질병 낭포 성 섬유증에 대해 이야기하십시오. Masha는 14 세이며 10 개월에 진단 받았습니다. 수년 동안 우리는 약을 먹고 살았습니다...
낭포 성 섬유증은 유전성 대사 질환입니다. 일부 유전 적 결함으로 인해 체액을 생성하는 모든 땀샘은 기관지와 폐, 췌장, 내장 및 담즙 통로를 연결하는 두껍고 점성의 점액을 나타내며 병원균을위한 좋은 영양분입니다. 이것은 호흡기 감염과 소화 장애로 연결됩니다. 많은 어린이들이 이미 장벽으로 막혀 태어났습니다. 출생 전에 창자에 들어있는 점액 분비물로 인한 마비로 인해 염증을 일으키는 침체가 발생합니다. 이 질병의 치료에 대한 주요 초점은 기관지와 폐입니다. 흡입과 약물 치료는 점액을 가늘게하여 기침 할 때 나옵니다. 이것은 또한 가슴 마사지와 호흡 운동을 도와줍니다. 더 나이 많은 아이들은 자신을 도울 수있는 트릭을 가르치고 있는데 주로 소위 자생적인 배수입니다.
췌장 기능 장애는 소화 효소가 포함 된 약물로 치료됩니다. 식사는 소금과 함께 단백질과 비타민이 풍부해야합니다. 환자들은 땀을 흘려서 더 많이 마셔야합니다.
불행히도, 낭포 성 섬유증은 치료할 수 없습니다. 환자는 평생 동안 의사의 감독하에 있어야합니다.
낭포 성 섬유증
리뷰
증상
낭포 성 섬유증의 증상
낭포 성 섬유증의 원인
진단
낭포 성 섬유증 진단
치료
낭포 성 섬유증 치료
낭포 성 섬유증과 어떤 종류의 의사에게 연락해야합니까?
리뷰
낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 두꺼운 점성의 점액이 폐와 소화계를 막히게하는 유전 질환입니다.
낭포 성 섬유증의 증상은 보통 생후 첫해에 나타납니다. 질병의 초기 징후는 키스 할 때 발견 될 수있는 비정상적으로 짠 땀입니다.
- 지속적인 기침;
- 호흡기 및 폐의 재발 성 전염성 질병;
- 기절 (불충분 한 체중 증가).
낭포 성 섬유증을 가진 아이들의 출생 빈도는 국적에 크게 달려 있습니다. 그래서 러시아에서는 러시아 과학원의 의학 유전 연구소 (Medical Genetic Research Center)와 러시아 보건 사회 개발부 (Ministry of Public Health and Social Development)의 자료에 따르면 8,000-12,000,000 명의 어린이 중 1 명이 낭포 성 섬유증으로 태어납니다.
이전에는 낭포 성 섬유증을 앓은 대부분의 어린이들이 나이가 들어 오기 전에 관련된 합병증으로 사망했습니다. 최근 몇 년 사이에 낭포 성 섬유증 환자 대부분이 평균 수명보다 짧지 만 새로운 치료법의 등장으로 상황이 크게 개선되었습니다. 그러나 이것은 앞으로 바뀔 수 있습니다.
낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없으므로 치료의 목표는 증상을 완화하고 질병으로 인한 생활을 단순화하는 것입니다. 치료는 또한 감염이나 다른 요인들로 인해 발생할 수있는 지속적인 합병증을 예방하는 데 도움이됩니다. 치료 옵션에는 다음이 포함됩니다 :
- 기관지 확장제 (bronchodilators) - 폐의기도를 확장시켜 공기의 흐름을 촉진시키는 약물 치료의 한 종류.
- 호흡기 및 폐의 전염병 치료 용 항생제;
- 물리 치료는 폐에서 나오는 점액의 흐름을 촉진하는 일련의 운동입니다.
광범위한 폐 손상이있는 경우에는 이식이 필요할 수 있습니다.
증상
낭포 성 섬유증의 증상
낭포 성 섬유증의 증상은 대개 어린이의 생후 첫 해에 나타납니다. 드문 경우이지만 질병의 시작은 지연됩니다. 첫 번째 발현은 일반적으로 호흡기 및 소화기 계통의 침범입니다. 증상의 심각도 및 낭포 성 섬유증과 관련된 합병증은 사람마다 다릅니다. 주요 증상과 합병증은 아래에 설명되어 있습니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 10 ~ 15 %가 장폐색증으로 태어나 장폐색증 (meconium ileus)이라고 불립니다. 이 때문에 그들은 인생의 첫날에 매우 나 빠지게 될 것입니다.
창자에있는 태변 (meconium)으로 모든 아이들이 태어납니다. 그것은 삶의 처음 며칠 동안 몸에서 제거되는 두껍고 검은 물질입니다. 낭포 성 섬유증을 가진 일부 어린이에서는 태변이 너무 두껍고 장을 빠져 나가 장애물을 만들 수 없습니다. 아이가 태변 장에 태어난 경우, 장애물을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 환자는 다음과 같은 호흡기 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 지속적인 기침과 천명음 : 몸은 기침으로 폐에서 점액을 제거하려고 시도합니다.
- 호흡기 및 폐의 재발 성 전염병 : 폐의 점액 축적과 관련이 있으며 박테리아를위한 이상적인 번식지입니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람들은 폐의 특정 위험한 감염에 감염되기 쉽습니다. 그 원인은 세균성 균주로 건강한 사람들에게는 위험하지 않습니다. 낭포 성 섬유증 감염의 가장 흔한 원인은 pyocyanic stick (Pseudomonas aeruginosa)과 Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus)입니다. 그들은 폐 속의 두꺼운 점액에서 번식하며 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다. 위험한 것은 낭포 성 섬유증 환자는 밀접한 접촉이나 기침으로 다른 환자에게 낭포 성 섬유증을 쉽게 감염시킬 수 있다는 것입니다. 이를 교차 감염이라고합니다.
낭포 성 섬유증 환자들 사이에 퍼지는 박테리아는 서서히 항생제에 대한 내성을 얻으며 이는 큰 문제입니다. 따라서 낭포 성 섬유증 환자는 서로 접촉하는 것이 바람직하지 않습니다. 이 위험한 박테리아에 감염된 사람들은 교차 감염을 피하기 위해 별도의 병원에서 치료할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 소화에 필요한 효소를 생산하는 췌장 관을 막습니다. 덕트가 막히면, 음식을 분해 할 수있는 충분한 양의 효소가 장내로 들어 가지 않아 많은 불쾌한 증상을 유발할 수 있습니다. 아래에 설명되어 있습니다.
췌장 효소가 결핍되거나 결핍 된 결과 식품은 잘 소화되지 않습니다. 따라서 낭포 성 섬유증 환자는 악취가 많은 지방이 많은 대변과 소화가되지 않은 음식 조각을 형성합니다. 어린이의 의자는 낭성 섬유증의 첫 징후 중 하나 인 기저귀 또는 냄비에서 잘 씻겨지지 않습니다.
