낭포 성 섬유증

증상

낭포 성 섬유증 (췌장의 낭포 성 섬유증, 안데르센 증후군, 췌장 - 기관지 폐 낭포 성 섬유증). 상속의 유형은 상 염색체 열성이다. 낭포 성 섬유증 (transmembrane regulatory protein, 막 낭성 섬유 아세포 막 전도 효소 조절 인자 - CFTR) 유전자는 7 번 염색체 상에 위치하고 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 약 70 %는 막 투과성 조절 단백질의 508 위치에있는 아미노산 페닐알라닌을 암호화하는 3 개 염기쌍이 결실 된 것에 기인합니다.

돌연변이의 결과로 폐 상피가이 조절기에서 결함이 있습니다. 이것은 만성 감염, 염증 및 호흡기의 점진적인 파괴로 이어집니다. 유전자의 일부 돌연변이는 RNA의 불완전한 처리로 인해 KFTP 단백질의 합성을 감소 시키지만 다른 것들은 막의 염소 채널에서 질적 인 변화를 일으킨다. 1 차적인 생화학 적 이상 (염화물 운반의 위반)은 다색성 병리학 적 과정 (호흡기의 진행성 병변, 만성 부비동염, 외인성 췌장 분비 기능의 부전, 남성의 불임)의 발병을 일으킨다.

낭포 성 섬유증의 발생 빈도는 흑인 및 일본인 흑인 가운데 2,000-3,000 명의 신생아 중 평균 1 명 (1 : 100,000)입니다.

낭포 성 섬유증은 전신성 유전병으로 어린 시절에 흔히 나타나지만 4 %의 경우 진단은 성인기에 이루어집니다. 낭포 성 섬유증의 치료가 항생제와 효소 제제를 사용하기 시작했기 때문에 환자의 기대 수명이 증가했습니다. 이제는 거의 34 %가 ​​성숙한 나이에 이르며 약 10 %의 환자가 30 년 이상 살고 있습니다. 평균 수명은 28 세입니다.

낭포 성 섬유증에는 네 가지 형태가 있습니다.

신생아의 재래식 장폐색,

기관 지폐 형태,

l 폐 또는 혼합 형태,

l 장 형태.

낭포 성 섬유증은 췌장과 간뿐만 아니라 내분비선의 유전성 질환으로 주로 위장관과 호흡 기관의 손상을 특징으로합니다. 낭포 성 섬유증의 병인에는 외분비샘의 유전성 병변, 신체의 선 세포, 기관지 세포, 췌장, 장, 간 (담즙 기능), 땀샘이있다. 모든 외부 분비샘의 병리학에서 흔히 볼 수있는 것은 상피 세포의 막을 통한 염화물 이동의 침해입니다. 이 과정은 염화물의 과도한 방출을 수반하여 내분비 췌장 세포, 기관지 상피 및 위장관 점막의 세포에서 두꺼운 점액이 과분비되어 분비를 침범합니다. 이러한 위반은 각각의 장기에 울혈 성 변화를 일으켜 염증성 및 경화성 변화를 일으 킵니다. 낭포 성 섬유증을 가진 신체의 분비물 분비물에서 단백질 - 탄수화물 분획의 비율의 변화가 관찰된다. 땀샘의 배뇨관에서 전해질의 재 흡수가 감소한다. 췌장은 적절한 양의 효소를 분비하지 않습니다.

일차적 인 병인 (Na와 Cl 이온의 손상된 수송)은 아직이 질병을 교정하는 것이 불가능합니다.

  • 1. 환자가 땀으로 염화나트륨을 많이 방출하기 때문에 뜨겁고 건조한 기후에서 낭포 성 섬유증을 앓는 어린이에게 식용 소금을 추가로 섭취하는 것이 좋습니다. 그렇지 않으면 열사병으로 인한 붕괴가 발생할 수 있습니다.
  • 2. 환자의 췌장 기능의 불충분 (조만간 발생)은 동물 또는 효소 (panctreatin, panzinorm, festal) 및 choleretic 제제의 췌장 건조 추출물 캡슐화 제제로 보충됩니다. 비정상적인 간 기능의 임상 징후가 발견되면 적절한 치료 과정이 수행됩니다.
  • 3. 가장 심각하고 치료하기 어렵다는 것은 호흡기 질환입니다. 두꺼운 점액이있는 작은 기관지 루멘이 막히면 폐 조직에 감염이 발생합니다. Symptomatic (거의 pathogenetic) 요법은이 두 현상 (기관지 폐색과 감염)에 관한 것이었다. bronchospasmolytic 및 expectorant 혼합물의 사용을 줄이기 위해 약물 mucolytic 조치.

낭성 섬유증이있는 폐에서 염증성 합병증을 치료하는 것은 어려운 일입니다. 왜냐하면 이러한 합병증은 여러 종류의 박테리아 및 때로는 곰팡이에 의해 유발되기 때문입니다. 이를 위해 부비동 감염과 싸우기 위해 집중적 인 미생물 학적으로 항생제 치료를 시행하고 fluoroquinolone 치료를 시행합니다.

낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 폐, 소화 기관 및 다른 장기에 심각한 손상을 일으키는 유전 질환입니다.

낭포 성 섬유증은 점액, 땀 및 소화액의 생성을 담당하는 세포의 기능에 영향을 미치므로 이러한 체액이 끈적 거리고 두꺼워집니다. 윤활 기능을 수행하는 대신, 특히 폐와 췌장에서 통로와 덕트를 축적하고 막기 시작합니다.

낭성 섬유증은 어린이들 사이에서 가장 흔한 치명적인 선천성 질환입니다. 낭포 성 섬유증의 발생 빈도는 2000 년에 1 살이었고, 남녀는 같은 빈도로 나타났습니다.

낭포 성 섬유증의 치료에는 일상적인 조치가 필요하지만 환자는 학교에 다니거나 일할 수 있으며 삶의 질 수준은 수십 년 전의 낭포 성 섬유증 환자의 수준에 비해 크게 증가했습니다. 진단과 치료의 현대적인 방법 덕분에 대부분의 환자는 거의 40 년을 산다. 일부 환자는 거의 60 년 동안 산다.

증상

낭포 성 섬유증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

  • 만성 기침;
  • 활동 감소 및 육체적 지구력;
  • 재발 성 폐렴;
  • 호흡 곤란;
  • 식욕 감소;
  • 만성 설사 및 체중 감소;
  • 더운 날씨에 나트륨 고갈과 열 보철.

낭포 성 섬유증은 점액 성 땀샘과 땀샘에 영향을줍니다. 신생아의 첫 증상 중 하나는 아기의 장에 함유 된 태반 물질의 과도한 밀도와 첫 번째 의자의 형성으로 인해 급성 장폐색이 될 수 있습니다.

아이가 오래되면 기관지염, 기관지 확장증, 폐렴, 붕괴 및 폐 섬유증을 비롯한 만성 폐 질환이 발생할 수 있습니다. 그 이유는 점액의 고밀도 및 점착성 때문입니다. 기도가 번지지 않고 막히게되어 박테리아 및 기타 미생물의 성장에 유리한 조건을 만들어 신체의 방어 기전을 고갈시킵니다.

낭포 성 섬유증에서는 아이의 췌장에 영향을 미치고 분비 기능이 저하되며 효소가 부족해 단백질과 지방을 소화하기 어려워 만성 설사와 체중 감소로 이어진다. 땀샘의 패배는 짠맛이 많은 땀의 분비를 동반합니다.

이유

낭포 성 섬유증은 유전성 질병이며 상 염색체 열성으로 전염됩니다. 즉, 부모 모두 유전자 운반자가되어야합니다. 부모는 증상이 없거나 질병으로 고통받을 수 있습니다.

진단

만성 호흡기 또는 소화기 질환이있는 소아에게 폐 기능 검사 또는 대변 분석이 권장됩니다. 소금 농도를 측정 한 땀 분석은 진단 적 가치가있을 수 있습니다. 진단의 확인은 혈액 분석을위한 결함있는 유전자의 검출을 제공합니다.

결과

낭포 성 섬유증은 매우 심각한 질병으로 종종 환자의 사망으로 이어집니다. 환자의 약 절반은 30 년까지 살지 않습니다. 질병 치료 개선으로 환자의 기대 여명이 증가합니다. 가벼운 형태의 질병은 성인까지 무증상 일 수 있습니다.

치료

낭성 섬유증 치료는 의사를 자주 방문해야하는 긴 과정입니다.

운동

낭포 성 섬유증 환자에서 가장 흔한 사망 원인은 호흡 부전이므로 환자의 호흡기 계통에 집중적으로 영향을 미칠 필요가 있습니다. 점액에서 폐의 배액을 느슨하게하고 촉진시키기 위해 특별한 기술이 사용됩니다. 이러한 운동은 적어도 하루에 한 번 이루어져야합니다.

낭포 성 섬유증을 시행하는 기술에 관한 자세한 지침은 의사에게 문의하십시오. 기계식 가슴 조끼를 사용할 수도 있습니다.

대체 요법

위장관 기능의 장애가있는 증상이 나타나면 췌장 효소가 필요할 수 있습니다. 특별식이 요법은 일반적으로 요구되지 않습니다.

의약품

낭포 성 섬유증은 호흡기 감염에 대한 감수성을 증가시키기 때문에 가능한 백신, 특히 인플루엔자 및 폐렴 구균 성 폐렴에 대한 백신 접종이 필요합니다.

