낭포 성 섬유증은 사망을 유발할 수있는 유전병입니다. 만성 과정의 발달을위한 기초는 몸에 의하여 소금의 흡수를 통제하는 유전자의 재산에있는 병리학 변화이다. 돌연변이 과정은 점액, 눈물 및 땀이 너무 두껍게되어 덕트를 통해 적절히 대피 할 수 없다는 사실을 초래합니다.
너무 많은 소금이 몸의 세포에 들어가기 시작하지만 물은 충분하지 않습니다. 혼잡은 염증 및 감염 반응으로 가득차 있습니다. 이 질환은 외부 분비샘의 광범위한 병변에 대한 능력이 특징입니다.
낭포 성 섬유증은 부모가 모두 비정상적인 유전자를 가지고있을 때만 발생하는 유전병으로 낭포 성 섬유증을 앓지는 않습니다. 그러나 아이가 낭포 성 섬유증으로 태어날 필요는 없으며,이 질병은 매 넷째 아이에서만 나타납니다.
부모 중 한 가정에 비정상적인 유전자가 존재하면 그 아이는 건강하게 태어나지 만 50 %의 경우에는 유전병의 운반자가 관찰됩니다. 이 질환은 주로 호흡기 및 소화 기계에 영향을 미칩니다. 땀샘과 생식 기관도이 과정에 관여합니다.
어린이의 낭포 성 섬유증의 증상은 매우 다양하며 시간이 지남에 따라 다를 수도 있습니다. 대부분이 질병은 조기에 나타나기 시작하지만 때로는 나중에 발생합니다. 낭성 섬유증은 내부 장기의 전신 병변으로 평생 치료와 약물 치료를 의미합니다.
이 병은 삶의 질과 지속 기간에 영향을 미치며 심리적으로 불편 함을줍니다. 소아에서 낭포 성 섬유증의 조기 진단은 예후를 향상시키고 위험한 합병증의 발생을 피하는 데 도움이됩니다. 현대 의학이 질병을 완전히 치료하는 방법을 아직 배우지 않았 음을 잊지 말아야합니다. 낭포 성 섬유증을 진단하기 위해 현재 어떤 진단 방법이 사용되고 있습니까?
설문 조사의 본질
병리학 적 과정은 자궁 내 발달 중에도 발달하기 시작합니다. 질병의 진단은 DNA 분석을 사용하여 임신 초기에도 가능합니다. 출생 후 이미 기존의 임상 증상 및 검사실 자료를 토대로 진단이 이루어집니다.
현재 선별 검사는 증상이 나타나기 오래 전에 질병을 확인할 수 있습니다. 신생아의 낭포 성 섬유증을 확인하기 위해 트립신의 혈액 검사, 대변 분변 분석 및 땀에 염소와 나트륨의 수준을 측정합니다.
낭포 성 섬유증의 폐 형태는 백일해 기침, 기관지 천식, 폐렴, 폐쇄성 기관지염 및 장 형태 - 장 질환, 이상성 증후군과 구별됩니다. 폐 및 장 형태는 조건부 분류에만 해당됩니다. 종종 환자는 여러 기관과 시스템을 동시에 침범 할 수 있습니다.
폐 모양의 탐지
이 질병은 조기에 나타나며 동시에 두 폐에 모두 영향을 미칩니다. 경증의 경우, 병의 증상은 보통의 기관지염과 유사합니다. 재발은 매우 드물며 일반적으로 어린이의 삶의 질에 영향을 미치지 않습니다.
중증의 경우이 질환의 증상은 폐렴과 유사합니다. 아이는 두툼한 가래가 통증을 느끼며 기침을합니다. 이러한 공격은 백일해를 연상케합니다. 검사를하는 동안 전문가들은 가혹한 호흡을 관찰하며 천명음을 동반합니다.
호흡 기관의 내부 땀샘은 몸에서 피하는 것이 어려운 두꺼운 비밀을 생산하지만 반대로 작은 기관지와 기관지를 막습니다. 이것은 혼잡과 만성 염증 반응의 발달을 유발합니다.
폐 낭포 성 섬유증을 진단 할 수있는 주요 증상을 강조하십시오.
- 약점, 힘의 상실, 성능 저하;
- 빈번한 감기;
- 피부가 엷은 색을 띠고 푸른 빛을 띠게된다.
- 나쁜 체중 증가.
증가하는 호흡 부전은 심혈관 계통의 병리학 적 변화를 일으켜 심부전이 점차적으로 발달하게됩니다. 임상 적으로 그것은 손가락의 변형 형태로 나타납니다. 그들은 드럼 스틱의 형태를 취합니다. 네일 플레이트가 얇아지고 각질이 생기고 하얀 줄이 그 위에 나타납니다.
임상 증상 완화를 위해 기관지 배수를 시행합니다. 아이는 어깨 높이가 허리보다 낮도록 배치해야합니다. 이것은 점액 성 분비물이 폐에서 빨리 빠져 나올 수있게합니다. 전문가가 가슴과 뒤통수를 가볍게 치다. 진동은 점액의 신속한 피난에 기여합니다.
장 형태의 진단
장 낭포 성 섬유증은 utero에서 수시로 진단됩니다. 췌장의 병리학 적 변화로 인해 췌관이 막히고 소장 출구가 막히게됩니다. 이러한 변화의 결과로 췌장은 자체 조직을 소화하기 시작합니다.
삶의 첫 해에 아기는 이미 섬유 성 및 낭성 변화가 있습니다. 신진 대사 과정 또한 방해 받아 몸에 유독 한 분해 생성물이 형성됩니다.
인공 먹이로 전환하거나 보완 식품을 도입 할 때 가장 흔히 임상 증상이 나타나기 시작합니다.
아이는 식욕이 좋지만, 동시에 피곤하고 엷어 보인다. 몸에서의 발효 과정은 가스 형성과 팽창을 증가시킵니다. 장 낭포 성 섬유증은 타액선 손상을 유도합니다. 결과적으로 타액이 너무 두꺼워 져서 음식을 씹는 데 영향을 미칩니다.
가장 흔하게, 창자 모양은 뒤에 오는 증후를 일으키는 원인이된다 :
- 횡만 및 복통을 포함하는 소화 불량 질환;
- hypovitaminosis;
- 대변에 대한 대피로 끝나는 대변에 대한 잦은 충동;
- 구강 건조;
- 만성 변비;
- 직장 탈출;
- 간 비대 - 간 크기의 증가;
- 피부가 뻣뻣하고 건조해진다.
장내 낭포 성 섬유증은 위험한 합병증, 즉 당뇨병, 간경화, 복수, 뇌증, 위 출혈로 발전하기 때문에 문제를시기 적절하게 진단하는 것이 매우 중요합니다. 환자는 균형 잡힌 고 칼로리 저지방 식단을 처방받습니다. 다이어트에는 단백질 식품이 많이 있어야합니다. 장 폐쇄의 경우, 관장자가 처방됩니다.
