신생아의 낭포 성 섬유증은 신체에 심각한 해를 입힐 수있는 위험한 병리학입니다. 이 질병은 특정 효소의 생산에 필요한 장기에 영향을줍니다. 종종이 진단으로 아기는 땀과 점액을 생성해야하는 땀샘으로 고통받습니다. 동시에, 생성 된 효소는 매우 높은 점성을 가지므로, 신속하게 농축된다. 이러한 배경에서, 신체로부터 특정 성분을 제거하는 것이 어려워진다. 신생아의 낭포 성 섬유증 진단은 선별 검사를 기준으로합니다. 또한 의사는 땀 검사를받습니다. 이 후에 만 불안 증상의 발현 가능성을 최소화하는 치료 과정을 처방합니다.
질병의 증상
통계에 따르면, 빛으로 발전한 후 모든 아기의 약 20 %가 장폐색으로 고생합니다. 이 경우 장폐색증이 진단됩니다. 이 질병은 소화 기관의 기관에서 불충분 한 나트륨, 염소 및 물이있는 경우에 발생합니다. 그것의 진행 과정에서 위장을 앓게됩니다. 다음 단계에서는 메코 니움이 차단됩니다. 이 대변은 아이가 태어난 직후부터 형성되기 시작합니다. 그러나 드문 경우에만 낭포 성 섬유증의 존재를 알립니다. 그것은 특별히 수행 된 선별 검사에 의해서만 확인 될 수 있습니다.
예를 들어, 황달은 창자가 장해로 고통받는 어린이의 절반 만 특징입니다. 그러나이 증상은 더 심각한 질병의 발달에 대해 말할 수 있습니다. 담즙의 과도한 두꺼움의 배경에 대해 병리학이 형성됩니다. 담낭에서 오랫동안 제거 할 수 없습니다.
또한 낭포 성 섬유증의 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 출산 직후, 아기는 기침이 심해지기 시작합니다.
- 표면의 땀샘에 대한 상세한 연구는 다량의 점액의 출현을 감지 할 수 있습니다. 그것의 과량 축적은 기관지에서 나타난다. 제 시간에 제거해야합니다. 그렇지 않으면 막힐 위험이 높아집니다.
- 선별 검사는 최적의 호흡기 요법에 심각한 장벽이 존재 함을 확인하는 임상 적 그림을 보여줍니다.
체내의 점액이 유아에게 정체되면 해로운 미생물이 활발하게 자라며 증식합니다. 이러한 배경에서 화농성 염증의 위험이 증가합니다. 또한 어린이는 기관지 감염으로 고생합니다. 상세한 시험은 모든 호흡 기관의 작업에 대한 많은 위반을 나타낼 수 있습니다. 기관지 질환 유형은 유전 적 소인에 의해 형성됩니다. 그러나 상황을 현저하게 악화시키는 다른 이유가 있습니다.
질병의 추가 징후
낭포 성 섬유증의 징후는 아동의 신체적 발달을 분석 할 때 볼 수 있습니다. 예를 들어, 그는 몸무게가 나 빠지고 있습니다. 위반은 피부 아래에있는 섬유의 퇴행으로 이어집니다.
증상은 육안으로 쉽게 알아 차릴 수 있습니다 - 자녀는 동료와 비교할 때 매우 기절합니다. 질병이 만성이되면, 불쾌한 냄새가 아이에게서 유출되기 시작합니다.
대변이 기름이됩니다. 그것에서는 아직 소화 할 시간이 없었던 음식의 유적을 고려할 수 있습니다. 그것은 많은 양의 오일 불순물을 함유하고 있습니다. 그래서 대변을 요람에서 씻기가 어렵습니다. 이 증상은 췌장의 파괴로 인해 발생합니다. 효소는 막힌 부분을 막습니다. 그들은 창자에 들어간 음식의 적절한 붕괴에 필요합니다. 질병의 발달 마지막 단계에서 소화 과정이 완전히 방해 받게됩니다. 장기는 지방이나 단백질을 교환 할 수 없습니다. 진단을 위해 작은 환자의 일반적인 건강에 대한 특별한 분석과 검사가 수행됩니다. 또한 땀 검사를 통과해야합니다.
이 진단으로이 유형의 병리를 특징 짓는 주요 요점을 이해해야합니다.
- 아이가 교정 치료를받지 않으면, 미래에 그는 그의 동료들과의 개발에서 훨씬 뒤떨어져있을 것입니다.
- 효소는 내장에 들어갈 수 없습니다. 그들은 적극적으로 축적되기 시작하여이 몸의 일에 혼란을 가져옵니다.
- 한 달 안에 췌장 조직은 결합체로 완전히 대체됩니다. 이 경우, 아이는 낭포 성 섬유증으로 진단됩니다.
병리학의 활동적인 발달로 불가능한 위장관의 정상적인 기능. 낭포 성 섬유증이 가장 흔히 내장에서 발생합니다. 그러나 병리학의 배경에 대해 폐의 활동이 악화됩니다. 선별 검사는 질병 진단에 도움이됩니다.
진단의 특징
이 병은 가능한 한 빨리 발견되어야합니다. 대부분의 경우 신생아 전문의는 출생 직후에 진단합니다. 또한 아동의 전반적인 건강을 분석하는 것도 중요합니다. 병리학은 혈관이나 다른 내장 기관에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
진단 조치는 어린이의 첫 한 달 동안 실시해야합니다. 또한 많은 어린이 호르몬이 어린이의 혈액에 축적된다는 점을 유의해야합니다. 그들은 정상 수준의 10 배를 초과 할 수 있습니다. 이로써, 정확한 스크리닝 결과를 얻을 수 있습니다. 완벽한 임상 결과를 얻으려면 다음 진단 조치를 수행하는 것이 중요합니다.
- 아이가이 병리의 존재를 의심하면 먼저 땀을 채취하십시오. 이를 바탕으로 확신을 가지고 진단을 확인하거나 거부 할 수 있습니다. 연구는 액체의 총 질량에 대한 염화물의 비율로 이루어집니다. 분석을 위해 특수 마커 인 pilocarpine을 사용했습니다. 전기 영동으로 피부에 도입됩니다. 덕분에 땀샘 작업을 활성화 할 수 있습니다. 땀을 흘린 후에는 무게를 측정하고 나트륨과 염소 이온으로 분해해야합니다. 정확한 분석을 위해 추가적으로 이러한 울타리를 여러 개 보유해야합니다. 그 후에 만 심사로 진행하는 것이 좋습니다.
- 똑같이 중요한 것은 췌장의 문제를 확인하는 것입니다. Scatological Screening을 근거로 치료의 올바른 과정을 선택할 수 있습니다. 동시에 일반 의자의 지방 질량의 양이 밝혀집니다. 오늘날, 엘라 스타 제 -1 식별이 가장 일반적으로 사용됩니다. 이 효소는 췌장에서만 생산됩니다.
낭포 성 섬유증이 진단 된 경우, 심각도를 확인하는 것이 필요합니다. 이를 위해 모든 결과를 산전 진단 과정에 요약하고 요약합니다.
신체의 기능을 복원하는 기능
병합 치료 만 낭포 성 섬유증을 제거하는 데 도움이됩니다. 그것은 인생의 끝으로 가야 할 것입니다. 이 조치는 가래의 희석과 기관지에서의 제거를 목표로합니다. 약물은 또한 폐 영역의 신체에 유해한 박테리아의 성장과 발육을 억제합니다. 실종 된 췌장 효소는 마약으로 완전히 대체됩니다. 똑같이 중요한 것은 비타민과 미네랄의 규칙적인 섭취입니다. 그들의 도움으로 담즙을 희석하는 것이 가능합니다.
