낭포 성 섬유증 환자는 오래 산다. 그러나 여전히 많은 문제가있다.
낭포 성 섬유증 기증 낭포 성 섬유증 기금에 따르면, 낭성 섬유증 (췌장의 낭포 성 섬유증) 환자의 평균 기대 수명은 현저하게 증가했으며 현재 평균 35 년입니다. 현재 성인은 낭포 성 섬유증 환자의 40 %를 차지합니다. 최근 몇 년 동안 평균 수명은 약 50 % 증가했습니다.
평균 수명과 품질을 향상시키는 주요 요인은보다 공격적인 영양 전략, 항생제와 점액 용해제의 개선 된 효과, 전문 치료 센터의 개발입니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자의 평균은 가족 생활의 즐거움을 경험하고 대학에 진학하며 직업을 가질 수 있습니다.
그러나 아직 풀어야 할 문제가 있습니다 : 1) 치료가 어려운 박테리아. 18 세까지 약 80 %의 환자가 슈도모나스 (Pseudomonas) 미생물에 의해 식민지화된다. 시간이 지남에 따라이 박테리아는 점점 항생제에 내성을 갖게됩니다.
2) 중요한 문제는 폐 질환입니다. 젊은 사람들은 많은 양의 보유량을 보유하고 있지만, 4 분의 1의 환자들은 폐 용량이 40 % 이상 적습니다.
낭포 성 섬유증은 폐를 파괴 할뿐만 아니라 점액 플러그가있는 췌관을 막습니다. 결과적으로 췌장 효소는 소화관에 들어 가지 않으며 음식물을 흡수 할 수 없습니다. 췌장 질환은 환자의 삶을 계속 단축시킵니다. 낭성 섬유증 환자의 25 ~ 25 %가 당뇨병을 앓고 있습니다. 18 세에서 24 세 사이의 "데뷔"당뇨병의 평균 연령.
이 질병에있는 뼈의 연약함은 utero에서 또한주의된다. 약 67 %가 뼈 가늘어 짐과 골다공증이 있습니다. 이는 췌장 부전이 지방 분해 과정, 지용성 비타민 A, E, K 및 특히 D의 동화 작용을 방해하여 뼈의 강도에 결정적인 영향을 미친다는 사실 때문입니다. 규칙적인 신체 운동은 뼈를 강화하지만 호흡 곤란으로 인한 시스 텍스로 신증 환자는 신체 운동을 할 수 없습니다.
가족 문제
낭성 섬유증을 가진 남자들은 자손의 출생으로 문제를 겪습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 95 % 이상이 무균입니다. 낭포 성 섬유증에서 선심 검사가없는 경우가 종종 있는데, 고환에서 정자를 조장하는 덕트의 비정상적인 발달입니다.
암컷에서는 다산도 감소합니다. 그들은 어린이가있을 수 있지만 심한 형태의 낭포 성 섬유증은 섭식 장애로 인한 임신으로 인해 종종 발생합니다. 또한 폐 기능 장애는 임신에 문제를 일으킬 수 있습니다. 임신과 관련된 문제의 경우, 퇴원은 어린이 또는 기증자의 정자 사용을 채택 할 수 있습니다. 예를 들어, 세포질 내 정자 주입 (intracytoplasmic sperm injection (ICSI))이이 과정에 적용될 수 있으며, 정자는 성숙한 난자의 세포질에 직접 주입되지만, ICSI는 성공을 보장하지 않고 각 주사마다 10,000 달러가 소요됩니다.
심리적 그림 : 가족을 시작하는 결정은 다가오는 죽음의 느낌을 방지합니다. 그들이 자녀를 가질 수 있다고하더라도, 언제나 "그들을 발로 묶을 시간"이있는 것은 아닙니다.
절망의 치료법은 폐 이식입니다. 폐 기능이 30 %로 떨어지면이 치료가 권장됩니다. 그러나 이식 후 환자의 60 %만이 5 년 이상 살고 있습니다. 많은 과학자들에 따르면, 폐 이식은 삶의 질을 향상시키는만큼 삶을 연장시키지 못합니다.
낭포 성 섬유증. 수명
낭포 성 섬유증 환자는 오래 살기 시작했습니다. 전 세계의 의사들이이 결과에 도달합니다. 이것은 지난 10 년 동안 그러한 환자의 치료와 유지를위한 새로운 방법과 준비가 등장했기 때문에 발생합니다. 90 년대 중반에 유사한 질병을 가진 어린이는 거의 12 년 넘게 살았습니다. 그러한 환자가 성인이되었을 때 독특한 사례였습니다. 2000 년 중반까지 러시아 환자의 평균 기대 수명은 이미 25 년 5 개월이었다. 물론 모스크바와 북부 수도에 위치한 크고 전문적인 의료 센터 부근에 사는 환자가 가장 유리한 위치에 있습니다. 그러나 대부분의 지역에서 상황은 계속 개선되고 있습니다.
그러한 환자의 삶에서 가장 위험한 것은 신체가 여전히 매우 약하고 치료 방법의 선택이 다소 복잡한 생애의 첫해입니다. 또한 많은 환자가 거의 19 세에 사망합니다. 이것은 신체가 많은 긴장과 적극적인 성장을한다는 사실 때문입니다. 이 기간 동안 많은 환자들이 더 이상 자신의 건강을 돌보지 못하며, 이는 낭포 성 섬유증의 경우에는 받아 들여지지 않습니다. 24 년이 지나면 사망자 수가 줄어들고 있습니다.
의사들은 그러한 환자의 평균 수명이 길어질 것이라고 예측합니다. 오늘날 선진 유럽 국가에서는 40 년 이상 생활합니다. 폐가 잘 작동하지 않아 환자의 90 %가 사망합니다. 오늘날에는이 문제를 해결하는 dornaza alpha라는 약물이 있습니다.
낭포 성 섬유증
일부 질병은 발생의 외부 원인을 필요로하지 않습니다. 그들은 단순히 사람이 그러한 유전자를 가지고 있기 때문에 발생합니다. 유전병은 가장 위험한 질병 중 하나입니다. 어린 아이가 아프기 위해 무엇인가를 할 필요가 없기 때문입니다. 이 상태의 부당함은이 주제에 무관심한 많은 의사들과 접촉합니다. 낭포 성 섬유증은 모두가 알아야 할 공통 유전병입니다.
낭포 성 섬유증의 개념
낭포 성 섬유증의 개념은 상 염색체 열성 유전병을 포함합니다. 이게 뭐야? 그것은 분비 동맥에 영향을 미치는 질병입니다. 따라서 간, 기관지, 췌장, 땀, 성, 타액선, 장선이 점액을 분비하는 모든 기관에 악영향을 미칩니다.
모든 중공 기관이 분비됩니다. 유해한 물질과 유기체를 깨끗이합니다. 왜냐하면 그것은 몸을 분리하고 버리기 때문입니다. 점액이 낭포 성 섬유증처럼 점성이 있고 두꺼워지면 침체됩니다. 그 안에 박테리아와 바이러스가 번식하기 시작하여 장기의 질병이 생깁니다. 공기는 몸에 들어 가지 않으며 영양분은 혈관벽을 통해 흡수되지 않으며 혈액은 장기에 들어 가지 않습니다. 따라서 모든 시스템이 영향을 받아 약화, 졸음, 피로감 및 작업 능력 저하로 이어집니다.
낭포 성 섬유증의 형태
- 폐렴. 기관지에서는 점액이 정체되기 시작하여 폐 농양과 박테리아가 발생합니다. 점차적으로 폐 조직이 딱딱 해지고 낭종 (낭포 성 섬유증)이 나타나 장기 부전, 심부전 및 사망으로 이어집니다.
- 장. 장 막힘이 형성되고 음식 (단백질 및 탄수화물)이 잘 흡수되지 않으며 지방이 대변으로 나옵니다. 점성 타액은 풍부한 음주를 필요로합니다. 간경화, 요로 결석, 궤양 성 대장염, 장 폐쇄가 발생합니다.
- 혼합 그것은 낭성 섬유증의 장 및 폐 형태를 모두 포함합니다.