기관지염 및 기타 호흡기 감염이 발생하는 동안 항생제를 사용하는 것이 좋습니다. 항생제에 내성을 가진 박테리아는 아주 흔하며, 정맥 약제를 포함한 강력한 항생제를 오랫동안 사용해야합니다. 어떤 경우에는 산소 요법이 처방됩니다.

mucolytics의 임명에 대한 필요성은 아직 입증되지 않았습니다.

예방

결혼 한 부부가 낭포 성 섬유증을 가진 아이를 가진 경우, 각각의 후유증이있는 아이는 병에 걸릴 확률이 25 %, 유전자의 운반자가 50 %, 건강한 유전자로 태어날 확률이 25 %입니다.

낭포 성 섬유증 및 유전학 전문가는 의학 및 유전 상담 분야의 최신 개발에 대해 알리고 필요 여부를 결정할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증

독서 시간 : 분.

낭포 성 섬유증은 기관지의 기관지, 폐, 췌장, 간, 땀, 타액, 장 및 땀샘과 같은 점액을 분비하는 신체의 내부 기관의 병변이 발생하는 심각한 유전병입니다. 유전되는 전신 질환 중 낭포 성 섬유증이 가장 흔한 것으로 여겨지 긴하지만, 낭포 성 섬유증 환자는 충분한주의를받지 못했습니다. 러시아에서는이 질병에 대한 진단 및 치료 클리닉이 20 세기 말에 열리기 시작했습니다.

내용

낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되는 유전성 질환으로, 외분비 계의 땀샘이 영향을받습니다. 결과적으로 호흡기, 소화기, 땀 및 생식기와 같은 시스템이 손상됩니다. 낭포 성 섬유증 병, 그게 뭐야? 이 질환을 낭포 성 섬유증이라고합니다. 이 질병의 본질은 라틴어에서 번역 된 점성 점액을 의미하는 이름 자체에 있습니다. 낭포 성 섬유증, 어떤 종류의 질병, 유전적인 창세에서 가장 흔한 것으로 생각하십니까? 수년 동안이 질병에 대해 생각하지 않았으며 조사하지도 않았습니다. 그 이유는 대부분의 경우이 병리로 태어난 아이들이 빨리 죽었 기 때문입니다. 그리고 최근에야 20 세기 초반에, 그들은 죽음의 원인과이 질병에 대처할 수있는 해결책을 깊이 연구하기 시작했습니다. 그 원인은 돌연변이에 의해 손상된 유전자라는 것이 밝혀졌습니다. 이것은이 병리가 단순히 감염 될 수 없다는 것을 의미하며, 유전 이외의 어떤 방법으로도 전염되지 않는다는 것을 의미합니다. 따라서이 질병에 걸릴 위험이 전혀 없습니다. 전국의 최신 통계에 따르면 약 300 명의 어린이가이 질병으로 태어났습니다. 그 원인을 연구 한 후 병원에 머물면서 검사를 실시하기로 결정했습니다. 출생 후 신생아는 낭포 성 섬유증 진단의 유무를 결정하기 위해 연구를 위해 혈액을 채취합니다. 질병은 건조한 혈액 반점에서 면역 반응성 트립신 수준의 결정에 대한 긍정적 인 시험 반응에 의해 입증됩니다. 그러나 실제로는 나중에이 위반을 확인하는 사례가있었습니다. 낭포 성 섬유증은인지하기가 매우 어려운 질병입니다. 그러므로 이제이 병리학 적 상태는 유년기 질환뿐만 아니라 낭포 성 섬유증 환자는 신체의 다른 병리학 적 상태와 유사한 증상을 나타냅니다. 이 때문에 치료사는 그러한 질병을 놓치지 않도록 극도로주의해야합니다.

이 병은 결국 치료가 불가능한 것으로 여겨지 긴하지만이 병리학을 가진 사람들에게 상당히 연장되고 삶을 편하게 해주는 치료법이 개발되었습니다. 적절한 치료와 모든 규칙 준수, 권장 평균 수명은 약 30-35 년입니다. 현재, 질병의 치료에서 유전자 요법의 도입에 관한 연구가 진행 중이다. 이 방법은 치료가 유전자의 손상된 부분을 "대체"하는 것을 목표로한다는 사실에 있습니다. 과학자들은 환자가 정상적인 (건강한) DNA를 함유 한 약물을 흡입한다는 사실을 설명했다. 연말에 환자들은 긍정적 인 결과를 보였습니다. 폐의 병리학 적 과정은 올해 진행되지 않았으며, 심지어 개선이 주목되었습니다. 그러나 과학자들은 결과가 모호하지 않고 안정적이지 않기 때문에 치료에 철저히이 방법을 도입하지 않기로 결정했다. 추가 사용을 위해서는 개선과 개선이 필요하며, 이러한 환자의 치료와 연장을 희망합니다.

아직도 낭포 성 섬유증 진단, 어떤 종류의 질병? 이것은 점막 상피 세포를 통해 사이 클릭 아데노신 모노 포스페이트에 의해 조절되는 염화물의 전달이 방해받는 질병입니다. 많은 소식통이 CFTR 유전자 (단백질 막 횡단 조절 인자)의 변화 (돌연변이)를 초래하는 손상 종류를 기술합니다.

  • 첫번째 종류는 단백질 합성의 위반을 일으키는 원인이되고, RNA에있는 감소로 이끌어 낸다;
  • 두 번째 부류는 단백질의 결함으로 이어져 그 3 차 구조를 위반하게된다.
  • 세 번째 클래스는이 돌연변이로 인해 단백질의 조절이 위반된다.
  • 네 번째 클래스는이 클래스의 돌연변이가 멤브레인 영역에 위치하고 있기 때문에 결과적으로 우리는 염화물의 행위를 위반하게됩니다.
  • 다섯 번째 클래스는이 돌연변이가있는 상태에서 단백질 막 관성 조절제의 복제 수를 현저하게 줄입니다.
  • 여섯 번째 클래스는이 돌연변이의 결과로 단백질이 정상적으로 합성되지만 세포 표면에서 진동하게됩니다.

이러한 종류의 돌연변이를 알면 의학은 여전히 ​​빈도가 낮기 때문에 질병의 심각성을 예측할 수 없습니다. 이러한 돌연변이는 환자의 신체 발달에만 영향을 미치지 만 정신적으로는 영향을 미치지 않습니다. 때로는 그러한 환자가 더 지적이고 재능이 있다고 여겨지기도합니다. 그들의 질병 덕분에 덜 민첩한 생활 방식을 이끌어 낼 것입니다. 아마 이것 때문에 더 열심히 공부하고 세 심하게 배울 것입니다. 약의 대표자에 따르면, 적당한 운동은 낭포 성 섬유증 환자에게 긍정적 인 영향을 미친다.

성인의 낭포 성 섬유증 증후군은 약물을 복용하고 일 년에 한 번 병원에서 예방 치료를 받으면 정상적인 생활 방식을 방해하지 않습니다. 요즘,이 질병의 일부 항공사는 심지어 가족을 만들 수 있습니다. 건강한 자녀의 부부를위한 출산 옵션은 25 %가 될 수 있으며, 배우자가 건강하고 운송인이 아닌 경우 100 % 가능합니다. 많은 사람들은 낭포 성 섬유증이 사회의 본격적 구성원이라고 느끼는 것이 불가능하다고 믿었습니다. 연구와 사례가 보여 주듯이, 이것은 실제로 이루어질 수 있습니다. 제대로 선택된 치료법과 올바른 라이프 스타일은 좋은 결과를 얻는 열쇠입니다. 그러나이 질병의 대부분의 성인병은 독립적으로 병리학 적으로 심각한 상태를 악화시킵니다. 그들은 건강에 해로운 생활 방식을 선도합니다. 그들은 습관이 좋지 않고 담배를 피우며 술을 마 십니다. 진단에는 절대로 금기입니다. 모든 병리학 적 단위와 마찬가지로, 낭포 성 섬유증은이 병의 병변의 유형에 따라 자체 코드와 암호를 가지고 있습니다. 코드와 코드는 질병을 분류하고 인구의 발생률에 대한 통계적 연구에 사용됩니다. 이 분류를 국제 질병 분류 (ICD 10)라고합니다.

국제 분류 질병 분류, 분석 및 사망률과 질병에 대한 통계를 만들었습니다. 이 구조는 10 년마다 검토됩니다. 이 문서의 마지막 개정은 1989 년 9 월에있었습니다. 각 질병은 체계화되어 특정 편지 아래에 숨겨져 있습니다. 이렇게하면 데이터를 쉽게 분석하고 검색 할 수 있습니다. 이 분류는 전세계에서 사용됩니다. 이를 통해 하나 이상의 국가의 데이터를 토대로 결론을 도출 할 수 있습니다. 질병의 유행을 볼 수 있습니다. Code mkb 10 mukoviscidosis는 IV 급 (대사 장애가있는 질병의 수)에 속하며 E.

이 코드의 E84.1은 장 발현이있는 낭성 섬유증이다. 이 형태는 조기에 나타납니다. 복부 팽만감으로 표시되고, 섬유 낭종이 내장에 나타나며, 차례로 내장을 비우고 비우는 것을 어렵게 만듭니다. 후기에는 구강 점막이 건조 해지고 타액이 두꺼워집니다. 지연되는 비우기 때문에 부패성 과정은 장에서 일어납니다. 이 양식은 태아가 떠날 때 병원에서조차 의심 될 수 있습니다. 그러나 meconium plug의 증후군과 meconium ileus를 구별 할 필요가있다. 첫 번째 증상은 낭성 섬유증 mcb 10로 분류되지 않습니다.이 증상은 P76.0으로 코드화되어 있으며 신생아의 장애가있는 손상 질환을 나타냅니다.