의료 실습에서, 표준 용량을 초과하는 약물 용량을 여러 번 처방해야하는 경우가 있습니다. 이러한 요구는 흡수성을 위반하는 경우에 발생합니다. 또한, 신체의 철분 부족을 대체하기 위해 마약을 복용해야합니다. 이로 인해 병리학의 부정적인 영향을 최소화하는 것이 가능합니다.
활발한 성장과 폐에 바이러스가 발생하면 항균제를 사용해야합니다. Pre-sowing 가래는 올바른 약을 선택하는 데 도움이됩니다. 이 때문에, 가장 부정적인 발현을 일으키는 미생물을 결정하는 것이 가능합니다.
파종 율을 수정하려면 매 3 개월마다해야합니다. 질병이 급성기가 아닐 때 연구를하는 것이 가장 좋습니다. 이러한 사이클을 준수하면 급성 단계 이전에 잠재적으로 위험한 미생물을 확인할 수 있습니다. 치료 과정은 최소 3 주간 지속됩니다.
가래를 묽게하기 위해 다양한 점액 제를 사용하는 것이 좋습니다.
그러나, 그들의 약속은 많은 뉘앙스를 고려해야합니다 :
- 병리학이 일찌기 진단 된 경우에, Pulmozia를 사용하여 더 처리를하는 것이 적당하다. 그것의 긍정적 인 영향은 재래식 수단의 사용으로 예상되는 것보다 몇 배 더 높습니다.
- mucolytics는 흡입뿐만 아니라 사용할 수 있습니다. 그들은 태블릿 형태로 아이들에게 줄 수 있습니다. 그러나 의무적 인 환자의 임명이 선별 검사를 통과하기 전에.
운동 요법은 또한 아동의 신체를 빠르고 효과적으로 회복시키기 위해 처방됩니다. 그것은 마스크에서 수행되는 특별히 선택된 운동의 정기적 인 수행을 포함합니다. 긍정적 인 결과를 얻으려면 평생 동안 매일 반복해야합니다. 공과의 기간은 작은 환자의 일반적인 상태에 달려 있습니다. 평균적으로, 그것은 훈련하는데 약 1 시간이 걸릴 것입니다.
올바른 치료 방법을 선택하는 것이 필요합니다. 이는 진단을 확인한 후에 만 가능합니다. 오늘날, 어린이들이 낭포 성 섬유증에 대한 재활을받는 특수 센터가 인기가 있습니다.
아이에게 먹이를주는 요점
아기가 이전에이 진단으로 진단 되었다면, 그 여성이 모유를 먹이는 것이 가장 좋습니다. 혼합은 문제를 악화시킬 수 있습니다. 그러나 다른 옵션이없는 경우이 필드의 전문가 만 올바르게 선택할 수 있습니다. 이 과정은 선별 검사를 기반으로합니다.
낭포 성 섬유증의 진단에서, 아이는 주어진 나이에 아이를위한 정상적인 식단의 최소 120 %를 받아야합니다. 이들 중 30 %만이 지방이 많은 음식에 주어집니다.
췌장에 대한 고전적인 효소가 아기에게 배정 된 경우, 이후 영양 상태가 평소대로 수행됩니다. 나이 기능을 고려하는 것이 중요합니다.
태어난 직후, 아기는 캡슐을 삼킬 방법을 여전히 모릅니다. 내용물을 숟가락에 붓고 우유로 저어 올릴 수 있습니다. 혼합물이나 천연 주스로 대체 할 수도 있습니다. 알약 부스러기가 식사 직전에 있어야합니다. 치아가 나타난 후에, 부모는 아이가 개별 과립을 g아 먹지 않도록해야합니다.
낭포 성 섬유증은 심각한 진단입니다. 그것을 제 시간에 맞추고 모든 힘을 제거하는 것이 중요합니다. 학부모는 정기적으로 전문가 사무실을 방문하여 그의 모든 권고 사항을 따라야합니다. 아기의 생명과 건강을 연장하기 위해 끊임없이 감시하에 있습니다.
신생아 낭포 성 섬유증의 증상 및 치료 방법 : 병이 어떻게 나타나는지
신생아의 낭포 성 섬유증은 효소 분비를 담당하는 기관에 영향을 미치는 선천적 인 병리학입니다. 여기에는 점액 분비물, 위액, 땀, 타액 및 생식기를 생성하는 샘이 포함됩니다. 할당 된 유체는보다 두꺼운 일관성을 확보하고 공정이 어려워지며 덕트가 막히게됩니다.
질병의 형태
질병은 유전성이며, 분비 기관의 작업에 책임이있는 게놈의 돌연변이로 인해 발생합니다. 매년 러시아에서이 병리학은 600 번 이상 진단됩니다.
병리학에는 몇 가지 유형이 있습니다.
- 창자 장 폐쇄;
- 장 형태;
- 폐 모양;
- 혼합 된 형태;
- 지워진 및 비정형 종.
낭포 성 섬유증에서 환자는 평생 동안 약물 치료를 받아야합니다. 결과적으로이 병은 합병증, 장애 및 신경 파괴로 이어지고 조기 사망이 종종 발생합니다.
신생아의 근육 증축 증의 증상
질병의 증상은 각기 다른 형태로 다르며, 특정 기관의 증상에 따라 다릅니다.
- 장의 병리학의 경우, 주된 영향은 췌장에 있습니다. 소화 과정에서 중요한 역할을하며, 음식을 나누기 위해 필요한 대부분의 효소를 생산합니다. 신생아가 장폐색증 (병리학의 또 다른 이름)을 앓고 있다면 철관은 분비물에 대처하지 못하고 두꺼운 분비물로 구성된 코르크로 막히게됩니다. 이 상태에서 효소는 소장으로 들어 가지 못하고 소화가 방해받습니다. 소화관 기관에 이러한 물질이 없거나 부족하면 지방이 소화되지 않으며 염소, 나트륨 및 물의 흡수도 위반된다는 사실을 알 수 있습니다. 결과적으로, 소장은 통과 할 수없고 두꺼운 메소 늄으로 완전히 막혀 있습니다. 나중에, 비정상적인 특징은 불쾌한 냄새와 눈에 띄는 광택이있는 영구적 인 액체 변에 의해 나타납니다. 아이는 팽창과 굶주림에 시달리고 체중이 늘지 않으며 신체가 물을 잃는다. 인공 수유를하면 증상이 더 심해지고 비타민이 부족해집니다.
연말에 췌장의 내분비 조직 세포는 결합체로 대체되고 지방으로 자란다. 이 상태를 글 랜드 부족이라고합니다. 그것은 다음과 같은 합병증의 출현을 가져옵니다.
- 창자 점막 손상;
- 간경화;
- 어떤 경우에는 치명적입니다.
진단 방법은 포함 된 지방의 양에 대한 대변 연구와 효소 활동에 대한 십이지장의 소화액 분석을 토대로합니다.
- 기관지 폐렴 형태 - 유아에서 가장 흔한 증상 중 하나 인 낭포 성 섬유증은 다음과 같이 나타납니다. 출생 후 첫날부터 아기들은 기침하기 시작합니다. 나중에 발작, 짖는 소리, 말라 붙습니다. 호흡 곤란이 증상에 추가되고 피부에 푸른 색조가 나타나며 이는 폐 기능 부전을 유발합니다. 너무 많은 양의 땀샘에 의한 점액 생성으로 인해 이러한 징후가 나타납니다. 기관지에 축적되어 루멘을 막아 호흡을 예방합니다. 이러한 분비물에서 감염성 염증 과정이 시작됩니다. 이 병리로 고통받는 아이들은 기관지염 및 폐렴과 관련된 감기에 걸리기 쉽습니다.