낭포 성 섬유증의 원인
낭포 성 섬유증의 한 가지 원인, 즉 부러진 염색체가 부모에게서 전염됩니다. 질병의 발달을 위해, 양쪽 부모가 "변형 된"염색체의 운반체 일 필요가있다. 부모 중 한 명이이 질병에 걸린 적이 있다면,이 질병의 유전적인 전염을 아동에게 알려주는 유전자 검사를 통과해야합니다.
나이, 생활 습관, 나쁜 습관, 생태계, 다른 질병은 아무런 역할을하지 않습니다. 여기에서 가장 중요한 것은 유전 암호입니다.이 암호는 부모로부터 만 전송됩니다.
증상
낭포 성 섬유증의 증상은 질병의 발생 위치와 범위에 따라 발생합니다.
- 호흡 곤란과 호흡 곤란;
- 피부의 짠맛.
- 기침;
- 가슴에 Wheezing;
- 하트 비트 변경;
- 장폐색 징후 : 설사가 뒤 따른 변비;
- 식욕 감소;
- 성장 지연;
- 거식증.
종종 다양한 기관의 질병에서 나타나는 전신 증상이 있습니다.
- 호흡기 질환 : 폐렴, 기관지염, 폐렴, 기침이 사라지지 않으며 항생제가 실제로 도움이되지 않습니다. 호흡 곤란 (심장 마비);
- 소화 기관의 질병 : 음식은 흡수되지 않고, 변비가 있고, 팽만 해지고 통증이 느껴지고, 식욕이 사라지고, 많은 양의 배설물이 나옵니다.
- 식물계의 질병 : 성장 지연, 피로, 부기, 비활성, 식욕 부진, 창백.
정신 발달은 육체보다 훨씬 앞서 있습니다. 아이들은 심리적 매개 변수에서 꽤 건강합니다.
진단
낭포 성 섬유증 진단은 다음 검사 및 검사를 통해 수행됩니다.
- anamnesis 및 불만의 수집;
- 땀 테스트;
- 대변, 소변, 혈액 및 가래의 분석;
- 의자에 Chymotrypsin;
- 부모와 자녀의 DNA 진단;
- 방사선 촬영;
- 심 초음파;
- 간, 창자의 초음파.
낭포 성 섬유증 치료
현대 의학은 아직 낭성 섬유증에 효과적인 치료법을 발견하지 못했습니다. 대부분의 경우 모든 희망은이 질병을 극복하는 신체의 능력에 기인합니다. 의사가이 질병을 어떻게 치료합니까? 그들은 증상을 멈추게하는데, 그 주요 원인은 점성 점액입니다 :
- 점액을 분리하고 제거하는 점액 용해제, 기관지 확장제 및 압축기 흡입기;
- 몸 안의 감염의 번식을 방지하는 항생제;
- 췌장의 건강을 유지하기위한 캡슐 내 효소 요법;
- 간 손상의 경우 간 보호기;
- 소량의 음식을 섭취하고 잘 소화하지 않는 환자의 비타민 섭취량;
- 운동 요법 - 가래 제거를위한 호흡 운동;
- 산소로 몸을 포화시키는 산소 농축기;
- 환자가 호흡 할 수없는 경우 약물 인공 호흡.
때로는 영향을받는 기관이 이송됩니다. 그러나이 과정은 질병을 없앨 때만 일시적으로 도움이됩니다. 왜냐하면 그것은 병이있는 장기에 관한 것이 아니라 점액에 관한 것이기 때문입니다.
인기있는 방법이 도움이 될 수 있습니까? 허브와 음식의 보조 역할에 대해서만 이야기 할 수 있습니다. 정신적 인 효과가있어 진정시키고 당황하게하지는 않습니다. 그러나 전통 의학이 없다면 사람을 치유 할 수 없습니다.
낭포 성 섬유증 환자의 예후
낭포 성 섬유증 환자는 몇 명입니까? 질병이 나중에 나타나면 환자가 더 오래 삽니다. 심한 형태가없고 건강한 생활 습관을 유지하지 못하면 낭포 성 섬유증의 예후는 의사에 따르면 발생 후 약 30 년 후입니다.
기대 여명은 신체의 상태에 달려 있습니다. 적극적인 생활 방식으로 환자는 질병의 다양한 증상을 더 쉽게 견뎌냅니다. 사망은 종종 호흡 부전의 결과로 발생합니다. 가벼운 형태의 누출로 아이들은 큰 불편 함을 느끼지 않습니다. 학교에 갈 수도 있고, 가족을 시작하기도하지만, 낭포 성 섬유증에 대한 유전 적 소인이 무엇으로 이어질 수 있는지를 깨닫게됩니다. 적어도 한 배우자가 "부러진"유전자의 운반체가 아니라면이 질병은 어린이에게 나타나지 않습니다.
"나는 내 힘을 안다": 낭포 성 섬유증을 가진 아들을 키우고 다른 아이들의 삶을 위해 싸우는 것은 어떨까요?
낭포 성 섬유증 환자는 호흡 기관과 위장관이 심각하게 손상되며 성병에 걸리지 않습니다. Bill of the Daily는 낭포 성 섬유증 환자 인 Natalia Matveeva와 이야기를 나누었습니다. Natalia Matveeva는 우리나라에서 자신의 아들뿐만 아니라 동일한 진단을받은 다른 어린이들을 치료하기 시작했습니다.
짭짤한 아기
Artem이 한 달이되었을 때, 그는 기침을 일으켰습니다. 그의 기침은 폐에서 쉰 것입니다. 의사들은 약과 주사를 처방했으나 아무것도 바뀌지 않았습니다. 그것은 1987 년이었다. 나는 무슨 일이 일어 났는지 이해하지 못했고 나는 "어린이의 폐 질환"이라는 책을 샀다. 돌아 오는 길에 나는 그것을 열었고 그들이 우리에게서 쓴 것처럼 낭포 성 섬유증이라고 묘사되는 병을 발견했습니다. 이 질병에 걸린 아이가 짠 피부를 가졌기 때문에 쉽게 질병을 결정할 수 있습니다. 당신은 키스를하고 입술은 꼬집기 시작합니다. 이 책은 고대에 소금 아이가 사탄에게 처벌되었다고 믿었 기 때문에 죽어야한다고 말했다.
일부 선이 제대로 작동하지 않기 때문에 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 폐의 염증 과정이 발생합니다. 반복되는 기관지염이나 폐렴, 때로는 그 병합이 있습니다. 이 모든 것은 기관지에 축적되는 가래의 증가 된 점성 (종종 고름 포함) 때문입니다. 이 환경에서는 일반적으로 감염이 쉽게 발생합니다. 아이들은 끊임없이 자극적 인 기침, 호흡 곤란으로 고통받습니다. 내장에 췌장 효소가 없기 때문에 음식은 환자에게서 소화되지 않아 식욕이 좋아졌지만 체중 감량에 효과가 있습니다. 담즙 관의 담즙 침체는 담석의 형성과 간경화를 초래합니다. 그것은 모두 죽음으로 끝납니다.
"그냥 여기에두고, 어쨌든 살지 않을거야."
이전에, 나는 강하지 못했습니다, 나는 못생긴 새끼처럼 자랐습니다. 나는 안경을 들고 걸어갔습니다. 그리고 학교에서 나는 아주 지쳤습니다. 영화 "허수아비"기억 나니? 이것은 제 일대일 이야기입니다. 그녀가 도전 할 수있는여 주인공을 부러워 할뿐입니다. 그러나 Artyom이 나타 났을 때, 저는 그것에 도전했습니다. 병든 아이도 사회적 망명의 상황이었고, 나는 저항하기 시작했습니다.
그 당시에는 그러한 질문들로 모든 것이 쉬웠습니다 - 그들은 아이를 버리겠다고했습니다. 그들은 말했다 : "그냥 여기에두고, 어쨌든 살지 않을거야." 많은 의사들은 그러한 진단에 대해 간단히 알지 못했고 일부는 그것이 "자라날 것"이라고 말했습니다.
남편이 그 질병이 유전 적이라고 들었을 때,
그는 이렇게 말했다. "우리 가족에게는 그런 것이 없었습니다. 우리 아이가 아닙니다."