음식의 소화 불량으로 인하여 신체는 영양소, 특히 지방이 부족합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 갑자기 hypotrophy라고 불리우는 동료 들보 다 서서히 몸무게가 늘어나고 있습니다. 낭포 성 섬유증을 가진 성인이 체중을 늘리고 정상적으로 유지하는 것은 종종 어렵습니다. 낭포 성 섬유증 및 hypotrophy가있는 소아에서는 사춘기가 늦어 질 수 있습니다.
나이가 들면 낭포 성 섬유증 환자는 종종 당뇨병을 앓게됩니다. 췌장이 손상되면 혈당치를 조절하는 호르몬 인 인슐린 생산이 불충분하기 때문에
낭포 성 섬유증 환자의 당뇨병은 다른 사람들의 당뇨병과 다릅니다. 일반적으로 당뇨병의 증상은 지속적인 갈증, 잦은 배뇨 및 극심한 피로감을 포함합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람들에게서 이러한 증상은 덜 일반적입니다. 대신, 그들은 체중을 얻는 데 어려움을 겪습니다. 그렇지 않으면 사람들이 체중을 줄이고 폐가 악화 될 수 있습니다. 낭포 성 섬유증과 관련된 당뇨병은 보통 정기적 인 인슐린 주사에 의해 조절됩니다. 낭포 성 섬유증을 가진 어린 아이들에서 당뇨병은 드뭅니다.
낭포 성 섬유증 환자는 부비동염 (부비동염의 염증)에 더 감염 될 수 있습니다. 비강 스프레이 또는 항생제로 치료할 수 있습니다. 어떤 경우에는 나이가 든 어린이와 성인이 비강 점막, 코 점막 및 부비동의 성장을 일으 킵니다. 방해가되면 제거 할 수 있습니다.
어떤 더 오래된 아이들에서는, 낭포 성 섬유증은 관절염 (합동의 염증), 보통 1 개 2 개의 큰 합동, 예를 들면, 무릎을 동반한다. 대부분의 경우 시간이 경과하고 치료 중 증상이 사라집니다.
나이가 든 어린이 및 성인은 재발 성 감염, 발육 장애 및 체중 감소, 신체 활동 부족, 소화 장애로 인한 비타민 및 미네랄 등 여러 가지 요인으로 인해 뼈 가늘어지는 경향이 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자는 스테로이드 (코르티코 스테로이드)를 복용하면 골다공증 위험이 더 커집니다. 골다공증은 뼈의 취약성을 증가시키는 질병입니다. 어떤 사람들은 정상적인 골밀도를 유지하기 위해 비스포스포네이트 (bisphosphonate)라는 약을 복용해야합니다.
낭포 성 섬유증 때문에 남성과 여성 모두 어린이를 임신하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 거의 모든 남성은 정자가 통과하는 정액 세관을 완전히 개발하지 못하고 이로 인해 불임이 유발됩니다.
낭포 성 섬유증이있는 여성에서 체중이 정상 미만인 경우 월경주기가 방해받습니다. 또한, 자궁 경부의 점액이 더 두꺼워지며, 어떤 경우에는 임신과 간섭합니다. 그러나, 낭성 섬유증을 앓고있는 일부 여성들은 성공적으로 임신하게됩니다. 그러나 평소보다 시간이 오래 걸립니다.
그리고 낭포 성 섬유증으로 인해 간에서 담즙 계통이 차단됩니다. 질병이 진행됨에 따라 위험 할 수 있으며 간 이식이 필요한 경우도 있습니다.
낭포 성 섬유증 환자, 특히 여성의 경우 요실금 (방광을 조절할 수 없음) 위험이 높아서 기침시 방광에서 소변이 새어 나올 수 있습니다.
낭포 성 섬유증의 원인
낭포 성 섬유증 (Cystic fibrosis)은 CFTR 유전자의 돌연변이와 관련된 유전병으로, 외부 분비샘을 작동시킵니다 (너무 많은 비밀을 생성합니다). 땀샘의 덕트에 두껍고 점성의 점액이 축적되어 폐, 소화 기관 및 기타 기관이 손상되어 염증과 지속적인 감염성 질환을 일으 킵니다.
인간에서는 두 세트의 염색체, 즉 우리가 아버지로부터 상속 한 정보의 일부분과 나머지 절반은 어머니로부터 온 것입니다. 낭포 성 섬유증의 발달을 위해서는 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 얻는 것이 필요합니다. 동시에, 부모 (낭포 성 섬유증 유전자의 운반자)는 건강 할 수 있습니다.
두 부모 모두가 아프지 않지만 낭포 성 섬유증 유전자의 운반자 인 경우, 그들과 아이를 가질 확률 :
- 낭포 성 섬유증의 증상 - 25 %;
- 건강하지만 유전자의 운반자 - 50 %;
- 돌연변이 유전자가없는 건강한 어린이 - 25 %.
진단
낭포 성 섬유증 진단
낭성 섬유증을 진단하는 세 가지 주요 방법은 신생아 진단, 태아 진단, 땀 분석입니다.
여성이 임신하면 자신의 아이에게 낭포 성 섬유증이 생길 확률을 결정할 수 있습니다. 이 절차는 임신 10 주째부터 시행됩니다. 진단에는 얇은 바늘이 위를 통해 자궁 내로 삽입되는 chorionic villous test라는 방법이 사용됩니다. 경우에 따라서는 얇은 튜브를 질을 통해 자궁 경부에 삽입하는 경우도 있습니다. chorionic tissue라고 불리는 신생 태반의 작은 샘플을 채취 한 다음 조직 세포의 염색체에 낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자 돌연변이가 있는지 검사합니다.
낭포 성 섬유증의 출생 전 진단은 대개 낭포 성 섬유증을 가진 친척이있는 여성에게 질병을 전염시킬 가능성이있는 어머니에게 제공됩니다.
2007 년부터 신생아 중 낭포 성 섬유증에 대한 의무 검사 (1 차 심사)가 러시아에 도입되었습니다. 이를 위해 3-4 일 동안 혈액 검사를 실시하여 낭포 성 섬유증의 특정 마커를 결정합니다. 분석 결과가 양성일 경우 21-28 일에 반복됩니다. 두 번째 분석 결과가 긍정적이면 아기의 땀을 분석 한 땀 검사가 실시됩니다. 땀 검사로 낭포 성 섬유증의 의심이 확인되면 DNA 검사가 지정되고 결국 진단이 확정되거나 반박됩니다.
낭포 성 섬유증의 진단이 빠를수록 더 빨리 치료를 시작할 수 있으며, 치료의 예후가 더 좋을 것입니다.
낭포 성 섬유증에있는 땀의 분석
낭포 성 섬유증 환자는 땀에 염분 수치가 증가했습니다. 부모의 피부에 짠맛이있을 수 있으므로 키스 할 때 부모에게서 자녀의 낭포 성 섬유증 증상을 느낄 수 있습니다.
땀 검사는 땀샘에서 염분 함유량을 측정하는 것을 기본으로합니다. 피부의 염 농도 또는 전기 영동에 대한 실험실 생화학 분석 (피부의 전기 전도도를 측정하고 간접적으로 땀의 염 농도를 판단 할 때)을 기반으로 다양한 시험 방법이 있습니다. 때때로 두 가지 방법이 사용됩니다. 익스프레스 진단을위한 장치를 사용하십시오. 땀을 흘리는 액체의 농도에 따라 색상이 바뀝니다.