- 영아에서 질병의 혼합 형태는 소화 기관 및 호흡기 질환을 포함하는 훨씬 더 심각한 과정이 특징입니다. 동시에, 아이의 삶은 어렵게되고, 심하게 앓고, 빈번한 질병에 걸리기 쉽습니다.
혼합 낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자는 동료와 뒤떨어져 체중이 나 빠지고 천천히 자랍니다. 또한, 증상은 풍부하고 악취가 나는 냄새와 소화되지 않은 음식 조각이 들어있는 분비물의 분명한 지방성 불순물이 방출되는 것이므로 물건에서 씻어 내기가 다소 어렵습니다.
이는 위액이 농축되어 덩어리에 축적되어 덕트를 닫아 버리기 때문입니다. 효소는 소장에 들어갈 수 없으며 소화 과정이 방해받습니다. 신체는 충분한 양의 영양소, 지방 및 단백질을 섭취하지 못합니다. 붙어있는 효소는 췌장 자체를 파괴하기 시작하여 조직 교체를 초래합니다. 병리학은 낭포 성 섬유증이라고도합니다.
아픈 아이들의 5 %에서 직장 탈출증이 또한 나타납니다. 증상은 아이에게 불안과 스트레스를 유발합니다.
낭포 성 섬유증이 의심되는 경우, 아이는 땀 검사를하고 있습니다. 이것은 땀샘의 활동이 방해 받고 많은 양의 소금을 분비한다는 사실 때문입니다. 이러한 경우 결정화 된 소금 입자가 신생아의 피부에 나타날 수 있습니다. 진단 활동의 마지막 포인트는 DNA 분석입니다.
위의 내용을 모두 요약하면 질병이 어떻게 나타날 수 있는지에 대한 다음 목록을 강조 할 수 있습니다. 신생아의 낭포 성 섬유증의 증상 :
- 빈번한 배변;
- 대변의 일일 비율은 여러 번 초과했습니다.
- 헛배;
- 복통;
- 식욕 증가;
- hypovitaminosis;
- 드물게, meconium 방해;
- 피부가 건조해진다.
- 피부색은 창백하다.
- 복부에 배가 밖으로 말하는 것을 시작한다;
- 무관심;
- 불안;
- 연장 된 황달;
- 소금에 절인 피부.
낭성 섬유증의 징후가 출산 병원의 신생아에서 나타나지 않았거나 결석했거나 가벼운 경우, 아기가 인공 먹이로 옮겨 질 때 발현이 분명해진다. 소화 시스템의 최초의 눈에 띄는 위반 :
- 헛배;
- 빈번한 액체 혐기성 대변;
- 신경 상태;
- 아랫배는 커지게된다.
- 가슴이 증가한다.
- 약한 근육 톤;
- 건성 및 청색증 피부;
- 발작 장기간 기침;
- 육체 발달에 지체;
- 식욕 증가;
- 빈번한 감기, 폐렴, 기관지염;
- 호흡 곤란;
- 너무 얇은 지방 층;
- 간량의 증가에 대한 암묵적인 징후가있다.
부모는 나열된 증상에주의를 기울여야하며 다음 사항을 고려해야합니다.
- 적절한 의학적 개입이 부족하면 유아가 정신적, 신체적 발달에 지장을 초래할 수 있습니다.
- 췌장에 축적되는 효소는 점차 조직을 파괴하기 시작합니다.
- 병리학 증상이 나타난 지 한 달 후에, 체내의 구조가 변화하기 시작하여 시스 포 피로 증 (cystofibrosis)을 일으킨다.
소화 기능 장애가 신생아에서 더 많이 나타났다면 우리는 장 낭포 성 섬유증에 대해 이야기하고 있습니다. 그러나 호흡 기능에 장애가 더 두드러진다면 이는 폐의 형태입니다.
질병의 진단은 유전 질환에 대한 신생아 검사 프로그램에 포함됩니다. 출산 병원에 다니기 때문에 태어난 아기 한 명이 발 뒤꿈치에서 상영됩니다. 시험 사본을 조사하고, 유전적인 위반이 의심 될 경우 부모에게 통보합니다.
검사실 검사를 통해 신생아의 진단을 정확하게 확립하십시오. 혈액 검사, 땀 샘플 및 췌장 효소 검사를 제공해야합니다.
진단을 확정 할 때, 약물 치료가 평생 동안의 운동임을 준비해야합니다. 그러나 모든 의학 권고, 보육, 아기는 건강하게 성장하고 동료들과 잘 지낼 것입니다.
소아에서 낭포 성 섬유증, 특히 유전병은 무엇입니까?
낭포 성 섬유증은 외부 분비샘이 영향을 받아 호흡 기관의 심각한 기능 장애를 일으키는 유전 질환입니다. utero에서뿐만 아니라 2 세까지의 질병을 가장 자주 진단하십시오. 증상은 매우 빠르게 진행되며 종종 사망으로 이어집니다.
질병이 초기 단계에서 발견되면, 아이는 다소 활동적인 삶을 살 가능성이 더 높습니다.
낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
소아의 낭포 성 섬유증은 모든 내부 땀샘이 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 얼마 후, 기관지 폐 시스템 전체에서 과정이 진행되기 시작합니다. 이 질병은 매우 드뭅니다. 1 : 2000 명의 건강한 자녀.
낭포 성 섬유증의 주요 원인은 일곱 번째 염색체의 긴 팔에 위치한 유전자의 돌연변이와 관련된 유전성 결함입니다. 부모에게서 증상은 관찰되지 않지만 손상된 염색체의 운반자이기도합니다.
유전자 돌연변이로 인해 수송 단백질 결함이 어린이에게서 발생하여 다음과 같은 현상이 나타난다.
- 분비샘의 분비 구조가 변함 - 두껍고 점성이된다.
- 글 랜드 덕트를 통한 운송이 방해받습니다.
- 내분비 동맥이있는 모든 장기는 고통 받기 시작합니다.
- 폐 및 위장관에 영향을 미친다.
아이들의 유기체에서 일어나는 병리학 적 과정이 진행되기 시작합니다.
아동의 신체 변화
신생아 손상의 낭포 성 섬유증 :
- 폐 및 기관지;
- 장 점막;
- 간;
- 췌장.
다른 모든 기관의 손상은 신체의 손상된 생리적 관계와 관련이 있습니다. 기관지 벽에 염증이 생겨 심한 경우 기관지 확장증 (cronchiectasis)이라고 불리는 드문 형태의 구강 내 출혈이 생깁니다. 지역 면역 보호가 급격히 감소되고 자연적으로 비우는 것이 어려워지기 때문에 박테리아가 축적되기 시작합니다. 결과적으로, 감염은 지속적으로 기관지 폐 시스템에 존재하며, 때로는 악화되어 병의 진행을 악화시킵니다.
그러면 폐 조직이 손상되지만 약물 치료의 배경을 치료할 수 있습니다. 그러나 종종 염증이있는 곳에서는 흉터가 생겨서 폐렴이 발생하고 호흡 부전이 증가합니다.
영양 실조 변화는 췌장과 간에서 발생합니다. 이로 인해 해당 기능이 중단됩니다. 위축성 변화를 일으키는 과정 및 장 점막에 관여합니다.
증상
낭포 성 섬유증의 징후는 매우 다양하며 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다. 어린이의 질병 증상은 출생 직후에 나타나지만 나중에 발생할 수 있습니다. 이 질병은 소화 기관 및 폐에 심각한 손상을 초래하므로 질병의 장 및 폐 형태를 구별합니다.