남편은 상급 중위 였고 계급을 통과 할 예정이었습니다. 그가 이혼을 제안했을 때, 나는 대답했다 : "이리와." 배신으로, 나는 우리와 우리와의 모든 대화와 그의 장남 Artyom의 동생과의 대화를 중단했을 때이 사실을 깨달았습니다. 그 사람에 대한 유일한 알림은 매년마다 그의 군대가 나에게 위자료를 초과하지 않도록 Artyom이 살아 있는지 확인하기위한 공식 요청서를 보냈다는 것입니다. 그러나 그 순간 나에 대한 이혼이 커다란 사건이되지는 않았고, 모든 것이 아무렇지도 않게 배경으로되었다. 저에게 중요한 것은 아이가 살았다는 것입니다.
Artem이 등장한 이래, 나는 집에서 일하고있다. 자기 삶에 헌신했다. 많은 사람들이 주문을 위해 꿰매었고, 뜨개질을하고, 요리를했습니다. 우리가 수개월 동안 연금을받지 않았던 90 년대에 생존하기가 어려웠습니다. 그리고 물물 교환이 우리 가족에게 왔습니다. 사업에 종사하는 친구들은 음식을 가져 왔고, 그들로부터 나는 우리와 우리를 위해 준비했습니다. 그것은 정말로 우리를 도왔습니다 - 최소한 아이들은 가득 찼습니다. 이제 나는 연금 수급자이며, 작은 근무 경험으로 인해서, 연금은 겨우 9,000 루블에 불과합니다. 나는 돈을 버는 것을 계속하고, 나의 친구는 또한 저를 도왔다.
낭포 성 섬유증을 앓는 유년기
90 년대에는 정상적인 치료를 조직하는 것이 매우 어려웠습니다.
엄청난 양의 마약을 복용 할 필요가있었습니다. 예를 들어, 매일 낭성 섬유증을 앓고있는 어린이에게 필요한 값 비싼 효소 인 "Creon"은 Artem이 이미 9 세가되었을 때만 러시아로 가져갈 수있었습니다. 이 허락을 위해 나는 모든 경우에 편지를 보냈지 만 독일 친구에 의해 약물이 우리에게 불법적으로 반입되었지만 관습의 지인들은 여전히 우리가 어떻게 성공했는지 이해할 수 없습니다. "Creon"대신에 "Panzinorm"을 먹어야하는 시간이있었습니다. 매우 큰 복용량이 필요했고 3 살짜리 아이는 25 개의 큰 녹색 손톱을 한 번에 마셔야했습니다. 그는 그들을 삼켜 "엄마, 더 이상 먹고 싶지 않아요."라고 말했다. 그리고 그는 여전히 먹이를 주어야했습니다. 영양 - 별도의 문제. Artyom은 음식을 더 잘 흡수 할 수 있도록 조금씩 조금씩 먹어야했습니다. 동시에 그는 일일 배급량의 적어도 1.5 배를 소비해야했습니다.
Artyom은 매월 검사를 받았고 3 개월마다 한 번씩 droppers 병원에 입원했습니다. 다행스럽게도 병원 방문의 일환으로 시험은 무료였습니다. 유럽 수준의 약물에 대한 접근이 없었던 Artem은 목구멍을 치유하기 위해 여러 가지 절차를 거쳐야했습니다.
최대 2 년 반 동안 그는 가슴에서 잤다.
나는 의자에 앉아있는 동안, 그가 호흡했다면 듣지 않을 것이라고 두려워했습니다.
절차 중 Artem
이번에는 제대로 잠들지도 못했고, 결국에는 심각한 척추 측만증을 갖게되었습니다. 그가 자랄 때까지, 우리는 그의 생일을 축하하지 않았습니다. 왜냐하면 나는 그가 마지막이 될지 여부를 알지 못했기 때문입니다. 이러한 생각은 완전히 참기 힘들었습니다. 그리고 우리는 매일 작은 휴일을 보려고했습니다. Artem은 그의 형과 정상적인 관계가 있었지만, 나는 그 질투를 느꼈다. 그런 다음 엄마와 이야기하기 시작했을 때 모든 사람들이 비슷한 상황에 처해 있음을 깨달았습니다. 때로는 건강한 아이도 엄마가 아픈 아이에게 돈을 쓰는 데주의를 기울이기 위해 자신을 해가하려고합니다.
Artem은 유치원과 학교에 가지 않았습니다 - 의사는 감염 때문에 조언을하지 않았습니다. 그가 약 7 살이었을 때 다리가 잠시 동안 해고되었을 때 주위를 돌아 다니기가 매우 어려웠습니다. 그러나 그는 항상 동기 부여로 구원 받았습니다. 그는 살기를 원했고, 그것이 그의 주 엔진이었습니다. 예를 들어, 9 세 때 그는 춤을 추며 취미 생활의 원이 확장되기 시작했습니다. 어린 시절, 그는 모든 것을 할 수 있기를 바랬습니다. 누구보다 뛰어났습니다. 그리고 그는 그것을했습니다.
낭포 성 섬유증에 대항하도록 모든 사람 구성
1991 년까지 우리는 아이들과 발트해 연안에 살았지 만, 우리는 끊임없이 모스크바로가는 치료를 위해 Artyomka와 함께갔습니다. 그가 1 살이었을 때에도 우리는 모스크바에서 일했던 Nikolai Ivanovich Kapranov 교수에게 왔습니다. 그는 나를 진실로 숨기지 않았고 그 질병이 매우 심각하다는 것을 알고있었습니다. 니콜라이 이바노비치 (Nikolai Ivanovich)는 영어와 독일어로 저에게 기사를주었습니다. 나는 그들을 번역하고, 읽었으며, 아이들이 살고 있다는 것을 이해했습니다.
나는 낭포 성 섬유증을 가진 아이들의 권리를 보호하기 위해 부모 운동의 기원에 서있었습니다. 1988 년 5 월 이래로 우리와 이니셔티브 그룹은 최고 회의에 많은 편지를 써서 낭성 섬유증 환자를위한 의료 센터를 개설 할 것을 요청했습니다. 카프 라노 프 (Kapranov) 교수를 비롯한 의사들이 우리를 조직에서 많이 도왔습니다. 결과적으로, 센터는 1990 년에 모스크바에서 작업을 시작했으며 공식적으로 3 년 후 공식적으로 등록했습니다. 센터는 과학적 연구를 수행하고 지역에서 훈련 된 의사, 어려운 환자를 관찰했습니다. 이 병은 전혀 국지적으로 다루어지지 않았으며 그러한 아이들의 생존력에 대해 직접적으로 이야기되었습니다.
1991 년 우리는 야로 슬라 블로 이사했습니다. 나는 그 자리에서 Artem을 치료할 의사를 여기서 찾아야한다고 즉시 결정했다. 나는 카프 라노 프에서 공부할 첫 번째 초대장을 가져 왔고 기꺼이 모스크바에 가기로 동의했다. 처음에는 의사들 스스로 수업료를 냈고, 후원사를 희생해서 의회, 심포지엄 및 기타 의료 행사로 여행하기 시작했습니다. 따라서 90 년대 후반에 낭포 성 섬유증 센터 (Cystic Fibrosis Center)가 Yaroslavl 1st City Children 's Clinical Hospital의 폐 부서에있는 Yaroslavl에 나타났습니다. 그것은 20 년 이상 동안 존재 해 왔으며이 지역 전역과 주변 지역의 낭포 성 섬유증 환자가 치료를 위해 이곳으로 왔습니다.
"작은 쓰레기"
시간이 지남에 따라 지방 정부의 수준에서 해결해야 할 문제가 있다는 것을 깨달았습니다.이를 위해 공개 협회를 만들어야합니다. 2003 년에 나는 낭포 성 섬유증 "리틀 묵 (Little Muk)"환자를 돌보는 지역 공공 기관을 만들었습니다. 저는 15 년 동안이 분야로 인도 해 왔습니다. 총 32 명으로 구성되어 있습니다. 이들은 부모님, 성인 환자, 의사 그리고 무관심한 사람들입니다. 우리는 환자 및 그 가족의 법적 및 심리적 문제를 해결하고 의약품 및 장비를 제공합니다.