땀의 염분 함량이 비정상적으로 높으면 낭포 성 섬유증의 유무를 확인합니다. 땀 분석은 다음과 같은 경우에 수행됩니다.
- 신생아 선별 검사 결과가 비정상 인 경우;
- 아이는 심한 장폐색으로 태어났다.이 창자는 태변 장 (meconium ileus)이라고 불린다.
- 어린이 또는 성인은 낭포 성 섬유증을 나타내는 증상이 있습니다.
낭포 성 섬유증의 유전 진단
유전 진단은 낭포 성 섬유증을 담당하는 유전자에서 돌연변이를 검출 할 수 있습니다. 타액 분석은 뺨 안쪽의 면봉으로 찍거나 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 또한 땀 분석으로 최종 결과가 나오지 않으면 진단을 확인하는 데 도움이됩니다. 그것으로 당신은 또한 가족 구성원 중 낭포 성 섬유증에 대한 유전자를 가진 사람을 찾을 수 있습니다.
사람이 낭포 성 섬유증 유전자의 운반체인지 확인하는 쉬운 방법이 있습니다. 양치질 약을 사용합니다. 입안을 헹굴 때 구강에서 세포 샘플을 채취합니다. 그런 다음 샘플을 실험실로 보내 수집 된 세포에서 낭포 성 섬유증을 유발하는 유전자의 존재 여부를 확인합니다.
당신의 파트너가 유전자의 운반체 인 것으로 알려져 있고, 가족 중에 낭포 성 섬유증이 있거나 친척의 누군가가 유전자의 운반체 인 경우이 분석을 수행 할 필요가 있습니다.
자녀에게 낭포 성 섬유증이 발견되면 질병과 함께 생활하고 증상을 극복하는 방법을 배우려면 포괄적 인 도움이 필요할 수 있습니다. 지역 낭포 성 섬유증 센터의 지원 및 지원을 받거나 인터넷의 전문 자료를 구하십시오.
추가 진단
앞으로 어린이와 성인은 정기적 인 검진을 받아야 의사가 폐 및 소화 시스템의 성능을 모니터링 할 수 있습니다. 사용되는 절차는 아래에 설명되어 있습니다.
폐활량 측정법 폐활량 측정기라는 장치로 내뿜도록 요청받을 것입니다. 폐활량계는 두 가지 매개 변수를 측정합니다 : 1 초 동안 내뿜을 수있는 공기의 양 (이것은 초당 강제 호기량 또는 FEV1이라고 부름)과 호기 공기 총량 (강제적 인 생체 용량 또는 FVC)입니다. 이 연구를 폐활량 측정 (spirometry)이라고합니다. 연구 중 적절한 결과를 얻으려면, 흡입과 배출을 여러 번 반복하십시오. 그런 다음 연구 결과를이 연령대의 평균과 비교하여 호흡 기관의 막힘 (방해)을 확인하는 데 도움이됩니다.
흉부 X 선은 폐의 상태를 평가하는 데 사용됩니다.
컴퓨터 단층 촬영 (CT)은 폐 또는 소화 기계의 3 차원 이미지를 얻기 위해 컴퓨터 프로그램을 사용하여 처리되는 일련의 X 선 이미지입니다.
치료
낭포 성 섬유증 치료
낭포 성 섬유증 환자는 러시아의 대도시에 설립 된 낭포 성 섬유증 센터의 전문가의 감독하에 치료해야합니다. 정기적으로 센터를 방문하면 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이 또는 부모가 질병을 더 잘 통제하는 방법을 배웁니다. 각각의 경우가 개별적이므로 사람들은 개별적으로 치료를받습니다.
낭포 성 섬유증에 대한 약은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 완화하고 삶을 편하게하는 것입니다. 치료는 또한 합병증 및 전염병의 발생을 줄이는 데 도움이됩니다. 다음은 낭포 성 섬유증에 대한 다양한 치료법입니다.
낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)의 약물 치료
의약 치료법의 도움으로 낭포 성 섬유증으로 인한 폐 및 소화 시스템의 감염성 질환뿐 아니라 다른 합병증을 치료하고 조절할 수 있습니다.
기관지 확장제 (기관지 확장제)는 호흡을 완화시키는 데 도움이되는 흡입해야하는 약물입니다. 그들은 또한 기관지 천식에 사용됩니다. 기관지 확장제는 폐에있는기도 주위의 근육을 이완시켜 확장시키는 데 도움이됩니다.
항생제는 폐의 전염성 질병을 치료하는 데 사용됩니다. 이들은 정제, 캡슐 또는 액체 형태로 구두로 복용 할 수있을뿐만 아니라 분무기 (약물을 에어로졸로 전환시키는 흡입기)를 통해 흡입하거나 더 심한 형태의 질병으로 정맥 주사 (정맥 튜브로) 투여 할 수 있습니다.
우리 나라에서는 항생제가 낭포 성 섬유증 환자의 전염병 악화 및 각 증상의 예방을 위해 처방됩니다. 코스의 기간과 항생제의 종류는 의사가 선택해야합니다. 때때로 긴 치료가 필요합니다.
스테로이드 (코르티코 스테로이드)를 함유 한 약물은 호흡을 완화시키는기도 부종을 완화시킵니다. 비강 방울과 스프레이 형태의 스테로이드는 비강 폴립 (비강의 안쪽면의 성장) 치료에도 사용됩니다.
Pulmozyme은 일반적으로 분무기를 통해 흡입해야하는 효소입니다. 폐에서 두꺼운 점액을 가늘게하여 쉽게 기침 할 수 있습니다. 대부분의 경우, pulmozyme은 눈에 띄는 부작용을 일으키지 않습니다.
인슐린 당뇨병을 앓고있는 낭포 성 섬유증 환자는 인슐린을 사용하고 혈당치를 조절하는 식단을 따라야합니다. 낭포 성 섬유증이없는 당뇨병 환자에게 일반적으로 주어지는 영양 조언은 낭포 성 섬유증과 관련된 당뇨병 환자에게 적합하지 않습니다.
비스포스포네이트는 골다공증 (뼈의 약화 및 취약성)을 치료하는 데 사용할 수 있으며 이는 낭포 성 섬유증으로 발생할 수 있습니다. Bisphosphonates는 뼈를 강화하고 골절 위험을 줄입니다.
예방 접종. 낭포 성 섬유증 환자의 경우 필요한 예방 접종을 모두받는 것이 특히 중요합니다. 특히 낭포 성 섬유증 환자는 독감 합병증에 취약하므로 매년 인플루엔자 예방 접종을 받아야합니다.
소화 기관, 다이어트 및 영양
낭포 성 섬유증 환자는 정상 체중을 유지하는 것이 매우 중요합니다. 감염과 싸우기 위해서는 적절한 영양 섭취가 필요하며, 병이 난 경우 충분한 에너지를 공급하는 것이 중요합니다.
낭성 섬유증은 점액 축적을 일으켜 소화액과 효소가 들어가는 좁은 통로를 막습니다. 시간이 지남에 따라 췌장이 손상 될 수 있습니다. 낭포 성 섬유증이 췌장에 미치는 영향은 사람에 따라 다르지만 대부분의 경우 소화 효소를 출생부터 섭취하여 음식을 소화하고 필요한 모든 영양소를 섭취해야합니다. 또한 비타민을 섭취해야합니다.