MKB 10, E84.8에 따른 낭포 성 섬유증은 증상이 이전의 두 가지 형태와 완전히 별개의 것으로 보이는 질병입니다. 생식 기관에서 주로 발생하는 위반. 이것은 유전자 돌연변이의 결과로서 생물학적 유체의 농축 때문입니다. 이 형태는 수컷에게 영향을 미친다. 혈관 협착의 폐쇄 및 폐쇄가 있습니다. 불임의 결과.

E84.9 낭포 성 섬유증은 기원에 대한 불확실한 원인을 가지고있다. 많은 시스템의 병리학 적 병변으로 인해 많은 증상이 나타납니다.

코드의 체계화로 진단을 완전히 공개하지 않을 수 있습니다. 그러나 인사 담당관은 당신이 합리적으로 결석했다는 것을 알게 될 것입니다. 이 인코딩을 사용하면 해외에서 치료할 문서를 준비하는 과정을 단순화 할 수 있습니다. 이 질병은 전 세계적으로 사용되는 질병의 국제 분류이기 때문에.

병인학 및 병인

낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)은 선천적 인 조직 손상을 일으키는 유전 적 성질을 지닌 질병입니다. 이것은 배설물이 막히는 두꺼운 비밀이 형성되는 것을 동반합니다.

낭포 성 섬유증의 증상 및 치료

낭포 성 섬유증 -이 질병은 무엇이며 왜 발생합니까? 이 질환에는 transmembrane regulator를 암호화하는 유전자에 결함이있다. 이 단백질은 염소 이온과 물 분자를 세포막을 통해 전달하는 역할을합니다. 다음 기관에서 동시 분비물의 점도는이 수송에 달려 있습니다 :

  • 창자;
  • 기관지 및 폐;
  • 췌장;
  • 비뇨기 및 생식 기관의 기관.

시스템 중 가장 고통받는 부분에 따라 낭성 섬유증의 세 가지 주요 형태가 있습니다 :

  • 혼합 (대부분의 경우 80 %까지 발생 함). 소화 기계 및 호흡기 시스템에 손상이 있음.
  • 폐 모양;
  • 위장 형태.

보통이 질병은 모유 수유에서 인공으로 옮겨지는 유아에게서 처음으로 발견됩니다. 이 때 다음과 같은 현상이 발생할 수 있습니다.

  • 변은 냄새 나는 냄새가 나고, 퍼티처럼 보인다.
  • 간은 확대된다;
  • 아이는 체중을 얻지 못하고있다.
  • 손가락은 드럼 지팡이와 비슷합니다 (손톱 지느러미가 두꺼워 짐).
  • 위가 부어있다.
  • 기침, 가래가 아주 나쁜;
  • 호흡 곤란.

낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 종종 호흡계의 다양한 감염을 일으 킵니다. 그들은 길고 가혹한 코스로 특징 지어져있어 강력한 항생제를 사용합니다. 이 배경에 대해, 조건은 창자 dysbiosis에 대해 만들어집니다. 그래서 악순환을 닫습니다.

치료를 시작하려면 정확한 진단이 필요합니다. 믿을만한 연구 방법은 땀이 많은 체액에서 염화물을 측정하는 것입니다 (질병이있는 경우 검사는 양성일 것입니다).

낭포 성 섬유증의 치료는 증상에 따라 시행됩니다. 그것은 기관지 나무를 정화하는 점액 용해 약물의 사용을 포함합니다. 효소 제제는 손상된 췌장 기능을 대체하기 위해 사용됩니다. 영양에 큰 역할이 있습니다. 다이어트의 일부로 신체의 지방 섭취를 제한하는 것은 불가능합니다. 음식은 환자의 필요를 충족시키기에 충분한 칼로리가 있어야합니다.

역학

많은 데이터는 낭포 성 섬유증의 역학은 인종에 달려 있다고 제안합니다. 역사상 Negro 종족과 몽골 종족의 대표자 사이에이 nosology의 발생률에 대한 데이터는 없습니다. 백인들 사이에는이 돌연변이 발생 빈도가 중요합니다. 그러나 유럽에서이 질병이 덜 흔한 것으로 나타났습니다. 예를 들어, 북미와 유럽의 국가에서 발생률은 1 : 2000에서 1 : 4000까지 다양합니다. 러시아의 경우이 숫자는 1 : 10,000으로 증가합니다. 러시아 지역에 대한 모든 데이터를 검토 한 결과, 지역에 따라 유행이 크게 달라질 수 있다고 말할 수 있습니다. 예를 들어, 모스크바 지역에서는 빈도가 1 : 10,000이고 톰 스크에서는 같은 질병이 1 : 2374로 발생합니다. 낭포 성 섬유증의 전염은 성별과는 완전히 별개입니다. 남성과 여성의 대표자는 같은 발생 빈도로 병적 일 수 있습니다. 유럽에서이 돌연변이 질병의 가장 낮은 발병률은 오스트리아 1 : 3500과 이탈리아 1 : 2500-1 : 5200입니다. 기본적으로, 계산은 유아기에이 질병의 확인에 관한 데이터를 취합니다. 그러나 현재이 병리를 나중에 발견하는 경우가 더 많습니다. 이와 관련하여이 수치는 근사치로 간주 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증의 약 5 만 가지 사례가 매년 세계에 기록됩니다. 역학 조사에 따르면 전 세계적으로 약 2 억 7 천 5 백만 명이이 질병에 걸린 것으로 나타났습니다.

통계

낭포 성 섬유증은 점액을 분비하는 모든 기관의 기능을 손상시키는 질병입니다. 이 병은 유전입니다. 이 병리의 원인은 특정 유전자의 돌연변이 변화입니다. 이 돌연변이로 인해 분비선에서 분비되는 분비물이 너무 점성적이고 두꺼워집니다. 병원에서조차도 낭포 성 섬유증, 질병의 형태에 따라 발생하는 어린이의 증상으로 진단 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증의 형태는 다음과 같습니다 :

  • 폐 (최대 80 %);
  • 기관지 폐 (유행 20 %까지);
  • 장 (유행 5 %).

낭포 성 섬유증, 어린이의 증상

mucovidosis로 진단 된 신생아의 최대 15 %는 생애 첫 날부터 장의 장해로 고통받습니다. 아기는 담즙이 섞여서 구토를 일으키고 복부 팽창이 일어나고 변이 없습니다. 잠시 후, 아이의 상태가 악화됩니다. 아기는 중독 증상을 나타내며 피부는 창백하고 건조하며 배에 혈관 패턴이 있습니다. 신생아의 낭포 성 섬유증 (위의 증상이 설명 됨)은 겨드랑이와 얼굴 부위에 소금 결정이 쌓이기도합니다. 이것은 질병의 형태에 관계없이 발생합니다. 아이를 모유 수유에서 인공으로 옮길 때뿐만 아니라 보완 식품의 도입과 함께 효소 활동의 부족이 나타나기 시작합니다.이 효소의 활동은 대변과 복부 팽만감이 매우 빈번합니다.

소아 낭포 성 섬유증의 치료

낭포 성 섬유증 유지 요법은 평생 지속되어야합니다. 그것은 객담의 점성을 감소시키고 췌장에서 부족한 효소를 보충함으로써 기관지에서 제거하는 것을 목표로합니다. 담즙의 희석을위한 절차도 수행되고, 바이러스 성 질환과의 싸움이 진행되고, 종합 비타민제의 섭취가 규정되며, 특별한 호흡 운동이 실시됩니다. 불행히도 낭포 성 섬유증은 난치병을 말합니다. 부모가 할 수있는 일은 의사의 모든 지시를주의 깊게 따르고 자녀의 상태를 모니터하는 것입니다. 질병의 악화의 경우 - 입원이 병원에서 필요합니다.

낭성 섬유증은 독점적으로 유전되는 전신 질환입니다. 병리학은 transmembrane 조절 유전자 (낭포 성 섬유증을 일으킴)의 돌연변이의 결과로 발생합니다. 아픈 아이는 결점 유전자의 무증상 운반자 인 완벽하게 건강한 부모에게서 태어납니다. 소년 소녀 소녀의 질병 발생률은 같습니다. 어떤 가정에서는 모든 어린이가 아플 때가 있습니다. 다른 경우, 친척은 그러한 발달 장애를 기억조차 할 수 없습니다. 그것은 치료할 수있는 몇 안되는 유전병 중 하나입니다. 현대 의학을 완벽하게 치료할 수는 없지만 삶의 질을 향상시키고 그 지속 기간은 모든 경우에있어 아주 현실적입니다. 이 질병은 신체 발달이 지연되는 것으로 특징 지어지며, 정신 능력은 앓지 않습니다.

질병 발생 메커니즘

내분비선은 병변의 결과로 점액 성 점액의 양을 증가시켜 퇴원하기 어렵게 만듭니다. 기관에 두꺼운 분비물이 축적되어 계속해서 막히면 기능이 크게 침해됩니다. 또한 세균 감염이 합류합니다. 낭포 성 섬유증의 과정에는 여러 가지 형태가 있습니다.

Meconial 장폐색. 태아가 태어난 직후에 태아의 막자 형태로 나타납니다. 두껍고 점성이 큰 메코 니움은 소장의 루프에 축적되며, 일반적으로 1 ~ 2 일 동안 몸을 떠날 수 있어야합니다.

낭성 섬유증의 패배로, 그것은 풀려나 지 않습니다.