우리는 질병을 치료할 때뿐만 아니라 아이들의 여가를 조직하고 창조적 인 발전을 도모하며 문제에 대한 관심을 끌기 위해 마음이 맞는 사람들을 찾고 있습니다. 우리의 모든 사업은 병 들고 건강한 어린이와 청소년들의 공동 참여와 건강한 어린이들에 대한 문제에 대한 관용적 태도의 개발을 목표로합니다. 예를 들어, 2004 년 우리는이 프로젝트를 "내 꿈의 착색 된 꿈"으로 모든 러시아 사회 포럼에서 이겼습니다. 이 캔버스는 2 ~ 3 미터 크기로 주당 30 명이 넘는 아이들이 색칠했습니다. 이 중 절반은 낭포 성 섬유증 환자였다. 함께 일하는 것이 매우 흥미 롭습니다.
현재 의사들은 적어도 낭포 성 섬유증에 대해 알고 의학 대학의 학생들에게 알려주지 만 많은 지역에서 환자들은 폐병 부서의 정규 병원에 배치된다는 사실에 여전히 큰 문제가 있습니다. 한편으로는 폐로 고통 받기 때문에 논리적인데, 어떤 병원 감염은 사망을 유발할 수 있으며, 폐렴에 많은 감염이 있습니다. 또한, 그들은 종종 다른 어린이들과 함께 병동에 배치되며, 허용되지 않습니다.
우리는 또한 야로 슬라브 센터의 낭포 성 섬유증에 문제가있었습니다. 작년에 병원은 수리를 위해 문을 닫았습니다. 아이들은 전혀 도움을받지 않고 방치되었습니다. 이제 우리는 다른 병원에 장소가 할당되었지만 진단을 수행 할 가능성은 없습니다. 우리는 매우 특수한 위생 조건, 화장실을 갖춘 병동, 특별히 훈련 된 요원 및 다양한 기술 장비, 장비, 물리 치료실, 완화 된 환자를위한 침대가 필요합니다. 이제 지방 당국은 연말까지 약속 한 모든 지역 간 센터의 창설을 약속했지만, 우리는 이것이 선언 된대로 제대로 이행되지 않을 것을 두려워합니다. 우리는 누군가가 할당 된 돈을 마스터하고 야망을 만족시킬 까봐 두려워합니다.
가자
가장 어려운 일은 놓아주는 것입니다. 나이가 든 사람은 왜이 약을 마시고, 점심을 먹고, 운동을하고, 숨을 쉬어야 하는지를 설명하기가 더 힘들어집니다. 여기에서 그는 인터넷을 사용하기 시작하고, 자신에 관한 모든 것을 읽고 포기하기를 원합니다. 여기에서는 모두가 마당에서 싸우고 있지만, 그는 이미 간경화가 있고, 뱃속에 타격을 금하기 때문에 그는 할 수 없습니다. 첫 번째 흡연, 첫 번째 더미 - 어떻게이 모든 것을 막을 수 있습니까? 어쨌든 외형 적으로, 아이는 정상적이고 건강 해 보입니다. 십대들은이 점에서 매우 잔인합니다. 그가 어른이되었을 때, 어떻게 통제력을 풀어주고 그의 삶을 살 기회를 주는가? Artem이 이미 25 살이었을 때 나는 이것을 할 수있었습니다. 나는 심지어 이것에 대처하기 위해 심리학자에게 가야만했다.
나는 단지 다음과 같이 말할 필요가 있음을 깨달았다. "나는 당신이하는 어떤 결정이라도 취할 것입니다.
죽고 싶다면 죽어라. 그것은 상처를 입을 것이다. 그러나 나는 그것을 가져갈 것이다.
내가 너를 아주 많이 사랑하고 항상 거기에있을 준비가되어 있다는 것을 알아라. "
Artem은 30 년 전에 반 년 전에 세상을 떠났습니다. 그는 간 문제로 인해 또 다른 위기를 겪었습니다. 그가 삶과 죽음의 직전에 있었을 때 그는 14 세 였고 기적이 일어났습니다. 이번에 그를 도울 기회가 있었습니까? 아마 의사가 책임이 있습니까? 50 ~ 50. 그리고 나는 의사들에게 불만을 토로 할 수 없다 : 그들에게 의존하지 않는 많은 것들이 있었다. 예를 들어 산소 의존 환자 인 그는 분석을 위해 수 킬로미터를 헤매고있었습니다. 그것은 무서웠다. 결국 나는 시체를 화장하고 어떤 일이 일어 났는지 알아 내기위한 유혹이 없었습니다. 나를 위해 지금은 의사와 좋은 관계를 유지하는 것이 더 중요합니다. 내가 곤경에 처했을 때 나는 행동 할 수 없을 것이다.
낭포 성 섬유증 환자를 계속 돕는 이유는 무엇입니까? Artem이 세상을 떠났을 때, 나는 Facebook에 글을 올렸습니다. 그리고 한 엄마는 저에게 편지를 씁니다 : "당신은 우리에게 그걸로 살아가는 법을 가르쳐 주셨고 이제는 그걸없이 살 방법을 배울 것입니다." 저는 평범한 엄마입니다. 6 개월이 지났지 만 여전히 우는 것입니다. 나는 이것이 약점이라는 것을 이해하지만 다른 한편으로는 또한 나의 힘을 안다. 나는 지금 힘든 사람들을 모두 포기하지 않을 것이다. 그리고 그것들은 점점 더 어려워지고 있습니다 - 예를 들어, 크론과의 상황은 제재로 인해 반복 될 수 있습니다. 현재 엄마들은 이미 마약이 없기 때문에 마약을 충분히받지 못했다고 말하고 있습니다. 지금까지 그들은 매장량을 보유하고 있지만 다음에 어떤 일이 일어날 지 명확하지 않습니다. 약 5-10 년 전, 낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 부모들이이 나라를 떠날 생각을했고, 기회가있었습니다. 그러나 주정부는 그러한 아이들의 삶을위한 모든 조건을 조성 할 것이라고 선언했습니다. 그들은 믿었습니다. 이제이 조건들이 사라졌습니다.
Artyom은 처음으로 문제를보고 한 사람 중 한 사람이었습니다. 그들은 예라고 말하면서 낭포 성 섬유증을 앓 았지만 살기를 원합니다. 그는 유명한 사람이었습니다. 그는 쇼에 참가했고, 추적자 (파커르에 참여한 사람 - 에드)였습니다. 무대에서 플레이하고 모든면에서 문제에 관심을 기울였습니다.
지금 그만두려면 반역죄를 저지른 다.
그들은 모든 것이 치유 될 것이라고 말하지만 치유하지는 않습니다. 나는 Artyom을 풀어 주면서 매분마다 그를 통제하지 않으면 나는 올바르게 행동한다고 생각하지만 도와 줄 수는 없다. 모두는 내가 좋다는 것을 말한다. 그러나 나를 위해 그것은 매우 고통 스럽다. 아마도 내가 모든 것을 계속 모니터한다면 그의 희망과는 달리 그는 살 것입니다. 이전에, 나는 자녀를 잃은 어머니들과 이야기했을 때, 나는 그들의 아이들에게 일어난 일에 초점을 두지 않았다. 그리고 이제 나는 그것들을보고 모든 것을 봅니다. 그리고 나는 더 이상 혼자가 아니라는 것을 이해합니다. 매우 어려울 경우, 나는 그 중 아무거나 입력해서 "5 년을 보냈으니, 어때요? 그리고 이미 20 살이야 - 잘 있었 니? 꿈꾸며, 울고 있니? "
내가 남편과 헤어지지 않았다면, 인생은 완전히 달라졌을 것이고, 그런 친구들을 가질 수 없었을 것입니다. 그리고 Artyom이 낭포 성 섬유증을 겪지 않았다면, 낭성 섬유종 센터도 불가능합니다. 방법을보십시오 : 인생은 모든 것을 그 자리에 두지 만, 우리가 원하든 원하지 않든간에 또 다른 질문입니다.
야로 슬라브 지방 공공 단체 "리틀 묵 (Little Muk)"은 나이와 상관없이 낭성 섬유증을 가진 모든 사람들에게 도움을 제공합니다. 이 링크를 통해 묵 (Muk)이하고있는 일에 대해 더 많이 읽을 수 있으며, 여기에서 당신이 조직을 지원할 수있는 방법이 있습니다.