낭포 성 섬유증 환자의 식사는 먹는 모든 음식을 소화 할 수 없기 때문에 더 열량이 있어야합니다. 낭포 성 섬유증 진단 후 즉시, 사람이 나이가 들어감에 따라 변하는 특수식이 요법을 시작해야합니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 다른 어린이와 마찬가지로 모유 수유를 할 수 있으며, 대부분의 아기 우유와 음식을 제공받을 수 있습니다. 아이가 서서히 체중을 늘리는 경우, 칼로리를 많이 섭취하기 위해 우유에 추가해야하는 고 칼로리 식단 또는 영양 보충제가 필요할 수 있습니다. 자녀의 영양 상태에 대해 잘 모르는 경우 낭포 성 섬유증 치료 센터의 영양사에게 문의하십시오.
모유 수유 중에는 유방과 젖소가 거의 들어 있지 않으므로 소금 섭취가 추가적으로 필요할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증으로 인해 땀이 훨씬 더 짠 것이고 더 많은 소금이 피부를 통해 방출됩니다. 이 경우 낭성 섬유증 치료 센터의 영양사 나 의사가 자녀에게 얼마나 많은 양의 소금을 주어야하는지 조언 해줍니다. 낭포 성 섬유증의 치료에 대한 전문가의 추천없이 어린이에게 음식과 음료에 소금을 추가하지 마십시오.
낭포 성 섬유증이있는 어린이의 경우 정상적인 이유식이 적합하지만 비타민 A, D, E 및 K를 풍부하게 함유시켜 부족을 예방하거나 보충해야합니다. 비타민은 액체 형태로 제공됩니다. 비타민 A와 D는 보통 결합되어 있으며, 비타민 E는 가장 자주 판매됩니다. 비타민 K는 현재 노년층의 많은 의사들에 의해 처방되고 있습니다.
낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)이있는 어린이에게는 췌장 기능 저하를 보상하기 위해 음식을 소화하기 위해 췌장 효소를 투여해야합니다. 효소는 일반적으로 유아식, 모유 또는 과일 퓌레에 혼합되어야하고, 먹기 시작과 도중에 그리고 이상적으로 아이들에게 숟가락으로 주어질 필요가있는 미세 구 또는 과립의 형태로 생산됩니다.
과립은 건조한 형태로 주어서는 안되며, 어린이는 그와 함께 질식 할 수 있습니다. 영양 학자는 효소의 복용량을 권장하고, 효소를 어린이에게주는 것이 가장 좋습니다.
더 오래된 낭포 성 섬유증을 가진 어린이는 단백질이 풍부한 다양한 고 칼로리 음식을 섭취해야합니다. 식단에는 고기, 생선 및 계란뿐만 아니라 빵과 파스타와 같은 전분 함량이 높은 제품이 포함되어야합니다. 아이가 나쁜 식욕을 앓고 있다면, 그를 자주 먹고 천천히, 그리고 식사 사이에 간식을 제공하십시오.
특히 체중이 천천히 증가하는 어린이에게는 밀크 셰이크 또는 과일 주스 형태로 영양 보충제를 제공 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 영양사와 상담하십시오. 아기들과 마찬가지로, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이들은 그들의 부족을 보충하기 위해 비타민 A, D, E 및 K를 계속 섭취해야합니다.
또한 아이들은 췌장 효소를 섭취하고 모든 음식, 간식 및 지방이 함유 된 음료를 섭취해야합니다. 캡슐은 식사 전 및 식사 중에 가져와야하며, 그 양은 음식의 지방 함량에 따라 달라집니다. 효소는 쉽게 삼킬 캡슐로 섭취 될 수 있습니다.
영양사는 특히 더운 계절이나 더운 기후가있는 나라에서 아이에게 소금 보충제를 권하는 경우가 있습니다. 땀으로 인해 아이가 소금을 많이 잃을 수 있습니다.
고 칼로리 식단을 따를 필요가 있기 때문에 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 대개 과자를 더 많이 먹기 때문에 철저히 치아를 갈아야하고 정기적으로 치과 의사의 검사를 받아야합니다.
아이가 체중을 늘리지 못하고 영양 보충제가 도움이되지 않으면 인위적으로 먹여야합니다. 이것은 보통 두 가지 방법으로 이루어집니다 : 비위 관 (관은 코를 통해 위장에 삽입 됨) 또는 위장 (관이 위장에 직접 삽입되는 작은 수술)의 도움을받습니다. 튜브의 다른 쪽 끝에는 일반적으로 수면 중에 아이의 위장에 직접 들어가는 고 칼로리 음식 용기가 부착되어 있습니다.
낭포 성 섬유증을 가진 성인은 별도의 제품을 피할 필요가 없지만 체중 감량을 위해 단백질과 칼로리가 풍부한식이 요법이 중요합니다. 성인은 안정적인 칼로리 섭취를 보장하기 때문에 정기적으로 먹고 섭취해야합니다. 하루에 여러 번 고기가 많은 칼로리에 간식을 먹일뿐만 아니라 고기, 생선, 달걀을 많이 먹어서 하루에 세 번 먹어야합니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람이 채식주의자가되기를 원한다면 그는 영양사와 고기에 대한 대안을 이야기해야합니다. 낭포 성 섬유증 환자는 너무 적은 칼로리를 섭취하므로 완전 채식을 따르지 않는 것이 좋습니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 대부분의 성인은 모든 음식, 간식 및 지방이 함유 된 음료와 함께 췌장 효소를 섭취해야합니다. 캡슐은 식사 전, 때로는 식사와 함께 복용해야하며, 그 양은 음식의 지방 함량에 따라 달라집니다. 그들은 다른 유형과 다른 강점을 가지고 있으므로 낭포 성 섬유증 치료 전문가와 상담하여 가장 적합한 옵션을 선택하십시오.
낭포 성 섬유증에 대한 일반적인 효소 제제 중 하나는 Creon입니다. 낭포 성 섬유증 환자는 영양사 또는 의사의 허가없이 췌장 효소를 섭취하는 것을 중단해서는 안됩니다. 심한 장의 막힘을 일으킬 수 있습니다.
대부분의 성인은 비타민 A, D, E 및 K를 계속 복용해야합니다. 이들은 처방전에 나와있는 멀티 비타민 알약의 형태로 제공됩니다.
감염이나 질병으로 체중 감량을하는 낭포 성 섬유증 환자는 체중 증가를 위해 튜브를 통해 공급 받아야 할 수도 있습니다. 인공 영양은 비위 관을 사용하거나 위 절제술을 사용하여 가능합니다. 위장관 (위장에 직접 삽입 됨)은 기침이나 물리 치료시 이동이 적기 때문에 장기간 또는 정기적으로 사용하는 것이 더 적합합니다.
낭포 성 섬유증에 대한 물리 치료
낭성 섬유증의 경우 다양한 물리 치료 방법이 사용됩니다. 프로 시저 유형이 개별적으로 선택됩니다. 전통적으로 낭포 성 섬유증에 대한 물리 치료의 주요 목적은기도를 깨끗하게하는 것입니다 (점액의 폐 세척). 그것은 여전히 매일 치료의 중요한 부분으로 남아 있지만, 낭성 섬유증에 대한 물리 요법에는 일일 운동, 흡입 요법, 자세 교정 및 일부 경우 요실금 치료가 포함됩니다.