    폐렴. 이 질병은 만성 기관지염으로 시작되고, 기관지 확장은 나중에 나타납니다 (기관지 또는 기관 전체의 확장). 이 과정은 확산 성 폐렴으로 끝납니다. 호흡기 시스템은 더 이상 정상적으로 작동하지 않습니다. 계층화 된 세균 감염으로 인해 상태가 크게 악화됩니다.

장. 이것은 장과 췌장의 효소 활성이 결핍되어있는 것을 특징으로합니다.

- 간, 지방 및 단백질 세포 변성, 섬유증 및 간경변의 발달로 이어지는 덕트에 담즙의 정체.

- 췌장. 그 덕트에서 낭성 변화가 일어나고 결합 조직층이 두꺼워집니다. 확산 섬유증의 발달로 기관에서 생산되는 효소의 양이 급격히 감소합니다.

- 창자. 부식 및 발효, 신속한 배변 및 항문 탈출의 지속적인 과정.

- 위 과도한 위액은 중화 작용을받지 않아 십이지장 궤양이 발생합니다.

  • 혼합 가장 어렵다. 모든 이전 양식의 특징적인 변경 사항이 있습니다.
  • 분류

    분류는 의사의 작업에 필요합니다. 분류의 도움으로 낭포 성 섬유증 진단의 공식화 및 치료를 명확하게 정의 할 수 있습니다. 분류의 유형은 임상 증상, 다른 합병증 및 그 경과에 근거한 분류에 의해 구분됩니다. 낭성 섬유증 분류에는 여러 가지 유형이 있습니다. 첫 번째는 ICD-XI 세션에서 추가 승인을 받기 위해 작성되었습니다. 그녀는 다음과 같이 보입니다.

    • 비정상적인 섬유 세포종 (exocrine 땀샘에서 분리되어 발생할 수 있음);
    • 만성 췌장염 (위장관과 관련된 다른 문제의 배경으로 나타남);
    • 췌장 기능 장애가있는 고전 낭포 성 섬유증;
    • 췌장 기능 부전을 동반 한 고전 낭포 성 섬유증;
    • 확산 판 관절염 (부비동, 기관지 및 기관지에 손상);
    • 경화성 담관염 (간내 및 외과 용 덕트의 염증 및 섬유증으로 나타남);
    • 전파 된 기관지 확장증 (multiple mucus plugs).

    그러나 수년에 걸쳐 임상의들은 Rachinsky와 Kapronov 교수가 제안한 다음의 분류를 사용했습니다. 낭성 섬유증의 분류에는 기관지 폐 변화의 형태, 단계 및 특성이 포함됩니다. 이 분류는 영향을받는 시스템에 따라 이러한 낭포 성 섬유증의 형태를 구별합니다.

    • 장내 (발생 빈도는 약 5 %이며 주로 효소 부족으로 인해 미끼를 도입하기 시작할 때 나타납니다);
    • 폐 (발생 빈도는 약 15-20 %이며, 점성 분비의 증가 된 생산으로 인해 방해가 발생 함);
    • 혼합 (장 - 폐, 경우의 70-80 %에서 발생하며, 장 형태와 폐 형태의 증상을 나타낸다).
    • 지워진 (특정 형태의 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 상당히 숨겨진 것으로 진행됨), 후기에 나타납니다.
    • 비정형 (외부 분비물의 개별 땀샘 손상 또는 숨겨진 증상);

    단계에는 다음이 포함됩니다.

    • 완화 단계;
    • 낮음 및 중간 활동;
    • 악화 단계.

    기관지 폐 변화의 특징은 다음과 같습니다.

    • 임상 (혼합 형태, 모든 유형의 기관지염, 폐렴, 반복 및 반복);
    • 내시경 (카타르 성 기관지염, 카타르 - 화농성, 광범위하고 제한된 화농).

    Di Sant Agnese가 제안한 분류 인 낭포 성 섬유증의 진단에도 사용됩니다. 그것은 본질적으로 다른 것들과 모양이 같습니다. 간장 형태 (간경변, 복수 및 문맥압 항진의 발달) 및 전해질 (칼슘과 나트륨 이온의 수송 장애로 인해 물 - 전해질 균형이 방해 받음)에 간염이 동반됩니다. 그리고 비정형과 함께 지워진 형태의 낭포 성 섬유증이 있습니다.

    낭성 섬유증 동안 모든 질병과 마찬가지로 질병의 과정에서 4 단계가 있습니다. 첫 번째 단계는 온화한 코스입니다.이 단계에서 낭포 성 섬유증 환자는 정상적으로 느껴집니다. 육체적 인 발달에서 그들의 동료 뒤떨어지지 말라. 이 단계의 변경 사항은 거의 없습니다. 두 번째 단계는 중간 정도의 과정이며,이 단계의 환자는 일정한 기침이나 췌장 부전의 형태로 몇 가지 징후가 있습니다. 육체 발달 과정에서이 아이들은 뒤쳐지지 않고 정규 학교에서 배울 정상적인 능력을 갖습니다. 이 단계에서 환자는 지속적인 의학 치료를 받아야합니다. 세 번째 단계는 심각한 코스입니다. 이 단계의 환자에서 병리학 적 변화의 징후가 시각적으로 드러납니다. 변형 된 지골이 명확하게 보이고 가슴의 모양이 바뀝니다. 체중이 감소하면 위의 낭성 섬유증으로 인해 페레스탈티크 (perestaltik)가 교란되고 이로 인해 위장관 역류가 발생합니다. 낭포 성 섬유증이이 단계에서 통과하고, 질병의 마지막 단계가 말단 단계입니다. 이 단계의 환자에게는 완화 상태가 완만 한 세 번째 단계로 보입니다. 이 기간 동안 환자는 체중을 크게 잃고 가정 에서조차 꾸준한 의학 요법, 산소 요법이 필요합니다. 낭포 성 섬유증 환자에게는 바이러스 매개체가 매우 위험합니다.

    유형의 낭포 성 섬유증, 다양한 증상. 단순화 및 체계화를 위해, 그들은 분리 된 형태로 분류되었다. 진단을 위해 별도로 합병증을 일으켰습니다.

    양식

    낭포 성 섬유증의 폐 모양은 출생에서 어린 나이에 나타납니다. 이 형태는 2 차 감염과 합쳐진 장애의 증상에 기인합니다. 이런 배경에서 농양 형성의 가능성을 가진 폐렴을 재개발하십시오. 발작 기침이 동반 된 기관지염. 점액 성 점액 또는 점액 - 농후 객담. 청진에, 단단한 호흡은 건조하고, 휘파람을 불고, 때때로 축축한 rales로 들려진다. 혼자서 호흡 곤란을 나타 냈습니다. 기관지 확장증, "폐동맥"의 발병은 이차 발현으로 기인 할 수 있습니다. 가슴의 변형이있어 손가락의 손톱과 말단 지골을 바꿉니다. 시각적으로이 환자들은 창백하고 푸른 빛을 띤다.

    장의 형태는 먹이를 먹은 직후에 의심 될 수 있습니다. 배변으로 직장이 소실 된 경우. 이 형태는 췌장에 손상을 입히며 효소 생성을 방해하여 섭취 한 음식을 소화합니다. 그런 환자들에게는 타액의 점도가 증가하여 마른 음식을 먹는 것이 문제가됩니다. 결과적으로, 음식물은 끝까지 썩지 않는 잔재로 이어집니다. 헛배를 자주 앓는 장의 움직임. 대변은 고지방 함량으로 냄새가납니다. 잠시 후 간이 영향을받습니다. 이것은 간경화 및 문맥압 항진에 의해 나타납니다.

    낭포 성 섬유증은 비정형 형태입니다. 성인의 경우 숨겨진 증상이 나타납니다. 많은 사람들이이 질병의 매개체라는 사실을 모르고 있습니다. 이런 이유로이 양식은 주로 후기에 발견됩니다. 남성의 경우 정관 형성 부전증 (vas deferens)이 생겨서 정자 형성이 손상되고 결과적으로 불임이됩니다. 이 형태의 여성들이 보여 주듯이 어떤 경우에는 임신하게 될 수도 있습니다. 그들은 난자를 생산하지만 점액의 점성으로 인해 정자의 침투가 어렵습니다.

    표현형 특성

    낭포 성 섬유증의 표현형 특징은 CFTR 유전자 돌연변이의 징후이다. 그것은 7 번 염색체의 긴 팔에 국한되어 있습니다. 돌연변이로 인해 단백질의 구조와 기능이 침해 당하며, 이는 특정 방식으로 외분비샘이 패배하게합니다. 낭포 성 섬유증의 표현형 특징은 진보적 인 호흡 부전, 물리적 지연, 폐쇄성 무정자증, 메 코르 알레 (mioonial ilele), 증가 된 땀 염화물 농도의 형태로 나타납니다. 그 특유의 특성은 어린 나이에 더 성숙한 성격을 띠고 있다는 것입니다. 우리 시대에는 낭포 성 섬유증의 발현에 영향을 미치는 1600 가지 이상의 다른 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 유전자의 가장 흔하고 심각한 돌연변이는 DF508입니다. 유전자형과 표현형의 상관 관계에 대한 연구에서, 빈번한 주파수로 나타난 hemozygous와 heterozygous 상태에서 발견되었다. 기관지 폐 시스템에서 낭성 섬유증의 가장 흔한 표현형은 다음과 같습니다.

    • 점성 객담과 함께 지속적인 기침;
    • 폐의 변화, 방사선 학적으로 확인 된 (기관지 확장증, 무기폐, 침윤);
    • "지팡이"의 형태로 손가락의 지골 변형;
    • 폴립 및 코 낭종, 부비동염.