낭포 성 섬유증 : 행복하게 사는 법
낭포 성 섬유증은 아픈 의학적 및 사회적 문제입니다. 그러나 최근까지 주로 소아과에 중점을 두었습니다. 이제 다양한 프로필의 전문가가 점점 더 늘어나고 있습니다. 문제의 상태, 치료의 가능성 및 방법, 기존의 문제에 대한 전반적인 그림은 무엇입니까? 이에 대해 MedPulse는 러시아 과학원 니콜라이 카프 라 노프 (Nikolay Kapranov) 러시아 모스크바 과학 센터 (Moscow State Scientific Center)의 낭포 성 섬유증에 대한 NKO 의장 인 의과 대학 의사에게 의학에 대해 알려줍니다.
- Nikolai Ivanovich,이 병의 특이성은 무엇입니까?
- 낭성 섬유증 - MBTP 유전자의 돌연변이 (전도성의 낭포 성 섬유증 막 관통 조절제)로 인한 가장 일반적인 유전 병리. 그것은 중요한 기관의 외분비샘의 병변을 특징으로하며, 보통 심각한 경과와 예후를 가지고 있습니다. 두 부모 모두 병이있는 유전자를 보유하고 있으며 아픈 아이를 가질 확률은 25 %입니다. 이후의 임신과 함께이 위험 지표는 변함없이 유지됩니다. "위험에는 기억이 없습니다."
낭포 성 섬유증의 유행은 인구에 달려 있습니다. 유럽과 북아메리카의 대부분 국가에서는 1 : 2000에서 1 : 5000 신생아입니다. 보건부에 따르면 러시아에서는 신생아가 1 만 1 천명이나이 수치는 정확히 정확하지 않습니다. 왜냐하면이 질병이 의심되는 환자의 25 ~ 30 %가 추가 검사를받지 않기 때문입니다. 이것이 1/3이라고 가정하면 그림은 1 : 6000, 1 : 7000이됩니다. 또한 러시아에 사는 사람들의 민족적 차이를 고려해야합니다. 이로 인해 질병 지표가 1 : 2500에서 2800 신생아까지 다른 지역에서 1 : 12000 신생아로 변동됩니다.
낭포 성 섬유증의 의학적 및 사회적 측면 중에서 환자의 평균 수명이 낮습니다. 낭성 섬유증 환자 - 출생 이후 장애인. 치료 및 재활 조치의 지속적인 시행이 필요합니다. 적극적인 후속 조치의 필요성; 조기 진단의 문제; 다 약물 치료; 필수 의약품의 높은 비용.
- 그런데 어떻게이 환자들을 도울 수 있니?
- 복합체에서 현대 치료 방법은 매우 좋은 결과를줍니다. 초기 환자가 5 세에 사망하고 항생제가 도입되면 점차적으로 낭성 섬유증 환자의 기대 여명은 10-12 세까지 증가하지만 러시아의 80 세까지는 15 세를 넘지 않았습니다. kinesolyhetics의 소개와 함께, kinesitherapy의 방법과 낭포 성 섬유증을위한 특수 센터의 조직을 사용하여, 그것은 20 년에 도달했습니다. 이제는 적어도 모스크바에서 우리는 선진국 (영국, 프랑스, 호주)의 수준에 도달했습니다 - 38.5 년. 즉 선진국에서 CF 질환으로 출생 한 어린이는 40-60 년의 삶에서 보장받을 수 있습니다.
환자의 진단 (출산 전), 치료 및 재활을위한 전문 러시아 및 지역 센터의 우리 나라의 조직은 낭포 성 섬유증 환자의 치료를 개선하는 데 중요한 역할을 수행했습니다. 낭성 섬유증을 앓고있는 장애 아동을위한 다수의 혜택에 대한 보건 사회 개발부의 기존 명령뿐만 아니라. 치료 및 모니터링 표준에 추가하여, 환자를위한 치료의 제공은 프로그램 "7 nosologies"에 따라 수행됩니다.
낭성 섬유종에 대한 러시아 센터에서 모니터 된 환자의 수는 현재 2,200 명이 넘습니다. 대다수의 환자가 본격적인 생활 방식을 이끌 수있는 최신 의료 장비 및 의약품, 현대 치료 및 재활 정권 및 기술이 테스트되고 성공적으로 적용되었습니다.
흡연, 알코올 중독, 열악한 환경과 같은 유해한 요인은 질병의 발생에 영향을 미치지 않지만 그 과정을 분명히 악화시킵니다. 낭포 성 섬유증 환자의 90-95 %가 기관지 - 폐 변화에 의해 결정되므로 결과적으로 폐와 관련된 질병과 마찬가지로 생태계와 흡연 (수동성 포함) 및 유해한 생산 요소가 질병의 진행 과정에 악영향을 미친다.
임신을 계획 할 때 낭포 성 섬유증에 대한 검사를 수행해야합니까?
임신이나 임신 중에는 낭성 섬유증 환자의 확증이 확실한 부부의 경우 이러한 검사가 상당히 비쌉니다. 이러한 조사는 현재 러시아의 여러 지역에서 가능합니다. 또한 10-13 주 동안 임산부는 산전 검사를받을 수 있습니다. 긍정적 인 결과가 나온 경우, 임신을 계속하거나 의료 낙태를 받겠다는 결정이 가족에게 주어집니다.
이 질병의 조기 진단을위한 가장 중요한 도구 인 대량 스크리닝은 러시아에서 실시되며 특별한 문제는 없습니다. 새로 확인한 환자의 기본 검사 분야에는 몇 가지 어려움이 있습니다. 우리는 그 아이가 낭포 성 섬유증을 앓고 있다고 확신하지만 아직 임상 양상은 보이지 않습니다. 시간이 지나면 치료를 시작하기 위해 "보이지 않는"증상이 있는지 자녀를 검사하는 것이 매우 중요합니다. 임상 진단에도 똑같이 적용됩니다. 종종 위장관에서 이해할 수없는 변화를 보이는 환자가 한 위장병 학자에서 다른 환자로 이동하고 아무도 자신의 문제의 진정한 원인을 확인할 수 없습니다. 그리고 나서 땀 검사는 낭포 성 섬유증을 나타냅니다. ENT 의사들도 같은 문제가 있습니다. 종종 환자는 재발 성 또는 부비동염으로 인해 상악동을 뚫기 위해 15-18 번 절차를 밟게되고 나중에 환자는 낭포 성 섬유증을 앓게됩니다. 다행히도 이제는 지워지거나 비정형 형태의 환자가 점점 더 많아지기 때문입니다. 예를 들어, 남성들은 불임 센터에 연락하여 검사를 받고 무알소병이 감지됩니다. 양성 땀 검사 후 폐의 특정 변화를 보여주는 검사가 시작됩니다.
- 치료 방법 및 향후 전망에 대해 좀 더 자세히 알려주십시오.
- 현재 낭포 성 섬유증의 치료는 적절하고 현대적이라고 할 수 있습니다. 기관지 - 폐 변화 치료를 위해 유전 공학적 점액 제를 사용했습니다. 대체로 그들은 가래를 치료하고 묽게 할뿐만 아니라 예방 효과도 있습니다. 즉, 과도하게 점성이있는 두꺼운 객담과 관련된 변화의 발달을 방해하여 기관지에 부착하여 작은 기관지를 막아 감염과 염증을 유발합니다.
우리는 러시아 연방의 영토에있는 거의 모든 환자가 그러한 점액 제를 무료로받을 수 있음을 확인했습니다. 이는 대체 효소에 기인 할 수있다. 처방 된 모든 사람들은 우대 의약품 제공 프로그램의 틀 안에서 이들 효소를받을 수있다.
낭포 성 섬유증 환자의 치료를 위해 매우 강력한 최신 항생제도 사용됩니다.이 항생제는 첫 3 년 동안 어린이를 지배하는 포도상 구균 (staphylococcus)을 대상으로하며, 성인 연령이 높을수록 파란색 고름균에 대항합니다. 한편으로는 그러한 약물은 매우 효과적이지만 다른 한편으로는 비싸고 저항성이 더 빨리 발달합니다.