소아에서 낭포 성 섬유증은 다른 증상을 나타낼 수 있습니다. 예를 들어, 신생아의 15-20 %는 태어날 때 태아 장애가 있습니다. 이것은 소장이 메 코니 움 (원래 배설물)에 의해 막혀 있음을 의미합니다. 일반적으로 아무 문제없이 사라져야하지만 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기는 대변이 너무 두껍고 밀도가 높기 때문에 장을 들어 올릴 수 없습니다. 이 때문에 장 루프가 잘못 개발되거나 비틀어집니다. 태변이 대장을 막히게되면 태어날 때의 대변은 하루나 이틀 정도되지 않습니다.
아픈 아이는 키스 할 때 볼 수있는 짠 피부 맛을 가지고 있습니다. 또한 아기는 체중이 증가하지 않습니다.
낭포 성 섬유증의 또 다른 초기 증상은 황달이지만,이 증상은 많은 어린이에서 출생 후에 나타나며이 병리학과 관련이 없기 때문에 신뢰할 만하지 않습니다.
낭포 성 섬유증에서 생성 된 끈적 끈적한 점액은 폐에 많은 상처를줍니다. 두꺼운 액체는 박테리아 발생에 유리한 환경이기 때문에 어린이는 종종 흉강염에 감염됩니다. 이로부터 아이는 심한 기침과 기관지 질환으로 고통받습니다. 또한 호흡 곤란 및 천명음 같은 문제가 있습니다.
낭포 성 섬유증의 증상은 코 통로 통로에있는 폴립입니다. 어린이는 급성 또는 만성 부비동염으로 고통받습니다.
낭포 성 섬유증은 소화 시스템에 해를 끼칩니다. 점착성 점액은 위장 시스템의 여러 부분을 차단하여 음식물이 장을 통해 정상적으로 이동하지 못하도록 막고 영양분의 소화를 예방합니다. 이 때문에 아이는 체중이 잘 올라가지 않고 정상적으로 자라지 않습니다. 아기의 대변은 불쾌한 냄새가 나며 지방은 잘 소화되지 않으므로 눈부신 것처럼 보입니다.
고통과 췌장. 췌장염이 발생, 즉,이 기관의 염증. 어려운 대변이나 기침이 종종 직장 탈출을 일으키는 경우도 있습니다. 즉, 직장의 작은 부분이 항문에서 돌출되거나 항문을 떠납니다.
진단
일부 어린이에서는 낭성 섬유증이 조기 아동기에 진단되는 반면, 다른 경우에는 더 성인기에 진단됩니다. 중등도의 질병으로 인해 청소년기 또는 조금 후에 만 문제가 발생할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증을 진단하기 위해 다양한 연구가 수행됩니다.
유전자 검사
이미 임신 중에 낭포 성 섬유증이 있는지 확인할 수 있습니다. 이를 위해 유전자 검사를 실시하십시오. 그러한 진단 방법과 질병의 존재 여부를 결정하는 경우 병리학이 심각 할 것인지 또는 경미 할 것인지를 미리 예측하는 것은 불가능합니다.
유전 테스트는 아이가 태어난 후에 수행됩니다. 낭포 성 섬유증은 유전병이므로 의사는 증상이없는 경우에도 자매 나 형제를 테스트 할 것을 권장 할 수 있습니다.
땀 테스트
낭포 성 섬유증의 진단은 표준입니다. 정확하고 안전하며 고통이 없습니다. 작은 전류를 사용하여 그 구현을 위해 약물 pilocarpine과 땀의 생산과 땀샘의 자극에 필요한. 30-60 분 동안 땀은 거즈 또는 여과 된 종이에 모아지고 염화물 수준을 확인합니다.
진단을 위해, 염화 땀의 결과는 2 개의 분리 된 땀 샘플에서 60 이상이어야합니다. 정상적인 값은 훨씬 낮습니다.
트립신의 결정
신생아의 경우 땀 검사는 필요한 정보를 얻을 수 없기 때문에 때로는 정보가 없습니다. 그런 다음 낭포 성 섬유증을 감지하는 또 다른 방법이 구제에 이릅니다. 진단은 면역 반응성 트립신의 정의입니다. 이렇게하기 위해 아이를 낳은 후 2-3 일 후에 혈액을 채취하고 특별한 검사를 통해 trypsinogen이라는 특정 단백질을 분석합니다.
다른 유형의 진단
낭포 성 섬유증의 진단의 다른 유형은 다음을 포함합니다 :
- 흉부 엑스레이;
- 포도상 구균 (Staphylococcus aureus), 녹농균 (Pseudomonas aeruginosa) 및이 유전병에 흔한 폐의 다른 혈우병 성 박테리아의 증식을 확인하기위한 박테리아 연구;
- 혈액에 들어가는 양분의 양을 추정하기위한 혈액 검사;
- 위장병 병리학을 확인하는 데 도움이되는 대변 분석;
- 호흡 성 낭포 성 섬유증 융합을 측정하는 폐 기능 검사.
치료
진단 직후에 치료를 시작할 필요가 있습니다. 이 병을 완전히 없애는 데 도움이되는 약은 없습니다. 치료 과정은 병리학 증상을 경감시키고 어린이의 삶을 연장시키는 데 그 목적이 있습니다. 낭포 성 섬유증의 치료는 다음을 포함합니다 :
- 다이어트;
- 항생제, 점액 용해제, 효소 섭취;
- 운동 요법, 마사지, 물리 치료, 요양소.
다이어트는 아기를 치료하는 데 매우 중요합니다. 음식의 칼로리 함량은 연령 기준보다 10-15 % 높아야합니다. 다이어트에는 다량의 단백질과 최소한의 지방이 포함되어 있습니다. 음식은 반드시 소금을 약간 첨가해야합니다. 구강 건조 및 갈증이없는 갈증이 관찰되는 경우, 혈당 수치는 식사 후에 모니터해야합니다. 이것은 종종 낭포 성 섬유증과 관련된 당뇨병을인지하는 데 도움이됩니다.
의사는 췌장의 기능을 정상화하기 위해 장 효소 및 지방성 물질 (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin)의 평생 섭취를 규정합니다. 간 손상 - 타우린, 우루 산.
폐에서 액상화하고 가래를 제거하려면 :
- mucolytics Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (생애 동안);
- 탄산염 또는 염화나트륨 용액으로 흡입;
- 운동 요법;
- 염화나트륨 또는 아세틸 시스테인으로 세척하는 기관지;
- 진동 마사지;
- 산소 요법;
- 항생제.
신생아를 태반 폐색에서 구하기 위해 조밀 한 배설물을 관장 또는 췌장에 5 % 용액으로 녹입니다.
따라서, 낭포 성 섬유증은 매우 심각한 질병입니다. 이 병리가있는 어린이는 평생 동안 진료소에 있습니다. 이 병의 예후는 바람직하지 않습니다. 어린이 사망률은 60 % 이상입니다. 질병이 초기 단계에서 발견되고 필요한 약이 처방되는 경우, 평균 수명은 32-40 년입니다.
소아 낭포 성 섬유증 : 증상 및 치료
낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 외부 분비샘에 심각한 손상을 입히는 가장 일반적인 유전병입니다. 이름은 라틴어에서 번역 된 "두꺼운 점액"을 의미합니다. 그것은 점액을 생산 및 분비하고 낭포 성 섬유증에 의해 영향을받는 기관입니다.
이 유전성 전신 장기 손상은 생명과 입원 치료를위한 의약품을 강요합니다. 이 질병은 어린이의 심리적 상태를 표시하고 환자의 예상 수명을 단축시킵니다.
이유
질병의 원인은 점액 밀도 조절 유전자의 돌연변이입니다. 조절 유전자의 유전 적 결함 (돌연변이)은 유선에서 분비되는 밀도와 점도의 증가로 이어 지는데 이는 덕트를 통한 배설을 위반하는 것입니다. 분비선의 혼잡은 병원성 미생물 (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus 등)의 감염 및 염증 과정의 발달로 이어진다.