    위장관 계통 :

    • 췌장 부전, 재발 성 췌장염;
    • 간경화 (다발성 및 담즙 성)의 임상 양상과 함께 간 손상;
    • 신생아 장내 장폐색;
    • 그것의 완전 반전과 함께 직장의 탈출;

    섭식 장애로 인해 :

  • 정상적인 식욕을 가진 체중 감소;
  • 비타민 A, D, E, K가 결핍 된 2 차 장애의 증상.
  • 남자들은 성기 부분에 병리를 나타낸다.

    • 폐쇄성 무정자증 (정자 채널이 없음).

    만성 대사성 알칼리증 (붕괴 된 급성 식염)도 관찰됩니다.

    클리닉

    낭포 성 섬유증의 임상 증상은 다양하며 주로 감염된 기관의 위치에 따라 달라집니다. 결과적으로, 타액의 점도 증가로 인해 구강의 점막의 건조와 같은 증상이 장 형태의 특징이다. 같은 이유로 환자가 건조한 음식을 먹기가 어렵습니다. 장 형태로는 췌장 부족이있어 음식의 불완전 소화로 이어진다. 날카로운 불쾌한 냄새가 나는 부패성 과정과 변을 유발합니다. 배설 행위가 종종 직장의 탈출증으로 나타날 때. 복부 통증, 부풀어 오름, 과도한 가스 (고열)에 대한 불만이 있습니다. 폐 낭포 성 섬유증의 임상 증상은 이미 생애 첫 순간에 나타납니다. 기침은 점액 성 가래의 방출로 발작하며 가끔 구토에 이르면 숨이 참을 수 있습니다. 시각적으로 가슴의 형태 (배럴 모양)와 손가락 지골의 변화에 ​​주목합니다. 피부의 창백 (pallor)과 청색증이 주목됩니다. 이 환자들은 가볍고 앉아 있습니다. 수년간의 임상 시험에서 볼 수 있듯이 전형적인 형태는 임상 적 증상이 없을 수 있습니다. 기본적으로 이것은 육체적 및 육체적 발달에 지체됩니다. 때로는 황달 (가려움증)에 의해 나타납니다. 어떤 경우에는 문맥 고혈압, 복수입니다. 남성의 불임이 나타나는 후기의 나이. 혼합 형태는 임상 적으로 폐와 장 형태의 증상을 나타냅니다. 이 형태는 낭포 성 섬유증을 진단하는 것이 가장 어렵고 어렵다고 여겨집니다. 진료소 지우기 양식은 많은 증상을 나타낼 수 있습니다. 이러한 모호한 진료소는 수많은 가벼운 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 그것은 다른 질병에 숨겨진 대부분의 경우, 수년에 걸쳐 발생합니다. 남성의 불임과 여성의 불임의 형태.

    증상

    기본적으로이 질병의 증상은 유전자 돌연변이 메커니즘의 특징과 관련이 있습니다. 낭포 성 섬유증에서는 외분비샘이 너무 점성 분비를 분비하여 땀 샘의 배뇨관을 막습니다. 이것은 많은 신체 시스템의 작업에 심각한 혼란을 가져옵니다. 낭포 성 섬유증에 특징적인 증상이 있습니다.

    • 성장 지연, 성 발달, 남성 불임;
    • 복통 (가슴 앓이 감각, 소화성 궤양의 경우 통증);
    • hypovitaminosis의 증상 (출혈, 탈모, 취성 못);

  • 빈번한 풍부한 변 (악취가 나는 액체);
  • 만성 발작 기침;
  • 가슴 모양의 변화, 복부의 증가;
  • 빈번한 부비동염, 비 용종증;
  • 특히 여름에 약점이 나타납니다.
  • 배설물과 직장의 돌출;
  • "손가방"의 형태로 손톱 모양을 변경하고 손톱을 "시계 안경"형태로 변경합니다.
  • 성인과 어린이의 낭포 성 섬유증의 증상은 나이에 따라 다릅니다. 임신 초기에 많은 부모들은 낭포 성 섬유증에 관심이 없습니다. 그게 무엇입니까? 증상, 치료, 출생 후 배우기. 대부분이 질병은 생애 첫 날에 나타납니다. 신생아기에는 다음과 같은 증상이 있습니다.

    • 연장 된 황달;
    • 기관지 - 폐쇄 증후군 (기침, 호흡 곤란, 폐렴);
    • 아기의 피부에 염분이있다.
    • 빠른 손가락 침지;
    • 태변 장폐색 (장폐색의 징후가있는 태변 퇴원이 없음);
    • 느린 육체 발달 (신장, 체중의 동료들보다 뒤처짐);
    • 비타민 E, A, K, D (허약 한 뼈, 신생아에서의 폰타넬의 돌출) 부족의 증상.

    취학 전과 취학 연령의 어린이의 증상은 다릅니다. 4 세에서 7 세 사이의 소아에서 낭포 성 섬유증이 나타납니다.

  • 일정한 기침, 때로는 점액 - 화농성 객담;
  • 만성적 인 형태로 변하는 호흡 곤란;
  • 직장 돌출과 만성 느슨한 변;
  • 간을 확대.
  • 학교 나이, 낭포 성 섬유증에서이 질병의 증상은 더욱 공격적입니다. 이것은 이전에 밝혀진 모든 증상을 만성적 인 형태로 전환시킨 것입니다.

    • 호흡기 질환의 만성 징후;
    • 기관지 확장증;
    • 만성 설사.

    청소년기에는 모든 주요 증상들이 합쳐집니다 :

    • 간경화, 문맥 고혈압의 징후;
    • 식도 정맥류, 복수;
    • 물리적 지체;
    • 체중 감소;
    • 성 발달에 지체.

    증상의 연령 관련 특징에 더하여 다양한 형태의 질환 인 낭포 성 섬유증이 있습니다. 별도로 해결해야 할 증상은 무엇입니까? 예를 들어 폐 모양에서 가장 중요한 증상은 다음과 같습니다.

    • 질식하는 가래로 구토를하는 기침, 발작, 발작, 분리하기 어려움;
    • 회색 피부, 창백한 피부와 결합;
    • 급속한 피로, 졸음;
    • 좋은 식욕을 가진 낮은 무게.

    시간이 지남에 따라이 양식의 표현은 복잡하고 나타납니다.

    • -가슴 기형;
    • 호흡 곤란은 쉬는 것처럼 보입니다.
    • 식욕 감소와 관련된 체중 감소;
    • 청색증이 피부에 나타난다. 이 형태의 낭포 성 섬유증 질환으로 인해 손가락이 나지만 보입니다.

    이러한 증상이 나타나면 성인의 증상 인 낭포 성 섬유증이 무엇인지 의심하지 않으면 치료가 훨씬 더 복잡해집니다. 비 인두 대장 폴립, 아데노이드, 부비동염의 징후 같은 과정이 나타납니다.

    장 형태는 췌장 기능 부전으로 인한 부식성 과정을 특징으로합니다. 이것은 굶주림과 bloating로 연결됩니다. 그러나 이러한 작은 표현들은 같은 방식으로 결합됩니다 :

    • 액체가 우세한 빈번한 발판;
    • 오른쪽 hypochondrium과 복부에 통증 증후군;
    • 건조한 구강 점막;
    • 흡수 장애로 인한 hypovitaminosis.

    이 양식의 흐름이 더욱 심각 해지면 다음 증상이 나타납니다.

    • 문맥압이있는 담즙 성 간경화증;
    • 황달;
    • 장 폐쇄;
    • 간장이 복수로 확대됨.

    혼합 된 형태는 폐와 장의 증상으로 나타납니다. 성인에서의 낭포 성 섬유증의이 형태, 증상 및 치료는 코스의 지속 기간에 의해 결정됩니다. 이 양식의 단계에서 증상의 심각성을 구별하는 것이 관례입니다. 첫 번째 경우 : 마른 기침, 신체 활동을 할 때 숨이 가쁘다. 두 번째 : 가래로 기침, 손가락의 마지막 지골을 바꾼다. 셋째 : 증상이 진행되고 상태가 악화됩니다. 넷째, 심한 단계의 폐 및 장 형태의 증상이 나타난다.

    "성인 낭포 성 섬유증." 어떤 질병입니까? 이 질환의 증상은 형태에 따라 분류 할 수 있습니다. 전형적인 및 비정형. 첫 번째 그룹에는 어린 시절에 첫 증상이 나타나고 성인기까지 살아남은 환자가 포함됩니다. 그들의 질병은 지속적으로 기관지 폐 시스템의 반복적 인 질병을 나타냅니다 :

    • 만성 기관지염;
    • 재발 성 폐렴 (감염의 결과);
    • 기관지 확장증 (기관지 확장 및 기관지 변형);
    • 섬유 근육증;
    • 그것이 expect 거림 (기관지의 약한 혈관) 일 때 가래의 피.

    성인에서는 메스꺼움, 두통, 전반적인 약화로 나타나는 간 부전 증상이 약간 덜 일반적입니다. 이러한 증상은 중독 증상과 유사합니다. 성인의 경우이 질병의 느린 발달은 특징적이지만 증상은 매우 빨리 진행됩니다. 성인에서 낭포 성 섬유증 진단을 방사선 촬영으로하는 것은 무엇입니까? 일상적인 검진 중, 폐의 X 선 촬영 (기관지 확장, 기관지 확장, 폐기종의 징후) 후 발견 할 수있는 증상.

    위의 모든 증상은 일반화되어 평균 데이터에서 제공됩니다. 이것은 낭포 성 섬유증 환자의 증상 변화를 의미합니다.