혼합 양식 감지
이 경우 의사는 장과 폐의 증상을 감지합니다. 이미 아기의 생후 첫 주에, 오래 지속 된 기관지염과 폐렴은 강한 기침과 관련이 있습니다. 음식 소화의 장애. 녹색의 기름진 액체 대변이 직장에서 두드러집니다.
일반적으로 증상은 다를 수 있으며, 이는 주로 병리학 적 과정의 단계에 달려 있습니다. 따라서, 첫 단계에서 마른 기침이 나타납니다. 경미한 호흡 곤란은 신체 활동 후에 발생합니다. 두 번째 단계에서는 만성 기관지염이 형성됩니다. 기침은 젖어지고 그 동안 두꺼운 비밀이 분리됩니다.
의사는 습한 골반으로 가혹한 호흡을 감지 할 수 있습니다. 이 단계에서 손가락의 지골 변형을 보여주기 시작합니다. 이 과정이 다음 단계로 진행될 때 낭포와 기관지 확장증의 형태로 합병증이 발생합니다. 호흡 부전의 증상이 증가하고 있습니다. 그리고 4 단계는 급성 호흡기 및 심혈관 기능 부전으로 진단됩니다. 그것은 단지 2 달만 지속되며 치명적입니다.
홈 스크린
진단은 자격을 갖춘 전문가가 수행하지만,주의 깊은 부모는 다음과 같은 몇 가지 기능에주의를 기울일 수 있습니다.
- 낭포 성 섬유증이있는 영아에서는 출생시 태아 폐색이 관찰됩니다. 얇은 내장이 원래 의자를 막았습니다. Meconium은 매우 두껍고 밀도가 높기 때문에 장에서 단순히 대피 할 수 없습니다. 출생 후 첫 2 일 이내에 결장이 막히면 아이는 대변을 가지지 않습니다.
- 부모가 아이에게 키스하면 피부가 짠 맛을 느낄 수 있습니다.
- 그의 나이를위한 아이는 충분한 무게를 얻지 않으며, 게다가, 식욕은 교란되지 않는다;
- 황달. 이 증상은 또한 다른 질병의 징후 일 수 있으며, 표준의 변형 일 수 있습니다. 따라서 차동 분석은 숙련 된 의사가 수행합니다.
- 흉강의 전염성 과정. 두꺼운 점액은 박테리아 감염의 발달을위한 비옥 한 토양입니다. 아이는 종종 만성 기침뿐만 아니라 기관지 감염으로 고통받습니다. 부모는 천명음과 호흡 곤란에주의를 기울일 수 있습니다.
- 이 질병은 부비동염, 즉 부비동염의 염증 과정뿐만 아니라 편도선염, 폴 리포 자 및 유선염을 유발합니다.
- 복부 통증 및 부풀음이이 병의 또 다른 증상입니다.
- 배설물 냄새가 나쁘고, 가늘어지며 반짝이는 표면을 가지고 있습니다. 이것은 지방이 신체에서 잘 소화되지 못하기 때문입니다.
- 직장의 일부가 항문 직장에서 돌출 할 수도 있습니다. 이것은 만성 기침과 어려운 대변이라는 두 가지 문제로 인한 것입니다.
낭포 성 섬유증
낭포 성 섬유증은 유전성 유전 질환입니다. 낭포 성 섬유증의 진단 및 치료
낭포 성 섬유증 - (라틴 점액 - 점액 및 점액질 - 점성) - 분비를 분비하는 모든 기관이 영향을받는 가장 흔한 유전 질환입니다 (점액, 소화 주스, 땀, 타액, 성선을 분비하는 샘). 이 점에서 모든 기관의 비밀은 끈적 끈적하고 두껍고 분리가 어렵습니다.
낭포 성 섬유증은 유전되는 유전 질환입니다. 낭포 성 섬유증에 대한 유전자 인 특수 유전자가 확인되었습니다. 행성의 20 번째 거주자마다이 유전자에는 결함 (돌연변이)이 있으며 그러한 사람은 질병의 매개체입니다. 이 질병은 돌연변이가있는 유전자로 양쪽 부모로부터받은 경우에도 어린이에게서 발생합니다. 동시에, 생태 상황, 부모의 나이, 흡연, 알코올 중독을 가진 부모, 약물, 임신 중 스트레스는 아무런 역할을하지 않습니다. 낭포 성 섬유증은 남아와 여아 모두 똑같이 발생합니다.
결함 유전자를 보유하고있는 커플은 건강한 아기를 가질 수 있음을 알아야합니다. 그러한 한 쌍의 아픈 아기를 가질 확률은 각 임신마다 25 %에 불과합니다.
생후 첫 어린이의 낭포 성 섬유증의 발현
출생시 소아의 20 %에서 낭포 성 섬유증이 장 폐쇄의 징후로 나타납니다. 이 상태를 meconial ileus라고합니다. 이것은 소장에서 나트륨, 염소 및 물의 흡수 장애로 인해 발생합니다. 결과적으로, 소화 과정이 방해되고 결과적으로 소장이 두꺼운 점성의 메소 늄 (원래의 배설물)으로 막힙니다. 희소 한 예외로, 태변 장의 존재는 낭포 성 섬유증을 나타낸다.
출생 후 연장 된 황달은 장폐색이있는 어린이의 50 %에서 발견됩니다. 그러나이 질병만으로도 첫 징후가 될 수 있습니다. 황달은 담즙의 농축으로 인해 발생하며, 담낭에서의 유출이 어려운 이유입니다.
인생의 첫해에 아기, 낭포 성 섬유증 환자, 지속적인 마른 기침 기도를 감싸는 점막의 땀샘은 점액 성 점액을 많이 생성하며, 점액 성 점액은 기관지에 축적되어 루멘을 닫아 정상적인 호흡을 방해합니다. 점액이 고갈되면 병원성 미생물이 증식되기 시작하여 화농성 염증을 일으 킵니다. 따라서이 어린이들은 종종 기관지염과 폐렴을 앓고 있습니다. 낭포 성 섬유증의 증상 중 호흡기 질환이 우세한 경우, 우리는 폐렴에 대해 이야기합니다.
아기는 종종 육체 발달에 지체가 있습니다. 체중이 증가하지 않고 피하 지방 조직이 잘 발달하지 못하고 또래와 비교할 때 눈에 띄는 성장 지연이 있습니다. 동시에, 질병의 끊임없는 발현은 소화되지 않은 음식 잔류 물을 포함하는 매우 빈번하고, 풍요롭고, 공격적이고, 기름진 대변입니다. 배설물은 기저귀에서 거의 씻겨 나가지 않으며, 지방질의 불순물이 분명하게 보입니다. 이러한 증상은 췌장액의 농축과 관련하여 발생합니다. 혈전은 관을 막습니다. 결과적으로, 소화 과정에 적극적으로 영향을 미치는 췌장 효소는 장에 도달하지 못합니다. 소화 불량과 신진 대사의 지연, 특히 지방과 단백질의 저하가 관찰됩니다. 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우, 이는 필연적으로 아동의 후 발적 신체 발달로 이어집니다. 내장에 들어 가지 않고 췌장의 효소는 췌장 자체를 쪼개서 쌓아 놓습니다. 따라서 종종 생후 첫 달에 췌장 조직이 결합 조직으로 대체됩니다 (따라서 질병의 두 번째 이름 인 방광 피질). 질병의 과정에서 소화 시스템의 장애가 우세하다면 그들은 낭포 성 섬유증의 장 형태에 대해 이야기하고 있습니다.
