단을위한 실험실 방법은 다음과 같습니다.

1) 면역 반응성 트립신 검사. 생후 첫 달의 소아에게만 시행됨. 진단 기준은 5-10 배 이상의 규제 지표를 초과하는 것입니다.

그러나, 출산 중 저산소증으로 양성 결과를 얻을 수 있습니다. 이 낭포 성 섬유증의 분석은 생후 4 ~ 5 일에 출산 병원에서 수행됩니다 (연구 대상 혈액은 발 뒤꿈치에서 얻음).

2) "땀"테스트 - 가장 일반적입니다. 그것은 땀에서 나트륨과 염소의 농도를 결정하는데 기반하며, 이는 낭포 성 섬유증에 대한 기준보다 높습니다.

3) DNA 검사. 물질은 인체의 모든 세포 일 수 있으므로이 방법은 태아기에 적용 할 수 있습니다.

연구 대상 물질은 탯줄 (cordocentesis)에서 얻은 혈액입니다. 이 분석은 위험 집단에 대한 유전 학자를 만들 것을 권장합니다.

낭포 성 섬유증이 의심되는 경우에 수행 된 도구 조사는이 질병의 간접적 징후를 확인하는 데 목적이 있습니다.

따라서 다음 방법을 사용하는 것이 좋습니다.

• 폐의 방사선 촬영;
• 기관지 조영술;
• 스피로 그라피;
• 복강의 초음파 검사.

낭포 성 섬유증의 치료는 약리학 및 물리 치료법을 사용하여 종합적으로 수행되며 동시에 생활 방식을 변화시킵니다.

주요 목표는 다음과 같습니다.

1. 호흡기 감염 예방.
2. 적절한 영양 섭취.

낭포 성 섬유증의 필수 치료 영역은 다음과 같습니다.

• 내장에서의 흡수를 제거하는 췌장 효소 제제의 사용;
• 끈적 끈적한 객담을 액화시키고 효과적으로 기관지 나무를 청소하는 점액질;
• 분무기를 통해 약물을 투여하는 우세한 흡입 경로를 가진 항균 치료 (예방 및 치료);
• 항염증제를 복용;
• 비타민을 복용;
• 다이어트 식품;
• 치료 물리적 문화.

낭포 성 섬유증으로 고통받는 어린이 및 성인은 치료 목적으로 특정 스포츠를 연습하는 것이 좋습니다.

• 배드민턴;
• 테니스;
• 달리다
• 말을 타기;
• 골프;
• 배구;
• 자전거 타기;
• 요가
• 수영;
• 스키.

금지 된 스포츠는 다음과 같습니다.

• 권투 및 다른 레슬링;
• 농구;
• 스케이트;
• 오토바이 타기;
• 물속으로 뛰어 들다;
• 역도;
• 하키;
• 축구

식이 영양은 소화를 정상화하고 어린이의 체중 증가를 개선하는 데 도움이되는 특정 원칙을 기반으로합니다.

1. 규정 식에있는 다량의 단백질;
2. 지방의 부족;
3. 칼로리의 수는 연령 기준의 130-150 %로 증가합니다.
4. 지방에 녹는 비타민을 매일 식품에 첨가하십시오 (매일 이중 요구 사항 권장).

낭포 성 섬유증 합병증

낭성 섬유증의 합병증은 조기에 형성되기 때문에 이 질병의 역동적 치료를 수행하는 것은이 약 개발 단계에서는 불가능합니다. 징후 요법은 병리학 적 과정의 발달 기전에 영향을 줄 수 없다.

따라서 다음과 같은 합병증이 있습니다.

• 기관지 증후군;
• 심부전 (첫 번째 우심실 유형, 그리고 나서 좌심실에 합류);
• 호흡 부전;
• 담즙 성 간경변증;
• 뇌졸중을 일으키는 성향;
• 복막염의 발병과 함께 장 천공;
• 어린 시절의 영양 실조.

낭포 성 섬유증 - 코드 mkb 10

낭포 성 섬유증의 국제 분류에서 :

E00-E90 - 내분비 계통의 질병, 섭식 장애 및 대사 장애

E70-E90 - 대사 장애

• E84 낭포 성 섬유증 (포함 : 낭포 성 섬유증)
• E84.0 낭포 성 섬유증과 폐 증상
• E84.1 장 발현이있는 낭성 섬유증 Meconium ileus (P75)
• 다른 증상과 함께 낭포 성 섬유증. 병합 된 현상을 동반 한 낭포 성 섬유증
• E84.9 낭포 성 섬유증, 불특정