    징후

    다른 연령대에서 낭포 성 섬유증은 다른 방식으로 나타납니다. 성인과 어린이에게는 낭포 성 섬유증의 다양한 징후가 있습니다. 그래서 신생아기에, 당신은 쇠창 출혈을 지연시킴으로써 질병을 의심 할 수 있습니다. 원칙적으로, 이것은 출생의 두 번째 날에 발생해야하지만 이것은 소장의 덕트 막힘으로 가능하지 않습니다. 또한 어린이의 짠맛에주의를 기울여야합니다. 이전에는이 ​​증상 때문에이 질병을 "짠 키스 (salty kiss)"라고 불렀습니다. 신생아는 약한 체중 증가, 간 확대, bloating. 따라서 어린이들에게는 낭포 성 섬유증이 나타납니다. 성인의 증상은 어린이의 증상과 유사합니다. 첫 징후는 영구적 인 기침, 원인 불명의 호흡기 질환, 췌장염, 신체 발달 지연, 체중 감소, hypovitaminosis, 지연된 성적 발달입니다. 당뇨병, 관절염, 코 폴립, 담즙 성 간경변, 악취가 나는 특정 변 -이 증상은 성인에서 더 흔합니다. 기관지 확장증, 손가락의 가슴과 기사 지골의 변형 및 변형. 보다 성숙한 나이의 남성 - 불임.

    진단

    7 번 염색체 상에 위치하는 돌연변이 CFTR (낭포 성 섬유증 경막 조절제)과 CFTR (낭포 성 섬유증 경막 조절제)에 기초하여 낭포 성 섬유증의 유전자의 존재에 대한 유전자 검사. 발 뒤꿈치의 혈액에서 2007 년 출산 병원에서는 모든 신생아에서 찍은 및 fenilketounriyu, 낭포 성 섬유증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 갈락토스 혈증 및 선천성 부신 증식증에 대한 테스트를 선별 ​​않습니다.

    분석은 신생아뿐만 아니라 수행됩니다. 가족 중에 낭포 성 섬유증이있는 경우 태아에 대한 연구가 가능합니다. 나이가 많은 어린이의 경우 진단을 위해 분석을 수행합니다. 또한 분자 유전학 연구는 아이를 가질 계획 인 커플이나 남성의 불임의 경우에 수행됩니다. 연구 결과는 정상일 수 있으며, 낭포 성 섬유증 유전자의 담체를 검출하거나 질병을 검출 할 수 있습니다.

    선별 검사

    CFTR 유전자는 낭포 성 섬유증으로 이어질 수 있습니다에 대한 천 다른 돌연변이 될 수있다. 러시아는 CFTR 유전자 25의 결함을 식별 할 수있다 : Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT 621 + 1G> T, I507del, 2,789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. 가장 일반적인 돌연변이는 F508del입니다. 필수 부분 스크리닝 연구 신생아 혈액 면역 트립 시노 겐 (IRT) 2 회 땀 샘플을 결정하는 단계를 포함한다.

    ИРТ는 신생아의 생후 4 ~ 8 일에서 결정됩니다. trypsinogen 함량이 70 ng / ml 이상이면 낭포 성 섬유증에 대한 검사는 양성으로 간주됩니다. 확인 시험은 17-20 일 후 완료됩니다. 40 ng / ml 이상의 결과가 땀으로 시험을 치면. 음수로 밝혀지면 자녀는 12 개월 동안 동적으로 모니터링됩니다. 의심스러운 검사의 경우, 낭포 성 섬유증의 분자 유전 진단이 처방됩니다.

    RTI의 선별 검사는 신생아가 심한 저산소증이나 체중이 극도로 낮 으면 양성 반응을 보일 수 있습니다. 췌장이나 신장의 병리가 비정상적인 경우 자궁에 감염된 경우 위음성 결과가 나올 수 있습니다. 연구에 혈액을 채취 한 직원의 기술적 인 오류입니다. 땀 검사는 낭포 성 섬유증이있는 경우에도 음성 일 수 있습니다.

    낭성 섬유증의 산전 진단

    임산부에서 MBTP 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 chorionic villus 생검을하거나 방광을 찔렀다. 임신 중 결함 유전자를 보유하고있는 여성에게 권장됩니다. 융모 생검을하기 위해 임신 12 주까지 질을 통해 자궁강 내로 프로브를 삽입하고 융모막 융모 조각을 수집합니다. 아마도 복강을 통한 바늘 주입 일 것입니다. 절차는 초음파 기계에 의해 제어됩니다. 결과 물질은 다운 증후군을 포함한 염색체 이상에 대해 연구됩니다. 후기에는 양수 검사 방법을 사용하십시오. 양수 샘플을 얻습니다. 절차는 15 주 이상 진행됩니다. 복강을 통해 바늘을 주입하고 약 30ml의 액체를 얻습니다. 생물학적 물질은 유전자의 존재, 염색체 결함, 다양한 물질의 농도 (예 : 알파 - fetoprotein)에 대해 조사됩니다.

    유전 진단 방법

    진단을 위해서는 염색체의 작은 단편을 연구 할 필요가 있습니다. 결과가 정확하기 위해서는 게놈의 특정 관심 영역이 충분한 양으로 사용 가능해야합니다. 이를 위해 낭포 성 섬유증 진단에서 종종 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)과 같은 방법이 사용됩니다.

    필요한 조건 및 물질에 대한 PCR : 연구 된 유전자 부분 프라이머 임의로 바셀린 DNA 중합 효소, 데 옥시 리보 뉴 클레오 사이드 트리 포스페이트, 마그네슘 이온 및 알부민의 용존 염, pyrophosphatase. 연쇄 반응이 일어나는 장치를 증폭 장치 (amplificator)라고합니다. PCR은 DNA 용융, 어닐링, 연신의 3 단계로 나뉘어진다.

    PCR 외에, MBTP 유전자의 돌연변이는 리가 제 반응, 전기 영동, 하이브리드 화 및 크로마토 그래피로 검출 할 수 있습니다.

    RTI를 결정하는 대신에 분자 유전 연구를 도입함으로써 선별 검사의 잘못된 결과의 비율을 줄일 수 있습니다. 유전 적 결함을 검출하기위한 다양한 방법이 현재 개발되어 실용화되고있다.

    러시아에서는 낭성 섬유증 -BlipChip 테스트 시스템이 발명되었습니다. 도움을 받으면 질병의 초기 단계에서 100 명 중 95 명을 발견 할 수 있는데이 세트는 러시아인에게 특정한 MVTR 유전자의 돌연변이 유형을 찾는 데 중점을 둡니다. 분석을 위해 BioChip을 사용하는 의료 전문가는 약 7 시간 만 소비해야합니다. 연구를위한 생물학적 물질은 혈액뿐 아니라 뺨 안쪽 표면에서 점막을 긁어 낼 수도 있습니다. 고통스러운 주사를 두려워하는 어린 아이들에게 진단을 할 때 이것은 중요합니다.

    치료

    낭포 성 섬유증은 복잡한 임상 양상을 보이는 심각한 유전 질환입니다. 그것은 초기 단계에서도 그 자체를 드러내 기 시작하고, 어린이의 부모도 아프거나 돌연변이 유전자를 가지고 있다고 말한다. 질병을 없애는 것은 불가능하지만 낭포 성 섬유증의 치료가 가능합니다. 증상을 완화하고 질병 경과를 완화시키는 데 도움이됩니다.

    낭포 성 섬유증 치료의 목표

    질병을 치료하기 시작하려면 그 질병이 발견 된 직후에해야합니다. 일반적으로 낭포 성 섬유증은 조기에 진단되므로 치료와 관련하여 어린 아이들을 암시합니다. 치료는 영양사, 심리학자, 물리 치료사 등 의사 그룹 전체의 감독하에 전문 센터에서 실시됩니다. 부모는 조수로 참여하도록 초대되어 작은 환자를 가택 치료로 옮길 때 도움을 줄 수 있습니다.

    낭포 성 섬유증의 증상이있는 치료는 다음과 같은 목표를 가지고 있습니다 :

  • 아이의 정상적인 생활 방식을 유지함;
  • 기관지 폐렴의 예방;
  • 사회적 기술, 아동의 정신 - 정서적 적응;
  • 새로운 증상을 유발하지 않는 특별한 식사를위한 훈련.
  • 기본적인 치료 원리

    복잡한 방법으로 낭포 성 섬유증을 치료할 필요가 있으므로 질병에 적용 할 수있는 많은 치료법이 있습니다.

    • 점액 용해. 점액 희석에 도움이되는 낭포 성 섬유증 약물 치료를 암시합니다.
    • 항균. 항생제는 환자의 상태를 촉진하고 폐의 염증을 감소시킵니다.
    • 대체. 위장관의 기능에 중요한 효소의 균형을 정상화시키는 췌장을위한 준비가 사용됩니다.

    이들은 낭포 성 섬유증에 사용 된 주요 치료 유형이었습니다. 그들과 병행하여 부수적 인 치료법이 사용됩니다.

    • 점액의 배출을 단순화하고 환자의 상태를 용이하게하기 위해 기관지의 배수.
    • 치료 물리 훈련은 환자의 근육을 강화하여 미래에 낭포 성 섬유증의 악화를 더 쉽게 용인 할 수 있도록하기위한 것입니다.
    • 다이어트 요법은 어린 시절부터 특정 건강 식단에 익숙해지기 위해 중요합니다.
    • 비타민 요법은 어린이의 면책을지지합니다. 낭포 성 섬유증에 대한 다른 질병을 예방할 수 있습니다.