호흡기 및 소화 시스템의 침범이있을 때 가장 흔하게 병의 혼합 형태가 있습니다.
낭포 성 섬유증의 매우 중요한 징후는 땀의 구성 변화입니다.
땀샘에서 나트륨과 염소의 함량이 몇 배나 증가합니다. 때때로 키스를 할 때 부모는 아기 피부의 짠맛을 알아 차리고 피부에 염분 결정을 덜 볼 수 있습니다.
소아 낭포 성 섬유증 환자의 5 %에서 직장의 탈출이 관찰 될 수 있습니다 (대변 중 직장 항문에서 직장 점막이 출현하고 이는 아이의 불안을 동반합니다). 그러한 증상이있는 경우에는 낭포 성 섬유증을 제외하고 의사와상의해야합니다.
진단을 확인하는 방법?
- 신생아 진단.
- 그것은 생애 첫 달의 신생아에 의해 수행됩니다. 이 방법은 어린이의 혈액 (RTI - 췌장 효소)에서 면역 반응성 트립신의 수준을 측정하는 것에 기초하며 낭포 성 섬유증을 앓고있는 신생아의 혈액 내 함유량은 5 ~ 10 배 더 높습니다.이 분석은 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 수행됩니다.
- 의사가 낭포 성 섬유증을 의심하는 경우, 귀하의 자녀를 땀 검사 (이 질병을 진단하기위한 주요 분석)로 안내 할 것입니다. 이 샘플은 땀샘에서 염화물 함유량을 측정 한 결과입니다. Pilocarpine은 땀을 테스트하는 데 사용됩니다. 약한 전류 (전기 영동 방법)를 사용하면 약물이 피부에 주입되어 땀샘을 자극합니다. 수거 한 땀의 무게를 잰 다음 나트륨 이온과 염소의 농도를 측정합니다. 최종 결론을 위해서는 2-3 건의 땀 검사가 필요합니다.
- 췌장 부전을 검사합니다. 치료를 임명하기 전에, 그 지방 함유량에 대해 대변을 조사하는, 산란 연구를 수행 할 필요가있다. 오늘날 가장 저렴하고 정확한 것은 췌장에서 생산되는 효소 인 엘라 스타 제 -1의 측정을위한 시험으로 간주되어야합니다.
- 낭포 성 섬유증의 산전 진단. 현재 낭성 섬유증과 부모의 개별 환자에서 DNA 진단의 가능성과 관련하여 태아에서이 질병의 출생 전 진단이 현실입니다. 낭포 성 섬유증에 걸린 유전 된 가족의 경우, 96-100 %의 경우에 낭포 성 섬유증이없는 아이의 출생이 보장됩니다. 이를 위해 미래의 부모는 심지어 임신 계획 중에도 DNA 진단을 수행하고 유전 학자와 상담해야합니다. 각 임신이 발생하면 즉시 (임신 8 주 이내) 출산 전 진단 센터로 가야합니다. 임신 8-12 주 후에 의사는 태아 낭포 성 섬유증의 유전자 진단을 실시합니다. 산전 진단은이 질병의 예방 및 예방입니다.
낭포 성 섬유증 치료
낭포 성 섬유증의 치료법은 본질적으로 평생 복잡하며 기관지에서 점액 성 가래를 희석 및 제거하고 폐 감염과 싸우며 실종 된 췌장 효소를 대체하고 비타민 및 미량 원소 결핍증을 보충하고 담즙을 희석하는 것을 목표로합니다. 약물은 복용량으로 처방되며 때로는 일반적인 약물을 초과합니다 (약물의 흡수가 어렵 기 때문에). 췌장 약물로 대체 효소 요법.
낭포 성 섬유증이있는 어린이는 Freon이나 Pancytrate와 같은 약을 복용해야합니다. 그들의 특이성은 그들이 microspherical다는 것입니다, 즉 그들은 효소의 코팅 된 microspheres의 수백으로 가득 젤라틴 캡슐입니다. 위장에서 1 ~ 2 분 내에 용해되는 캡슐에서 방출 된 후, 마이크로 스피어는 위장 전체에 골고루 분포됩니다. 이렇게하면 효소가 소화 된 식품과 혼합되어 정상적인 소화 과정을 회복합니다. 마약은 평생 동안 먹습니다. 각 어린이는 전문가가 개별적으로 선택한 효소를 자체적으로 섭취합니다. 조심스럽게 일관되게 복용하는 어린이는 잘 자라서 체중이 늘어납니다.
그것은 기관지와 폐에서의 감염과 싸우는 것을 목표로합니다. 악화 초기 또는 SARS로 예방 적 항생제 처방 (세균 감염을 방지하기 위해). 항생제의 선택은 병원균의 종류와 약물에 대한 민감성을 결정하는 가래 배양 결과에 의해 결정됩니다. 객담을 심는 것은 악화없이 3 개월에 1 번 실시해야합니다. 병원균의 검출에 항생제 치료법은 적어도 2-3 주간 지속됩니다. 약물은 정제, 정맥 내 투여 및 흡입 용 용액으로 복용합니다 (방법 선택은 질병의 증상에 따라 의사가 결정합니다).
가래를 가늘게하는 것을 목표로합니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 경우 Pulmozim이 가장 적합합니다.이 약의 작용은 재래식 제품 (ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan)보다 몇 배 더 효과적입니다. 점액 용해제는 흡입과 환약 형태로 섭취됩니다.
낭포 성 섬유증의 치료는 호흡 운동을위한 운동의 특별한 세트 인 현대식 운동 요법의 사용 없이는 효과가 없습니다. 수업은 일 평생이어야하며 하루 20 분에서 2 시간 정도 소요됩니다 (자녀의 상태에 따라 다름). Kinesitherapy는 아동의 나이에 해당하는 양의 진단 후 즉시 습득되어야합니다. 모든 낭포 성 섬유증 센터의 전문가, 소아과 의사는 운동 요법을 가르칩니다.
담즙을 희석시키고 간 기능을 개선시키는 약물입니다. Urosan, Ursofalk와 같은 약물은 간에서 담즙을 제거하고 간경화 및 담석 질환의 진행을 늦추거나 예방합니다.
그것은 비타민 (특히 A, D, E 및 K)의 가난한 흡수, 대변으로의 손실뿐만 아니라 기관지 폐 시스템 및 간 손상에서의 만성 염증에서의 필요성 증가로 인해 필요합니다. 비타민은 식사와 함께 지속적으로 복용해야합니다.
- 흡입 및 / 또는 알약 점액 제.
- 10-15 분 안에 - 호흡 운동 (운동 요법).