기도 세척
이 기사에서기도 제거에 대한 기존의 모든 방법을 설명하는 것은 불가능합니다 (주치의가 이에 대한 추가 정보를 제공 할 수 있음). 우리는 그들 중 일부만을 고려할 것입니다.
활성 호흡주기 (활성 호흡주기)의 기술. 능동적 인 호흡 사이클 기술의 일환으로 다음과 같은 다양한 동작의 사이클을 수행해야합니다.
- 정상적인 편안한 호흡의 20-30 초 기간;
- 숨을 내 쉬기 전에 3 초 동안 숨을 멈추고 3-4 번 심호흡;
- 강제 호기 ( "호핑") - 가슴과 복부의 근육을 긴장시키면서 중간 숨을들이 쉬어 입을 빠르게 내 뿜으십시오.이 점액에서 점액이 깨끗해질 수 있도록 충분히 높아야합니다.
- 기침 - 2-3 회에 한 번씩 만기가 끝나지만 목구멍에 아직 올라 있지 않은 가래를 기침하지 마십시오.
그런 다음 20-30 분 동안주기를 반복하십시오. 부적절하게하면 폐를 손상시킬 수 있으므로 공인 된 물리 치료사가 훈련을받지 않은 경우에는 적극적인 호흡주기 기술을 사용하지 마십시오.
전반적인 건강 상태가 양호하다면, 하루 한두 번씩 활성 호흡 사이클 기술을 수행해야합니다. 전염성 폐 질환이 생기면 적극적 호흡주기 기술을 더 자주 수행해야 할 수도 있습니다.
자세 배수. 폐에서 점액을 제거하면 신체의 위치가 변경되기 쉽습니다. 이를 자세상 배수라고합니다. 각 기술은 일련의 복잡한 동작을 포함하지만 일반적으로 대부분의 기술에서 구부리거나 누워 있어야합니다. 물리 치료사 또는 안마사는 폐의 일부 부위에서 손을 흔들면 그럴 때 강제로 숨을 내쉴 수 있습니다.
특별한 비품. 또한 폐에서 점액을 제거하는 데 도움이되는 여러 가지 장치 (호흡 시뮬레이터)가 있습니다. 포함 :
- Flutter는 기관지 천식에 사용되는 흡입기와 비슷한 소형 장치로 폐의기도에 진동을 일으켜 가래의 흡입을 돕습니다.
- 코넷 (Cornet) (코넷 (Cornet)) - 정원 호스의 작은 부분을 닮은 형태의 장치로서 플러터와 거의 같은 방식으로 작동합니다.
- Acapella는 진동과 공기압으로 점액을 제거하는 데 도움이되는 전구 모양의 장치입니다.
그들 중 일부는 이미 러시아에서 판매되고 있습니다.
일부 기술에서는 대형 장비가 사용되며, 이는 매우 비쌀 수 있으며 일반적으로 병원에서만 사용할 수 있습니다 (예 : 가슴의 고주파 진동 장비). 그것은 가슴에 진동이 전달되는 풍선 조끼에 연결된 전기 공기 압축기를 사용합니다.
운동
낭포 성 섬유증에 대한 운동은 모든 사람에게 보여집니다. 체육 수업부터 개별 운동 프로그램에 이르기까지 다양합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 유아 및 유아의 경우 매일 특별한 운동을해야합니다.
운동과 관련된 모든 스포츠는 낭포 성 섬유증 환자에게 유용 할 것이나 걱정이나 의심스러운 경우 물리 치료사와 상담하십시오. 나이가 든 어린이와 어른들도 가슴, 등, 어깨의 관절과 근육을 사용하고 올바른 자세를 유지하기 위해 매일 스트레칭 운동을해야합니다.
폐 이식
심한 낭포 성 섬유증의 경우 폐가 정상적으로 기능을하지 않고 모든 치료법이 실패한 경우 폐 이식을 권장 할 수 있습니다.
두 폐 모두이 질환의 영향을 받기 때문에 이식해야합니다. 폐 이식은 특정 위험을 수반하는 심각한 수술이지만 낭포 성 섬유증 환자에게는 삶을 연장시키고 품질을 향상시킬 수 있습니다.
평균 10 명 중 9 명이 이식 후 1 년 이상 생존 할 것으로 추정되며, 10 명 중 5 명은 폐 이식 후 5 년 동안 생존 할 것으로 예상됩니다. 이식 후 20 년 이상 살고있는 사람들의보고가있었습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 예후는 평균보다 낫습니다. 왜냐하면 그들은 젊고 폐 이식을위한 다른 후보자보다 더 나은 신체 형태이기 때문입니다.
이와 카프 토르
ivacaftor라는 신약은 CFTR 유전자 결함을 보완하고 낭포 성 섬유증 환자의 외부 분비샘 기능을 개선합니다.
그러나이 새로운 유형의 치료법은 G551D 돌연변이라고 불리는 특정 돌연변이가있는 사람에게만 효과적입니다. 그것은 낭포 성 섬유증을 가진 약 25 명 중 1 명에서 발생한다고 믿어집니다.
2012 년에이 약물은 낭성 섬유증 환자와 G551D 변이를 앓고있는 사람들을 위해 미국 FDA에서 사용 승인을 받았습니다. 이제 마약은 영국에서 테스트되고 있습니다. 러시아에서는 아직 사용되지 않습니다.
낭포 성 섬유증의 현대 치료에 대한 자세한 정보를 숙지하고 낭성 섬유증 환자를위한 All-Russian Association의 포털에서 의사와상의하십시오.
낭포 성 섬유증과 어떤 종류의 의사에게 연락해야합니까?
이 질병은 의사 팀 전체가 치료합니다. 수정안 서비스 덕분에 다음을 선택할 수 있습니다.
- 소아과 의사;
- 소아과 위장병 학자 - 위장관에 문제가있는 경우;
- 소아과 폐병 학자 - 호흡계의 증상.
질병의 다른 증상이있는 경우 적절한 전문가를 신속하게 찾으려면 "치료 대상자"섹션을 사용하십시오.
낭포 성 섬유증에 관한 9 가지 신화 : 러시아에서 치료가 가능할까요?
소아 및 청소년의 낭포 성 섬유증 : 증상 및 치료
9 년 전, 러시아는 매년 전세계 여러 나라에서이 질환에 대한 대중의 인식을 높이기 위해 열리는 유럽 낭포 성 섬유증 주에 합류했습니다. 낭포 성 섬유증 (MV)에서 신체의 모든 외분비샘이 영향을 받아 매우 점성이 강한 비밀을 생성하기 시작합니다. 요즘은이 유전병이 치유되는 법을 배웠고 시간에 맞춰 진단받은 어린이는 길고 평범한 삶을 살아갈 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 많은 신화는 여전히 낭포 성 섬유증과 관련이 있습니다. Olga Simonova는 어린이 건강 연구 센터의 폐 과학과 알레르기학과 의장 인 의학 과학 의사에게 이렇게 알려줍니다.