현재, 새로운 형태의 항 고열 흡입 항생제가 개발되어 임상 적 및 기능적 측면 모두에서, 그리고 박멸 측면에서 매우 우수한 결과를 보여줍니다. 최소한 만성 Pseudomonas 감염이 있더라도 거의 1/3의 환자에서 완전한 박멸을 달성 할 수 있습니다. Hepatotropic 약물, ursodeoxycholic 산 준비도 매우 중요한 역할을합니다. 당연히, 환자를 치료할 때 비타민, 특히 A, E, D 및 K 그룹의 지용성 비타민이 처방됩니다. 물론, 운동 요법 또는 물리 치료는 매우 중요합니다.
우리가 치료의 전망에 관해 이야기한다면, 나는 유전자 요법의 방향을 주목하고 싶다. 현재이 분야에서 연구가 진행되고 있으며, 세계 보건기구의 후원하에 유전자 치료에 관한 세계적인 연구를 조정할 케임브리지, 리즈 및 런던의 3 개 조정 센터가 영국에 설립되었습니다. G551 D 돌연변이로 신약이 이미 개발되었고 임상 연구가 이루어졌으며 호흡 기능의 지표, 가장 중요한 것은 염화물 농도와 같은 객관적인 기준에서 좋은 결과가 얻어졌다. 땀. 리터당 100 ~ 60 밀리몰의 염화 땀이 감소한 것으로 나타났습니다. 이제 우리는 다른 돌연변이와 싸울 수있는 약물 연구에 대한 자료를 기다리고 있습니다.
또한 항생제, 점액 용해제, 합성 효소를 포함한 대체 효소 등 신약 개발이 지속적으로 진행되어 치료 가능성이 상당히 높습니다. 그러나 이미 임상 진료에 도입 된 치료법조차도 낭포 성 섬유증 환자의 질을 향상시키고 기대 수명을 연장시킵니다.
- 낭포 성 섬유증 치료의 주요 문제점은 무엇입니까?
- 우리가 활발히 연구하고있는 많은 현안들이 있습니다. 예를 들어, 의학 전문 지식에 대한 문제점을 지적 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자는 출생 이후 장애가 있으며, 따라서 연간 수수료의 전달은 비실용적입니다. 결국, 우리의 임무는 가능한 한 오랫동안 기능적으로 예방 조치를 취하는 것입니다. 그러나 이와 같은 "좋은"지표는 장애를 제거하기위한 근거이며, 이는 우선적으로 우선적 인 약품 제공을 취소 할 위험이 있습니다. 실제로 치료를 중단합니다.
또한 성병에 걸린 환자는 군대로 옮겨집니다. 왜냐하면 낭포 성 섬유증이 서비스 금기를 이유로 공식적으로 표시되어 있지 않기 때문입니다.
우리는 또한 환자가 외래 환자에서 가장 자주 제공되어야하며 때로는 집에서 항생제 정맥 주사까지 제공해야한다는 생각을지지합니다. 안타깝게도이 접근법은 러시아와 같이 해외에서와 같이 광범위한 분포를 찾지는 못하지만 심리적, 의학적 및 경제적 관점 모두에서 장점을 충분히 입증했습니다. 환자의 가정 치료 조건에서 의료 서비스 비용은 입원 치료보다 13 배 저렴합니다. 우리는 또한 환자 입원의 필요성이 있다면 박스가되어야한다는 의문을 제기합니다. 그러한 방법 만이 교차 감염으로부터 그들을 구할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증에 대한 기대 수명
독서 시간 : 분.
낭포 성 섬유증에 대한 기대 수명은 최근 몇 년간 크게 증가했다. 통계를 보면 우리는 그들이 낭포 성 섬유증으로 얼마나 살고 있는지 말할 수 있습니다. 그리고이 숫자는 평균 50 % 증가했습니다. 이전에 낭포 성 섬유증 환자가 대다수로 거의 살아남지 못했다면, 현재 40-50 세까지 살고있는 사람들이 많습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명을 향상시키는 요인이 있습니다. 여기에는 항생제의 생성 개선, 점액 용해제의 작용 개선, 적절한 영양 개선 등이 포함됩니다. 낭포 성 섬유증 환자를 돕는 전문 센터의 개발은 또한 품질과 기대 수명을 향상시킬 것입니다. 낭포 성 섬유증에 사는 사람은 질병이 진단 된 나이에 따라 다릅니다. 병리가 조기에 발견 될수록 치료가 더 빨리 수행됩니다. 현재 의사들은 기대 수명이 더 늘어날 것으로 예측합니다. 이것은이 질병의 치료 방법 연구를 통해 가능할 것입니다. 영향을 끼치는 많은 요소 덕분에 우리 시대의 평균 환자는 교육 기관에 다니고 교육을받는 기쁨을 경험하면서이 질병에 완전히 걸릴 수 있습니다. 많은 사람들이 높은 경력을 쌓을 수 있으며 가족 관계를 형성 할 수도 있습니다. 인터넷에서 질병 낭포 성 섬유증으로 성공한 사람들의 삶에서 많은 이야기를 찾을 수 있습니다. 얼마나 많은 재능있는 사람들이이 질병에 걸려 살며, 얼마나 많은 사람들이 스스로를 해치지 않고 살기 위해 노력하고 있습니다. 그리고 이것은 주로 친척들의 지원과 보살핌에 달려 있습니다. 환자의 심리적 상태가 수명에 영향을 미치기 때문입니다. 그러한 환자들에게 다른 사람들의 견해와 태도는 매우 중요합니다. 또한 그런 사람들을위한 공동체가 있으며 그러한 모임에서 그러한 진단을받은 사람들 간의 의사 소통이 이루어집니다. 모든 사람들은 자신의 방법을 공유합니다.이 방법은 잠시라도 도움이되지만 문제의 존재를 잊어 버리는 것입니다.
아픈 아이들의 부모는 가능한 한 참을성을 가지고 자신의 방식대로 자녀를위한 삶의 전략을 개발해야합니다. 인생에 대한 욕망과 자극이 생기기 위해서는 적어도 단기 목표를 설정해야합니다. 냉담과 우울증은 병의 진행을 현저하게 악화시키고 그 결과 기대 수명을 단축시킵니다. 따라서, 주변 환경은 유리한 분위기를 만들어야합니다. 컴플라이언스는 중요한 역할을합니다.
낭포 성 섬유증 : 4 개의 일반 신화
유전병 : 증상, 치료법, 생활 습관
오늘날 유럽에서는 낭포 성 섬유증의 날이 기념됩니다 - 점액, 타액, 땀, 눈물, 소화액, 담즙을 생성하는 외부 분비샘의 작용이 방해받는 가장 흔한 고아 유전병. 결과적으로 폐, 위장관, 췌장 및 간과 같은 중요한 장기가 영향을받습니다. 최근 몇 년 사이에 낭포 성 섬유증 (진단 및 약물로 인해 환자의 기대 수명이 연장 됨) 치료에 상당한 획기적인 발전이 있었음에도 불구하고 많은 신화가 여전히이 질환과 관련되어 있습니다. 우리는 러시아 과학 아카데미 어린이 건강 과학 센터의 호흡기 및 알레르기학과의 책임자 인 Olga MD Simonova 박사에게 가장 공통점을 없애달라고 요청했습니다.
신화 1. 낭포 성 섬유증은 치명적인 질병입니다.
실제로, 어머니가 아이에게 키스하고 뚜렷한 짠맛 (낭포 성 섬유증 증상의 특징)을 느낀다면, 1989 년에만 발견 된 낭포 성 섬유증 유전자의 존재에 대해 몰랐기 때문에 아기가 빨리 죽을 운명이라고 믿어졌다. 질병의 치료에 대해서도 그리고 20 년 전만해도 - 최근 우리 아이들은 3-5 년 동안 살지 않았습니다. 그러나 오늘날 유럽에서이 질병으로 고통받는 사람들의 평균 수명은 약 50 년입니다. 전문가들은 환자가 60 주년이나 70 주년을 기념하는 유명한 사례가 있기 때문에 앞으로는 증가 할 것이라고 믿습니다. 이러한 낙관적 인 예측은 신약 사용과 진단 시스템의 개선과 관련이 있습니다. 예를 들어, 러시아에서는 2007 년부터 신생아 선별 프로그램 (유전 및 선천성 질환의 신생아 의무 시험)에 낭포 성 섬유증이 포함되었습니다.