- 호흡 체조 후 - 기침 (가래 제거).
그 후 (악화가있는 경우) - 항생제의 도입.
기관지 폐렴의 시작 악화 징후
부모가 아기의 건강 상태 변화를 표시하는 일기를 기록하는 것이 좋습니다. 이 정보는 귀하와 귀하의 담당 의사가 규범에서 조금 벗어나는 것을 발견하는 데 도움이됩니다. 일기를 지킴으로써 부모는 자녀를 느끼고 초기 악화의 첫 징후를 인식하는 법을 배웁니다.
징후 : 혼수, 식욕 상실, 발열, 기침 증가 (특히 야간에), 가려움의 색과 양의 변화, 호흡 증가. 이러한 증상이 나타나면 부모는 지역 의사에게 전화해야합니다.
아기를 먹이는 법
모유는 생후 첫 해의 어린이에게 최적의 영양입니다. 인공 수유가 특별한 혼합물을 사용할 수있을 때 의사를 추천합니다. 낭포 성 섬유증으로 고통받는 어린이의식이 요법은 연령 기준의 120-150 %이어야합니다. 동시에 음식의 구성에서 30 %는 지방을 따로 보관해야합니다.
특별한 췌장 효소를 섭취 한 아이는 나이까지 적절한 모든 것을 먹을 수 있습니다. 작은 아이는 캡슐 전체를 삼킬 수 없으므로 캡슐의 과립은 숟가락에 쏟아져 나오고 우유, 혼합물 또는 주스와 섞여서 식사 시작시에 아이에게 제공됩니다. 아이가 잘 렸을 때는 과립이 부서지지 않는지 확인하십시오.
자녀의 식단에 새로운 음식을 도입 할 때 사워 크림, 크림, 크림 요구르트, 꿀, 버터와 같은 고 칼로리 식품에 집중하십시오. 예를 들어, 아침 식사를 위해 우유로 조리 된 죽, 버터와 크림 1-2 큰 스푼을 넣으십시오.
아이는 많은 양의 액체를 섭취해야합니다. 어린이 대변 (빈번하고, 뚱뚱하고, 개성이없고, 공격적인) 위반, 복부에 통증이 나타나면 즉시 전문가에게 알려야합니다.
낭포 성 섬유증을 가진 아이는 많은 양의 미네랄 염을 땀으로 잃어 버립니다. 심한 경우에는 의식 상실로 이어질 수 있습니다. 그러므로 더운 계절에는 어린이의 몸의 고온뿐만 아니라 약간의 소금 (1 일에 1 ~ 5 그램의 소금)을 추가해야합니다.
아동을위한 특수 조건
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이가 자체적 인 별도의 통풍이 잘되는 방이 있으면 더 좋습니다. 이것은 kinesitherapy, 흡입을하기위한 조건을 제공 할 필요가 있기 때문입니다. 모든 가족 구성원이 부모에게 가능한 도움을 제공하는 과정에 참여하는 것이 바람직합니다 (성인이 더 많아도 혼자 있으면 안됩니다. 주치의와의 자주 상담이 필요합니다. 1 세가 된 후 6 회 먹이기, 정기적 인 약물 치료에는 지속적인 모니터링이 필요함). 가족 구성원의 흡연은 완전히 배제되어야합니다.
예방 접종 실시
예방 접종은 예방 접종 일정에 따라 평소와 같이해야합니다. 기관지 폐색 과정을 악화시킬 때, 예방 접종 일정은 소아과 의사와 합의해야합니다. 가을에는 인플루엔자 예방 접종을받는 것이 바람직합니다.
러시아에서 낭포 성 섬유증 환자의 사회 복지 혜택
낭포 성 섬유증의 치료는 약물, 의료 장비, 치료 장소로의 여행에 많은 재정적 지출을 요구합니다. 러시아에서이 질병으로 고통받는 사람들은 어린 시절부터 장애를 겪고 있으며 많은 사회적 혜택이 있습니다. 그러므로이 진단을 한 직후에 거주지에서 장애를 등록하고 증명서를 받아야합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 약국 네트워크를 통해 무료로 치료에 필요한 모든 약을 제공받습니다.
신생아 낭포 성 섬유증의 증상 및 치료 방법 : 병이 어떻게 나타나는지
신생아의 낭포 성 섬유증은 효소 분비를 담당하는 기관에 영향을 미치는 선천적 인 병리학입니다. 여기에는 점액 분비물, 위액, 땀, 타액 및 생식기를 생성하는 샘이 포함됩니다. 할당 된 유체는보다 두꺼운 일관성을 확보하고 공정이 어려워지며 덕트가 막히게됩니다.
질병의 형태
질병은 유전성이며, 분비 기관의 작업에 책임이있는 게놈의 돌연변이로 인해 발생합니다. 매년 러시아에서이 병리학은 600 번 이상 진단됩니다.
병리학에는 몇 가지 유형이 있습니다.
- 창자 장 폐쇄;
- 장 형태;
- 폐 모양;
- 혼합 된 형태;
- 지워진 및 비정형 종.
낭포 성 섬유증에서 환자는 평생 동안 약물 치료를 받아야합니다. 결과적으로이 병은 합병증, 장애 및 신경 파괴로 이어지고 조기 사망이 종종 발생합니다.
신생아의 근육 증축 증의 증상
질병의 증상은 각기 다른 형태로 다르며, 특정 기관의 증상에 따라 다릅니다.
- 장의 병리학의 경우, 주된 영향은 췌장에 있습니다. 소화 과정에서 중요한 역할을하며, 음식을 나누기 위해 필요한 대부분의 효소를 생산합니다. 신생아가 장폐색증 (병리학의 또 다른 이름)을 앓고 있다면 철관은 분비물에 대처하지 못하고 두꺼운 분비물로 구성된 코르크로 막히게됩니다. 이 상태에서 효소는 소장으로 들어 가지 못하고 소화가 방해받습니다. 소화관 기관에 이러한 물질이 없거나 부족하면 지방이 소화되지 않으며 염소, 나트륨 및 물의 흡수도 위반된다는 사실을 알 수 있습니다. 결과적으로, 소장은 통과 할 수없고 두꺼운 메소 늄으로 완전히 막혀 있습니다. 나중에, 비정상적인 특징은 불쾌한 냄새와 눈에 띄는 광택이있는 영구적 인 액체 변에 의해 나타납니다. 아이는 팽창과 굶주림에 시달리고 체중이 늘지 않으며 신체가 물을 잃는다. 인공 수유를하면 증상이 더 심해지고 비타민이 부족해집니다.
연말에 췌장의 내분비 조직 세포는 결합체로 대체되고 지방으로 자란다. 이 상태를 글 랜드 부족이라고합니다. 그것은 다음과 같은 합병증의 출현을 가져옵니다.
- 창자 점막 손상;
- 간경화;
- 어떤 경우에는 치명적입니다.
진단 방법은 포함 된 지방의 양에 대한 대변 연구와 효소 활동에 대한 십이지장의 소화액 분석을 토대로합니다.