신화 1 : CF - 치명적인 질병
"치명적"이라는 정의는 15-20 년 전이 심각한 유전병에 적용되었습니다. 오늘날 낭성 섬유증은 성공적으로 치료되는 소수의 유전 학적으로 결정된 질병 중 하나입니다. 유럽에서이 질환으로 고통받는 사람들의 평균 기대 수명은 50 년이지만이 국경은 매년 60-70 년으로 점차 이동하고 있습니다.
신화 2 : CF - 백인종의 질병
미디어의 여러 간행물에서 낭포 성 섬유증은 고아 (드문) 질환으로 유럽인의 특징입니다. 이것은 절대적인 신화입니다. CF는 전 세계적으로 아프가니스탄, 아랍 에미레이트, 인도, 일본에서 병이났다. 아프리카 국가들에서 낭포 성 섬유증은 없지만, 전문가들에 따르면, 블랙 대륙에 대한 그러한 연구는 수행되지 않았다고 믿어진다. 더욱이 질병의 내부에는 특정 국적의 특징 인 돌연변이가 있습니다. 그들 모두는 과학적인 유전 이름을 갖고 있지만, 슬라브 돌연변이, 아제르바이잔, 유대인, 체첸 등 의사들은 그들 자신을 부른다.
신화 3 : 유럽보다 러시아에 CF가 적은 사람들이있다.
러시아는 광대 한 영토, 다양한 기후대 및 인구 밀도로 추정하기가 어렵습니다. 우리 나라의 인구 밀도가 높은 유럽과 바닷가 지역에서는 CF 유전자를 보유한 사람들의 수에 따라 유럽의 지표에 가깝습니다. 즉 15 ~ 20 명마다 이동 통신사입니다. 러시아에서는 확증 된 진단을받은 3000 명 이상의 환자가 있지만, 전문가들에 따르면 실제로는 훨씬 많은 것이 있습니다.
신화 4 : 환자 CF는 외부 표지판으로 식별 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 교활하며, 질병 경과 및 증상에 대한 그림은 각 환자마다 개별적이며 질병의 발현에 미치는 영향의 정도와 돌연변이에 따라 달라집니다. 현재 2300 가지 이상의 유전자 변이와 6 가지 변이 돌연변이가 알려져 있습니다. 1-3 학년의 심각한 돌연변이에서이 질병은보다 공격적이며 고통스럽고 증상이 분명하며 치료하기가 더 어렵습니다. 유전 적 손상이 4-6 등급 인이 질환은 더 경미하고 치료가 쉽고 예후가 더 좋습니다.
고전적인 증상 - 확대 된 지골을 가진 "드럼"손가락, "시계 안경", 가슴 기형, 빈번한 호흡, 젖은 기침의 형태로 손톱이 심한 형태의 질환의 특징입니다. 경미한 돌연변이 환자는 대개 외부 증상이 없습니다. 그러한 아이들은 다른 아이들과 다르지 않습니다.
신화 5 : 질병은 지적 능력에 영향을줍니다.
세계적 연구에 따르면 CF는 중추 신경계의 기능 및 심리적 상태에 영향을 미치지 않습니다. 대부분이 진단을받은 아이들은 문학, 그림, 음악 등 다양한 분야의 재능을 가진 밝고 자급 자족합니다. 심리학자들은 동료들과 비교했을 때 인구의 기부액이 25 % 더 재능이 있음을 확인합니다.
이 발달의 이유는 아주 설명이 가능합니다.이 아이들은 주의력, 보살핌, 돌봄에 둘러싸여 있습니다. 그들은 사랑과 지원의 분위기 속에서 살며, 많은 일을하고 가족과 대화합니다.
신화 6 : CF를 가진 사람들은 스포츠를 할 수 없다.
저체온증은 낭포 성 섬유증과 양립 할 수 없습니다. 이 질환의 가장 큰 문제점 중 하나는 매일 제거해야하는 점성 분비물이 폐에 축적되는 것입니다. 따라서 최신 치료 기술을 개발하기 전에 적극적인 스포츠는 실제로 사람의 생명을 구하는 유일한 방법이었습니다. 환자의 경우, 특별 호흡 체조조차 개발되었는데, 이는 객담을 "가져오고"폐를 매일 깨끗하게하는 운동 요법입니다.
물론, 모든 신체적 인 노력은 최대치의 약 75 % 이상이어야하며 과도하지 않아야합니다. 일일 집중 훈련은 모든 스포티 한 캐릭터를 형성합니다. 어려움을 극복 할 수있는 지속적이고 목적이 있습니다. 따라서 낭포 성 섬유증 환자에게는 아마추어 운동가뿐만 아니라 올림픽 챔피언까지 있습니다.
신화 7 : 러시아 스타들 사이에서 CF 진단을받은 사람들은 없습니다.
서구에서는 장애인에 대한 태도에 대한 문화가 오랫동안 개발되어 왔기 때문에 병을 숨기는 것이 습관이 아닙니다. 유명한 운동 선수, 배우, 음악가, 낭포 성 섬유증을 가진 성공적인 사업가. 최근 몇 년 동안 우리 나라의 환자에 대한 태도가 나아졌지만 사람들은 여전히 자신의 진단에 대해 이야기하기를 좋아하지 않습니다. 그러나 러시아 연예인 가족들도 CF가있는 아이들이 있습니다. 이 질병은 사회적 지위로 사람을 선택하지 않습니다.
신화 8 : CF 환자는 불모이다.
돌연변이의 변이에는 CF를 가진 남자를 비옥하게 할 수 없다는 것을 미리 결정한 것들이있다. 여아의 경우, 자녀를 가질 수있는 능력은 건강상의 이유로 임신, 임신 및 출산이 가능한지 여부에 따라 결정됩니다. 현대 과학 발전으로이 복잡한 문제에 대한 전문적인 해결책을 제시하고 가정에서 건강한 자녀를 낳을 계획을 수립 할 수 있습니다. 각각의 경우에 귀하는 모든 것을 개별적으로 결정할 필요가 있습니다. 배우자 중 아픈 사람에 따라 가족에서 허용되는 몇 가지 옵션이 있습니다.
신화 9 : 러시아에서 CF로 치료하기가 어렵다.
신생아 선별 검사 프로그램 덕분에 초기 단계에서 질병을 진단하고 진행을 예방하기위한 예방 조치를 취할 수 있습니다. 현대 치료는 가래, 항생제, 췌장 효소, 간 보호기, 비타민 등을 희석시키는 약제를 매일 사용합니다.
주 프로그램 "7 nosologies"의 틀에서, 환자는 비싼 약을 하나받을 수 있습니다 - 효소 mucolytic dornase alpha. 환자가 나머지 필요한 약을 어떻게 섭취 할지는 보건부에서 결정합니다. 모스크바와 상트 페테르부르크에서는 그 상황이 상대적으로 좋다. 그러나, 지역에서, 환자는 자신의 비용으로 상당한 비율의 의약품을 구입해야합니다.