현재이 유전자 조절 인자에는 약 2 천 가지의 돌연변이 유형이 있습니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 보유하고 있다면 낭포 성 섬유증에 걸릴 위험은 임신에 대한 25 %입니다.
결함 유전자의 운반자는이 질병의 임상 양상을 나타내지 않습니다.
러시아에서는 신생아 1 만 명 당 낭포 성 섬유증으로 태어난 어린이 한 명과 미국에서는 1 천명의 태어난 어린이 당 7-8 명이 출산됩니다. 이것은 아마도 질병의 가장 좋은 진단 때문일 것입니다.
낭포 성 섬유증을 가진 아이는 아프지 않은 건강한 부모에게서 태어날 수도 있지만, 돌연변이가있는 유전자의 운반자이며 그것에 대해 알지 못합니다.
증상
낭포 성 섬유증이 영향을 미치는 경우 :
- 췌장;
- 기관지 폐 시스템의 땀샘;
- 간;
- 타액선;
- 땀샘;
- 뱃속과 내장의 땀샘.
- 성선.
시스템의 우선적 인 손상에 따라 낭성 섬유증의 폐, 장 및 혼합 형태가 구별됩니다. 가장 흔한 (모든 경우의 80 %까지) 폐와 장의 형태가 혼합되어 있습니다.
일부 과학자들은 여전히 이러한 형태를 구별합니다.
- 간경화 (간경화 및 복수 증세);
- 전해질 (분리 된 전해질 불균형 포함);
- 정신 장애;
- 비정형;
- 지워졌습니다.
질병에는 완화 단계 및 악화 단계가 있으며, 그 활동은 작거나 중간 정도일 수 있습니다.
신생아의 증상
낭포 성 섬유증은 산후 초기에 이미 첫 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 장 내강은 신생아 (태변)의 너무 두꺼운 대변으로 막혀 있습니다. 이 장 폐쇄의 상태를 "메리 니아 장창 (meconial ileus)"이라고합니다. 그것은 낭포 성 섬유증을 가진 아이들의 15-20 %에서 나타납니다.
태변 장의 임상 적 발현은 복부 팽창, 담즙의 구토, 건조 및 피부 창백입니다. 아이는 기면이 나고 유방을 거부합니다.
동시에 장의 비틀림, 장 내벽의 막힘 및 장 벽의 천공도 가능합니다. 이러한 합병증으로 인해 신생아의 수술 적 치료가 필요합니다.
낭포 성 섬유증에서 메코늄이 방출 될 가능성이 있으며 나중에는 밀집한 대변 플러그의 내장이 형성 될 가능성이 있습니다.
재래식 장폐색에서는 신생아에서 장기간의 황달이 관찰되지만, 담즙의 밀도가 증가하고 유출이 중단되면서 낭성 섬유증의 독립적 인 증상이 될 수도 있습니다.
신생아의 낭포 성 섬유증의 증상 중 하나는 피부에 소금 결정이 쌓이기 때문에 피부의 짠 맛입니다.
유아가 장폐색의 증상이 없다면, 체중의 장기 회복 (출생 초기)과 그 이후의 체중 증가가 낭포 성 섬유증의 증상 일 수 있습니다.
유아의 증상
가장 흔히 보충 식품을 소개하거나 아기를 인공 먹이로 옮기는 과정에서이 질병의 증상이 나타납니다.
- 배설물 어린이가 두껍고 뚱뚱하고 냄새가 나다.
- 직장의 상실이 발생할 수 있습니다;
- 간은 크기가 커진다.
- 육체 발달에있는 아이의 지체;
- 가슴 변형;
- 뚜렷한 bloating;
- 건성 피부;
- 흙 같은 피부색;
- 팔다리가 얇아진다;
- 손가락의 지골은 "나방"의 형태를가집니다.
- 건조하고 기침이 오래 지속됩니다.
- 기관지 내 점액의 혼잡은 호흡을 어렵게 만듭니다.
증상의 심각성이 다를 수 있으며, 때때로 낭포 성 섬유증을 조기에 진단하기가 어렵습니다.
일부 어린이들은 반복되는 기관지염이나 폐렴을 경험할 수 있으며 지속적인 호흡 곤란과 성가신 마른 기침을 동반 한 만성 기관지 폐색 과정이 형성 될 수 있습니다. 강박 관념의 마른 기침은 종종 구토를 유발하고 어린이의 수면을 방해합니다. 갈비뼈는 서서히 배럴 모양이된다.
두꺼운 점액이 췌장 관에 축적되어 효소가 십이지장에 들어 가지 않으므로 음식물의 소화가 방해됩니다. 아이가 콩이나 젖소를 먹으면 신체의 단백질 수준이 감소하여 빈혈이 발생하고 부종이 생길 수 있습니다.
아이의 식욕이 좋거나 심지어 상승하더라도 체중이 감소합니다. 피하 지방층과 근육량이 감소합니다. 지용성 비타민 A와 D가 부족합니다.
청소년의 증상
기관지 폐 시스템의 병변 및 췌장 부전의 징후가 증가하는 것 외에도 신체 발달뿐만 아니라 사춘기도 지연됩니다. 아이들은 육체 노동을 견딜 수 없습니다.
종종 상부 호흡기도 영향을받습니다 : 비강 용종증, 즉 부비동염의 만성 염증이 주목됩니다. 기관지의 이상은 폐보다 더 두드러 질 수 있습니다.
호흡 계통에는 화농성 점성 덩어리가있어 튜브를 형성합니다. 폐의 만성 과정은 절대적으로 아픈 모든 어린이에게서 발생하며 폐의 기능 장애로 연결됩니다 : 호흡 부전의 발병. 이 과정의 악화, 온도가 높을수록 호흡이 짧아지고 기침이 증가합니다.
췌장 부전이 증가하고 있으며 당뇨병은 청소년의 17 %에서 발생합니다. 간 손상은 점차적으로 간경화의 형성 및 출혈이 발생할 수있는 식도의 정맥류로 이어진다.
장 형태의 낭포 성 섬유증에있는 소화계의 패배는 궤양, 식도의 염증, 담즙 방광, 장 폐쇄 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
음식물의 소화를 위 해 장내의 부패성 과정이 심해져 발작이 일어나는 복통을 일으 킵니다. 의자의 속도가 빨라지고 분노의 양이 상당히 증가합니다.
질병의 가벼운 형태, 피부의 창백, 때때로 식욕 감소, 가끔 구토 (기침으로 인한 경우가 가장 많음), 대변 장애. 기침은 밤에 더 자주 나타납니다. 때로는 신생아의 경우 이러한 증상은 소화 시스템의 정상적인 위반으로 간주되며 기침 - 사스로 간주됩니다.
그리고 나중에 보완 식품의 도입으로 아기를 인공 사료로 옮길 때 낭포 성 섬유증이 진단됩니다. 이 질환의 임상상은 낭포 성 섬유증에 금기 인 대두 (soy) 혼합물을 어린이가 가져 가면 특히 밝아집니다.
중증 형태는 아기의 생애 첫날부터 기침이 장기간에 걸쳐 자주 발생하는 특징이 있습니다. 이 공격으로 점액 성 객담이 구토 될 수 있습니다. 종종 발생하는 기관지염과 폐렴은 심각한 경로를 가지며 치료가 어렵습니다.
프로세스의 초기 악화는 다음과 같은 증상에 의해 나타납니다.
- 혼수 및 식욕 감소;
- 발열;
- 기침 악화;
- 화농성 가래 성격;
- 변의 질환의 출현 (더 자주, 엷게하기, 악취, 변에 지방이 증가);
- 복통;
- bloating.