- 기관지 폐렴 형태 - 유아에서 가장 흔한 증상 중 하나 인 낭포 성 섬유증은 다음과 같이 나타납니다. 출생 후 첫날부터 아기들은 기침하기 시작합니다. 나중에 발작, 짖는 소리, 말라 붙습니다. 호흡 곤란이 증상에 추가되고 피부에 푸른 색조가 나타나며 이는 폐 기능 부전을 유발합니다. 너무 많은 양의 땀샘에 의한 점액 생성으로 인해 이러한 징후가 나타납니다. 기관지에 축적되어 루멘을 막아 호흡을 예방합니다. 이러한 분비물에서 감염성 염증 과정이 시작됩니다. 이 병리로 고통받는 아이들은 기관지염 및 폐렴과 관련된 감기에 걸리기 쉽습니다.
- 영아에서 질병의 혼합 형태는 소화 기관 및 호흡기 질환을 포함하는 훨씬 더 심각한 과정이 특징입니다. 동시에, 아이의 삶은 어렵게되고, 심하게 앓고, 빈번한 질병에 걸리기 쉽습니다.
혼합 낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자는 동료와 뒤떨어져 체중이 나 빠지고 천천히 자랍니다. 또한, 증상은 풍부하고 악취가 나는 냄새와 소화되지 않은 음식 조각이 들어있는 분비물의 분명한 지방성 불순물이 방출되는 것이므로 물건에서 씻어 내기가 다소 어렵습니다.
이는 위액이 농축되어 덩어리에 축적되어 덕트를 닫아 버리기 때문입니다. 효소는 소장에 들어갈 수 없으며 소화 과정이 방해받습니다. 신체는 충분한 양의 영양소, 지방 및 단백질을 섭취하지 못합니다. 붙어있는 효소는 췌장 자체를 파괴하기 시작하여 조직 교체를 초래합니다. 병리학은 낭포 성 섬유증이라고도합니다.
아픈 아이들의 5 %에서 직장 탈출증이 또한 나타납니다. 증상은 아이에게 불안과 스트레스를 유발합니다.
낭포 성 섬유증이 의심되는 경우, 아이는 땀 검사를하고 있습니다. 이것은 땀샘의 활동이 방해 받고 많은 양의 소금을 분비한다는 사실 때문입니다. 이러한 경우 결정화 된 소금 입자가 신생아의 피부에 나타날 수 있습니다. 진단 활동의 마지막 포인트는 DNA 분석입니다.
위의 내용을 모두 요약하면 질병이 어떻게 나타날 수 있는지에 대한 다음 목록을 강조 할 수 있습니다. 신생아의 낭포 성 섬유증의 증상 :
- 빈번한 배변;
- 대변의 일일 비율은 여러 번 초과했습니다.
- 헛배;
- 복통;
- 식욕 증가;
- hypovitaminosis;
- 드물게, meconium 방해;
- 피부가 건조해진다.
- 피부색은 창백하다.
- 복부에 배가 밖으로 말하는 것을 시작한다;
- 무관심;
- 불안;
- 연장 된 황달;
- 소금에 절인 피부.
낭성 섬유증의 징후가 출산 병원의 신생아에서 나타나지 않았거나 결석했거나 가벼운 경우, 아기가 인공 먹이로 옮겨 질 때 발현이 분명해진다. 소화 시스템의 최초의 눈에 띄는 위반 :
- 헛배;
- 빈번한 액체 혐기성 대변;
- 신경 상태;
- 아랫배는 커지게된다.
- 가슴이 증가한다.
- 약한 근육 톤;
- 건성 및 청색증 피부;
- 발작 장기간 기침;
- 육체 발달에 지체;
- 식욕 증가;
- 빈번한 감기, 폐렴, 기관지염;
- 호흡 곤란;
- 너무 얇은 지방 층;
- 간량의 증가에 대한 암묵적인 징후가있다.
부모는 나열된 증상에주의를 기울여야하며 다음 사항을 고려해야합니다.
- 적절한 의학적 개입이 부족하면 유아가 정신적, 신체적 발달에 지장을 초래할 수 있습니다.
- 췌장에 축적되는 효소는 점차 조직을 파괴하기 시작합니다.
- 병리학 증상이 나타난 지 한 달 후에, 체내의 구조가 변화하기 시작하여 시스 포 피로 증 (cystofibrosis)을 일으킨다.
소화 기능 장애가 신생아에서 더 많이 나타났다면 우리는 장 낭포 성 섬유증에 대해 이야기하고 있습니다. 그러나 호흡 기능에 장애가 더 두드러진다면 이는 폐의 형태입니다.
질병의 진단은 유전 질환에 대한 신생아 검사 프로그램에 포함됩니다. 출산 병원에 다니기 때문에 태어난 아기 한 명이 발 뒤꿈치에서 상영됩니다. 시험 사본을 조사하고, 유전적인 위반이 의심 될 경우 부모에게 통보합니다.
검사실 검사를 통해 신생아의 진단을 정확하게 확립하십시오. 혈액 검사, 땀 샘플 및 췌장 효소 검사를 제공해야합니다.
진단을 확정 할 때, 약물 치료가 평생 동안의 운동임을 준비해야합니다. 그러나 모든 의학 권고, 보육, 아기는 건강하게 성장하고 동료들과 잘 지낼 것입니다.
신생아의 낭포 성 섬유증 : 원인, 증상 및 치료
신생아의 낭포 성 섬유증이 다른 유전병만큼 자주 진단되지 않는다는 사실에도 불구하고, 러시아에서는이 병리학을 가진 아이들을 돕는 몇 가지 자선 재단이 있습니다. 환자를 지원하기 위해 정기적 인 조치가 있습니다. 그들 중 한 명은 "숨을 멈추게하십시오"라는 플래시 폭도로이 진단을받은 어린이 치료를위한 기금 모금을 목표로했습니다.
신생아 및 사진 증상에 낭포 성 섬유증이 어떻게 나타나는지
낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 외분비샘 (외부 분비샘)의 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의한 유전병입니다.
두 부모 모두 비정상적인 유전자를 가지고 있다면 낭포 성 섬유증으로 출생 할 수 있습니다. 매년 650 명의 신생아가 낭성 섬유증의 증상을 앓고 러시아에서 태어 났으며 그 운명은시기 적절한 전문 치료를받을 수있는 능력에 달려 있습니다. 신생아 낭포 성 섬유증의 원인은 외부 분비선 (땀, 피지선, 췌장, 내장, 기관지 폐 조직)의 상피 세포에 국한되어 세포와 세포 외액 사이의 전해질 대사를 조절하는 단백질의 구조와 기능에 위배됩니다.
이 질병의 이름은 라틴어로 점액 인 점액 (점액)과 점액낭 (viscidus) 인 점성이있다.
사진에서 알 수 있듯이 점액이 아닌 신생아에서 점액 성 물질이 생성되어 배설물이 빽빽한 교통 체증으로 루멘을 막히게하여 배설물 덕분에 극복 할 수 없습니다.