또 다른 문제는 환자를 등록부에서 성인으로 전환시키는 것입니다. 좋은 치료 덕분에 CF를 가진 십대는 잘 생기고 좋은 느낌을받습니다. 그리고이 기초 위에서 그들은 장애를 제거합니다. 환자는 마약 공급에 대한 혜택을 즉시 상실하고 결과적으로이 질병은 그 권리를 회복합니다.
최근 다행히도 낭포 성 섬유증 진단을받은 성인 치료에 긍정적 인 변화가있었습니다. 성인 환자를 볼 수있는 의사와 성인을위한 새로운 부서가있었습니다 - Moscow City Clinical Hospital No. 57에 모던 한 15 개의 상자가있었습니다. (단 4 개의 침대가있었습니다). 환자들과 전문가들은 이것이 단지 일련의 긍정적 변화가 시작되기를 희망합니다.
낭포 성 섬유증. 나는 그와 함께 살 수 있습니까?
어떤 질병입니까? 왜 일부 사람들은 그것을 얻고 다른 사람들은 이해하지 못합니까? 현대 의학은이 질병 환자를 어떻게 도울 수 있으며 낭포 성 섬유증 환자는 생존 할 수 있습니까?
tiensmed.ru (www.tiensmed.ru)의 의료 게시판은이 기사에서 답을 얻을 수 있도록 도와줍니다.
낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
낭포 성 섬유증은 완치 될 수없는 만성 질환입니다. 그러나 의약품의 도움을 받아 평생 동안 환자를 지원할 수 있습니다. 그렇다면 그는 길고 온전한 삶을 살 것입니다.
질병은 전신을 덮는다. 특히, 낭성 섬유증은 모든 점액 성분의 생성을 방해합니다. 많은 기관과 시스템이 그러한 비밀을 만들어 내기 때문에 질병이 얼마나 비참한 지 상상할 수 있습니다.
이 성분들은 모두 두껍습니다. 그들 속에서 병적 인 과정이 빠르게 시작됩니다. 기관지가 고농축 점액 성분으로 막혀 있기 때문에 환자는 정상적으로 호흡 할 수 없습니다. 췌장은 실제로 지방을 분해하고 다른 모든 효소를 거의 생성하지 않는 효소를 생성하지 않기 때문에 음식을 정상적으로 소화 할 수 없습니다. 그러한 환자의 삶은 약물에 전적으로 의존합니다. 그는 대변을 정상화하고 일생 동안 기관지 분비물을 희석시키는 약을 복용하기 위해 일생 동안 효소를 섭취해야합니다.
오늘날 낭포 성 섬유증과 같은 심각한 질병을 앓고있는 환자를 치료할 때 환자의 상태를 완화시킬 수있는 많은 기회가 있습니다.
낭포 성 섬유증 치료
점액을 제거하고 신체의 산소 공급을 향상시키기 위해 많은 특수 체조 운동을 개발했습니다. 예를 들어, 기술 중 하나는 운동 요법이라고합니다. 부모가 아주 어린 아이들과 함께 보내는 특별한 운동이 있는데, 여전히 아무 것도 할 수 없습니다. 나이가 많은 어린이와 성인이 스스로 할 수있는 운동이 있습니다.
특별한 진동 조작으로 좋은 효과를줍니다. 트램펄린에도 운동이 있습니다. 신체의 점프와 떨림은 호흡을 활성화시키고, 점액을 제거하고, 환자에게 일반적으로 많은 기쁨을주는 것으로 믿어집니다.
그런데 낭성 섬유증 환자는 건강한 사람들과 전혀 다르지 않습니다 (모든 의사의 지시가 정확히 따라야 만). 불행히도 러시아에서는 평균적으로 그러한 환자가 30 년 미만으로 산다. 이것은 환자의 치료가 이론적으로 국가가 부담하기 때문에 발생합니다. 그리고 그것은 매우 비쌉니다. 그 해에 10 ~ 25,000 개의 재래식 유닛이 필요합니다. 아기가 주정부 비용으로 의약품을 더 많이 공급받는 경우 성인의 경우 약물이 충분하지 않을 수 있습니다. 선진국에서는 그러한 환자가 오랫동안 40 대 또는 그 이상까지 생존 해 왔습니다.
얼마 전에 의사들은 낭포 성 섬유증 환자의 치료에 항생제를 사용해야한다고 결론 내렸다. 이것이 환자가 충분히 오래 살 수있게 된 이유입니다.
낭포 성 섬유증으로 고통받는 아이는 부모를위한 테스트입니다. 그러나 가족 중에이 질병으로 고통받는 아기가 태어났다면 절망하지 마십시오. 그는 언제 까지나 행복하게 살 수 있다는 것을 기억하십시오. 이 기회가 얼마나 많이 실현되는지는 당신에게 달려 있습니다. 아픈 아기가 특별한 영양과 건강한 생활 습관을 필요로한다는 사실에 진료소 방문을 자주 준비하십시오.
토론
MUKOVISTSIDOZ 치료.
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낭포 성 섬유증의 발달을 멈출 수있는 분자를 발견했습니다.
텍스트 : Olga Generalova / Infox.ru
2012 년 4 월 20 일 오후 5:04에 게시 됨
희귀 한 유전성 질병 - 낭포 성 섬유증의 발달을 멈추게하는 분자 -가 노스 캐롤라이나의 과학자들에 의해 발견되었습니다. 발견으로 인해, 몇 년 후, 의사들은 그러한 진단을받은 환자를 완전히 치료할 수있는 방법을 배울 수 있습니다.
노스 캐롤라이나 주 듀크 대학의 과학자들은 낭포 성 섬유증의 증상을 완화시킬 수있는 분자를 발견했다. 이것은 Medical Xpress 포털에서보고합니다.
낭포 성 섬유증은 외부 분비샘의 병변, 호흡기 기능의 심각한 장애 및 위장관을 특징으로하는 유전성 질환입니다. 폐와 췌장은 점액으로 가득 차있어 호흡 과정과 음식물에서 영양분을 흡수합니다. 이 질병은 물 - 소금 균형을 위반하는 결함있는 CFTR 단백질로 인해 발생합니다.
연구진은 컴퓨터 프로그램을 사용하여이 단백질의 모델을 3D로 재현하고 그 작용을 차단할 수있는 분자 구조를 발견했다. 이 분자를 합성하여 낭포 성 섬유증 환자의 세포에 넣었다. 이로써 CFTR의 효과를 차단하고 건강한 수준의 소금과 물을 15 %까지 유지할 수있는 세포의 능력을 높일 수있었습니다.
"낭포 성 섬유증의 발병 기전은 1985 년 이래로 알려져 있습니다. 이제 그의 생화학을 이해하면이 질병의 치료를위한 의약품을 개발할 수 있습니다. "라고 연구 저자 Bruce Donald는 말했습니다.
전문가에 따르면, 몇 년 후에 새로운 분자 조합이 치료에 사용될 수 있습니다. 그러나 이것이 인간에 대한 임상 시험을 완료해야합니다.
낭포 성 섬유증이 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 그러나 이것이 가장 흔한 유전병입니다. 그것은 점액을 생산하는 모든 내장 기관, 즉 폐와 소화 기관에 영향을 미칩니다. 우리나라에서는 30 명당 1 명이이 유전자의 운반체입니다. 최근이 병은 치유하는 법을 배웠습니다. 이제 그러한 진단을받은 사람들은 당뇨병 환자처럼 완전한 삶을 살 수 있고지지적인 치료를받을 수 있습니다.