그럼에도 불구하고 국내 진단 시스템은 불완전합니다. 따라서 러시아 연방 보건부의 공식 자료에 따르면 러시아에는 약 2,600 명의 낭포 성 섬유증 환자가있다. 그러나 우리가 유전자 개체군의 유전 빈도를 고려하여 전체 인구를 재 계산한다면, 환자 수는 적어도 8 ~ 100 만 명 이상이어야합니다.
낭포 성 섬유증에서 완전히 회복하는 것은 불가능합니다. 그러나 질병이 시간 내에 발견되면 환자가 현대 표준에 따라 양질의 치료를 받고 올바른 생활 방식을 이끌어 내면 환자는 오래 살 수 있습니다. 낭포 성 섬유증은 더 이상 치명적인 진단이 아닙니다. 또한 향후 5 ~ 7 년 내에 낭포 성 섬유증 유전자의 정상화 약을 만드는 것이 가능해질 것이라는 희망이 유전 공학에 제기되고있다.
신화 2. 낭포 성 섬유증이 감염 될 수 있습니다.
이 신화는 아마도 낭포 성 섬유증 환자가 기관지 폐 시스템에 문제가 있다는 사실과 관련이 있습니다. 점도가 증가하기 때문에 객담이 거의 기관지를 떠나지 않아 환자가 기침하고 호흡이 곤란하며 종종 폐렴에 시달립니다. 그러나이 질환은 유전 적 수준에서만 전염되기 때문에 낭포 성 섬유증에 감염되는 것은 절대적으로 불가능합니다. 두 부모 모두 병리학 적 유전자를 보유하고있는 경우입니다.
신화 3. 낭포 성 섬유증 환자는 활동적인 생활 방식을 이끌 수 없다.
일부 부모뿐만 아니라 환자 자신과 의사조차도 낭포 성 섬유증 진단이 내려지면 신체 활동을 완전히 거부한다는 것을 생각합니다. 아이는 집에 머물며 앉아서 생활 방식을 지켜 나갈 것입니다. 그러나 모든 것이 정반대입니다. 낭포 성 섬유증 환자는 가능한 한 적극적이어야하며, 운동은 많이해야합니다. 낭포 성 섬유증 환자에서 많은 운동 선수. 불행하게도 러시아에서는 큰 스포츠에 참여할 기회를 잃지 않기 위해 진단을 숨기도록 강요하지만 해외에서는이 문제에 대한 개방성이 배양됩니다. 예를 들어, 5 세의 낭포 성 섬유증으로 진단받은 Canadian Toller Cranston은 탁월한 피겨 스케이팅 선수와 올림픽 챔피언이되는 것을 막지 못했습니다.
낭포 성 섬유증은 단지 스포츠뿐만 아니라 의료 지원 (가래, 항생제, 췌장 효소, 간 보호기, 비타민 복합체를 희석시키는 약물)을 포함해야하는 특별한 생활 방식 2라고 할 수 있습니다. 국가 프로그램 "7 가지 분류"에 따르면, 효소 mucolytic dornase alfa라는 약물은 무료로 제공됩니다. 환자가 투약의 나머지 부분을받는 방법은 지상에서 결정됩니다. 그러나, 이것은 종종 환자가 자신의 비용으로 상당한 비율의 의약품을 구입해야한다는 사실로 이어진다. 또 다른 문제는 복지 증진의 배경에 대해 환자가 장애에서 벗어나 약물 공급에 대한 혜택을 상실한 경우입니다.
신화 4. 낭포 성 섬유증은 재능있는 사람을 박탈한다.
위대한 작곡가 Frederic Chopin이 낭포 성 섬유증을 앓고 있다는 가정이 있습니다. 뮤지컬 천재의 전기 작가에 대한 설명으로 판단 할 때 그는 출생시, 가늘어 짐, 지속적인 기침, 손가락의 두껍게 된 지골, 소위 "드럼 손가락"과 "시계 안경", 얇은 취성 모발, 불임, 39 년간의 삶의 터전을 특징으로합니다. 연구에 따르면 낭포 성 섬유증 환자 중 많은 분야에서 재능이 있고 그림을 그리거나시를 쓰거나 영화에서 연기하거나 심지어는 모델로 참여하는 사람들이 많이 있습니다. 이 질병은 사람의 정신적, 창조적 능력에 영향을 미치지 않습니다. 심리학자들은이 사람들이 인구 중 동료들보다 25 % 더 재능이 있음을 보여 줬습니다. 이들은 적절한 처우와 모든 처방전 준수를 통해 질병에 걸리지 않은 사람들과 구분할 수없는 사회적으로 활동적인 사람들입니다.
1 출처 : Krasovsky S.A. 낭포 성 섬유증 환자 관리에있어 모스크바 지역 등록의 역할 // Pulmonology. 2013. No. 2. P. 27-32.
2 낭포 성 섬유증. N. Kapranov가 편집 한 가이드 라인. 및 Kashirskoy N.Yu. - 2011 년. - 모스크바, 92 p.
낭포 성 섬유증 : 18 세 이후에 생명이 있습니까?
9 월 8 일, 러시아는 우리 나라에서 싸울 것을 실제로 배웠던 적이없는 매우 끔찍한 유전 질환 인 낭포 성 섬유증 환자의 날을 기념합니다.
9 월 8 일, 러시아는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 장기에 점액이 축적되어 생체 기관, 특히 폐에 걸리는 유전 질환 인 낭성 섬유증 환자의 날을 기념합니다. 이것은 유전 질환 중에서 가장 흔한 병리학입니다. 이 기억에 남는 날을 설립하는 것은 가장 심각한 질병을 진단하고 치료하는 문제에주의를 환기시키는 또 다른 방법입니다. 러시아의 "낭포 성 섬유증"진단을받은 환자들의 문제 - 자선 재단 "산소"의 책임자 인 Maya Sonina와의 대화는 낭포 성 섬유증 환자를 돕는 일에 종사했습니다.
'낭포 성 섬유증'이라는 단어는 점액 인 점액 (점액)과 점액낭 (viscidus) 인 점성이 있습니다. 즉, 여러 기관에서 분비되는 분비물은 밀도와 점도가 너무 높아서 기관지 폐 시스템, 장선, 간, 췌장, 땀샘 및 타액선 등이 발생합니다. 만성 염증 과정이 시작되는 폐는 영향을받습니다. 통풍과 혈액 공급이 방해 받고, 고통스런 기침과 호흡 곤란이 발생합니다. 낭포 성 섬유증 환자의 주요 사망 원인은 저산소증과 질식입니다.
마야, 우리가 알고있는 한, 우리나라에서 낭포 성 섬유증 환자의 상황은 해외에 존재하는 상황과 매우 다릅니다. 이 질병으로 고통받는 우리 국민의 주요 문제점은 무엇입니까?
"이것은 18 세 이상의 환자들에게 비극적 인 침대 부족과 값 비싼 의약품의 끊임없는 부족입니다. 그럼에도 불구하고 아이들은 상황이 더 좋아지고 전문의와 침대가 있으며 주정부는 아이들에게 특별한 관심을 기울입니다. 기부자는 또한 아이들을 돕는 것을 좋아합니다. 그리고 어른들은 그들이 말한대로
아픈 아이들은 18 주년을 맞이하여 생존 마라톤에 즉시 참여하게됩니다. 첫째, 장애를 갖기가 어렵 기 때문에 약물 치료에 도움이되지 않을 것이라는 위협이 있습니다. 캐피탈의 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)을 가진 성인의 경우, 여전히 4 개의 침대 만 제공되는 것을 상상해보십시오. 야로 슬라브, 사마라와 같은 센터는 환자가 모스크바 나 상트 페테르부르크로 가고 싶지 않은 곳입니다. 모든 것이 다소 안정되어 있고 모든 것이 가까이에 있으며 치료와 약물 치료가 잘됩니다. 나머지는 안타깝게도 기다려야합니다. 따라서 - 치료, 일상 진단을 건너 뜁니다. 그리고 그것은 이미 돌이킬 수 없으며, 죽음으로 인도합니다. 따라서 우리 나라에서 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명은 해외보다 훨씬 적습니다.