이 질환의 임상 양상은 나이, 각 장기 및 시스템의 손상 정도, 합병증의 유무 및 치료의 적절성에 달려 있습니다.
이 질병에는 여러 가지 형태가 있습니다.
- 혼합, 위장관과 기관지 폐 시스템 손상;
- 주로 기관지 폐;
- 우세하게 장.
장 형태에서 췌장은 가장 영향을 많이받습니다 - 소화 과정의 주요 참가자. 음식을 소화하는 데 상당한 양의 효소를 생산하는 것은 바로 그녀입니다. 신생아에서 낭포 성 섬유증의 징후가있는 경우, 유선관이 확장되어 두꺼운 점액으로 막혀 효소가 소장에 들어 가지 못하게되어 소화가 잘되지 않습니다. 낮은 활성도 또는 효소가 완전히 없기 때문에 음식에서 나오는 지방은 소화되지 않으며 생후 첫 날의 아이는 불쾌한 냄새와 기름진 광택이있는 빈번한 액체 변을 자주 낳습니다. 아이는 부 풀림과 굶주림이 끊임없이 느껴지고 체중이 줄고 탈수 됨으로 인해 불안합니다. 모든 현상은 인공 먹이로 이전 됨으로써 극적으로 증가합니다. 종합 비타민 결핍증을 포함한 모든 대사 과정의 방해가 발생합니다.
삶의 첫 해가 끝날 때까지 외계 췌장 조직은 결합 조직과 지방 침착 물로 대체됩니다. 장 점막의 패배, 간경변의 발달 및 아이의 죽음으로 이어지는 췌장의 실패가 있습니다.
지방 함량 검사 및 효소 활동에 대한 십이지장 내용 검사시 진단을받습니다.
낭포 성 섬유증은 신생아에서 기관지 폐포 형태로 어떻게 나타 납니까? 아기는 삶의 첫날부터 기침을하며 기침을하며 기침을합니다. 호흡 곤란, 피부의 청색증, 호흡 부전이 빨리 나타납니다. 일반적으로이 아이들은 감기, 기관지염, 폐렴으로 거의 지속적으로 고통 받고 있습니다.
신생아에서 낭포 성 섬유증의 증상이 혼합 된 상태에서이 질병은 가장 심각한 증상으로 소화기 및 호흡기를 포착하여 거의 일정한 질병에 이르게합니다.
낭포 성 섬유증의 의심이있는 경우 땀 분석을 신생아에게 실시합니다. 질병에 걸린 땀샘은 너무 많은 소금을 분비합니다. 신생아의 낭포 성 섬유증에 대한 추가 DNA 분석 결과 마침내 진단이 확정됩니다.
여기 신생아의 낭포 성 섬유증의 증상 사진을 다양한 형태로 볼 수 있습니다.
신생아에서 낭포 성 섬유증을 치료하는 방법
낭포 성 섬유증의 증상을 가진 신생아 치료의 주된 역할은 소화 효소의 섭취와식이 요법에 있습니다. 특수한 의약 혼합물이 포유 동물, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, Isokal, Nutrizon, 특수 마가린 및 식물성 지방 어린이를 위해 만들어졌습니다.
효소 조제 물 중에는 엄격히 식사 중에 잡히는 크론, 팬시 레이트, 췌장, 프로피다아제 등이 권장된다.
기관지 폐렴으로 고통받는 환자들에게 가장 중요한 보조제는 두꺼운 점성 점액을 폐에서 제거하고, 침체가 감염에 기여하고 빈번한 기관지염과 폐렴을 일으키는 것입니다. 이렇게하려면 다음과 같은 조치가 필요합니다.
- 부모가 물리 요법 전문가의지도하에 습득해야하는 호흡 운동. 여기에는 호흡 조절, 심호흡 및 특별한과 호흡 기술이 포함됩니다.
- 매일 가슴 마사지. 아이는 얼굴을 아래로 향하게하여 어머니의 무릎 위에 놓는다. 이 위치는 가슴에 손바닥을 두드려 마사지 한 후에 점액이 유출되도록합니다. 동일한 절차가 점액의 희석에 기여합니다.
- 규칙적인 운동. 충분히 강한 어린이의 경우 점프하는 동안 가슴 근육의 긴장이 폐를 마사지하고 점액의 분비를 가속화하므로 의사는 트램펄린 점핑을 강력히 권장합니다. 또한 수영, 조깅 및 걷기가 좋은 일입니다.
- 다이어트 컨트롤 : 음식에는 고갈을 막기 위해 단백질, 비타민 및 미량 원소가 들어 있어야합니다. 신체의 소화 효소 발달의 어려움을 감안할 때, 아이들은 매 식사마다 효소제를 섭취해야합니다.
현재이 질병의 사람을 치료할 수있는 방법은 없습니다. 신생아의 낭포 성 섬유증을 치료하여 아기의 고통을 완화시키는 방법은 무엇입니까? 현대 약물은 질병의 증상의 심각성을 줄이고 내부 기관에 대한 부정적인 영향을 줄이는 데 도움이됩니다.
- 분무기 (ambrohexal, ACC)를 통해 에어로졸 또는 흡입의 형태로 가래 (점액 용해제)를 액화시키는 수단; 두꺼운 점액 (chymotrypsin, fibrinolysin)을 분무기를 통해 용해시키는 효소. 환자가 평생 동안 매일 먹는 약물.
- 기도를 청소하고 기관지에서 가래를 피하는 데 도움이되는 약의 사용. 흡입의 형태로 사용;
- 호흡기에 직접 투여되는 항생제는 감염을 예방할 수 있습니다.
- 항염증제는 폐 조직 파괴의 위험을 감소시킵니다.
현대 의약품과 의료의 질은 낭포 성 섬유증 환자의 수준과 기대 수명에 유의미한 영향을 미쳤습니다. 반세기 전에, 아픈 아이들은 5 년간의 힘으로 살 수있었습니다. 오늘날이 기간은 30 년으로 늘어났습니다. 많은 환자들이이 기간보다 훨씬 오래 삽니다. 증가 된 평균 수명과 낭성 섬유증의 증상을보다 효과적으로 치료함으로써 환자는 적극적인 생활 방식을 이끌고 교육을 받고 경력을 쌓을 수있었습니다.
낭포 성 섬유증을 가진 여성은 원하는 경우 높은 수준의 의료로 인해 아이를 안전하게 가질 수 있습니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이의 삶. 소아과 위장병 전문의의 팁과 실질적인 조언
소아에서 낭성 섬유증은 만성적이고 진보적이고 종종 치명적인 유전성 (유전성) 질환입니다. 낭성 섬유증은 주로 호흡기 및 소화 기계에 영향을줍니다. 땀샘과 생식계도 영향을받습니다.
유전 적 원인
소아에서 낭포 성 섬유증은 신체의 염분 흡수를 조절하는 결함 유전자에 의해 유발됩니다. 몸의 세포에있는 질병이 너무 많은 소금과 충분한 물을 얻지 못할 때.