    낭포 성 섬유증 치료를위한 준비

    일부 약물 그룹은 위에 나열되어 있습니다. 우리가 그들에 대해 더 자세히 이야기합시다.

    항생제

    특정 항생제의 선택은 환자의 개인적인 특성과 질병의 경과에 달려 있습니다. 의사는 보통 다음 목록에서 선택합니다 :

    • 아지트로 마이신;
    • 아목시실린;
    • 옥사 실린;
    • 에리스로 마이신;
    • 리팜피신;
    • 클라리스로 마이신;
    • Flucloxacillin.

    항 박테리아 요법은 12 일에서 14 일 사이의 코스로 진행됩니다. 일부 약은 정제의 형태로 제공되며 일부는 흡입 용으로 제공됩니다. 두 번째 방법은 항생제가 낭포 성 섬유증 부위에 직접 침투하여보다 효과적인 치료법을 제공합니다.

    점액질

    이 그룹에서 마약의 작용은 가늘게하는 점액을 목표로합니다. 낭포 성 섬유증에 대한 점액 용해제 (Mucolytics)는 또한 흡입에 의해 일반적으로 사용됩니다. 이것은 기관지 분비물에서기도를 제거하고 환자의 상태를 완화하는 데 도움이됩니다.

    낭포 성 섬유증의 치료를위한 점액 용해제가 사용됩니다 :

    • Ambroxol;
    • 아세틸 시스테인;
    • Dornaz Alfa;
    • 브로 메신.

    mucolytics의 사용과 병용 된 배수 요법은 더 두드러진 치료 효과를줍니다. 따라서, 그들은 보통 함께 사용됩니다.

    췌장의 준비

    효소 약물 환자는 췌장에서 염증을 예방합니다. 낭포 성 섬유증에 사용되는 세 가지 주요 약물은 다음과 같습니다.

    주치의는 환자의 나이와 질병의 중증도에 따라 하나 또는 다른 약을 선택합니다.

    비타민

    낭포 성 섬유증 환자의 비타민은 중요합니다.

    • A - 췌장 기능 부전에 유용;
    • D - 칼슘 - 인 신진 대사의 회복에 필요;
    • E - 신경 병리학의 발달을 막는다.
    • 이 비타민 결핍은 거의 모든 낭포 성 섬유증 환자에서 관찰됩니다.

    기타 준비

    낭포 성 섬유증의 합병증에 대해, 다른 약물 그룹이 사용됩니다. 이들은 항염제, 항 알레르기 성 인슐린 및 기타 증상 물질 일 수 있습니다.

    낭포 성 섬유증 치료 예후

    낭포 성 섬유증은 치료가 불가능하므로 환자는 평생 동안 심한 치료를 받아야합니다. 적극적인 치료가 항상 빠른 결과를주는 것은 아닙니다. 또한, 돌연변이가 다르며 많은 어린이들이 성인이 되기는 거의하지 않습니다. 따라서 낭포 성 섬유증을 치료하는 효과와 필요성에 관해 이야기하는 것이 가능하고 필요합니다.

    예측

    현재 우리 시대에는 낭포 성 섬유증의 예후가 더욱 유리합니다. 이것은이 과정에 대한 매일의 연구로이 문제에 대한 해결책을 찾는 데 있습니다. 이 진단에 대한 기대 수명은 전문 센터가 출현 한 후에 크게 증가했습니다. 통계의 경우 중앙 생존 지표 (이것은 환자의 절반이 살고있는 나이)를 사용하는 것이 일반적입니다. 1949 년부터 2011 년까지 평균 수명은 4 년에서 45 년으로 증가했습니다. 예측의 중요한 포인트는 조기 진단입니다. 초기 진단 낭포 성 섬유증, 질병의 예후는 더 유리할 것입니다. 예후는 폐 낭포 성 섬유증, 피오시 안 스틱 부착, 낮은 수준의 외부 호흡 및 낮은 환자 체중으로 복잡합니다. 마지막으로 낭포 성 섬유증의 치료가 비싸기 때문에 환자가있는 가족의 안전이 중요합니다. 그리고 그러한 기회가없는 사람들을 위해, 우리 시대에는 재정적으로 도움을 줄 수있는 특별 기금이 제공되었습니다. 낭포 성 섬유증이 진단 된 우리 시대의 어린이들에게 삶의 예후는 더욱 유리합니다. 이것은 유전자 요법이 미국에서 개발되고 있다는 사실 때문입니다. 그리고 일부 데이터에 따르면 유전자 치료 실험 결과는 치료의 진전을 보여줍니다. 그러나이 모든 것은 아직 미래에 있습니다. 환자의 삶을 연장시키기 위해서는이 질병의 일상적인 치료와 예방에 참여할 필요가 있습니다. 효소 제제를 사용하여 정기적 인 항생제 치료 과정을 수행해야합니다. 환자는 또한 흡입과 호흡 운동이 필요합니다. 이 모든 것이 환자가 완전히 느끼고 다른 사람들과 다를 바없는 기회를 제공 할 것입니다. 실제로이 진단을받은 환자가 스포츠에서도 큰 목표를 달성 한 경우가 있습니다. 만화 영화 배우, 시인 및 음악가 인 미국의 Bob Flenagan의 사례를 설명합니다. 43 년 동안 행복한 결혼 생활을했습니다. 그리고 이것은 고립 된 사례가 아닙니다. 중대한 중요성은 낭포 성 섬유증 같은 병리의 운반자 인 부부에 대한 의학 및 유전 상담입니다. 이 경우의 예측은 유전 학자의 도움을 받아 계산할 수 있습니다. 두 부모 모두에서이 돌연변이 유전자의 운반체를 사용하면 아픈 아기의 출생률은 25 %입니다. 적절하게 선택된 약물을 섭취하면 적절한 치료를 통해보다 유리한 예후를 얻을 수 있습니다. 또한 가정 및 전문 센터에서 예방 조치를 취할 필요가 있습니다. 심리적 지원은 낭포 성 섬유증 환자에게 매우 중요합니다. 왜냐하면 환경에서는 모든 사람이 그러한 사람들을 적절하게 인식하지 못하기 때문입니다. 그리고 그의 진단과 예후에 대한 지식은 환자가 견뎌내 기 어렵습니다. 이를 위해서는 심리 치료 세션에 참석해야합니다.

    예방

    예방 조치는 완화를 유지하기위한 것입니다. 낭포 성 섬유증의 예방은 수행해야 할 일련의 활동입니다. 기본 방법 :

    • 에너지 칼로리 섭취가 동료들에 비해 증가하기 때문에 지방식이 요법을 유지합니다.
    • 처방 의약품 (점액 용해제, 항생제)의 정기적 사용;
    • 호흡 운동 (가래 분비물);
    • 박테리아 또는 바이러스 감염에 대한 보호;
    • 최대 1 년간의 어린이를위한 특수 혼합물의 소비;
    • 모든 음식을 섭취 할 때 위장관의 정상 기능을위한 효소의 규칙적인 섭취;
    • 많은 양의 유체 사용;
    • 여름에는 음식에 들어있는 소금의 양이 증가합니다.

    가장 효과적인 예방 방법 중 하나는 어린이를 임신하기 전에 의학 유전 상담입니다. 이제는 IVF가 가능하여 유전 분석을 수행하고 배아 이식 이전에 낭포 성 섬유증을 비롯한 병리를 확인할 수있는 좋은 기회를 제공합니다. 예방과 치료는 주로 환자가 도움을 요청하는 병기에 달려 있습니다. 그러나 대부분의 환자들은 면밀한 보살핌, 면역 강화, 위생이 필요합니다. 이것은 모두 가장 유리한 조건에서 삶을 연장 할 것입니다.

    낭포 성 섬유증이 무엇인지 대략적으로 이해하기 위해 아픈 성인의 사진이 여러 사이트에 게시됩니다. 이를 통해 환자가 시각적으로 시각적으로 어떤 모습인지 확인할 수 있습니다. 사진에서 시각적으로 볼 때,이 사람들은 너무 얇을 수 있지만, 손가락은 특유의 특징입니다. 낭포 성 섬유증. 사진은이 병리학을 가진 사람들을 어떻게 보는지 분명하게 보여줍니다. 낭포 성 섬유증 환자의 손가락의 마지막 지골은 변형되어 북의 모양을 가지며, 결과적으로이 독특한 특징을 부르기 시작했습니다. 그리고 산소 (hypoxia)가 끊임없이 부족하기 때문에 못은 시계 안경처럼 보입니다. 어떤 경우에는 가슴의 변형이 뚜렷합니다. 이 사람들은 일정한 hypoxia와 beriberi 때문에 창백하다. 사진을 보지 않고 만난다면, 머리카락이 건조하고 부서지기 쉽다는 것을 알 수 있습니다.

    관심있는 사진을 발견하고 보았을 때 신뢰할 수있는 정보 출처와 진단 확인 자료로 신뢰할 수 없습니다. 이것은 단지 비교와 유사성을 찾는 것입니다. 의심이나 의심이 있다면,이 질병 전문 기관에서 진찰을 받아야합니다. 예시는 의료 교과서 및 그림과 함께 낭포 성 섬유증에 대한 권고와 이미지에 대한 자세한 설명에서 찾을 수 있습니다.

    이제 도서관에있는 삽화와 교과서를 제외하고는 현대 기술이 발전했습니다. 인턴 공간에 관심있는 정보를 찾으십시오. 요즘 인터넷의 도움으로 질병 낭성 섬유증에 대한 온라인 상담이 진행되고 있습니다. 환자의 참여로 비디오 항소가 이루어 지므로 잠정적 인 진단이 가능하지만 가장 가까운 의료 센터에 연락해야합니다.