낭포 성 섬유증 진단
예상되는 진단은 영향을받는 기관 및 시스템의 임상 증상에 기초하여 이루어진다.
진단의 확실한 확인을 위해, 땀샘 검사가 수행됩니다 : 땀샘에서 염소의 정량적 측정. 시험 기간 동안, 필로 카핀은 땀을 자극하고, 배설 된 액체의 양을 모으고 측정하고, 염소 함유량을 결정합니다.
소아에서 낭포 성 섬유증의 임상 양상 또는 가족 구성원에서의 질병의 존재로 인해 60 meq / l 이상의 염소 수준이 진단을 확증합니다. 스폿 테스트는 2-3 번 수행됩니다.
1 년 미만의 소아에서는 30 meq / l를 초과하는 염소 농도에서 낭포 성 섬유증의 높은 확률이 논의 될 수 있습니다.
극히 드물지만 (낭포 성 섬유증 환자의 1 : 1000) 위음성 결과를 얻을 수 있습니다. 염소는 50 meq / l 미만입니다. 이 수준의 염소는 부종, 혈액 내의 총 단백질 함량 감소 및 땀샘의 불충분 한 양이 될 수 있습니다. 따라서 부정적인 결과가 질병의 부재에 대한 절대적인 보장이 아니라는 점을 염두에 두어야합니다.
일시적인 일시적인 염소 농도의 증가는 신경성 식욕 부진 (정신병의 형태로 체중 감량을 목적으로하는 음식 섭취 거부) 아동의 부적절한 사회 및 가족 육성 (아동 학대, 주의력 부족)으로 볼 수 있습니다.
거짓 긍정 검사는 대개 검사의 기술적 오류와 관련이 있습니다.
진단의 확인은 낭포 성 섬유증을 담당하는 두 가지 유전자 돌연변이에 대한 유전자 연구의 확인 일 수도 있습니다. 유전자 진단은 낭포 성 섬유증을 특징으로하는 임상 적 징후와 땀샘에서 염소의 정상 수준 (또는 상한선)의 경우에 수행됩니다.
두 가지 유전자 돌연변이가 발견되면 형이 아닌 비정형 낭포 성 섬유증이나이 질환이있는 경우 진단을 확증 할 수 있습니다.
소아에서 낭포 성 섬유증이 발견되면 아기의 부모와 형제 및 자매 모두 유전자 진단을 위해 보내집니다.
일반적으로 진단은 이미 1 년 또는 조기 아동에게서 확립되고 확인됩니다. 그러나 환자의 10 %에서이 질병은 사춘기와 심지어 후에 진단됩니다.
낭포 성 섬유증에 대한 검사는 출생 후 하루 동안 신뢰할 만하지만이 기간 동안 필요한 양의 땀샘을 얻을 수있는 것은 아닙니다. 따라서 더 자주 3-4 주령의 어린이에게 검사를 실시합니다.
많은 국가에서 유전자 진단은 임신을 계획하거나 출산 전의 기간에 잠재적 인 부모에게 실시됩니다.
태아 초음파로 태아가 고조 된 에코의 발생을 확인하면 낭포 성 섬유증의 위험이 증가한다는 증거가됩니다. 이 경우 유전자 진단도 수행됩니다.
췌장 기능이 부족한 경우, 십이지장 내용물 (12 세 이하의 어린이)과 대변에서 효소의 수준이 결정됩니다. 이것은 꽤 어려운 테스트입니다.
나이가 들면 췌장 기능이 충분하지 않다는 증거가 낭포 성 섬유증 환자에서 당뇨병의 발병이다.
흉부 방사선 촬영과 전산화 단층 촬영은 기관지 확장과 점액 축적, 낭종, 림프절 확대, 염증 부위와 같은 기관지 폐 시스템의 병리를 나타낼 수 있습니다.
폐 기능에 대한 연구는 폐 용량의 감소, 잔여 폐 부피의 증가 및 혈액의 불충분 한 산소 농축을 나타내는 기타 변화를 보여줍니다.
X 선 검사 또는 컴퓨터 단층 촬영 중 부비동염이 어두워집니다.
따라서 "낭포 성 섬유증"의 진단을 위해 네 가지 주요 진단 기준을 확인해야합니다.
- 기관 지폐 시스템의 만성 병변;
- 장 증후군;
- 양성 땀 검사;
- 가족에있는 질병의 사례의 존재.
신생아 선별 검사 (유전 학적 변칙과 질병을 확인하기위한 복잡한 검사)에 따르면, 생후 4 일째 (7 일째 미숙아에서) 혈액을 검사실 검사에 사용합니다. 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 추가 연구가 수행됩니다.
치료
중증도에 따라 전문 병원이나 가정에서 치료를 수행 할 수 있습니다. 치료의 목표는 아동의 상태를 완화하기 위해 합병증의 발달을 막는 것이지만 현재의 의료 개발 단계에서이 질병을 치료하는 것은 불가능합니다.
낭포 성 섬유증의 치료는 포괄적이어야합니다.
폐 병리학의 경우, 다음을 적용하십시오 :
- 염증을 일으킨 병원균에 영향을 미치는 항생제. 3 세대의 세 팔로 스포린, 아미노 글리코 사이드, 플루오로 퀴놀론은 분리 된 병원균의 감수성에 따라 사용됩니다. 약물 투여에 사용되는 주사 및 흡입 방법.
- 가래를 줄이는 목적의 점액 제제 : ACC, Fluifort (점액의 점도를 낮출뿐만 아니라기도의 섬모 기능을 회복 시킴), Amiloride 또는 Pulmozyme. 점액질 제거제는 기관지 내시경으로 투여 할 수 있으며,이어서 비장의 분비와 항생제를 기관지로 직접 도입 할 수 있습니다.
- 기관지 확장제를 흡입 한 기관지 경련증의 경우.
- 코르티코 스테로이드 제제, 항 고혈압제, 프로테아제 억제제 및 비 스테로이드 성 소염제는 염증 과정의보다 신속한 완화를 위해 처방됩니다.
- 운동 요법 : 호흡기 가래의 방출을 촉진하는 호흡 운동의 특수 복합체. 이러한 운동은 매일 실시되며 평생 동안 시행됩니다.
소화관의 병변의 우세와 함께 사용됩니다 :
- 일정한 효소 조제품 섭취. 효과적인 약제는 Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon입니다.
- 간 손상의 경우, 간 보호기가 사용됩니다 (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin 등). 타우린과 병용 된 우르도 데 옥시 콜산은 좋은 효과가 있습니다. 간 장애의 발달과 함께 간 이식입니다. 폐와 간을 심하게 손상 시키면 간과 폐 이식이 가능합니다.
- 비타민 치료 : microelements와 비타민 복합체.
- 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 식사는 칼로리, 비타민 및 미량 요소 측면에서 연령 기준보다 높아야합니다. 단백질식이 요법이 처방되고 지방은 제한적이지 않지만 효소 조제를 일정하게 사용하는 조건하에 있습니다.
예측
낭포 성 섬유증은 매우 심각한 질병이며, 예후는 합병증의 유무 및 질환의 임상 증상 타이밍에 달려 있습니다. 유아에게 증상이 나타나면 예후가 더욱 나 빠집니다. 결과는 또한 질병의 조기 진단 및 아동의 표적 치료에 의해 영향을받습니다.
더 큰 범위에서 예후는 기관지 폐렴 증후군의 중증도를 결정합니다. Pseudomonas aeruginosa에 의한 만성 감염의 층화로 예후는 더욱 악화됩니다.
이전에는 대부분의 아이들이 그 해 전에 사망했습니다. 지난 50 년 동안 낭포 성 섬유증 환자의 기대 여명이 증가했습니다. 사망률이 80 %에서 36 %로 감소했습니다.