문명 세계 전역에서, 낭성 섬유증 치료 문제는 표적화 된 정부 프로그램 및 특별 기금의 도움으로 해결됩니다. 러시아에서는 낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자가 법적인 영역 밖에 있습니다. 그러나 우리 나라의 낭포 성 섬유증 환자의 수는 약 6,000 명입니다. 낭포 성 섬유증에 전념 한 연방 프로그램은 하나도 없습니다. 환자는 필수 의약품을받지 못합니다. 장애가있는 어린이의 부모가 누락 된 약을 스스로 지불하는 것은 극히 어렵습니다. 아이들은 적절한 대우를받지 못하고 결과적으로 외국 동료보다 2 배 덜 살 수 있습니다.
매일 우리는 그들을 잃어 버린다. 평화시 우리는 동료 시민들을 잃습니다. 그들은 조용히 죽는다. 두려움과 질식으로 피가 굵어진다. 그들 중 많은 사람들이 구할 수 있습니다.
유즙 변비의 치료에 대한 감각.
전통 의학이 그 기술과 기교로 인상 깊어지면 그것은 감각이됩니다. 전통 의학에 도입 된 나노 기술 과정은 심각한 인체 질환에 대한 진보적 인 치료법입니다. 내분비 땀샘에 영향을받는 난치성 유전병 - 낭포 성 섬유증이 치료 될 수 있습니다!
이스라엘에서 낭포 성 섬유증의 치료는 많은 질병 치료의 첫 징후가 될 것입니다. 첫 번째 임상 시험은 이스라엘 병원에서 시작되었으며 그 결과는 심각한 유전 질환 환자의 삶에 달려 있습니다. 의사가 연구에 성공하면 증상을 완화시키지 않고 실제 낭포 성 섬유증 환자를 치료할 수있는 기회를 얻게됩니다. 근이영양증이나 다른 유전병과 같은 난치병이 치료 될 것입니다!
미국 제약 회사가 개발 한 Ataluren이라는 약은 나노 기술이 의학에 도입 된 결과입니다. 약물 Ataluren은 낭포 성 섬유증 및 희귀 유전병의 기초가되는 유전 적 결함을 교정하기 위해 고안되었습니다.
Ataluren으로 낭포 성 섬유증을 치료한다는 것은 질병의 유전 적 기초를 다루고 유전자 돌연변이의 효과를 교정한다는 점에서 독특합니다. 그러한 돌연변이는 난센스 돌연변이 라 불리며, 다른 말로 유전 암호의 "오타"이다.
실험실에서 Ataluren의 첫 번째 테스트는 Ataluren이 환자에게 잘 견디고 명시된 약리 작용을 보유하고 있음을 보여 줬습니다.
스웨덴, 이탈리아, 영국, 독일, 미국, 덴마크, 벨기에, 캐나다, 프랑스, 네덜란드의 의료 센터에서 낭포 성 섬유증을 앓고있는 208 명의 환자가이 약물의 효과에 대해 연구 할 예정이다.
3 임상 시험의 단계 난센스 돌연변이 낭포 성 섬유증 환자에서 Ataluren (Ataluren)은 양성 결과를 보여줍니다.
이 자료는 폐 기능의 변화와 폐 악화의 감소에 긍정적 인 경향을 보여줍니다.
2012 년 6 월 8 일 뉴저지 남부 플레이 필드 - PTC Therapeutics, Inc. 는 난센스 돌연변이 낭포 성 섬유증 (nmCF) 환자에서 새로운 연구 약물 인 ataluren (ataluren)의 3 상 임상 시험 결과를 발표했다.
결과는 FEV1 (1 초에 강제 호기량) 형태로 측정 된 폐 기능과 폐 합병증의 빈도의 두 가지 지표에서 긍정적 인 경향을 보였다. 또한 결과는 FEV1에 대한 ataluren 치료의 중요한 효과와 만성 흡입 항생제를 투여받지 않은 환자의 미리 정한 소집단에서의 악화 빈도가 연구 된 인구의 약 절반을 대표한다는 것을 보여 주었다.
이 데이터는 아일랜드 더블린의 유럽 낭포 성 섬유증 학회에서 발표되었습니다.
아탈 로렌은 현재 치료 옵션이 거의없는 말도 안되는 점액 변 항증 돌연변이 환자에게 좋은 잠재력을 가지고있다. 말도 안되는 돌연변이는 기능성 CFTR 단백질을 생산하지 않아서 더 심각한 형태의 낭포 성 섬유증을 초래한다. 오하이오 주 클리브랜드 대학 병원 무지개 어린이 병원의 마이클 콘스탄 (Michael Konstan) 박사는 " mucovicidosis 유전자 transmembrane 대역폭 조절기의 돌연변이가 큰 문제입니다. 48 주 동안 우리는 ataluren 투여군의 FEV1 감소가 위약군보다 50 % 적 었음을 관찰했는데, 이는 유의 한 차이가 있음을 나타냅니다. FEV1과 폐 악화와의 상관 관계를 기록하는 것도 매우 중요합니다. "
3 기는 11 개국에서 실시되었으며 이중 맹검, 위약 대조 연구에서 ataluren 군 (n = 116)과 위약군 (n = 116)의 nmCF 환자 (난센스 변이 섬유증)의 자료를 비교 하였다. 일차 제어점 : 48 주 이내에 예측 된 FEV1의 기준선으로부터의 상대 변화 (%); 위약과 비교하여 ataluren에 찬성하여 긍정적 인 경향이 나타났습니다. 연구 초기에 만성적으로 흡입 된 항생제를 투여하지 않은 환자에서 훨씬 더 큰 효과가 관찰되었다. 흡입 된 항생제의 효과는 주로 흡입 된 아미노 글리코 사이드의 사용과 관련이 있습니다. 제안 된 치료 집단에서는 ataluren 군과 위약군 간의 예측 FEV1의 48 % (ataluren 대 2.5 %의 변화 대 위약의 5.5 %의 변화 예측, p = 0.124)의 기준 변화와의 상대 변화에는 3 %의 차이가 있었다. 평균 예측치에서의 기준치와의 상대적 변화 분석 결과 ataluren 군과 위약군의 평균 2.5 % (ataluren의 연평균 변화의 1.8 % 대 위약의 평균 연간 변화의 -4.3 %, p = 0.0478)의 차이를 보였다.
이 연구는 연령, FEV1 기준 및 흡입 항생제의 만성적 사용으로 계층화되었습니다. 연구 초기에 흡입 항생제 사용과 치료법간에 통계적으로 유의 한 효과 (p = 0.0072)가 나타 났으며 흡입 항생제가 전반적인 결과에 유의미한 영향을 미쳤음을 나타냅니다. 연구 초기에 만성적으로 흡입 된 항생제를 투여하지 않은 환자의 하위 집단에서 치료의 유의 한 효과가 나타났습니다. 48 주째 환자의이 부분에서 FEV1의 ataluren과 위약군 간의 차이는 -6.7 % (ataluren 군에서 0.2 %의 변화, 위약에서 6.9 %의 변화)였다.