    사랑하는 이들에 대해 걱정하고 미래와 건강을 돌보는 동안 인터넷을 통해 도움을받을 수 있습니다. 그들은 절대적으로 모든 것에 관심이 있습니다. 그들은 그들의 경우에서 질병의 증상과 모든 유사점을 찾으려고 노력하고 있습니다. 포럼과 웹 사이트에서 질문에 대한 답변을 찾으려면 대변, 신체 사진을 게시하는 동일한 관심있는 사람들의 사진을 찾을 수 있습니다. 가래를 묘사 한 같은 사진. 낭포 성 섬유증 환자에서 객담은 환자의 폐 부분에있는 미생물에 따라 흰색에서 황색까지 두꺼운 색을 띠게됩니다. 때로는 눈에 줄무늬가 나타날 수 있습니다. 이것은 낭성 섬유증의 진단을받은 환자에게 내재 된 객혈이있을 수 있습니다. 질병의 종류는 사진이 모든 증상을 전달할 수 없을 것입니다. 겉으로는 병든 사람들이 건강한 사람들과 특별히 다르지 않기 때문입니다. 우리 삶의 사진은 많은 것들에서 없어서는 안될 도구가되었습니다. 그들의 도움으로 질병이 진행됨에 따라 외형의 변화를 추적 할 수 있습니다. 특정 주기로 사진을 촬영 한 다음 비교합니다. 그들은 또한 의사에게 대변이나 가래의 변화를 보여줄 수없는 경우에는 대체 할 수 없지만 걱정됩니다. 언제든지 사진의 도움으로 문제를 해결할 수 있으며, 앞으로는 의사에게 질문을 할 것입니다. 그러나 많은 사람들이 촬영 한 사진을 비교하거나 제안 된 사진과 사진을 인터넷에서 비교하는 것을 선호합니다. 질병의 낭포 성 섬유증에 대한 질문이 있고 그것이 무엇인지, 어떤 출처의 사진도 신뢰할 수 없습니다. 그것은 당신을 오도 할 수 있으며, 이로 인해 실망스러운 결과가 초래 될 수 있습니다. 결론을 내리면, 낭포 성 섬유증 환자의 사진에 대한 질문을 요약 할 수 있습니다. 그렇습니다. 이것은 어느 정도는 그런 끔찍한 병을 연구하고 알게하는 유익한 방법입니다. 그러나 확고한 신념으로 사진이 낭포 성 섬유증의 진단을 승인하고 확인하는 근거가 아니라고 말할 수 있습니다.

    포럼

    현대 사회에는 많은 미디어가 있습니다. 그들 중 하나는 인터넷입니다. 인터넷에서 포럼을 통해 사이트를 찾을 수 있습니다. 포럼은 주로 질문을하고 답변을 얻기 위해 만들어졌습니다. 낭포 성 섬유증이 논의되는 포럼에서 간략하게 그리고 가장 중요한 것은이 끔찍한 질병에 직면 한 사람들을 찾을 수 있다는 것입니다. 이 질환으로 고통받는 낭포 성 섬유증? 이것은 많은 사람들이 관심을 갖는 일반적인 질문 중 하나입니다. 이 문제는 부모가 될 젊은이들에게 특히 중요합니다. 낭성 섬유증의 유전병이 부모에게서 유전되기 때문에이 사실을 아는 것이 매우 중요합니다. 그러나이 질병의 교활함은 초기 발현이 유아기부터 성인까지의 모든 연령대에서 볼 수 있다는 것입니다. 이 진단의 조기 발견의 중요성은 조기 병리가 나타 나면 조기 치료가 처방 될 것이고 이는 삶을 현저하게 연장시키고 그러한 사람들의 일반적인 상태를 개선 할 수 있다는 것입니다. 미래의 엄마들은 미래의 다른 사람들과 대화하는 것을 선호합니다. 또는 많은 불안한 질문이 토론되는 포럼에서 이미 엄마가 된 사람입니다. 예외적 인 낭포 성 섬유증 질환은 아닙니다. 자녀의 존재 가능성을 결정하는 것은 포럼의 조언뿐만 아니라 예비 의료 유전자 진단 및 어린이 계획을 세우기 전에 의사 유전학에 조언하는 데 도움이 될 것입니다. 때로는 부모가 어떤 이유로 든 진단을 수행하지 않고 언뜻보기에는 건강한 아이가 태어난 경우가 있습니다. 그러나 수십 년 또는 십 년의 결과로 낭포 성 섬유증이 십대에서 발견됩니다. 전문 의료기관을 방문하기 전에 이들 어린이의 삶과 재활에 대한 리뷰는 인터넷에서 낭포 성 섬유증에 관한 기사에서 찾을 수 있습니다. 환자의 포럼은이 문제에 큰 도움이 될 수 있지만 이야기와 비슷한 이야기 ​​나 비슷한 임상 증상을 발견하더라도 독립적 인 결론을 내리지는 못합니다. 이것은 반대로 전문가에게 즉시 연락하여 문제를 명확히하고 합병증을 예방하는 데 큰 자극을줍니다.

    감염성 낭포 성 섬유증의 진단에서 합병증의 증상에 대한 논의가 있습니다. 누가 병이 있었는지, 그것이 별도의 부조화 단위로 두드러지지 않는다고 주장하며, 감염이 추가 된 후 낭포 성 섬유증 과정의 합병증 일뿐입니다. 논쟁의 여지가있는 문제는 낭포 성 섬유증에서 악화의 개념이 무엇을 나타내는가하는 것입니다. 감염성 악화의 빈도는 환자의 나이와 함께 증가합니다. 이것은 낭포 성 섬유증 환자의 폐 기능이 감소한다는 사실 때문입니다. 어떤 증상들은 당신을 걱정하고 감염에 대한 의혹을 제기해야합니다. 이것은 밤에 기침이 증가하고, 객담 생산이 증가하며, 객혈이 나타나고 호흡 곤란이 증가합니다. 감염성 악화는 환자의 심각한 악화를 위협합니다. 이 경우 전문적인 도움을 받기 위해 긴급히 의사를 찾아 가야합니다. 낭포 성 섬유증 환자는 특히 겨울철에 신중해야합니다. 질병의 합병증은 감기 바이러스를 일으킬 수 있으며, 이로 인해 질병의 진행 과정에 악영향을 미칠 수 있습니다.

    이 포럼은 종종 남성의 낭포 성 섬유증 (낭성 섬유증)에 대한 문제를 해결할 수 있습니다. 이 질문은 남자들 자신과 그들의 친척들 그리고 친척들 모두를 걱정한다. 질병에 직면하여이 문제의 원인과 깊이를 이해하는 것이 중요합니다. 그리고 다시, 포럼과 웹 사이트가되어 관심있는 모든 것에 대한 많은 정보를 찾을 수 있도록 도와주십시오. 이 질병은성에 의존하지 않는다는 것을 알게됩니다. 그리고 이것은 남성과 여성 모두가 아플 수 있음을 의미합니다. 질문은 어떻게 다른데, 누가 어떻게 발표 할 것인가? 남성의 경우, 낭포 성 섬유증의 증상은 불임으로 인해 복잡합니다. 이것은 낭포 성 섬유증의 돌연변이뿐만 아니라 정자의 점도가 증가하기 때문에 혈관의 여러 가지 결함이나 결석을 암시합니다. 여성의 경우 자궁 경관의 분비 점도가 증가하여 임신 할 가능성이 줄어 듭니다. 이것은 정상적인 정자의 침투성을 방해합니다.

    낭포 성 섬유증 환자의 의사 소통을위한 포럼이 있습니다. "신입 회원들"과 그들의 이야기를 "경험"했습니다. 다양한 팁과 트릭을 교환하십시오. 그런 환자들에게는 그들이 세계에서 홀로있는 것이 아니라는 것을 아는 것이 중요합니다. 그들은 평등을 위해 삶의 지원과 모범이 필요합니다. 예를 들어, 진단에 대해 아는 많은 사람들은 미래에 십자가를 칠 수 있다고 생각합니다. 그렇지 않습니다. 역사적 사실을 연구 한 결과, 역사상 동일한 진단을받은 많은 사람들이 유명한 성격, 훌륭한 변호사, 교사 및 다른 사람들이되었다는 것을 확신하게 될 것입니다. 낭포 성 섬유증은 일반적으로 영향을 미치는 요인이 아니라는 것을 이해해야합니다. 고용 중 건강에 미치는 영향은 질병의 심각성과 증상입니다. 확실한 기관지 폐렴 증상이 나타나면, 귀하 또는 귀하의 자녀가 전문적인 주자가 될 수 없음을 이해해야합니다. 포럼의 많은 사람들이 중등도 운동은 재활에만 도움이된다고 쓰고 있지만.

    물론, 낭포 성 섬유증의 치료 경험을 묻고 읽고 공유하기 위해 포럼이 만들어지고 존재합니다. 사용 된 약물에 대한 리뷰, 재활 방법. 누군가는 전통 의학에서 검증 된 요리법을 말해줍니다. 활동 결과를 공유합니다. 환자가있는 의사에게 의견을 남기십시오. 신약 복용과 결과 공유. 이 끔찍한 문제에 어떻게 대처했는지 다른 사람들의 이야기를 통해 알 수 있습니다. 환자와 그의 친척이 모든 짐을 극복하기 위해 너무 많이 필요하다는 희망과지지를 얻으십시오.