예방
가족 중에 낭포 성 섬유증이있는 경우 임신 예정일 이전에 상담 및 유전 진단을 받아야합니다.
학부모를위한 이력서
임신을하기 전에 유전 상담을받을 수 있고 두 파트너의 유전 진단을 통해 낭포 성 섬유증을 가진 어린이를 피할 수 있습니다.
어린이에게 상기 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받으십시오. 적시에 진단하고 적절한 치료를하면 아이의 상태를 완화시키고 악화를 자주 피하고 삶을 연장 할 수 있습니다.
연락 할 의사
질병이 아이의 출생 전후에 발견되면 신생아 학자와 소아과 의사가 치료를 시작합니다. 폐병 학자, 위장병 학자, 내분비 학자, 이비인후과 전문의의 정기적 인 검사가 실시됩니다. 부모는 유전학 자문을합니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 삶. 소아과 위장병 전문의의 팁과 실질적인 조언
소아에서 낭성 섬유증은 만성적이고 진보적이고 종종 치명적인 유전성 (유전성) 질환입니다. 낭성 섬유증은 주로 호흡기 및 소화 기계에 영향을줍니다. 땀샘과 생식계도 영향을받습니다.
유전 적 원인
소아에서 낭포 성 섬유증은 신체의 염분 흡수를 조절하는 결함 유전자에 의해 유발됩니다. 몸의 세포에있는 질병이 너무 많은 소금과 충분한 물을 얻지 못할 때.
이것은 일반적으로 우리 기관을 두껍고 끈적한 점액으로 "윤활"하는 체액을 전환시킵니다. 이 점액은 폐의기도를 차단하고 소화관의 루멘을 막습니다.
낭포 성 섬유증의 주된 위험 요소는 질병의 가족력입니다. 특히 부모 중 하나가 이동 통신사 인 경우 더욱 그렇습니다. 낭포 성 섬유증을 유발하는 유전자는 열성입니다.
이것은이 질병을 갖기 위해서 아이들은 엄마와 아빠 한 명씩 두 개의 유전자 사본을 상속 받아야한다는 것을 의미합니다. 한 어린이가 한 권만 상속 받으면 낭포 성 섬유증이 발생하지 않습니다. 그러나이 아기는 여전히 매개체가되어 유전자를 자손에게 전이시킬 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 유전자를 가지고있는 부모는 종종 건강하며 질병의 증상이 없지만 유전자를 자녀에게 전달합니다.
증상
낭포 성 섬유증의 징후는 다양하며 시간이 지남에 따라 달라질 수 있습니다. 보통 어린이의 증상은 아주 어린시기에 처음 나타납니다. 그러나 때로는 그들 자신과 조금 나중에 발견됩니다.
이 질병은 심각한 건강 문제를 야기하지만 주로 폐와 소화 기계를 손상시킵니다. 따라서 폐와 장의 형태의 질병.
최신 진단 방법을 사용하면 증상이 나타나기 전에 신생아의 낭포 성 섬유증을 검사 할 수 있습니다.
- 낭포 성 섬유증을 앓고있는 신생아 중 15-20 %가 태어날 때 메 코니 움을 막습니다. 이것은 소장이 첫 번째 의자 인 메 코니 움에 의해 막혀 있음을 의미합니다. 일반적으로 메코 늄은 아무 문제없이 떠납니다. 그러나 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기의 경우 매우 조밀하고 두껍기 때문에 창자는 쉽게 제거 할 수 없습니다. 결과적으로 장 루프가 비틀어 지거나 제대로 발달되지 않습니다. Meconium은 또한 대장을 막을 수 있으며,이 상황에서 아이는 출생 후 1-2 일 동안 배변을하지 않을 것입니다.
- 부모들은 신생아에서 낭포 성 섬유증의 징후를 발견 할 수 있습니다. 예를 들어, 엄마와 아빠가 아기에게 키스하면 피부에 짠 맛이 있다는 것을 알게됩니다.
- 아기는 체중이 충분하지 않습니다.
- 황달은 낭포 성 섬유증의 또 다른 초기 징후 일 수 있습니다. 그러나이 증상은 많은 아기에서 출생 직후에 나타나며 대개 며칠 후 또는 광선 요법의 도움을 받아 사라집니다. 이 경우 황달은 유전 적 요인과 관련이 있으며 낭포 성 섬유증과 관련이없는 경우가 많습니다. 선별 검사를 통해 의사는 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
- 이 질병에서 생성되는 끈적 끈적한 점액은 폐에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 종종 흉강염에 감염됩니다. 왜냐하면이 두꺼운 액체가 박테리아의 발육을위한 비옥 한 토양을 형성하기 때문입니다. 이 질병에 걸린 어린이는 일련의 심한 기침과 기관지 감염으로 고통받습니다. 심한 천명음과 호흡 곤란은 아기가 앓고있는 또 다른 문제입니다.
이러한 건강 문제는 낭포 성 섬유증을 가진 어린이에게 독특하지 않으며 항생제로 치료할 수 있지만 장기적인 결과는 심각합니다. 결국, 낭포 성 섬유증은 어린이의 폐에 그러한 해를 입히게하여 제대로 작동하지 못하게 할 수 있습니다.
따라서 어린이가 낭포 성 섬유증을 앓고 있다면 경증 또는 중증 일 수있는 다음과 같은 증상 및 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 기침 또는 천명음;
- 폐의 많은 양의 점액;
- 폐렴 및 기관지염과 같은 빈번한 폐 감염;
- 혼란스러운 호흡;
- 짠 피부;
- 좋은 식욕으로도 성장이 느리다.
- 신생아에서의 태변 장애;
- 큰 변이나 뚱뚱한 빈번한 변;
- 복부 통증이나 bloating.
진단
증상이 나타나기 시작하면 낭포 성 섬유증이 대부분의 경우 의사의 첫 번째 진단이 아닙니다. 낭포 성 섬유증의 많은 증상이 있으며 모든 어린이에게 모든 징후가있는 것은 아닙니다.
또 다른 요인은 다른 어린이에게서이 질환이 경증에서 중증까지 다양 할 수 있다는 것입니다. 증상이 나타나는 나이도 다릅니다. 어떤 사람들은 유아기에 낭포 성 섬유증으로 진단 받았고 다른 사람들은 성인 시절에 진단 받았습니다. 질병의 경과가 중간 정도라면 청소년기 나 성인기에 도달하기 전에 문제가 없을 수 있습니다.
유전자 검사
임신 중에 유전 테스트를 통과하면 부모는 미래의 어린이들이 낭포 성 섬유증을 가질 수 있는지 알아낼 수 있습니다. 그러나 유전 검사가 낭포 성 섬유증의 존재를 확인하는 경우에도 특정 어린이의 질병 증상이 심각 할 지 또는 미리 알려지지 않은지를 미리 예측할 수있는 방법이 없습니다.
유전 테스트는 아이가 태어난 후에 수행 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증은 유전 질환이므로 의사는 증상이 없더라도 아기의 형제 및 자매를 검사 할 것을 제안 할 수 있습니다. 다른 가족들, 특히 사촌들도 시험을 봐야합니다.
태아가 장폐색으로 태어난 경우 태아에게 낭포 성 섬유증을 검사합니다.
땀 테스트
출생 후, 낭포 성 섬유증에 대한 표준 진단 검사는 땀 검사입니다. 이것은 정확하고 안전하며 고통없는 진단 방법입니다. 이 연구는 pilocarpine으로 땀샘을 자극하기 위해 작은 전류를 사용합니다. 그것은 땀의 생산을 자극합니다. 30 ~ 60 분 동안 땀은 여과지 또는 거즈에 수집되고 염화물 수준을 확인합니다.