이것은 일반적으로 우리 기관을 두껍고 끈적한 점액으로 "윤활"하는 체액을 전환시킵니다. 이 점액은 폐의기도를 차단하고 소화관의 루멘을 막습니다.
낭포 성 섬유증의 주된 위험 요소는 질병의 가족력입니다. 특히 부모 중 하나가 이동 통신사 인 경우 더욱 그렇습니다. 낭포 성 섬유증을 유발하는 유전자는 열성입니다.
이것은이 질병을 갖기 위해서 아이들은 엄마와 아빠 한 명씩 두 개의 유전자 사본을 상속 받아야한다는 것을 의미합니다. 한 어린이가 한 권만 상속 받으면 낭포 성 섬유증이 발생하지 않습니다. 그러나이 아기는 여전히 매개체가되어 유전자를 자손에게 전이시킬 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 유전자를 가지고있는 부모는 종종 건강하며 질병의 증상이 없지만 유전자를 자녀에게 전달합니다.
증상
낭포 성 섬유증의 징후는 다양하며 시간이 지남에 따라 달라질 수 있습니다. 보통 어린이의 증상은 아주 어린시기에 처음 나타납니다. 그러나 때로는 그들 자신과 조금 나중에 발견됩니다.
이 질병은 심각한 건강 문제를 야기하지만 주로 폐와 소화 기계를 손상시킵니다. 따라서 폐와 장의 형태의 질병.
최신 진단 방법을 사용하면 증상이 나타나기 전에 신생아의 낭포 성 섬유증을 검사 할 수 있습니다.
- 낭포 성 섬유증을 앓고있는 신생아 중 15-20 %가 태어날 때 메 코니 움을 막습니다. 이것은 소장이 첫 번째 의자 인 메 코니 움에 의해 막혀 있음을 의미합니다. 일반적으로 메코 늄은 아무 문제없이 떠납니다. 그러나 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기의 경우 매우 조밀하고 두껍기 때문에 창자는 쉽게 제거 할 수 없습니다. 결과적으로 장 루프가 비틀어 지거나 제대로 발달되지 않습니다. Meconium은 또한 대장을 막을 수 있으며,이 상황에서 아이는 출생 후 1-2 일 동안 배변을하지 않을 것입니다.
- 부모들은 신생아에서 낭포 성 섬유증의 징후를 발견 할 수 있습니다. 예를 들어, 엄마와 아빠가 아기에게 키스하면 피부에 짠 맛이 있다는 것을 알게됩니다.
- 아기는 체중이 충분하지 않습니다.
- 황달은 낭포 성 섬유증의 또 다른 초기 징후 일 수 있습니다. 그러나이 증상은 많은 아기에서 출생 직후에 나타나며 대개 며칠 후 또는 광선 요법의 도움을 받아 사라집니다. 이 경우 황달은 유전 적 요인과 관련이 있으며 낭포 성 섬유증과 관련이없는 경우가 많습니다. 선별 검사를 통해 의사는 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
- 이 질병에서 생성되는 끈적 끈적한 점액은 폐에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 종종 흉강염에 감염됩니다. 왜냐하면이 두꺼운 액체가 박테리아의 발육을위한 비옥 한 토양을 형성하기 때문입니다. 이 질병에 걸린 어린이는 일련의 심한 기침과 기관지 감염으로 고통받습니다. 심한 천명음과 호흡 곤란은 아기가 앓고있는 또 다른 문제입니다.
이러한 건강 문제는 낭포 성 섬유증을 가진 어린이에게 독특하지 않으며 항생제로 치료할 수 있지만 장기적인 결과는 심각합니다. 결국, 낭포 성 섬유증은 어린이의 폐에 그러한 해를 입히게하여 제대로 작동하지 못하게 할 수 있습니다.
따라서 어린이가 낭포 성 섬유증을 앓고 있다면 경증 또는 중증 일 수있는 다음과 같은 증상 및 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 기침 또는 천명음;
- 폐의 많은 양의 점액;
- 폐렴 및 기관지염과 같은 빈번한 폐 감염;
- 혼란스러운 호흡;
- 짠 피부;
- 좋은 식욕으로도 성장이 느리다.
- 신생아에서의 태변 장애;
- 큰 변이나 뚱뚱한 빈번한 변;
- 복부 통증이나 bloating.
진단
증상이 나타나기 시작하면 낭포 성 섬유증이 대부분의 경우 의사의 첫 번째 진단이 아닙니다. 낭포 성 섬유증의 많은 증상이 있으며 모든 어린이에게 모든 징후가있는 것은 아닙니다.
또 다른 요인은 다른 어린이에게서이 질환이 경증에서 중증까지 다양 할 수 있다는 것입니다. 증상이 나타나는 나이도 다릅니다. 어떤 사람들은 유아기에 낭포 성 섬유증으로 진단 받았고 다른 사람들은 성인 시절에 진단 받았습니다. 질병의 경과가 중간 정도라면 청소년기 나 성인기에 도달하기 전에 문제가 없을 수 있습니다.
유전자 검사
임신 중에 유전 테스트를 통과하면 부모는 미래의 어린이들이 낭포 성 섬유증을 가질 수 있는지 알아낼 수 있습니다. 그러나 유전 검사가 낭포 성 섬유증의 존재를 확인하는 경우에도 특정 어린이의 질병 증상이 심각 할 지 또는 미리 알려지지 않은지를 미리 예측할 수있는 방법이 없습니다.
유전 테스트는 아이가 태어난 후에 수행 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증은 유전 질환이므로 의사는 증상이 없더라도 아기의 형제 및 자매를 검사 할 것을 제안 할 수 있습니다. 다른 가족들, 특히 사촌들도 시험을 봐야합니다.
태아가 장폐색으로 태어난 경우 태아에게 낭포 성 섬유증을 검사합니다.
땀 테스트
출생 후, 낭포 성 섬유증에 대한 표준 진단 검사는 땀 검사입니다. 이것은 정확하고 안전하며 고통없는 진단 방법입니다. 이 연구는 pilocarpine으로 땀샘을 자극하기 위해 작은 전류를 사용합니다. 그것은 땀의 생산을 자극합니다. 30 ~ 60 분 동안 땀은 여과지 또는 거즈에 수집되고 염화물 수준을 확인합니다.
어린이는 낭포 성 섬유증을 진단하기 위해 2 개의 별도 땀 샘플에서 60 개가 넘는 땀 염화물 결과를 가져야합니다. 아기를위한 보통 땀 값은 낮습니다.
트립신의 결정
신생아의 경우 땀을 충분히 흘리지 않으므로 테스트는 유익하지 않을 수 있습니다. 이 경우, 면역 반응성 트립 시노 겐의 결정과 같은 다른 유형의 시험을 사용할 수있다. 이 검사에서는 출생 후 2 ~ 3 일에 걸친 혈액을 trypsinogen이라는 특정 단백질에 대해 분석합니다. 양성 결과는 땀 흘리기 및 기타 연구에 의해 확인되어야합니다. 또한, 낭포 성 섬유증을 가진 어린이의 비율이 적 으면 정상 수준의 땀이 발생합니다. 그들은 돌연변이 유전자의 존재를 화학적 검사를 통해서만 진단 할 수 있습니다.