- 그래서 러시아에서 낭포 성 섬유증 환자는 어른이 될 가능성이 거의 없다는 것이 밝혀졌습니다. 이 질병은 얼마나 일반적으로 치명적입니까? 환자는 적절한 치료를 통해 노년기에서 살아남을 수 있습니까?
- 초창기뿐만 아니라 국가에서도 접근 방식에 따라 판단 할 때 대개 낭성 섬유증이 아이들이라는 인상을 주며 그러한 환자는 근무 연령에 미치지 못한다고합니다. 그러나 점액 샘 증은 치명적이지는 않지만이 질환을 가진 사람은 평생 치료가 필요하지만 예를 들어 천식이나 당뇨병이있는 사람으로 살 수 있어야합니다. 어떤 대중 매체는 말 그대로 "뇌에 몰아 넣다"라는 낭포 성 섬유증 환자는 자살 폭탄 테러범이며, 어쨌든 그들이 죽을 것이기 때문에 아무런 도움이되지 않는다는 사실이 밝혀졌습니다. 그럼에도 불구하고 18 주년을 맞이한 어린이들은 활발한 삶을 영위하려고 노력하지만 건강한 친구들과 같은 관심사를 가지고 있습니다. 그들을 유지하는 것이 정상이라면 의사의 지시를 철저히 준수하고, 적절한 약을 제공하고, 좋은 수준으로 치료를 수행하고, 건강한 자녀를두고 일하고, 공부하고, 가족을 만들고, 원칙적으로 노년기에 살 수 있습니다. 해외에서는 퇴직 연령과 같은 진단을받은 환자가 드물지 않습니다. 러시아에서는 - 아니오.
이 환자들은 완전한 삶을 살 수 있으며 가장 먼저 할 일은 부과 된 고정 관념을 포기하는 것입니다. 평범한 사람들, 그리고 무엇보다 중요한 것은 공무원들이 이것이 도움이 필요하고 앞으로 나아갈 수있는 환자라는 것을 이해합니다.
오늘의 질병 통계는 무엇입니까? 우리는 동향에 대해 이야기 할 수 있습니까?
-이 질병에 걸린 사람들은 항상 존재했습니다. 현재 진단은 90 년대보다 훨씬 더 잘 확립되었다고 말하는 것이 안전합니다. 진단 된 아기의 수가 증가합니다. 모스크바 소아과 의사는 현재 전국 각지에서 병든 아기가 늘어났다는 사실로 인해 훨씬 더 큰 부담을 안고 있습니다. 나는 다음에 무슨 일이 일어날 지 궁금해. 불행히도, 우리 나라에서이 질병의 치료는 주로 열정적 인 의사의 노력에 의해서만 촉진되고 있습니다. 산전 진단이 잘 발달되었고, 불행히도 일부 어머니들은 임신 진단을 끝내기로 결정하고, 진단은 아이에게 있음을 알게되었습니다. 그러한 태아 검진은 이미이 병이있는 어린이가 태어난 경우가있는 가정에서 종종 실시됩니다.
- 비슷한 진단을받은 후속 자녀 가정에서의 출생 확률은 얼마입니까?
- 모두 개별적으로. 4 명의 자녀가 연속적으로 태어난 대가족이 있으며 모두가 아플 수 있습니다. 그리고 어떤 가족에서는 오직 한 아이 만 아플뿐입니다. 예측하기는 불가능합니다. 그러나 통계에 따르면 돌연변이 보균자가 어머니와 아버지라면 25 %의 확률로 병든 아이를 갖게 될 것입니다.
- 낭포 성 섬유증 진단을받은 러시아 아동 사망률에 대한 데이터가 있습니까?
- 아이들의 사망률은 90 년대에 비해 훨씬 낮아졌습니다. 우리 주에있는 소아과는 어느 정도 지원됩니다. 소아과 의사는 성인 분야로 옮긴 환자를 치료하는 사람들보다 더 많은 기회를 가지고 있습니다. 따라서 일반적으로 어린이 사망률은 감소했습니다. 심각한 상태의 어린이는 10 년 전의 것과는 달리 극히 드물게 발견 될 수 있습니다. 이들은 평범하고 평범한 아이들입니다. 그들은 달리고, 걷고, 놀 수 있습니다. 그들이 필요로하는 유일한 것은 의약품과 처방에 대한 끊임없는지지입니다.
- 즉 성인 환자의 상황이 우울한가?
- 아주 우울해. 병이 필요한 치료를받을 수 없다는 사실 때문에 질병이 어떻게 발생 하는지를 볼 필요가 있으며, 상태는 필연적으로 악화되고 그들은 단순히 우리의 눈 앞에서 죽습니다. 우리는 그것에 대해 아무 것도 할 수 없습니다. 모스크바에서는 낭포 성 섬유증 환자의 입원이 너무 적습니다. 그리고 지역에서는 의사가 치료 방법을 이해하지 못하고 어느 쪽에서 접근해야하는지 종종 이해하지 못합니다. 우리는이 질병의 특성을 고려한 필요한 치료 표준조차 가지고 있지 않습니다. 이 지역에서는 모든 증상이 같은 방식으로 치료됩니다. 증상에 따라 모든 질병에 대한 공통 기준과 질병의 특징에 따라 치료 과정이 고려되지 않습니다. 그러므로 언제나 현대 치료 기술을 접할 수 있다면 살 수있는 젊은이들의 죽음에 대해 배우게 될 것입니다.
- 누군가를 돕는 주된 희망? 주나 사적 박애주 의자에 대한 자세한 내용은?
- 박애주 의자에 대한 주된 희망이 밝혀졌지만 적어도 현재 보건부의 당선자는 환자에게 얼굴을 돌린 것처럼 보입니다. 보건부는보다 민주적이되었고, 당국자는 대화의 준비가되어 있습니다. 보건부의 핫라인이 등장했으며, 이로 인해 지역 병원에서 환자에게 의약품을 제공하는 문제와 관련하여 입원 및 치료시 발생하는 심각한 문제 중 상당수가 단순화되었습니다. 여전히 우리는 국가에 대해 희망을 갖고 있습니다. 그리고 하나님께서는 금후 건강의 목회를 금지 하셨다. 그러면 우리는 함께 할 많은 시간을 가질 것이다.
우리 나라의 보건부는 무엇보다 먼저 모든 문제, 즉 금융 문제를 해결할 수 없기 때문에 사적인 자선 단체가 없으면 불가능합니다. 그러나 동시에 낭성 섬유증 환자뿐 아니라 다른 주들도 국가의 소리를 듣지 않으면 모든 환자의 필요를 충족시킬 수있는 자선 단체는 없습니다.
- 낭포 성 섬유증 환자의 생활을 유지하기 위해 상당한 양의 돈이 지출됩니까?
- 그렇습니다. 그들은 개인적인 후원자에게는 간단히 부적합합니다. 환자와 친척들은 후원자가 그들을 구할 수 있기를 대단히 희망합니다. 불행히도 환자가 너무 많아 모든 사람이 도움을 줄 수는 없습니다. 따라서 전쟁과 마찬가지로 어려운 선택을해야하는 경우가 종종 있습니다.
- 상황을 개선하기 위해 어떤 조치가 취해 져야합니까?
낭포 성 섬유증의 치료 기준은 세계적 수준에서 그리고 국제 관행에 따라 채택되어야한다. 그리고 앞으로는 필요한 치료를 충분히 제공해야합니다. 불행하게도 우리는 유럽 에서처럼 대우받지 못하고 있습니다 : 충분한 자원이 없습니다. 그리고 물론, 금융. 재정은 줄어들고 있지만, 때때로 아동을 돕는 것이 아니라 시간이 지남에 따라 증가해야합니다! 결국 결국,이 아이들은 곧 성인이 될 것입니다. 그들은 박애주 의자와 주에서 18 년간의 치료를 받았고, 자라서 더 이상 atkuyu 도움을 의지 할 수 없습니다. 그들은별로 재미있는 것이 아니라 너무 귀여워하지 않았습니다. 그렇게해서는 안됩니다. 모두는 아이들뿐만 아니라 성인도 살기를 원합니다.