어린이는 낭포 성 섬유증을 진단하기 위해 2 개의 별도 땀 샘플에서 60 개가 넘는 땀 염화물 결과를 가져야합니다. 아기를위한 보통 땀 값은 낮습니다.
트립신의 결정
신생아의 경우 땀을 충분히 흘리지 않으므로 테스트는 유익하지 않을 수 있습니다. 이 경우, 면역 반응성 트립 시노 겐의 결정과 같은 다른 유형의 시험을 사용할 수있다. 이 검사에서는 출생 후 2 ~ 3 일에 걸친 혈액을 trypsinogen이라는 특정 단백질에 대해 분석합니다. 양성 결과는 땀 흘리기 및 기타 연구에 의해 확인되어야합니다. 또한, 낭포 성 섬유증을 가진 어린이의 비율이 적 으면 정상 수준의 땀이 발생합니다. 그들은 돌연변이 유전자의 존재를 화학적 검사를 통해서만 진단 할 수 있습니다.
다른 유형의 설문 조사
낭포 성 섬유증을 진단하는 데 도움이되는 다른 검사에는 흉부 X 선 검사, 폐 기능 검사 및 객담 검사가 있습니다. 폐, 췌장 및 간이 얼마나 잘 작동하는지 보여줍니다. 이것은 낭성 섬유증이 진단 되 자마자 그 정도와 중증도를 결정하는 데 도움이됩니다.
이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 흉부 엑스레이;
- 몸에 들어가는 양분의 양을 추정하기위한 혈액 검사;
- 폐의 Pseudomonas aeruginosa 및 Staphylococcus aureus 또는 다른 혈우병 성 박테리아의 성장을 확인하는 박테리아 연구. 이 박테리아는 낭포 성 섬유증에 널리 분포하지만 건강한 사람에게는 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
- 호흡에 대한 낭포 성 섬유증의 영향을 측정하기위한 폐 기능 검사.
폐 기능 검사는 검사 과정에서 자녀가 충분히 협조 할 수있을 때 수행됩니다.
소아 낭포 성 섬유증의 치료
- 낭포 성 섬유증은 유전 질환이기 때문에 조기에 유전 공학을 사용하는 것이 예방 또는 치료하는 유일한 방법입니다. 이상적으로 유전자 치료는 결함있는 유전자를 수리하거나 대체 할 수 있습니다. 과학 발전의이 단계에서이 방법은 비현실적입니다.
- 또 다른 치료법은 낭포 성 섬유증을 가진 어린이에게 신체에서 충분하지 않거나 그렇지 않은 단백질 제품의 활성 형태를주는 것입니다. 불행히도 이것은 또한 실현 가능하지 않습니다.
따라서 약물 치료법이나 낭포 성 섬유증에 대한 급진적 인 치료법은 현재 알려져 있지 않습니다.
그 동안 의사가 할 수있는 최선의 방법은 낭성 섬유증의 증상을 완화하거나 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 질병의 진행을 늦추는 것입니다. 이것은 폐에서 두꺼운 점액을 제거하는 절차와 함께 항생제 치료법을 사용하여 이루어집니다.
치료법은 각 어린이의 필요에 맞게 조정됩니다. 질병이 매우 진행되는 어린이의 경우 폐 이식이 대안이 될 수 있습니다.
폐병 치료
낭포 성 섬유증의 치료에서 가장 중요한 방향은 호흡 곤란과의 싸움으로 빈번한 폐 감염을 유발합니다. 물리 치료, 운동 및 약물 치료는 폐기도의 점막 막힘을 줄이는 데 사용됩니다.
- 기관지 (자세) 배수. 그것은 점액이 폐에서 빠져 나가는 위치에 환자를 배치함으로써 수행됩니다. 즉, 어깨의 수준은 허리의 수준 아래에 있습니다. 시술 과정에서 가슴이나 등 박수를 치고 점액을 활성화시키고 호흡기에서 빠져 나오도록 진동을 만듭니다. 이 과정은 각 폐의 서로 다른 부위의 점액 양을 줄이기 위해 가슴의 다른 부위에서 반복됩니다. 이 절차는 매일 수행해야합니다. 가족들에게이 접대를 가르치는 것이 매우 중요합니다.
- 운동은 점액을 제거하고 폐를 맑게하기 위해 기침을 자극하는 데 도움이됩니다. 또한 아동의 전반적인 신체 상태를 개선 할 수 있습니다.
- 호흡을 용이하게하기 위해 에어로졸 약물을 사용하는 의약품.
이러한 의약품은 다음과 같습니다.
- 기도를 확장시키는 기관지 확장제;
- 점액을 가늘게하는 점액질;
- 기도에서 팽창을 감소시키는 충혈 완화제;
- 폐 감염과 싸우기위한 항생제. 이들은 경구 투여, 에어로졸 투여 또는 정맥 내 주사로 투여 될 수있다.
소화 장애 치료
낭포 성 섬유증의 소화 장애는 폐보다 덜 심각하고 조절하기 쉽습니다.
소화에 도움이되는 단백질 및 췌장 효소의 함량이 낮고 지방 함량이 높은 균형 잡힌 고 칼로리 식단을 종종 처방합니다.
비타민 A, D, E 및 K 보충제는 영양 상태가 양호한 것으로 나타났습니다. 관장 및 점액 용해제는 장폐색을 치료하는 데 사용됩니다.
낭포 성 섬유증을 가진 아기 돌보기
어린이에게 낭포 성 섬유증이 있다고 말하면 신생아가 필요한 영양소를 섭취하고기도가 청결하고 건강하게 유지 될 수 있도록 추가적인 조치를 취해야합니다.
먹이주기
적절한 소화를 돕기 위해, 먹이를 먹을 때마다 의사가 처방 한 효소 보충제를 아이에게 줄 필요가 있습니다.
아이에게 효소가 필요하거나 효소의 용량 조절이 필요하다는 징후는 다음과 같습니다 :
- 강한 식욕에도 불구하고 체중을 늘릴 수 없다.
- 자주, 기름기 많은, 불쾌한 대변;
- bloating 또는 가스.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 연령대별로 다른 어린이보다 더 많은 칼로리가 필요합니다. 그들이 필요로하는 여분의 칼로리의 양은 각 유아의 폐 기능, 신체 활동 수준 및 질병의 중증도에 따라 다릅니다.
낭포 성 섬유증은 또한 피부의 땀샘을 구성하는 세포의 정상적인 기능을 방해합니다. 결과적으로 아기들은 땀을 흘릴 때 많은 양의 소금을 잃어 탈수 위험이 높습니다. 추가 소금 섭취는 전문가의 권고에 따라 투여해야합니다.
교육 및 개발
아동이 규범에 따라 발전 할 것으로 기대할 수 있습니다. 유아가 유치원이나 학교에 다닐 때 장애인 교육법에 따라 개별 교육 계획을 수립 할 수 있습니다.
개별 계획은 아프거나 병원에 갔을 때 자녀가 계속 교육을받을 수 있도록 보장하며 교육 기관 방문에 필요한 조치 (예 : 간식 추가 시간 제공)도 포함합니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 어린이들은 어린 시절을 계속 누리고 자라며 완전한 삶을 영위합니다. 어린이가 자라면 많은 의료 절차가 필요할 수 있으며 때로는 병원에 갈 수 있습니다.
우선, 낭포 성 섬유증을 가진 어린이와 그 가족은 긍정적 인 태도를 유지해야합니다. 과학자들은 유전자 요법과 같은 새로운 치료법을 개발하면서 낭포 성 섬유증의 유전 적 및 생리 학적 장애를 이해하는 데 계속 중대한 진전을 이루고 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자와 개복 치료를위한 치료법을 개선 할 수있는 가능성이 있습니다!