다른 유형의 설문 조사
낭포 성 섬유증을 진단하는 데 도움이되는 다른 검사에는 흉부 X 선 검사, 폐 기능 검사 및 객담 검사가 있습니다. 폐, 췌장 및 간이 얼마나 잘 작동하는지 보여줍니다. 이것은 낭성 섬유증이 진단 되 자마자 그 정도와 중증도를 결정하는 데 도움이됩니다.
이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 흉부 엑스레이;
- 몸에 들어가는 양분의 양을 추정하기위한 혈액 검사;
- 폐의 Pseudomonas aeruginosa 및 Staphylococcus aureus 또는 다른 혈우병 성 박테리아의 성장을 확인하는 박테리아 연구. 이 박테리아는 낭포 성 섬유증에 널리 분포하지만 건강한 사람에게는 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
- 호흡에 대한 낭포 성 섬유증의 영향을 측정하기위한 폐 기능 검사.
폐 기능 검사는 검사 과정에서 자녀가 충분히 협조 할 수있을 때 수행됩니다.
소아 낭포 성 섬유증의 치료
- 낭포 성 섬유증은 유전 질환이기 때문에 조기에 유전 공학을 사용하는 것이 예방 또는 치료하는 유일한 방법입니다. 이상적으로 유전자 치료는 결함있는 유전자를 수리하거나 대체 할 수 있습니다. 과학 발전의이 단계에서이 방법은 비현실적입니다.
- 또 다른 치료법은 낭포 성 섬유증을 가진 어린이에게 신체에서 충분하지 않거나 그렇지 않은 단백질 제품의 활성 형태를주는 것입니다. 불행히도 이것은 또한 실현 가능하지 않습니다.
따라서 약물 치료법이나 낭포 성 섬유증에 대한 급진적 인 치료법은 현재 알려져 있지 않습니다.
그 동안 의사가 할 수있는 최선의 방법은 낭성 섬유증의 증상을 완화하거나 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 질병의 진행을 늦추는 것입니다. 이것은 폐에서 두꺼운 점액을 제거하는 절차와 함께 항생제 치료법을 사용하여 이루어집니다.
치료법은 각 어린이의 필요에 맞게 조정됩니다. 질병이 매우 진행되는 어린이의 경우 폐 이식이 대안이 될 수 있습니다.
폐병 치료
낭포 성 섬유증의 치료에서 가장 중요한 방향은 호흡 곤란과의 싸움으로 빈번한 폐 감염을 유발합니다. 물리 치료, 운동 및 약물 치료는 폐기도의 점막 막힘을 줄이는 데 사용됩니다.
- 기관지 (자세) 배수. 그것은 점액이 폐에서 빠져 나가는 위치에 환자를 배치함으로써 수행됩니다. 즉, 어깨의 수준은 허리의 수준 아래에 있습니다. 시술 과정에서 가슴이나 등 박수를 치고 점액을 활성화시키고 호흡기에서 빠져 나오도록 진동을 만듭니다. 이 과정은 각 폐의 서로 다른 부위의 점액 양을 줄이기 위해 가슴의 다른 부위에서 반복됩니다. 이 절차는 매일 수행해야합니다. 가족들에게이 접대를 가르치는 것이 매우 중요합니다.
- 운동은 점액을 제거하고 폐를 맑게하기 위해 기침을 자극하는 데 도움이됩니다. 또한 아동의 전반적인 신체 상태를 개선 할 수 있습니다.
- 호흡을 용이하게하기 위해 에어로졸 약물을 사용하는 의약품.
이러한 의약품은 다음과 같습니다.
- 기도를 확장시키는 기관지 확장제;
- 점액을 가늘게하는 점액질;
- 기도에서 팽창을 감소시키는 충혈 완화제;
- 폐 감염과 싸우기위한 항생제. 이들은 경구 투여, 에어로졸 투여 또는 정맥 내 주사로 투여 될 수있다.
소화 장애 치료
낭포 성 섬유증의 소화 장애는 폐보다 덜 심각하고 조절하기 쉽습니다.
소화에 도움이되는 단백질 및 췌장 효소의 함량이 낮고 지방 함량이 높은 균형 잡힌 고 칼로리 식단을 종종 처방합니다.
비타민 A, D, E 및 K 보충제는 영양 상태가 양호한 것으로 나타났습니다. 관장 및 점액 용해제는 장폐색을 치료하는 데 사용됩니다.
낭포 성 섬유증을 가진 아기 돌보기
어린이에게 낭포 성 섬유증이 있다고 말하면 신생아가 필요한 영양소를 섭취하고기도가 청결하고 건강하게 유지 될 수 있도록 추가적인 조치를 취해야합니다.
먹이주기
적절한 소화를 돕기 위해, 먹이를 먹을 때마다 의사가 처방 한 효소 보충제를 아이에게 줄 필요가 있습니다.
아이에게 효소가 필요하거나 효소의 용량 조절이 필요하다는 징후는 다음과 같습니다 :
- 강한 식욕에도 불구하고 체중을 늘릴 수 없다.
- 자주, 기름기 많은, 불쾌한 대변;
- bloating 또는 가스.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 연령대별로 다른 어린이보다 더 많은 칼로리가 필요합니다. 그들이 필요로하는 여분의 칼로리의 양은 각 유아의 폐 기능, 신체 활동 수준 및 질병의 중증도에 따라 다릅니다.
낭포 성 섬유증은 또한 피부의 땀샘을 구성하는 세포의 정상적인 기능을 방해합니다. 결과적으로 아기들은 땀을 흘릴 때 많은 양의 소금을 잃어 탈수 위험이 높습니다. 추가 소금 섭취는 전문가의 권고에 따라 투여해야합니다.
교육 및 개발
아동이 규범에 따라 발전 할 것으로 기대할 수 있습니다. 유아가 유치원이나 학교에 다닐 때 장애인 교육법에 따라 개별 교육 계획을 수립 할 수 있습니다.
개별 계획은 아프거나 병원에 갔을 때 자녀가 계속 교육을받을 수 있도록 보장하며 교육 기관 방문에 필요한 조치 (예 : 간식 추가 시간 제공)도 포함합니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 어린이들은 어린 시절을 계속 누리고 자라며 완전한 삶을 영위합니다. 어린이가 자라면 많은 의료 절차가 필요할 수 있으며 때로는 병원에 갈 수 있습니다.
우선, 낭포 성 섬유증을 가진 어린이와 그 가족은 긍정적 인 태도를 유지해야합니다. 과학자들은 유전자 요법과 같은 새로운 치료법을 개발하면서 낭포 성 섬유증의 유전 적 및 생리 학적 장애를 이해하는 데 계속 중대한 진전을 이루고 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자와 개복 치료를위한 치료법을 개선 할 수있는 가능성이 있습니다!